Παθήσεις

Γονίδιο του Νεάντερταλ εμπλέκεται στον αυτισμό

Γονίδιο του Νεάντερταλ εμπλέκεται στον αυτισμό

Μια δομή που αντιπροσωπεύει τη μεγαλύτερη γνωστή γενετική διαφορά μεταξύ ανθρώπων και Νεάντερταλ, προδιαθέτει επίσης τους ανθρώπους στον αυτισμό.

Διεθνής ομάδα ερευνητών, με επικεφαλή τον UW Medicine genome επιστήμονα EvanEichler, δημοσίευσε τα ευρήματα χθες, στο Nature. Η δομή περιλαμβάνει ένα τμήμα του DNA στο χρωμόσωμα 16, που περιέχει 28γονίδια. Αυτό το τμήμα πλαισιώνεται από μονάδες του DNA, των οποίων οι αλληλουχίες επαναλαμβάνονται συνέχεια.

Τέτοια τμήματα αντιγραφόμενου DNA είναι κοινά στο ανθρώπινο γονιδίωμα και συχνά περιέχουν πολλαπλά αντίγραφα των γονιδίων. Αν και οι περισσότερες παραλλαγές αριθμού αντιγράφων δεν φαίνεται να έχουν αρνητικές επιπτώσεις στην υγεία, μερικές έχουν συνδεθεί με τη νόσο του αυτισμού. Εντούτοις, όταν και οι δύο κλώνοι ενός τμήματος του DNA, πλαισιώνονται από εξαιρετικά ταυτόσημες αλληλουχίες, μπορούν να είναι επιρρεπής σε μεγάλες διαφορές αριθμού αντιγράφων, συμπεριλαμβανομένης της διαγραφής, της αναπαραγωγής και άλλων αλλαγών, κατά τη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης. Σε αυτήν την περίπτωση, η διαγραφή, η οποία προκαλεί την απώλεια 28 γονιδίων του τμήματος, έχει ως αποτέλεσμα τον αυτισμό.

Στη νέα μελέτη, οι ερευνητές συμπέραναν ότι η δομή αυτή, που βρίσκεται σε μια περιοχή του χρωμοσώματος 16, εμφανίστηκε για πρώτη φορά στο προγονικό γονιδίωμα μας, περίπου 280 χιλιάδες χρόνια πριν, λίγο πριν από τους σύγχρονους ανθρώπους. «Οι περισσότερες επαναλήψεις στο γονιδίωμα μας είναι εκατομμυρίων ετών, και η ταχύτητα με την οποία αυτή η δομή μετασχηματίζει το γονιδίωμα μας, είναι άνευ προηγουμένου», είπε ο Eichler, καθηγητής Επιστημών Γονιδιώματος και ερευνητής του Ιατρικού Ινστιτούτου HowardHughes.

Οι παραλλαγές των αριθμητικών αντιγράφων μπορεί να παίζουν ένα σημαντικό ρόλο στην ανθρώπινη εξέλιξη, διότι, ως είδος, είμαστε σχετικά ομοιόμορφο γενετικά. «Αν πάρετε δύο χιμπατζήδες από το φυσικό τους περιβάλλον, θα έχουν διπλάσιες γενετικές διαφορές στο γονιδίωμα τους, απ’ ότι θα δείτε ανάμεσα σε δύο ανθρώπους. Και οι ουραγκοτάγκοι έχουν τρεις φορές περισσότερες διαφορές. Έχοντας αυτές τις δομές, σημαίνει ότι έχουμε έναν τρόπο να αναδιαρθρώσουμε ριζικά το γονιδίωμα μας σε πολύ σύντομο χρονικό διάστημα, επιφέροντας αλλαγές που αλλιώς θα ήθελαν εκατοντάδες εκατομμύρια χρόνια εξέλιξης για να αποκτηθούν», είπε ο Hughes.

«Αυτή η ικανότητα θα βοηθήσει τους ανθρώπους να αποκτήσουν και να χρησιμοποιήσουν αυτό το βασικό στοιχείο νωρίς στη ζωή, και αυτό μπορεί να προσδώσει ένα αρκετά σημαντικό όφελος, στο να αντισταθμίσουν τον κίνδυνο του να έχουν απογόνους με αυτισμό», δήλωσε ο Eichler.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Νέα μελέτη αποκαλύπτει ότι οι έγκυες που γεννούν μεγάλα μωρά διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη αργότερα στη ζωή τους

Η κακή ρύθμιση του σακχάρου στο αίμα επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να χάνει θερμότητα κατά τη διάρκεια της άσκησης;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Το φάρμακο για τον διαβήτη τύπου 2 μειώνει τα μείζονα καρδιαγγειακά επεισόδια στους άνδρες περισσότερο από ό,τι στις γυναίκες

"Η ελπίδα μας είναι ότι τα ευρήματα αυτής της μεγάλης πληθυσμιακής μελέτης θα οδηγήσουν σε μια βαθύτερη εμβάθυνση στις πιο αποτελεσματικές συστάσεις φαρμακολογικής θεραπείας με βάση παράγοντες όπως το φύλο, η ηλικία και το ιστορικό καρδιακής ανεπάρκειας", κατέληξε ο καθηγητής Ritchie.

Παλιά αντιψυχωσικά φάρμακα μπορεί να προσφέρουν νέα επιλογή για τη θεραπεία του διαβήτη τύπου 2

Το εργαστήριο του Ussher σχεδιάζει να προσπαθήσει να δημιουργήσει μια τροποποιημένη έκδοση της κατηγορίας φαρμάκων που δεν φτάνει στον εγκέφαλο και έχει λιγότερες πιθανές ανεπιθύμητες ενέργειες. "Για εμάς, ο ενθουσιασμός είναι ότι φαίνεται πως ολόκληρη η οικογένεια αυτών των ενώσεων αλληλεπιδρά με αυτή την πρωτεΐνη [SCOT] και μπορεί να βελτιώσει τον έλεγχο του σακχάρου στο αίμα στον διαβήτη τύπου 2".

Ζήτημα τρόπου προετοιμασίας τα προβλήματα υγείας που σχετίζονται με τις πατάτες

"Οι άνθρωποι μιλούν για τους υδατάνθρακες που είναι κακοί, αλλά το θέμα είναι περισσότερο το είδος των υδατανθράκων που καταναλώνετε- σε σύγκριση με κάτι όπως το λευκό ρύζι, οι βραστές πατάτες είναι καλής ποιότητας υδατάνθρακες.

Ορισμένες δίαιτες με μειωμένους υδατάνθρακες μπορεί να μειώνουν τον κίνδυνο διαβήτη, αλλά άλλες μπορεί να τον αυξάνουν

Η Αμερικανική Καρδιολογική Εταιρεία συνιστά μια διατροφή που περιλαμβάνει μεγάλη ποικιλία φρούτων και λαχανικών και υγιεινές πηγές πρωτεΐνης, όπως ψάρια και θαλασσινά, όσπρια και ξηρούς καρπούς, γαλακτοκομικά προϊόντα χαμηλών λιπαρών ή μη λιπαρών και άπαχα κρέατα. Ενθαρρύνει την επιλογή ελάχιστα επεξεργασμένων τροφίμων έναντι των εξαιρετικά επεξεργασμένων τροφίμων και τον περιορισμό της ζάχαρης, του αλατιού και του αλκοόλ.

Πρωτεΐνη της παραλλαγής του γονιδίου MAP3K15 βρέθηκε να είναι ένας πιθανός στόχος για τη διαχείριση του διαβήτη

Οι ερευνητές προτείνουν ότι μια θεραπεία που θα στοχεύει σε τέτοιες πρωτεΐνες θα μπορούσε να αποδειχθεί χρήσιμη τόσο για την πρόληψη της εμφάνισης του διαβήτη όσο και για τη μείωση των βλαβών που προκαλεί σε όσους πάσχουν.

Νέα μελέτη αποκαλύπτει ότι η έκθεση σε εξωτερικό τεχνητό φως τη νύχτα συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο διαβήτη

Οι συγγραφείς καταλήγουν στο συμπέρασμα ότι "απαιτούνται περαιτέρω μελέτες που περιλαμβάνουν την άμεση μέτρηση της ατομικής έκθεσης στο LAN για να επιβεβαιωθεί εάν η σχέση του με τον διαβήτη είναι αιτιώδης".

Ευρωπαϊκό πρόγραμμα MEDDIET - Tελευταίες τεχνολογικές εξελίξεις για τον διαβήτη

Άρα, θα μπορέσουν να τα πάρουν και τα μη διαβητικά παχύσαρκα άτομα κι έτσι να προλάβουν την εξέλιξη της παχυσαρκίας σε διαβήτη. Η γνώση μας για το χάπι είναι πάνω από δεκαετία και όχι μόνο για την απώλεια σωματικού βάρους, αλλά και για την προστασία από στεφανιαία επεισόδια».

Αμερικανική επιτροπή διαπιστώνει ότι ο διαβήτης τύπου 2 είναι πολύ σπάνιος μεταξύ των παιδιών για να εξετάζονται ως ασυμπτωματικά.

Τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ αναλαμβάνουν μια μελέτη που θα βοηθήσει να βελτιωθεί ποιοι νέοι μπορεί να ωφεληθούν από έναν τέτοιο έλεγχο, έγραψαν η Shah και οι συνεργάτες της στο κύριο άρθρο τους.