Σπάνιες Παθήσεις

Γονιδιακή θεραπεία “αντίδοτο” σε σπάνιες παθήσεις

Γονιδιακή θεραπεία “αντίδοτο” σε σπάνιες παθήσεις

Νέους τρόπους για την αντιμετώπιση σοβαρών σπάνιων παθήσεων προσπαθούν να ανακαλύψουν οι επιστήμονες μέσω της κατανόησης του γενετικού μας κώδικα και των μεταλλάξεων αυτού. Οι αλλοιώσεις μεταλλάξεων είναι σφάλματα ενός γράμματος στον γενετικό κώδικα που σταματά πρόωρα την παραγωγή κρίσιμων πρωτεϊνών. Αυτές οι ημιτελείς πρωτεΐνες δεν είναι σε θέση να λειτουργήσουν κανονικά και οι παραλλάξεις μεταλλάξεων προκαλούν το 10-15% όλων των κληρονομικών γενετικών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένης της μυϊκής δυστροφίας Duchenne, της μυϊκής ατροφίας του νωτιαίου μυελού, της κυστικής ίνωσης και της πολυκυστικής νεφρικής νόσου.

Σύμφωνα με τους επιστήμονες αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει καμία αποτελεσματική θεραπεία για αυτές, τις συχνά καταστροφικές συνθήκες νόσους, οι οποίες είναι σπάνιες μεμονωμένα, αλλά συλλογικά εκτιμάται ότι επηρεάζουν έως και 30 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως.

Μια νέα μελέτη, με επικεφαλής τον Christopher Ahern, PhD, από το Πανεπιστήμιο της Iowa Carver College of Medicine, τα ευρήματα της οποίας δημοσιεύτηκαν στις 18 Φεβρουαρίου στο Nature Communications, αποκαλύπτει μια καινοτόμο προσέγγιση και μια ισχυρή τεχνολογική πλατφόρμα για την καταστολή των μεταλλάξεων αυτών, χρησιμοποιώντας μετασχηματισμένα μόρια μεταφοράς RNA (tRNA). Η έρευνα του Ahern και των συναδέλφων του από το UI καθώς και των συνεργατών του στο Ινστιτούτο Wistar της Φιλαδέλφειας, στο εργαστήριο Therapeutic Cystic Fibrosis Therapeutics Lab στο Lexington της Μασαχουσέτης και στην Integrated DNA Technologies Inc. στο Coralville, Iowa, διαπίστωσε ότι τα τροποποιημένα tRNAs μπορούν να επιδιορθώσουν αποτελεσματικά και με ακρίβεια κάποιες μεταλλάξεις με οποιοδήποτε αμινοξύ.

Όπως λέει ο Ahern, καθηγητής μοριακής φυσιολογίας και βιοφυσικής του Ινστιτούτου Νευροεπιστημών της Αϊόβα, οι παραλλαγές σε μεταλλάξεις προκαλούν ένα ευρύ φάσμα σοβαρών, απειλητικών για τη ζωή ασθενειών και υπάρχει μια σημαντική ανεκπλήρωτη ιατρική ανάγκη για την αποτελεσματική επιδιόρθωση αυτών, σε άτομα που έχουν κληρονομικές γενετικές αλλοιώσεις. Όπως λέει, η μοναδική προσέγγιση γονιδιακής θεραπείας εκμεταλλεύεται την ενσωματωμένη πιστότητα της διαδικασίας μετάφρασης, αλλά επανασχεδιάζει tRNAs για να μετατρέψει τα σημάδια που προκαλούν ασθένεια πίσω στο σωστό αμινοξύ.

Βασικά, η τεχνολογία tRNA που κατασκευάστηκε με αντιοξειδωτικά μετατρέπει τις στάσεις σε gos και ελπίζουμε ότι μια μέρα μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να διορθώσει ελαττωματικές γενετικές αλληλουχίες στους ανθρώπους. Η διαδικασία μετατροπής του γενετικού κώδικα σε πρωτεΐνη ονομάζεται μετάφραση. Τα RNA μεταφοράς (tRNAs) ταιριάζουν με τον κώδικα σχεδιαγράμματος του αγγελιαφόρου RNA και παρέχουν το σωστό αμινοξύ στη σωστή σειρά για την κατασκευή της πρωτεΐνης. Οι ακολουθίες κώδικα του αγγελιαφόρου RNA, που υπαγορεύουν τη σειρά των αμινοξέων, ονομάζονται κωδικόνια. Η ακολουθία που ταιριάζει στα tRNAs ονομάζονται αντικωδόνια.

Στο τέλος κάθε αλληλουχίας κωδικοποίησης πρωτεΐνης υπάρχει ένα γενετικό σήμα διακοπής – ένα κωδικόνιο διακοπής – το οποίο λέει στον μηχανισμό παραγωγής πρωτεϊνών να σταματήσει. Οι ανωμαλίες μεταλλάξεων συμβαίνουν όταν ένα σφάλμα στη γενετική αλληλουχία μετατρέπει ένα κωδικόνιο αμινοξέος στη μέση της πρωτεΐνης σε ένα κωδικόνιο λήξης.

Ο Ahern και η ομάδα του, συμπεριλαμβανομένου του συντάκτη της μελέτης John Lueck, που τώρα είναι στο Πανεπιστήμιο του Rochester, εξέτασαν συστηματικά τα κατασκευασμένα μόρια tRNA για την ικανότητά τους να επισκευάσουν πρόωρα κωδικόνια σταματήματος με καθένα από τα 20 φυσικά αμινοξέα. Η οθόνη υψηλής απόδοσης ταυτοποίησε αποτελεσματικά πολλαπλά ισχυρά επεξεργασμένα tRNAs για κάθε τύπο αμινοξέων και κωδικόνιο τερματισμού.

Για να αποδειχθεί ότι η προσέγγιση θα μπορούσε να λειτουργήσει σε πιο σύνθετα και φυσιολογικώς συναφή συστήματα, τα μέλη του εργαστηρίου Ahern μαζί με συνεργάτες του εργαστηρίου του Ιδρύματος Cystic Fibrosis Therapeutics (CFFT) και του εργαστηρίου του David Weiner στο Ινστιτούτο Wistar έδειξαν ότι τα μηχανικά tRNAs όταν κωδικοποιούνται και συνταγοποιούνται για αποτελεσματική απελευθέρωση, εκφράζονται σε υψηλά επίπεδα και είναι αποτελεσματικά στη διόρθωση μεταλλάξεων στον μυϊκό ιστό του ποντικού.

Είναι ενδιαφέρον ότι η δραστηριότητα tRNA συνέχισε για εβδομάδες, υποδεικνύοντας ότι αυτή η προσέγγιση βιώσιμης γονιδιακής θεραπείας μπορεί να έχει πιθανότητες να χρησιμοποιηθεί κάποια στιγμή και στην κλινική πράξη.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο

Διαβάστε Eπίσης:

Τι είναι η παράλυση ύπνου και με ποια συμπτώματα εμφανίζεται

Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: ‘’Ασπίδα ‘’ προστασίας ο διαγνωστικός έλεγχος νεογνών

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Διαφορές ανάμεσα στο σύνδρομο Άσπεργκερ και στον αυτισμό

Η κατανοητή διάκριση ανάμεσα στο Σύνδρομο Άσπεργκερ και στον αυτισμό μπορεί να αποδειχθεί δύσκολη υπόθεση. Και οι συνεχείς έρευνες πάνω στη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού σημαίνουν ότι ο ορισμός συνεχώς αλλάζει. Αυτό που ήταν αποδεκτό 20 χρόνια πριν έχει επαναξιολογηθεί και κατηγοριοποιηθεί ξανά, και είναι πιθανό η αντίληψη και οι γνώσεις που κατέχουμε σήμερα […]

Σύνδρομο Κοτάρ: Μια σπάνια και εξαιρετικά επικίνδυνη ασθένεια

Σύνδρομο Κοτάρ: Η εφιαλτική ασθένεια των «ζωντανών νεκρών» Η υπόθεση ενός 48χρονου άνδρα ο οποίος πιστεύει ότι ο εγκέφαλός του είναι νεκρός έφερε στην επιφάνεια μια από τις πλέον σπάνιες, αλλά και εξαιρετικά επικίνδυνες ασθένειες, γνωστή ως «σύνδρομο Κοτάρ» (από το όνομα του Γάλλου Ζικ Κοτάρ που την πρωτοπεριέγραψε) ή «σύνδρομο των ζωντανών νεκρών». Όπως αναφέρει […]

Πρόοδος στην προσπάθεια ανάπτυξης εμβολίου για τη φυματίωση

Μια ομάδα επιστημόνων – με επικεφαλής από το Πανεπιστήμιο του Σαουθάμπτον – έχει κάνει ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός στην ερευνητική προσπάθεια που θα μπορούσε να οδηγήσει μελλοντικά σε ένα αποτελεσματικό εμβόλιο έναντι της πλέον θανατηφόρας μολυσματικής ασθένειας στον κόσμο. Η φυματίωση (TB) σκοτώνει περισσότερους ανθρώπους από οποιαδήποτε άλλη λοίμωξη, με κατ ‘εκτίμηση 1,7 […]

Τι είναι η αιμορροφιλία; 

Η Αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική νόσος η οποία οφείλεται σε έλλειψη η ανεπάρκεια ενός παράγοντα πήξης. Ο πιο συνηθισμένος τύπος αιμορροφιλίας είναι η αιμορροφιλία Α κατά την οποία παρουσιάζεται έλλειψη, μείωση η μειονεκτική παραγωγή του παράγοντα πήξης VIII. Η αιμορροφιλία Β είναι 5 φορές πιο σπάνια από την αιμορροφιλία Α κατά την οποία παρουσιάζεται έλλειψη, […]

Μύθοι & αλήθειες για τον αυτισμό

Ο Αυτισμός είναι μια σοβαρή αναπτυξιακή διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από μειωμένη κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία, καθώς και από περιορισμένη, επαναλαμβανόμενη και στερεότυπη συμπεριφορά. Όλες αυτές οι ενδείξεις ξεκινούν πριν το παιδί γίνει τριών ετών. ΜΥΘΟΣ: Ο αυτισμός είναι μια σπάνια διαταραχή. ΑΛΗΘΕΙΑ: Παλαιότερες επιδημιολογικές έρευνες έδειχναν, ότι στον γενικό πληθυσμό 6 στα 10.000 άτομα ήταν […]

H περιγεννητική μυοκαρδιοπάθεια δεν είναι τόσο σπάνια

Η περιγεννητική μυοκαρδιοπάθεια (PPCM) απαντάται σε παγκόσμιο επίπεδο και δεν είναι μια ασθένεια των φτωχών, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύθηκε στο European Journal of Heart Failure . Περιπτώσεις έχουν αναφερθεί από πολλές χώρες για πρώτη φορά. «Οι ειδικοί πάντα πίστευαν ότι η  PPCM ήταν πολύ πιο συχνή και σοβαρή σε Αφρικανούς και ότι ήταν μια […]

Συναγερμός στη Ρουμανία λόγω φονικής επιδημίας ιλαρά

Μία επιδημία ιλαράς στη Ρουμανία έχει σκοτώσει 17 παιδιά και έχουν μολυνθεί χιλιάδες περισσότερα από το Σεπτέμβριο λόγω της φτώχειας και ενός κινήματος κατά του εμβολιασμού, ανέφεραν τοπικά ΜΜΕ. Ο υπουργός Υγείας της Ρουμανίας Florian Bodog είπε ότι κανένα από τα παιδιά που έχασαν τη ζωή τους από τον εξαιρετικά μεταδοτικό ιό, δεν είχε εμβολιαστεί, […]

Ερευνητές μελετούν τις επιπλοκές της μπαμπεσίωσης

Η μπαμπεσίωση ή πιροπλάσμωση είναι μια σπάνια – αλλά όλο και περισσότερο συχνή – ασθένεια που μεταδίδεται από κρότωνες (τσιμπούρια). Μετά από ένα τσίμπημα από ένα μολυσμένο κρότωνα, τα μικροσκοπικά – προσομοιάζοντα με της  ελονοσίας – παράσιτα μεταδίδονται στον ξενιστή, όπου μπορούν να μολύνουν και να καταστρέψει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, προκαλώντας αιμολυτική αναιμία. Η θεραπεία […]