Θυρεοειδής νεογνά: Γιατί είναι απαραίτητος ο προληπτικός έλεγχος θυρεοειδούς στα νεογνά;

Θυρεοειδής νεογνά: Η θυρεοειδική ορμόνη είναι απαραίτητη για την ανάπτυξη πολλών οργάνων, κυρίως του εγκεφάλου. 

Ένα νεογέννητο παρουσιάζει μυϊκή αδυναμία και δεν ασχολείται τόσο με τις καθημερινές δραστηριότητες του μωρού όσο οι συνομήλικοι. Καθώς περνά ο καιρός, οι διαφορές στην πνευματική ανάπτυξη γίνονται επίσης εμφανείς. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να είναι σημάδια ανεπαρκούς παραγωγής θυρεοειδικών ορμονών, ένας εύκολα ανιχνεύσιμος και αποτρέψιμος λόγος διανοητικής αναπηρίας. Η θυρεοειδική ορμόνη είναι απαραίτητη για την ανάπτυξη πολλών οργάνων, κυρίως του εγκεφάλου. Εάν δεν εντοπιστεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή και μη αναστρέψιμη νευρογνωστική έκπτωση και διανοητική αναπηρία. Περίπου 1 στα 2.000 έως 4.000 νεογνά γεννιέται με ανεπαρκή παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών. Πριν από την εφαρμογή του ορμονικού προσυμπτωματικού ελέγχου στα νεογνά, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός ήταν ένας από τους πιο συνηθισμένους λόγους για την προληπτική διανοητική αναπηρία.

Τι είναι ο συγγενής υποθυρεοειδισμός;

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια κατάσταση κατά την οποία το νεογέννητο δεν μπορεί να παράγει αρκετές θυρεοειδικές ορμόνες.Οι ορμόνες του θυρεοειδούς παίζουν σημαντικό ρόλο σε διάφορες μεταβολικές αντιδράσεις που παρέχουν στο σώμα ενέργεια. Επιπλέον, είναι απαραίτητα για την ανάπτυξη και τη λειτουργία του εγκεφάλου. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το έμβρυο λαμβάνει την απαιτούμενη θυρεοειδική ορμόνη από τη μητέρα. Ως εκ τούτου, η έλλειψη εμβρυϊκής ορμονικής παραγωγής ως επί το πλείστον δεν είναι αισθητή μέχρι τη γέννηση.

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός μπορεί να εμφανιστεί για διάφορους λόγους:

• Ελαττωματική ανάπτυξη του θυρεοειδούς αδένα. Στο 80% των περιπτώσεων, ο θυρεοειδής αδένας μπορεί να απουσιάζει (αγενεσία), να έχει αναπτυχθεί ελάχιστα (υποπλασία) ή να εντοπίζεται κάπου διαφορετικό από το συνηθισμένο σημείο στην περιοχή του λαιμού (εκτοπία). Τα αναπτυξιακά ελαττώματα ως επί το πλείστον δεν κληρονομούνται γενετικά.
• Διαταραχή στη σύνθεση ορμονών. Ελαττώματα σε οποιοδήποτε στάδιο της σύνθεσης και έκκρισης ορμονών μπορεί να οδηγήσουν σε ανεπάρκεια ορμονών. Αυτή η κατάσταση κληρονομείται κυρίως γενετικά.
• Κεντρικός υποθυρεοειδισμός. Ελαττώματα στην παραγωγή της θυρεοειδοτρόπου ορμόνης (TSH) από την υπόφυση θα οδηγήσουν σε υποθυρεοειδισμό.
• Αντίσταση στην ορμόνη TSH. Οι υποδοχείς TSH που βρίσκονται στον θυρεοειδή αδένα και ανταποκρίνονται στη διεγερτική δραστηριότητα μπορεί να αλλοιωθούν, με αποτέλεσμα να μην ανταποκρίνονται στο εγκεφαλικό ερέθισμα για την παραγωγή ορμονών.
• Παροδικός συγγενής υποθυρεοειδισμός. Σε περιοχές με έλλειψη ιωδίου, ο πιο συνηθισμένος λόγος για προσωρινά χαμηλά επίπεδα θυρεοειδικών ορμονών είναι η έλλειψη ιωδίου που απαιτείται για τη σύνθεση ορμονών. Σε περιοχές με επαρκείς ποσότητες ιωδίου, άλλες αιτίες, όπως η χρήση αντιθυρεοειδικών φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι μητρικές αυτοάνοσες παθήσεις του θυρεοειδούς με αντισώματα αποκλεισμού του θυρεοειδούς και η υψηλού επιπέδου έκθεση σε ιώδιο, η οποία διακόπτει τη δραστηριότητα του αδένα σε υψηλές δόσεις, μπορεί να προκαλέσουν προσωρινή χαμηλή θυρεοειδική ορμόνη επίπεδα.

Ποια είναι τα συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού;

Το ενενήντα πέντε τοις εκατό των νεογνών δεν εμφανίζουν συμπτώματα κατά τη γέννηση λόγω των μητρικών ορμονών που περνούν στο μωρό, και παρόλο που είναι μειωμένες, οι εκκρινόμενες ορμόνες καθυστερούν την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Όταν υπάρχουν κατά τη γέννηση, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν αυξημένο βάρος γέννησης και περιφέρεια κεφαλιού.

Στους τελευταίους μήνες της ζωής, αρκετά συμπτώματα εμφανίζονται σταδιακά:

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός μπορεί να παρουσιαστεί με ανωμαλίες σε άλλα όργανα, όπως η καρδιά, τα ουροποιητικά όργανα, τα πεπτικά όργανα και ο σκελετός. Τα πιο σημαντικά συμπτώματα σε περιπτώσεις χωρίς θεραπεία σχετίζονται με καθυστερημένη πνευματική και νευρολογική ανάπτυξη. Τα νεογνά που δεν λαμβάνουν θεραπεία και εκείνα με καθυστερημένη έναρξη θεραπείας και ανεπαρκή συμμόρφωση στη φαρμακευτική αγωγή αναπτύσσουν πνευματικούς λειτουργικούς περιορισμούς και ελλείμματα ακοής και προσοχής.

Σημασία του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών

Τα συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού μπορεί να αναπτυχθούν αργά και εύκολα θα μπορούσαν να αγνοηθούν από τους γονείς, ειδικά σε οικογένειες χωρίς προηγούμενη εμπειρία. Ο χρόνος μέχρι τη διάγνωση μπορεί να είναι οριστικός για τη σοβαρότητα των ελλειμμάτων νευρολογικής ανάπτυξης. Ως εκ τούτου, ο υποχρεωτικός έλεγχος νεογνών εφαρμόζεται στις περισσότερες χώρες παγκοσμίως. Για τον προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών, συλλέγονται δείγματα αίματος από ένα τσίμπημα φτέρνας μεταξύ 2 και 4 ημερών μετά τη γέννηση. Με αυτή τη μέθοδο μετράται η ορμόνη θυροξίνης, η θυρεοειδοτρόπος ορμόνη (TSH) ή και τα δύο. Μερικά πρόωρα νεογνά εμφανίζουν καθυστερημένη αύξηση του επιπέδου της TSH. Ως εκ τούτου, οι αμερικανικές και ευρωπαϊκές κατευθυντήριες γραμμές συνιστούν μια δεύτερη μέτρηση σε πρόωρα μωρά με χαμηλό βάρος γέννησης.

Αρκεί ο προληπτικός έλεγχος;

Όπως υποδηλώνει το όνομα, ο προσυμπτωματικός έλεγχος είναι απλώς για τη σύλληψη ύποπτων ευρημάτων ορισμένων παθολογιών. Εάν υπάρχει υποψία υποθυρεοειδισμού, ενδέχεται να απαιτηθούν περαιτέρω εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

• Αυτοαντισώματα θυρεοειδούς. Αυτή η ανάλυση βοηθά στη διάγνωση παροδικού συγγενούς υποθυρεοειδισμού που εμφανίστηκε λόγω μητρικών αντισωμάτων.
• Θυρεοσφαιρίνη ορού. Το χαμηλό επίπεδο ή η απουσία μπορεί να υποδηλώνει αγένεση του θυρεοειδούς αδένα.
• Μέτρηση ιωδίου στα ούρα. Αυτή η μέθοδος μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση χαμηλών και υψηλών επιπέδων ιωδίου.
• Υπερηχογράφημα θυρεοειδούς. Οι μέθοδοι απεικόνισης μπορεί να δώσουν μια κατανόηση σχετικά με τη δομή του αδένα.
• Ακτινογραφία γόνατος. Στα τελευταία στάδια της εγκυμοσύνης, τα οστά στο επίπεδο των γονάτων αποκτούν περισσότερο οστικό υλικό λόγω της θυρεοειδικής ορμόνης. Ως εκ τούτου, η ακτινογραφία γόνατος δείχνει λιγότερες οστικές δομές (κέντρα οστεοποίησης) σε περιπτώσεις συγγενούς υποθυρεοειδισμού, οι οποίες θα μπορούσαν να διαγνώσουν ασθένειες.
• Γενετικό τεστ. Χρησιμοποιείται όταν υπάρχει υποψία γενετικής κληρονομικότητας ή ελαττωμάτων στο συγκεκριμένο γονίδιο.

Οι θυρεοειδικές ορμόνες είναι απαραίτητες για τη νεογνική ανάπτυξη και οι χαμένες περιπτώσεις υποθυρεοειδισμού μπορεί να οδηγήσουν σε διανοητικές και γνωστικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Ένα απλό τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου μπορεί να έχει αντίκτυπο στη ζωή του νεογέννητου και η έγκαιρη έναρξη θεραπείας μπορεί να αποτρέψει τις νευρολογικές συνέπειες.

Πάρτε τον έλεγχο των αδένων & των ορμονών σας

Ποια είναι τα συμπτώματα και με ποιες ασθένειες συνυπάρχει;

Όταν το στρες επηρεάζει ακόμα και τη λειτουργία του θυρεοειδή

Το στρες επιδεινώνει τα συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού

Τα συνηθέστερα συμπτώματα των αυτοάνοσων ασθενειών