Σπάνιες Παθήσεις

Νέα μελέτη για την κατανόηση της μυϊκής δυστροφίας

Νέα μελέτη για την κατανόηση της μυϊκής δυστροφίας

Μια νέα μελέτη από το Πανεπιστήμιο του Binghamton και το πολιτειακό Πανεπιστήμιο της Νέας Υόρκης, βοηθά στην κατανόηση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne (DMD) – μίας από τις πιο κοινές θανατηφόρες γενετικές διαταραχές και βελτιώνει τις όποιες θεραπευτικές προσεγγίσεις. «Τα ευρήματα δείχνουν ότι το ανοσοποιητικό σύστημα παίζει σημαντικό  ρόλο στην εξέλιξη της μυϊκής ασθένειας- μυϊκής δυστροφίας Duchenne,” δήλωσε ο Eric Hoffman, καθηγητής της φαρμακευτικής επιστήμης και αναπληρωτής κοσμήτορας για την έρευνα στο Τμήμα Φαρμακευτικής και Φαρμακευτικών Επιστημών του Πανεπιστημίου του Binghamton. Η DMD, η πιο κοινή από τα πολλά είδη της μυϊκής δυστροφίας, συνήθως εκδηλώνεται σε νεαρά αγόρια, όπου δείχνουν τα πρώτα σημάδια μυϊκής αδυναμίας στα πρώτα χρόνια του σχολείου. Η ασθένεια καταστρέφει σταδιακά το μυϊκό ιστό. Στη συνέχεια, τα αγόρια χάνουν τη δυνατότητα να περπατούν στις αρχές ή τα μέσα της εφηβείας τους, και στη συνέχεια υποκύπτουν σε αναπνευστική ή καρδιακή ανεπάρκεια. Όλοι οι ασθενείς με DMD γονίδιο-έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο της δυστροφίνης, έτσι ώστε να μην δημιουργούν την  πρωτεΐνη της δυστροφίνης στο μυϊκό ιστό. Η έλλειψη της πρωτεΐνης της δυστροφίνης ανακαλύφθηκε ως η αίτια που προκαλεί τη DMD από τον Hoffman το 1987.

Ενώ όλοι οι DMD ασθενείς μοιράζονται το ίδιο γενετικό και πρωτεΐνικό πρόβλημα στους μύες, συχνά παρουσιάζουν διαφορές στη σοβαρότητα της νόσου τους. Υπάρχουν περιπτώσεις ιδιαίτερα σοβαρές (χάνοντας βάδιση σε ηλικία μόλις 8 ή 9 ετών), ενώ άλλες είναι πολύ λιγότερο σοβαρές (περπάτημα μέχρι 20 ετών). Ο Hoffman και οι συνεργάτες του προσπάθησαν να προσδιορίσουν γιατί οι ασθενείς με DMD είναι διαφορετικοί. Μετά τη μελέτη εκατοντάδες ασθενείς με DMD, οι οποίοι επιβεβαίωσαν το γονιδίου CD40, ένα σημαντικό διαμορφωτή του ανοσοποιητικού συστήματος. Οι πολυμορφισμοί είναι λεπτές διαφορές στα γονίδια που υπαγορεύουν το χρώμα των μαλλιών, το ύψος, το χρώμα του δέρματος και πολλές άλλες πτυχές αλλά είναι αυτές που κάνουν κάθε άτομο μεμονωμένο. “Μικρές διαφορές στο ανοσοποιητικό σύστημα οδηγούν σε διαφορετικές αντιδράσεις. Όσον αφορά την μυϊκή δυστροφία πρέπει να είναι ισορροπημένο το ανοσοποιητικό σύστημα.  Πάρα πολύ ή πολύ λίγο είναι ένα κακό σε οποιαδήποτε ανοσολογική απόκριση λόγω του ότι το ισοζύγιο μπορεί να μετατοπίστηκε στη μυϊκή δυστροφία και αυτό οφείλεται στο CD40 πολυμορφισμού “, είπε ο Hoffman. “Αν ένας γενετικός πολυμορφισμός του CD40 οδηγεί σε ηπιότερη νόσο της DMD, τότε έπεται ότι φάρμακα που στοχεύουν το CD40 επίσης μπορεί να βελτιώσουν τα συμπτώματα του ασθενούς», πρόσθεσε ο Hoffman. “Αυτή η έρευνα ανοίγει νέους θεραπευτικούς δρόμους για την ανάπτυξη των θεραπειών για DMD.” Η επιστημονική εργασία δημοσιεύθηκε στο American Journal of Human Genetics.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Τι είναι η παράλυση ύπνου και με ποια συμπτώματα εμφανίζεται

Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: ‘’Ασπίδα ‘’ προστασίας ο διαγνωστικός έλεγχος νεογνών

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Διαφορές ανάμεσα στο σύνδρομο Άσπεργκερ και στον αυτισμό

Η κατανοητή διάκριση ανάμεσα στο Σύνδρομο Άσπεργκερ και στον αυτισμό μπορεί να αποδειχθεί δύσκολη υπόθεση. Και οι συνεχείς έρευνες πάνω στη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού σημαίνουν ότι ο ορισμός συνεχώς αλλάζει. Αυτό που ήταν αποδεκτό 20 χρόνια πριν έχει επαναξιολογηθεί και κατηγοριοποιηθεί ξανά, και είναι πιθανό η αντίληψη και οι γνώσεις που κατέχουμε σήμερα […]

Σύνδρομο Κοτάρ: Μια σπάνια και εξαιρετικά επικίνδυνη ασθένεια

Σύνδρομο Κοτάρ: Η εφιαλτική ασθένεια των «ζωντανών νεκρών» Η υπόθεση ενός 48χρονου άνδρα ο οποίος πιστεύει ότι ο εγκέφαλός του είναι νεκρός έφερε στην επιφάνεια μια από τις πλέον σπάνιες, αλλά και εξαιρετικά επικίνδυνες ασθένειες, γνωστή ως «σύνδρομο Κοτάρ» (από το όνομα του Γάλλου Ζικ Κοτάρ που την πρωτοπεριέγραψε) ή «σύνδρομο των ζωντανών νεκρών». Όπως αναφέρει […]

Γονιδιακή θεραπεία “αντίδοτο” σε σπάνιες παθήσεις

Νέους τρόπους για την αντιμετώπιση σοβαρών σπάνιων παθήσεων προσπαθούν να ανακαλύψουν οι επιστήμονες μέσω της κατανόησης του γενετικού μας κώδικα και των μεταλλάξεων αυτού. Οι αλλοιώσεις μεταλλάξεων είναι σφάλματα ενός γράμματος στον γενετικό κώδικα που σταματά πρόωρα την παραγωγή κρίσιμων πρωτεϊνών. Αυτές οι ημιτελείς πρωτεΐνες δεν είναι σε θέση να λειτουργήσουν κανονικά και οι παραλλάξεις […]

Πρόοδος στην προσπάθεια ανάπτυξης εμβολίου για τη φυματίωση

Μια ομάδα επιστημόνων – με επικεφαλής από το Πανεπιστήμιο του Σαουθάμπτον – έχει κάνει ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός στην ερευνητική προσπάθεια που θα μπορούσε να οδηγήσει μελλοντικά σε ένα αποτελεσματικό εμβόλιο έναντι της πλέον θανατηφόρας μολυσματικής ασθένειας στον κόσμο. Η φυματίωση (TB) σκοτώνει περισσότερους ανθρώπους από οποιαδήποτε άλλη λοίμωξη, με κατ ‘εκτίμηση 1,7 […]

Τι είναι η αιμορροφιλία; 

Η Αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική νόσος η οποία οφείλεται σε έλλειψη η ανεπάρκεια ενός παράγοντα πήξης. Ο πιο συνηθισμένος τύπος αιμορροφιλίας είναι η αιμορροφιλία Α κατά την οποία παρουσιάζεται έλλειψη, μείωση η μειονεκτική παραγωγή του παράγοντα πήξης VIII. Η αιμορροφιλία Β είναι 5 φορές πιο σπάνια από την αιμορροφιλία Α κατά την οποία παρουσιάζεται έλλειψη, […]

Μύθοι & αλήθειες για τον αυτισμό

Ο Αυτισμός είναι μια σοβαρή αναπτυξιακή διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από μειωμένη κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία, καθώς και από περιορισμένη, επαναλαμβανόμενη και στερεότυπη συμπεριφορά. Όλες αυτές οι ενδείξεις ξεκινούν πριν το παιδί γίνει τριών ετών. ΜΥΘΟΣ: Ο αυτισμός είναι μια σπάνια διαταραχή. ΑΛΗΘΕΙΑ: Παλαιότερες επιδημιολογικές έρευνες έδειχναν, ότι στον γενικό πληθυσμό 6 στα 10.000 άτομα ήταν […]

H περιγεννητική μυοκαρδιοπάθεια δεν είναι τόσο σπάνια

Η περιγεννητική μυοκαρδιοπάθεια (PPCM) απαντάται σε παγκόσμιο επίπεδο και δεν είναι μια ασθένεια των φτωχών, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύθηκε στο European Journal of Heart Failure . Περιπτώσεις έχουν αναφερθεί από πολλές χώρες για πρώτη φορά. «Οι ειδικοί πάντα πίστευαν ότι η  PPCM ήταν πολύ πιο συχνή και σοβαρή σε Αφρικανούς και ότι ήταν μια […]

Συναγερμός στη Ρουμανία λόγω φονικής επιδημίας ιλαρά

Μία επιδημία ιλαράς στη Ρουμανία έχει σκοτώσει 17 παιδιά και έχουν μολυνθεί χιλιάδες περισσότερα από το Σεπτέμβριο λόγω της φτώχειας και ενός κινήματος κατά του εμβολιασμού, ανέφεραν τοπικά ΜΜΕ. Ο υπουργός Υγείας της Ρουμανίας Florian Bodog είπε ότι κανένα από τα παιδιά που έχασαν τη ζωή τους από τον εξαιρετικά μεταδοτικό ιό, δεν είχε εμβολιαστεί, […]