Παράλυση ύπνου: Τα επεισόδια παράλυσης του ύπνου μπορεί να εμφανιστούν μαζί με μια άλλη διαταραχή του ύπνου που είναι γνωστή ως ναρκοληψία.
Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Ένα γενικευμένο πρόγραμμα διαγνωστικού ελέγχου μετά τον τοκετό, αποτελεί πραγματικά μία αποτελεσματική λύση για την αντιμετώπιση της σπάνιας ασθένειας. Η καθυστέρηση της θεραπείας έχει ως συνέπεια την καταστροφή του 95% των κινητικών νευρώνων ενός νεογνού με τύπο Ι, μέσα στους 6 πρώτους μήνες της ζωής του.
Η κατανοητή διάκριση ανάμεσα στο Σύνδρομο Άσπεργκερ και στον αυτισμό μπορεί να αποδειχθεί δύσκολη υπόθεση. Και οι συνεχείς έρευνες πάνω στη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού σημαίνουν ότι ο ορισμός συνεχώς αλλάζει. Αυτό που ήταν αποδεκτό 20 χρόνια πριν έχει επαναξιολογηθεί και κατηγοριοποιηθεί ξανά, και είναι πιθανό η αντίληψη και οι γνώσεις που κατέχουμε σήμερα […]
Σύνδρομο Κοτάρ: Η εφιαλτική ασθένεια των «ζωντανών νεκρών» Η υπόθεση ενός 48χρονου άνδρα ο οποίος πιστεύει ότι ο εγκέφαλός του είναι νεκρός έφερε στην επιφάνεια μια από τις πλέον σπάνιες, αλλά και εξαιρετικά επικίνδυνες ασθένειες, γνωστή ως «σύνδρομο Κοτάρ» (από το όνομα του Γάλλου Ζικ Κοτάρ που την πρωτοπεριέγραψε) ή «σύνδρομο των ζωντανών νεκρών». Όπως αναφέρει […]
Νέους τρόπους για την αντιμετώπιση σοβαρών σπάνιων παθήσεων προσπαθούν να ανακαλύψουν οι επιστήμονες μέσω της κατανόησης του γενετικού μας κώδικα και των μεταλλάξεων αυτού. Οι αλλοιώσεις μεταλλάξεων είναι σφάλματα ενός γράμματος στον γενετικό κώδικα που σταματά πρόωρα την παραγωγή κρίσιμων πρωτεϊνών. Αυτές οι ημιτελείς πρωτεΐνες δεν είναι σε θέση να λειτουργήσουν κανονικά και οι παραλλάξεις […]
Μια ομάδα επιστημόνων – με επικεφαλής από το Πανεπιστήμιο του Σαουθάμπτον – έχει κάνει ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός στην ερευνητική προσπάθεια που θα μπορούσε να οδηγήσει μελλοντικά σε ένα αποτελεσματικό εμβόλιο έναντι της πλέον θανατηφόρας μολυσματικής ασθένειας στον κόσμο. Η φυματίωση (TB) σκοτώνει περισσότερους ανθρώπους από οποιαδήποτε άλλη λοίμωξη, με κατ ‘εκτίμηση 1,7 […]
Η Αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική νόσος η οποία οφείλεται σε έλλειψη η ανεπάρκεια ενός παράγοντα πήξης. Ο πιο συνηθισμένος τύπος αιμορροφιλίας είναι η αιμορροφιλία Α κατά την οποία παρουσιάζεται έλλειψη, μείωση η μειονεκτική παραγωγή του παράγοντα πήξης VIII. Η αιμορροφιλία Β είναι 5 φορές πιο σπάνια από την αιμορροφιλία Α κατά την οποία παρουσιάζεται έλλειψη, […]
Ο Αυτισμός είναι μια σοβαρή αναπτυξιακή διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από μειωμένη κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία, καθώς και από περιορισμένη, επαναλαμβανόμενη και στερεότυπη συμπεριφορά. Όλες αυτές οι ενδείξεις ξεκινούν πριν το παιδί γίνει τριών ετών. ΜΥΘΟΣ: Ο αυτισμός είναι μια σπάνια διαταραχή. ΑΛΗΘΕΙΑ: Παλαιότερες επιδημιολογικές έρευνες έδειχναν, ότι στον γενικό πληθυσμό 6 στα 10.000 άτομα ήταν […]
Η περιγεννητική μυοκαρδιοπάθεια (PPCM) απαντάται σε παγκόσμιο επίπεδο και δεν είναι μια ασθένεια των φτωχών, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύθηκε στο European Journal of Heart Failure . Περιπτώσεις έχουν αναφερθεί από πολλές χώρες για πρώτη φορά. «Οι ειδικοί πάντα πίστευαν ότι η PPCM ήταν πολύ πιο συχνή και σοβαρή σε Αφρικανούς και ότι ήταν μια […]
Μία επιδημία ιλαράς στη Ρουμανία έχει σκοτώσει 17 παιδιά και έχουν μολυνθεί χιλιάδες περισσότερα από το Σεπτέμβριο λόγω της φτώχειας και ενός κινήματος κατά του εμβολιασμού, ανέφεραν τοπικά ΜΜΕ. Ο υπουργός Υγείας της Ρουμανίας Florian Bodog είπε ότι κανένα από τα παιδιά που έχασαν τη ζωή τους από τον εξαιρετικά μεταδοτικό ιό, δεν είχε εμβολιαστεί, […]
Η μπαμπεσίωση ή πιροπλάσμωση είναι μια σπάνια – αλλά όλο και περισσότερο συχνή – ασθένεια που μεταδίδεται από κρότωνες (τσιμπούρια). Μετά από ένα τσίμπημα από ένα μολυσμένο κρότωνα, τα μικροσκοπικά – προσομοιάζοντα με της ελονοσίας – παράσιτα μεταδίδονται στον ξενιστή, όπου μπορούν να μολύνουν και να καταστρέψει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, προκαλώντας αιμολυτική αναιμία. Η θεραπεία […]
Eνημέρωση του κοινού σχετικά με τις Σπάνιες Παθήσεις πραγματοποιήθηκε και ολοκληρώθηκε με επιτυχία πριν λίγη ώρα στο μετρό του Συντάγματος. Με πρωτοβουλία της Επιστημονικής Εταιρίας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ) και στα πλαίσια της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων, πραγματοποιήθηκε σήμερα η ενημέρωση του κοινού σχετικά με τις Σπάνιες Παθήσεις. Η δράση έλαβε μέρος στο […]
Μια τυχαία συνάντηση στη βόρεια Αυστραλία με ένα προηγουμένως αταξινόμητο παράσιτο επέτρεψε στους επιστήμονες να αποκτήσουν σημαντικές πληροφορίες για την εξέλιξη των παρασίτων, τονίζοντας την ανάγκη για στενότερη παρακολούθηση των εξωτικών και παραμελημένων τροπικών νόσων. Μια μελέτη με επικεφαλής ερευνητές στο Πανεπιστήμιο Τεχνολογίας του Σίδνεϊ (UTS) περιγράφει για πρώτη φορά ένα μοναδικό αυστραλιανό παράσιτο σε […]
Η πνευμονική υπέρταση είναι η μία από τις δύο κύριες πνευμονικές αγγειακές νόσους. Η άλλη είναι η πνευμονική εμβολή. Προκαλείται από την υψηλή αρτηριακή πίεση στις πνευμονικές αρτηρίες, οι οποίες μεταφέρουν το αίμα από την καρδιά στους πνεύμονες. Μπορεί να βλάψει το δεξιό μέρος της καρδιάς καθιστώντας το ανίκανο να κυκλοφορεί αποτελεσματικά το αίμα σε […]
Το Αλτσχάιμερ πρώιμης έναρξης το οποίο συνήθως θα ακούσεις ως νεανικό Αλτσχάιμερ, πλήττει περίπου 200.000 ανθρώπους στις ΗΠΑ. Το Αλτσχάιμερ είναι μια πολύ διαδεδομένη νόσος στις ημέρες μας. Κάνει τους ανθρώπους να ξεχνούν ακόμα και τα βασικά και συνήθως πλήττει άτομα μεγάλης ηλικίας. Υπάρχει, όμως, και το νεανικό Αλτσχάιμερ που πλήττει άτομα μικρότερης ηλικίας (κάτω […]
Νέα γενετική έρευνα από μια διεθνή ομάδα που περιλαμβάνει τα Πανεπιστήμια McMaster, του Ελσίνκι, του Βίλνιους και το Πανεπιστήμιο του Σίδνεϊ, υποδεικνύει ότι η Ευλογιά, μια νόσος που προκάλεσε εκατομμύρια θανάτους σε όλο τον κόσμο, μπορεί να μην είναι μια αρχαία ασθένεια, αλλά μια πολύ πιο σύγχρονη θανατηφόρος νόσος. Τα ευρήματα, που δημοσιεύονται στο […]
Έρευνες έχουν δείξει πως είναι μύθος πως οι άντρες θέλουν περισσότερο σεξ από τις γυναίκες. Υπάρχουν όμως και περιπτώσεις που μια γυναίκα μπορεί όντως να μην θέλει να κάνει σεξ. Ποιος είναι ο κυριότερος λόγος; Έρευνα ρίχνει φως τα αίτια. Δημοσκόπηση που έγινε για λογαριασμό της εφαρμογής Kindara εξέτασε τις απαντήσεις 500 γυναικών. Τα αποτελέσματα […]
Ορισμένοι ασθενείς με σπάνιες διαταραχές πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας μπορεί να κινδυνεύουν από λοίμωξη από τον ιό της ερυθράς, και, ενδεχομένως, σοβαρή φλεγμονή του δέρματος, μετά τη χορήγηση του εμβολίου ερυθράς (συνήθως χορηγείται ως εμβόλιο ιλαράς-παρωτίτιδας-ερυθράς: MMR). Αν και το εμβόλιο για την ερυθρά έχει αποδεδειγμένο ιστορικό ασφάλειας και αποτελεσματικότητας στον γενικό πληθυσμό, οι ασθενείς με σοβαρές […]
H νόσος Charcot-Marie-Tooth είναι μια κληρονομική διαταραχή που οδηγεί σε σταδιακή απώλεια των κινητικών νευρώνων και, τελικά, παράλυση. Η κατάσταση αυτή προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που διαταράσσουν την παραγωγή ενέργεια στα μιτοχόνδρια. Οι περισσότεροι άνθρωποι με νόσο Charcot-Marie-Tooth αρχίζουν να βλέπουν συμπτώματα μεταξύ 10 και 20 ετών. Οι ασθενείς με την πάθηση δεν ζουν λιγότερο […]
Νέα έρευνα από το πανεπιστήμιο Bangor δείχνει ότι οι φαρμακευτικές εταιρείες για να ενισχύσουν τα κέρδη τους τονώνουν την ανάπτυξη θεραπειών για σπάνιες ασθένειες. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι φαρμακευτικές εταιρείες που διαθέτουν φάρμακα στην αγορά για σπάνιες ασθένειες (γνωστά ως ορφανά φάρμακα), είναι 5 φορές πιο κερδοφόρες και έχουν έως και 15% υψηλότερη αξία […]
Μια νέα μελέτη από το Πανεπιστήμιο του Binghamton και το πολιτειακό Πανεπιστήμιο της Νέας Υόρκης, βοηθά στην κατανόηση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne (DMD) – μίας από τις πιο κοινές θανατηφόρες γενετικές διαταραχές και βελτιώνει τις όποιες θεραπευτικές προσεγγίσεις. «Τα ευρήματα δείχνουν ότι το ανοσοποιητικό σύστημα παίζει σημαντικό ρόλο στην εξέλιξη της μυϊκής ασθένειας- μυϊκής δυστροφίας […]
Μια νέα μελέτη που γράφτηκε από ερευνητική ομάδα στο Πανεπιστήμιο του Binghamton της Νέας Υόρκης, αυξάνει την κατανόηση και εστιάζει στις πιθανές θεραπευτικές προσεγγίσεις για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD), μια από τις πιο κοινές θανατηφόρες γενετικές διαταραχές. «Τα ευρήματα αυτά υποδηλώνουν ότι το ανοσοποιητικό σύστημα έχει ένα σημαντικό ρόλο στη νόσο της μυϊκής […]
Πειραματική αποκατάσταση της μυελίνης προστατεύει ολοκληρωτικά τα νευρικά κύτταρα στους ασθενείς με Σκλήρυνση Κατά Πλάκας Χρησιμοποιώντας ένα πειραματικό μοντέλο ποντικού της σκλήρυνσης κατά πλάκας (MS), μια ερευνητική ομάδα με επικεφαλής επιστήμονες του Πανεπιστημίου του Σαν Φρανσίσκο έδειξε για πρώτη φορά ότι η αναγέννηση της μυελίνης – το λιπώδες μονωτικό περίβλημα που περιβάλλει νευρικές ίνες που […]
Ένας μύκητας στο έντερο θα μπορούσε να είναι ένας βασικός παράγοντας για την ανάπτυξη της νόσου του Crohn, σύμφωνα με μια έρευνα από μια διεθνή ομάδα ερευνητών. Η νόσος Crohn είναι μια φλεγμονώδης νόσος του πεπτικού συστήματος, η οποία προκαλεί μια σειρά από εξουθενωτικά συμπτώματα, όπως κοιλιακό άλγος, διάρροια και απώλεια βάρους. Θεωρείται ότι τουλάχιστον […]
Ιός Ζήκα, δάγκειος πυρετός, chikungunya: Λες και δεν υπήρχαν αρκετοί ιοί που σχετίζονται με τα κουνούπια για να ανησυχούμε, οι ερευνητές κάνουν λόγο για ακόμα έναν, ο οποίος εντοπίστηκε αυτή τη φορά στην Αϊτή. Τα αποτελέσματα των αιματολογικών εξετάσεων αποκάλυψαν ότι ένα 8χρονο αγόρι που ζει σε μια αγροτική περιοχή της Καραϊβικής έχει μολυνθεί από […]
Στην Μαλαισία αναφέρθηκε για πρώτη φορά σε τοπικό επίπεδο περίπτωση θανάτου από τον ιό Ζίκα το Σάββατο, όπου ένας 61χρονος άντρας πέθανε από καρδιακή επιπλοκή, σύμφωνα με την Μαλαισιανή κυβέρνηση. Ο ασθενής ήταν κάτοικος της Μαλαισίας στην περιοχή της ανατολικής Σαμπάχ, σύμφωνα με την ανακοίνωση που εξέδωσε το Υπουργείο Υγείας της Μαλαισίας και ήδη η […]
Σκυλιά, αλεπούδες, αγελάδες και καμήλες με λύσσα… Η Κίνα έχει το δεύτερο υψηλότερο αριθμό κρουσμάτων λύσσας στον κόσμο. Το καλό είναι ότι οι αριθμοί των θανάτων ανθρώπων μειώνονται. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, οι κινεζικές αρχές προβλέπουν εθνική εξάλειψη της λύσσας το 2025. Οι περισσότερες από τις περιπτώσεις που αναφέρονται είναι στις νοτιοανατολικές επαρχίες […]
Στη νέα έρευνα υπό την ηγεσία του Michigan State University, που δημοσιεύεται στο τρέχον τεύχος του Human Molecular Genetics, οι επιστήμονες έχουν βρει ένα νέο στόχο, που θα μπορούσε να οδηγήσει σε μελλοντικές θεραπείες, για τη νόσο του Kennedy. Η ασθένεια, επίσης γνωστή ως προμηκο-νωτιαία μυϊκή ατροφία, επηρεάζει μόνο τους άνδρες σε πολύ μεγάλη ηλικία […]
Η Djelile Pierre χρησιμοποιεί προσεκτικά μια σύριγγα για να ταΐσει την πεντάχρονη κόρη της, η οποία έχει νοσηλευτεί κοντά στην πρωτεύουσα του Πορτ-ο-Πρενς, για τρεις ημέρες. «Δεν πίστευα ότι επρόκειτο να επιβιώσει. Είναι ακόμα πολύ αδύναμη και αρνείται να φάει», είπε η 24χρονη μητέρα. Είτε από την κατανάλωση μη ασφαλή νερού, μη επεξεργασμένου νερού ή […]
Σε κάποιες γενετικές περιπτώσεις της μικροκεφαλίας, τα βλαστικά κύτταρα αποτυγχάνουν να διαιρεθούν και αυτό φαίνεται να είναι ο τρόπος που δρα ο Ζίκα. Σε μια πολύ σοβαρή, γενετική μορφή μικροκεφαλίας, τα βλαστικά κύτταρα στον εγκέφαλο αποτυχαίνουν να διαιρεθούν, σύμφωνα με μια νέα μελέτη του MedicalCenter, του Πανεπιστημίου Κολούμπια. Αυτό μπορεί να παρέχει σημαντικές ενδείξεις για […]
Μελέτη δείχνει πως μεταλλάξεις διαταράσσουν την πρωτεΐνη που συνδέεται με την ALS. Στην αμυοατροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), αδρανή υλικά της πρωτεΐνης TDP-43 βρίσκονται σχεδόν πάντα σε πληγωμένους νευρώνες και νευρογλοιακά κύτταρα. Εν τω μεταξύ, περίπου 50 μεταλλάξεις που συνδέονται με την ALSείναι γνωστό ότι επηρεάζουν μια συγκεκριμένη περιοχή του TDP-43. Ωστόσο, οι επιστήμονες δεν […]
Επιστήμονες από το Μεξικό αναπτύσσουν μικροβαλβίδα, για να μειώσουν τις επιπτώσεις της μικροκεφαλίας, στο αναπτυσσόμενο έμβρυο. Μικροκεφαλία είναι μια κατάσταση κατά την οποία το μέγεθος στο κρανίο των εμβρύων είναι μειωμένο, εμποδίζοντας την πλήρη ανάπτυξη του εγκεφάλου του. Εκτός από τη γενετική, άλλες αιτίες της νόσου είναι: το κάπνισμα και το αλκοόλ κατά τη […]
Επιστήμονες στο Ινστιτούτο ScrippsResearch (TSRI), έχουν πλέον μια αναλυτική εικόνα του πώς ακριβώς, η πειραματική θεραπεία ZMapp, στοχεύει τον ιό Έμπολα. Η μελέτη δημοσιεύτηκε προχθές στο περιοδικό NatureMicrobiology. Η νέα μελέτη είναι επίσης, η πρώτη που δείχνει πώς ένα αντίσωμα στο «κοκτέιλ φαρμάκων» ZMapp, στοχεύει σε μια δεύτερη πρωτεΐνη του ιού Έμπολα, που ονομάζεται […]
Για πρώτη φορά αποκαλύφθηκε η επίπτωση των πρωτεϊνών prion (νόσος των τρελών αγελάδων) στα νεύρα. Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Ζυρίχης και το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Ζυρίχης αποδεικνύουν τώρα, ότι οι πρωτεΐνες prion σε συνδυασμό με ένα συγκεκριμένο υποδοχέα, είναι υπεύθυνοι για την υγεία των νεύρων. Η ανακάλυψη θα μπορούσε να αποφέρει νέες θεραπείες, […]
Οι άνθρωποι που φέρουν ένα γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, δεν φαίνεται να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο πρόωρου θανάτου, σύμφωνα με μελέτη, από ερευνητές του Stanford University School of Medicine. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος, που εμφανίζεται σε 1 στους 365 ανθρώπους, που γεννήθηκαν στην Αμερική. Οι άνθρωποι που έχουν αυτή την […]
Γάλλοι επιστήμονες δημιούργησαν εικονικό εγκέφαλο που αναπαριστά αυτόν ενός επιληπτικού ατόμου, κάνοντας έτσι ένα σημαντικό βήμα στην κατανόηση και σωστή χειρουργική αντιμετώπιση της πολύ σοβαρής αυτής ασθένειας. Ερευνητές στο Εθνικό Κέντρο Επιστημονικής Έρευνας της Γαλλίας (CNRS), το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας και Ιατρικής Έρευνας της Γαλλίας (INSERM), το Πανεπιστήμιο Aix-Marseille και του Κέντρου Δημόσιας Βοήθειας των Νοσοκομείων […]
Το Σκληρόδερμα είναι μια πολυστηματική νόσος που απαιτεί έγκαιρη διάγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση. Αυτό είναι το μήνυμα με το οποίο και φέτος η Ελληνική Εταιρεία Αντιρευματικού Αγώνα ( ΕΛ.Ε.ΑΝ.Α) προσπαθεί να ενημερώσει και να ευαισθητοποιήσει τους ασθενείς αλλά και ολόκληρη την κοινωνία για το σπάνιο αυτό ρευματικό νόσημα, με την ευγενική χορηγία και υποστήριξη της […]
Η μικρή Sadie, που γεννήθηκε με αλμπινισμό, αντιμετώπιζε μέχρι σήμερα τα περίεργα βλέμματα των άλλων λόγω του άσπρου χρώματος στα μαλλιά της και των μεγάλων γυαλιών μυωπίας που φορούσε. Μέχρι που πήγε μια μέρα στο σχολείο και ένας συμμαθητής της της είπε πως μοιάζει με την Elsa, την βασίλισσα από το Frozen που έχει κατάξανθα […]
Κάθε χρόνο σχεδόν 1 στα 500 μωρά γεννιούνται με πνευμονική υπέρταση και καταγράφονται περίπου 150 θάνατοι (μέσος όρος στον γενικό πληθυσμό) από τη νόσο. Η πνευμονική υπέρταση (Π.Α.Υ.) δεν έχει καμία απολύτως σχέση με την αρτηριακή υπέρταση που είναι η αύξηση της πίεσης του αίματος μέσα στις αρτηρίες ολόκληρου του σώματος εκτός από τις αρτηρίες […]
Έξι νεκροί προστέθηκαν στην μακρά λίστα των ατόμων που έχασαν ξαφνικά τη ζωή τους λόγω μόλυνσης από το βακτήριο Elizabethkingia. Στην πολιτεία του Ιλινόις δέκα άτομα νόσησαν και τα έξι έχασαν τη ζωή τους. Πριν από μερικούς μήνες νέο ξέσπασμα είχε κοστίσει τη ζωή σε 15 άτομα από του Γουισκόνσιν. Το Elizabethkingia είναι ένα βακτήριο […]
