Σπάνιες Παθήσεις

Νέες δυνητικές θεραπείες για μιτοχονδριακά νοσήματα

Νέες δυνητικές θεραπείες για μιτοχονδριακά νοσήματα

H νόσος Charcot-Marie-Tooth είναι μια κληρονομική διαταραχή που οδηγεί σε σταδιακή απώλεια των κινητικών νευρώνων και, τελικά, παράλυση.

Η κατάσταση αυτή προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που διαταράσσουν την παραγωγή ενέργεια στα μιτοχόνδρια. Οι περισσότεροι άνθρωποι με νόσο Charcot-Marie-Tooth αρχίζουν να βλέπουν συμπτώματα μεταξύ 10 και 20 ετών. Οι ασθενείς με την πάθηση δεν ζουν λιγότερο από τον μέσο όρο αλλά χάνουν σιγά-σιγά τον έλεγχο της κίνησής τους, ιδιαίτερα των κάτω άκρων. Δεν υπάρχουν διαθέσιμα φάρμακα για να επιβραδύνουν ή να σταματήσουν την πρόοδο της ασθένειας, η οποία επηρεάζει περίπου 3 εκατομμύρια ανθρώπων σε όλο τον κόσμο. Ωστόσο, σε πρόσφατη έρευνα στην έγκριτη ιατρική επιθεώρηση Nature, επιστήμονες από το Washington University School of Medicine στο Σεντ Λούις & το Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ περιγράφεται πως μικρές χημικές ενώσεις έχουν τη δυνατότητα να διορθώσουν τη μιτοχονδριακή δυσλειτουργία που οδηγεί στη νόσο Charcot-Marie-Tooth και σε άλλα μιτοχονδριακά νοσήματα. Η ομάδα σχεδίασε τις ενώσεις μετά από μελέτες σε κύτταρα ποντικού που εμπλούτισαν την κατανόηση μας για μια πρωτεΐνη κλειδί – καθώς και την τρισδιάστατη δομή της – που είναι απενεργοποιημένη στα μιτοχόνδρια των ασθενών με τη νόσο. Η μιτοχονδριακή πρωτεΐνη που οι ερευνητές μελέτησαν ονομάζεται mitofusin 2. Υπάρχει μεγάλο ενδιαφέρον σε αυτή την πρωτεΐνη, επειδή οι επιστήμονες πιστεύουν ότι μπορεί επίσης να παίζει ρόλο σε πολλές νόσους, συμπεριλαμβανομένων του διαβήτη και καρδιακών νοσημάτων (παρόλο, που δεν θεωρούνται διαταραχές των μιτοχονδρίων). Η mitofusin 2 ρυθμίζει αν δύο μιτοχόνδρια είναι σε θέση να προσδεθούν το ένα στο άλλο και στη συνέχεια να ανταλλάξουν με ασφάλεια γενετική πληροφορία, η οποία πιστεύεται ότι είναι σημαντική για τη διατήρηση υγιών μιτοχονδρίων και, κατ ‘επέκταση, υγιείς ιστούς.  “Αυτή η μιτοχονδριακή πρωτεΐνη δεν είχε στοχευθεί πριν», δήλωσε ο κύριος συγγραφέας Gerald W. Dorn II, MD, Καθηγητής της Ιατρικής. “Δεν υπάρχουν φάρμακα που δρουν σε αυτή τη πρωτεΐνη που είναι τόσο σημαντική για τη μιτοχονδριακή λειτουργία. Σχεδιάσαμε δύο ενώσεις-μία που ενεργοποιεί και μια που αναστέλλει την λειτουργία αυτής της πρωτεΐνης. Δοκιμάζουμε αυτές τις ενώσεις σε ποντικούς με μιτοχονδριακές ανωμαλίες». Πρέπει να γίνουν περαιτέρω μελέτες για να προσδιοριστεί αν αυτά τα μικρά πεπτίδια θα είναι αποτελεσματικά στα ζωικά μοντέλα νόσων. Οι ερευνητές βλέπουν πιθανή χρήση για τους αναστολείς πεπτιδίου πέραν της νόσου Charcot-Marie-Tooth, όπως μείωση της βλάβης των ιστών που λαμβάνει χώρα στην καρδιά μετά από καρδιακή προσβολή ή στον εγκέφαλο μετά από εγκεφαλικό επεισόδιο.

 

 

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο

Διαβάστε Eπίσης:

Τι είναι η παράλυση ύπνου και με ποια συμπτώματα εμφανίζεται

Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: ‘’Ασπίδα ‘’ προστασίας ο διαγνωστικός έλεγχος νεογνών

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Διαφορές ανάμεσα στο σύνδρομο Άσπεργκερ και στον αυτισμό

Η κατανοητή διάκριση ανάμεσα στο Σύνδρομο Άσπεργκερ και στον αυτισμό μπορεί να αποδειχθεί δύσκολη υπόθεση. Και οι συνεχείς έρευνες πάνω στη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού σημαίνουν ότι ο ορισμός συνεχώς αλλάζει. Αυτό που ήταν αποδεκτό 20 χρόνια πριν έχει επαναξιολογηθεί και κατηγοριοποιηθεί ξανά, και είναι πιθανό η αντίληψη και οι γνώσεις που κατέχουμε σήμερα […]

Σύνδρομο Κοτάρ: Μια σπάνια και εξαιρετικά επικίνδυνη ασθένεια

Σύνδρομο Κοτάρ: Η εφιαλτική ασθένεια των «ζωντανών νεκρών» Η υπόθεση ενός 48χρονου άνδρα ο οποίος πιστεύει ότι ο εγκέφαλός του είναι νεκρός έφερε στην επιφάνεια μια από τις πλέον σπάνιες, αλλά και εξαιρετικά επικίνδυνες ασθένειες, γνωστή ως «σύνδρομο Κοτάρ» (από το όνομα του Γάλλου Ζικ Κοτάρ που την πρωτοπεριέγραψε) ή «σύνδρομο των ζωντανών νεκρών». Όπως αναφέρει […]

Γονιδιακή θεραπεία “αντίδοτο” σε σπάνιες παθήσεις

Νέους τρόπους για την αντιμετώπιση σοβαρών σπάνιων παθήσεων προσπαθούν να ανακαλύψουν οι επιστήμονες μέσω της κατανόησης του γενετικού μας κώδικα και των μεταλλάξεων αυτού. Οι αλλοιώσεις μεταλλάξεων είναι σφάλματα ενός γράμματος στον γενετικό κώδικα που σταματά πρόωρα την παραγωγή κρίσιμων πρωτεϊνών. Αυτές οι ημιτελείς πρωτεΐνες δεν είναι σε θέση να λειτουργήσουν κανονικά και οι παραλλάξεις […]

Πρόοδος στην προσπάθεια ανάπτυξης εμβολίου για τη φυματίωση

Μια ομάδα επιστημόνων – με επικεφαλής από το Πανεπιστήμιο του Σαουθάμπτον – έχει κάνει ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός στην ερευνητική προσπάθεια που θα μπορούσε να οδηγήσει μελλοντικά σε ένα αποτελεσματικό εμβόλιο έναντι της πλέον θανατηφόρας μολυσματικής ασθένειας στον κόσμο. Η φυματίωση (TB) σκοτώνει περισσότερους ανθρώπους από οποιαδήποτε άλλη λοίμωξη, με κατ ‘εκτίμηση 1,7 […]

Τι είναι η αιμορροφιλία; 

Η Αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική νόσος η οποία οφείλεται σε έλλειψη η ανεπάρκεια ενός παράγοντα πήξης. Ο πιο συνηθισμένος τύπος αιμορροφιλίας είναι η αιμορροφιλία Α κατά την οποία παρουσιάζεται έλλειψη, μείωση η μειονεκτική παραγωγή του παράγοντα πήξης VIII. Η αιμορροφιλία Β είναι 5 φορές πιο σπάνια από την αιμορροφιλία Α κατά την οποία παρουσιάζεται έλλειψη, […]

Μύθοι & αλήθειες για τον αυτισμό

Ο Αυτισμός είναι μια σοβαρή αναπτυξιακή διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από μειωμένη κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία, καθώς και από περιορισμένη, επαναλαμβανόμενη και στερεότυπη συμπεριφορά. Όλες αυτές οι ενδείξεις ξεκινούν πριν το παιδί γίνει τριών ετών. ΜΥΘΟΣ: Ο αυτισμός είναι μια σπάνια διαταραχή. ΑΛΗΘΕΙΑ: Παλαιότερες επιδημιολογικές έρευνες έδειχναν, ότι στον γενικό πληθυσμό 6 στα 10.000 άτομα ήταν […]

H περιγεννητική μυοκαρδιοπάθεια δεν είναι τόσο σπάνια

Η περιγεννητική μυοκαρδιοπάθεια (PPCM) απαντάται σε παγκόσμιο επίπεδο και δεν είναι μια ασθένεια των φτωχών, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύθηκε στο European Journal of Heart Failure . Περιπτώσεις έχουν αναφερθεί από πολλές χώρες για πρώτη φορά. «Οι ειδικοί πάντα πίστευαν ότι η  PPCM ήταν πολύ πιο συχνή και σοβαρή σε Αφρικανούς και ότι ήταν μια […]

Συναγερμός στη Ρουμανία λόγω φονικής επιδημίας ιλαρά

Μία επιδημία ιλαράς στη Ρουμανία έχει σκοτώσει 17 παιδιά και έχουν μολυνθεί χιλιάδες περισσότερα από το Σεπτέμβριο λόγω της φτώχειας και ενός κινήματος κατά του εμβολιασμού, ανέφεραν τοπικά ΜΜΕ. Ο υπουργός Υγείας της Ρουμανίας Florian Bodog είπε ότι κανένα από τα παιδιά που έχασαν τη ζωή τους από τον εξαιρετικά μεταδοτικό ιό, δεν είχε εμβολιαστεί, […]