Παθήσεις

Ερευνητές εντοπίζουν τα γονίδια του αυτισμού

Ερευνητές εντοπίζουν τα γονίδια του αυτισμού

Τα γονίδια που προκαλούν τον αυτισμό είναι κοντά στο να εντοπίζουν οι ερευνητές μέσα από μια νέα προσέγγιση .

Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Princeton και το Ίδρυμα Simons έχουν αναπτύξει μια προσέγγιση μηχανικής μάθησης, που για πρώτη φορά αναλύει ολόκληρο το ανθρώπινο γονιδίωμα, για να προβλέψει ποια γονίδια μπορεί να προκαλέσουν διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, αυξάνοντας τον αριθμό των γονιδίων που θα μπορούσαν να συνδέονται με τη διαταραχή από 65 έως 2.500. Τα ευρήματα θα δημοσιευθούν στο περιοδικό Nature Neuroscience.

Το ASD είναι μια σύνθετη νευρο-αναπτυξιακή διαταραχή με μια ισχυρή γενετική βάση, αλλά μόνο περίπου 65 γονίδια αυτισμού, έχουν βρεθεί μέσω μελετών, από τα 400 έως 1.000. Λόγω του πόσο περίπλοκος είναι ο αυτισμός, οι γενετικές μελέτες από μόνες τους είναι δύσκολο να αποκαλύψουν την γενετική βάση του αυτισμού.

Έτσι, η ομάδα του Princeton ανέπτυξε μια συμπληρωματική προσέγγιση μηχανικής μάθησης, χρησιμοποιώντας ένα λειτουργικό χάρτη του εγκεφάλου, για να παρέχει μια πρόβλεψη του γονιδιώματος, από τα «επικίνδυνα» γονίδια αυτισμού, περιλαμβάνοντας εκατοντάδες υποψήφιους, για τους οποίους υπάρχει ελάχιστη ή καμία προηγούμενη γενετική απόδειξη.

Η νέα προσέγγιση επικυρώθηκε σε μια μεγάλη ανεξάρτητη μελέτη. Οι ερευνητές έφτιαξαν επίσης μια φιλική προς το χρήστη, διαδραστική διαδικτυακή πύλη (asd.princeton.edu), όπου οποιοσδήποτε ερευνητής βιοϊατρικής ή κλινικός ιατρός μπορεί να έχει πρόσβαση και να διερευνήσει τα αποτελέσματα της μελέτης.

«Η δουλειά μας είναι σημαντική, επειδή μπορούν οι γενετιστές να χρησιμοποιήσουν τις προβλέψεις μας, για να κατευθύνουν τις μελλοντικές μελέτες αλληλουχίας, επιτρέποντας πολύ πιο γρήγορα και φθηνότερα την ανακάλυψη γονιδίων αυτισμού», λέει ο επικεφαλής συγγραφέας Arjun Krishnan, συνεργάτης μελετητής της έρευνας στο Princeton. Και σημειώνει ότι: «Οι ερευνητές μπορούν να χρησιμοποιήσουν τις προβλέψεις μας για να δώσουν προτεραιότητα και να ερμηνεύσουν τα αποτελέσματα των μελετών αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος του ASD. Οι ερευνητές Βιοϊατρικής μπορούν να χρησιμοποιήσουν αυτές τις προβλέψεις και την ανάλυσή μας, για να βάλουν οποιοδήποτε γονίδιο αυτισμού σε συγκεκριμένες θέσεις, που σχετίζονται με λειτουργικά, αναπτυξιακά και ανατομικά πλαίσια. Παρέχουμε μια συστηματική ιεράρχηση των πιθανών «αιτιώδη» γονιδίων, μέσα σε οκτώ από τα πιο συχνά διαστήματα. Θεωρούμε ότι οι διαταραχές που προκαλούνται από αυτά τα διαστήματα συγκλίνουν σε συγκεκριμένα μονοπάτια που συνδέονται με τον αυτισμό».

Η Olga Troyanskaya, καθηγήτρια της επιστήμης των υπολογιστών και της γονιδιωματικής στο Princeton, προσθέτει: «Η μελέτη μας περιγράφει την πρώτη πρόβλεψη γονιδίων, που σχετίζονται με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, σε ολόκληρο το ανθρώπινο γονιδίωμα. Η μέθοδος που αναπτύξαμε μπορεί, για πρώτη φορά, να εντοπίσει γονίδια που σχετίζονται με το ASD, ακόμη και αν δεν έχουν προηγουμένως συνδεθεί με τον αυτισμό. Αυτό το επιτύχαμε με τη χρήση ενός λειτουργικού χάρτη του εγκεφάλου, που παράγεται με την ενσωμάτωση χιλιάδων δεδομένων γονιδιωματικών συνόλων».

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο

Διαβάστε Eπίσης:

Ερευνητές εντοπίζουν επικίνδυνα Τ-κύτταρα στο πάγκρεας και σε μη διαβητικούς

Συμβουλές για τα άσπρα σημάδια της λεύκης

Όταν το μπάνιο κρύβει κινδύνους

Μυκητιασικές Λοιμώξεις: Ίσως νομίζετε ότι το μπάνιο είναι ένα μέρος που απλά ξεπλένουμε το σώμα από τη βρωμιά της ημέρας. Ωστόσο, μπορεί να υπάρχει ένα απροσδόκητο πρόβλημα που κρύβεται στο μπάνιο. “Μυκητιασικές και βακτηριακές λοιμώξεις μπορούν συχνά να αποκτηθούν στο μπάνιο”, λέει η δρ. Emily McKenzie, δερματολόγος στο Πανεπιστήμιο της Γιούτα. Οι μύκητες ζουν σε […]

Μελέτη παραγόντων ποιότητας ζωής των διαβητικών

Διαβήτης έρευνα: Μια νέα μελέτη μοντελοποίησης που παρουσιάστηκε στην Ετήσια Συνάντηση της Ευρωπαϊκής Ένωσης για τη Μελέτη του Διαβήτη (EASD) -πραγματοποιήθηκε διαδικτυακά φέτος- υποδηλώνει ότι το μέσο άτομο με διαβήτη τύπου 1 (T1DM) στο Ηνωμένο Βασίλειο θα ζήσει σχεδόν οκτώ χρόνια λιγότερο από το μέσο άτομο στον γενικό πληθυσμό χωρίς διαβήτη, ενώ τα άτομα με […]

Πρόβλεψη καρδιακής ανεπάρκειας με μηχανική εκμάθηση

Καρδιακή ανεπάρκεια διάγνωση: Κάθε χρόνο, περίπου 1 στους 8 θανάτους των ΗΠΑ προκαλείται τουλάχιστον εν μέρει από καρδιακή ανεπάρκεια. Ένα από τα πιο κοινά προειδοποιητικά σημάδια της οξείας καρδιακής ανεπάρκειας είναι η περίσσεια υγρού στους πνεύμονες, μια κατάσταση γνωστή ως πνευμονικό οίδημα Το ακριβές επίπεδο περίσσειας υγρού ενός ασθενούς συχνά υπαγορεύει την πορεία δράσης του […]

Οι κακές επιδράσεις του διαβήτη στον εγκέφαλο

Διαβήτης αίμα έλεγχος: Ο έλεγχος των επιπέδων σακχάρου στο αίμα βελτίωσε την ικανότητα σκέψης, μάθησης και μνήμης μεταξύ ατόμων με διαβήτη τύπου 2 που ήταν υπέρβαρα, σύμφωνα με νέα μελέτη. Αλλά η απώλεια βάρους, ειδικά για άτομα που ήταν παχύσαρκα και η αύξηση της σωματικής δραστηριότητας παρήγαγε μικτά αποτελέσματα. “Είναι σημαντικό να ελέγχετε σωστά το […]

Διαβήτης τύπου 1 μηχανισμός: Nέο πειραματικό σύστημα για ακριβέστερη μελέτη

Διαβήτης τύπου 1 μηχανισμός: Είναι μια αυτοάνοση ασθένεια που εμφανίζεται όταν τα Τ-κύτταρα στο ανοσοποιητικό σύστημα προσβάλλουν τα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη του οργανισμού, που ονομάζονται βήτα κύτταρα, στο πάγκρεας. Συνήθως διαγιγνώσκεται σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες, ο διαβήτης τύπου 1 αντιπροσωπεύει περίπου το 5% όλων των περιπτώσεων διαβήτη. Η υποκείμενη βιολογία του διαβήτη τύπου 1 […]

Διαβήτης: Η νόσος μειώνει την ικανότητα των νεφρών να αυτοκαθαρίζονται

Διαβήτης: Τα νεφρά συχνά γίνονται ογκώδη και δυσλειτουργικά στον διαβήτη, και τώρα οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι μία διαδρομή προς αυτή τη βλάβη μειώνει δραματικά την ικανότητα του νεφρού να αυτοκαθαριστεί. Ο φυσικός καθαρισμός ονομάζεται αυτοφαγία , που κυριολεκτικά σημαίνει ” αυτοφαγία “, και είναι μια σταθερά σε όλο το σώμα μας ως συντρίμμια, όπως οι αναδιπλωμένες […]

Διαβήτης διάγνωση: εξέταση αίματος επιτρέπει εξατομικευμένη φροντίδα

Διαβήτης διάγνωση: Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο Lund της Σουηδίας έχουν εντοπίσει βιοδείκτες που μπορούν να δείξουν εκ των προτέρων πώς ο ασθενής θα ανταποκριθεί στη θεραπεία με μετφορμίνη μέσω μιας απλής εξέτασης αίματος. «Η μελέτη μας αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προς τον στόχο της εξατομικευμένης φροντίδας για ασθενείς με διαβήτη, διότι μπορεί να συμβάλει στη διασφάλιση ότι […]

Μεταμόσχευση καρδιάς: Νέα επιστημονική προσέγγιση

Μεταμόσχευση καρδιάς: Οι γιατροί στο νοσοκομείο Yale New Haven χρησιμοποίησαν μια πιο επιθετική διαδικασία επιλογής για να υπερδιπλασιάσουν τον αριθμό των μεταμοσχεύσεων καρδιάς που πραγματοποιήθηκαν εκεί διατηρώντας παράλληλα θετικά αποτελέσματα ασθενών, σύμφωνα με νέα μελέτη. Τα ευρήματα υποδηλώνουν ότι μια πιο περιεκτική προσέγγιση στην επιλογή καρδιών δωρητή και αποδεκτών μοσχεύματος μπορεί να επιτρέψει στα νοσοκομεία να […]