Το ανοσοποιητικό σύστημα ανταποκρίνεται στα παθογόνα εισβολής παράγοντας αντισώματα που στοχεύουν στην αναχαίτιση και εξουδετέρωση του παθογόνου
Οι μελέτες συσχέτισης σε ολόκληρο το γονιδίωμα (GWAS) έχουν συνήθως αποκλείσει διαφορετικά και μειονοτικά άτομα στην αναζήτηση γονιδιακών παραλλαγών που δημιουργούν κίνδυνο ασθένειας.
Οι συγγραφείς ανέλυσαν 18 γενετικές παραλλαγές μονών νουκλεοτιδίων (SNPs) που επηρεάζουν ένα μόνο δομικό DNA - σε 10 γονίδια που είχαν εμπλακεί προηγουμένως στη μαθηματική απόδοση
Θα μπορούσε να είναι το μέλλον των διαγνωστικών εξετάσεων για κοινές λοιμώξεις και θα μπορούσε να αποδειχθεί ένα κρίσιμο εργαλείο για την κατανόηση και την καταπολέμηση νέων ιών. Η γενετική ακολουθία της επόμενης γενιάς ή η ακολουθία της επόμενης γενιάς (NGS) γίνεται όλο και πιο συνηθισμένη στην έρευνα, αν και δεν είναι ακόμη ευρέως διαθέσιμη. […]
Εκατόν δύο γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης αυτισμού εντόπισε διεθνής επιστημονική ομάδα στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη γενετικής αλληλούχισης των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος. Σε άρθρο που δημοσιεύεται στο Cell, αναφέρεται χαρακτηριστικά ότι «επιτεύχθηκε μια σημαντική πρόοδος ως προς τη διάκριση των γονιδίων που σχετίζονται με τις διαταραχές αυτιστικού φάσματος από αυτά που […]
Η μεγαλύτερη γενετική μελέτη σε ασιατικό πληθυσμό σχετικά με το ύψος αποκάλυψε πρόσφατα δεκάδες σπάνιες μεταλλάξεις του DNA στους ανθρώπους αυτής της καταγωγής. Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο Nature Communications, συμπληρώνουν τις γνώσεις των επιστημόνων σχετικά με τις πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ των γονιδίων που συμβάλλουν στη φυσιολογική ανάπτυξη και υπογραμμίζουν κάποιες από τις ομοιότητες και […]
Μια τεράστια ανάλυση γονιδιώματος περίπου 200.000 στρατιωτικών βετεράνων στις ΗΠΑ εντόπισε έξι γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με το άγχος, αναφέρουν ερευνητές από το Yale στο American Journal of Psychiatry. Η νέα μελέτη συμβάλλει περαιτέρω στην πρώτη πειστική μοριακή εξήγηση για το λόγο για τον οποίο συχνά συνυπάρχουν άγχος και κατάθλιψη. “Αυτό είναι το πλουσιότερο σύνολο […]
Το ανοσοποιητικό σύστημα χρησιμοποιεί τα μιτοχόνδρια του για να αυτο-διεγείρει τις έμφυτες και προσαρμοστικές αποκρίσεις σε λοίμωξη. Τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου (ROS), το ανοσογονικό μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) και ακόμη και ολόκληρα μιτοχόνδρια κινητοποιούνται τοπικά σε μια ευαίσθητη ισορροπία για να δημιουργήσουν καυτά σημεία φλεγμονώδους δράσης. Όταν ο φυσιολογικός περιορισμός της ανάδρασης σε αυτές τις διεργασίες […]
Νέα έρευνα σε ποντίκια υποδηλώνει ότι η επεξεργασία γονιδίων θα μπορούσε να αποτρέψει τις αναπτυξιακές διαταραχές του εγκεφάλου. Η επεξεργασία Epigenome είναι ένας τρόπος αλλαγής της έκφρασης ή της ανάγνωσης των γονιδίων χωρίς να αλλοιωθεί ο υποκείμενος κώδικας DNA τους. Μια ομάδα από το πανεπιστήμιο Johns Hopkins στη Βαλτιμόρη, MD, οδήγησε τη μελέτη Nature Communications […]
Ο κίνδυνος ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο επηρεάζεται από γενετικές παραλλαγές σε περιοχές του DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι οποίες προηγουμένως απορρίφθηκαν ως «σκουπίδια DNA», σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο British Journal of Cancer. Αυτή η νέα μελέτη δείχνει ότι ο κληρονομικός κίνδυνος για καρκίνο δεν επηρεάζεται μόνο από μεταλλάξεις στα βασικά γονίδια […]
Η θεωρία των ελεύθερων ριζών κυριάρχησε στην επιστήμη της γήρανσης στη δεκαετία του 1990 και στις αρχές της δεκαετίας του 2000. Αλλά στη συνέχεια αρκετές μελέτες άρχισαν να αντικρούουν τη θεωρία. Όταν τα ζώα, όπως οι σαλαμάνδρες και τα ποντίκια, είχαν σιωπηλά αντιοξειδωτικά γονίδια (τα αντιοξειδωτικά είναι ουσίες που καταστρέφουν τις ελεύθερες ρίζες), αυτό δεν […]
Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να διαγνώσει την νοητική αναπηρία με μεγαλύτερη ακρίβεια από άλλες μεθόδους γενετικής ανάλυσης, σύμφωνα με ερευνητές της έκθεσης Karolinska Institutet στο επιστημονικό περιοδικό Genome Medicine. Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος χρησιμοποιώντας αναλυτικά εργαλεία που αναπτύχθηκαν από τους ερευνητές θα εισαχθεί τώρα για κλινική διάγνωση πρώτης γραμμής […]
Μια νέα μελέτη από το Wyss στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ και το Harvard Medical School (HMS) αναφέρει ότι μία μόνο χορήγηση ενός αδενο-συναφούς ιού (AAV) -με βάση γονιδιακή θεραπεία που συνδυάζει τρία γονίδια μακροζωίας πετυχαίνει σημαντική βελτίωση ή πλήρη αναστροφή πολλαπλών ασθενειών που σχετίζονται με την ηλικία, υποδηλώνοντας ότι μια προσέγγιση σε επίπεδο συστημάτων για […]
Τα γενικά σύνολα δεδομένων που αποκαλύπτουν τη λειτουργία των γονιδιωματικών παραλλαγών στην υγεία και την ασθένεια έχουν καταστεί ευκολότερα με την έναρξη μιας νέας βάσης δεδομένων ανοιχτού κώδικα που αναπτύχθηκε από ερευνητές της Αυστραλίας και της Βόρειας Αμερικής. Η βάση δεδομένων MaveDB είναι ένα αποθετήριο δεδομένων από πειράματα που ονομάζονται πολλαπλές δοκιμασίες παραλλαγής αποτελέσματος (MAVEs) – […]
Η νέα τεχνολογία γονιδιωματικής τροποποίησης (gene editing) ονομάζεται πρωτεύουσα τροποποίηση (prime editing) και έχει περιγραφεί ως ένας «γενετικός επεξεργαστής κειμένου» ικανός να ξαναγράψει με ακρίβεια τον γενετικό κώδικα. Στην έρευνα που δημοσιεύθηκε στο Nature χρησιμοποιήθηκε η τεχνική πρωτεύουσας τροποποίησης για να εισαχθούν ή να απαλειφθούν με απόλυτη ακρίβεια τμήματα του DNA σε κυτταρικές σειρές στο εργαστήριο. […]
Μία πρωτοποριακή τεχνική αιχμής που λέγεται Hi-C, η οποία χαρτογραφεί εκατομμύρια αλληλεπιδράσεων μεταξύ πρωτεϊνών και σφιχτά συσπειρωμένου DNA, που ονομάζεται χρωματίνη (chromatin), χρησιμοποίησε ο Pier Lorenzo Puri, καθηγητής στο Πρόγραμμα Ανάπτυξης, Γήρανσης και Αναγέννησης στο Sanford Burnham Prebys προκειμένου να ρίξει φως στο ρόλο που παίζει το DNA στις ασθένειες. Η μελέτη δείχνει ότι μια […]
Επί χρόνια οι ειδικοί υποστήριζαν ότι το DNA, το κληρονομικό υλικό στους περισσότερους οργανισμούς, δεσμεύεται λόγω δεσμών υδρογόνου. Ωστόσο, νέα έρευνα δείχνει ότι αυτό δεν συμβαίνει και το νερό είναι το κλειδί για να διατηρηθεί η δομή του. Το νέο εύρημα προέρχεται από το Τεχνολογικό Πανεπιστήμιο Chalmers της Σουηδίας, όπου οι μοριακοί βιολόγοι διαψεύδουν την […]
Οι επιστήμονες του St. Jude έχουν χρησιμοποιήσει ένα 3D γονιδίωμα για να βελτιώσουν την κατανόηση της γονιδιακής ρύθμισης κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης και της ασθένειας. Δημιούργησαν τον πρώτο 3-D χάρτη ενός γονιδιώματος ποντικού και το χρησιμοποίησαν για να ανακαλύψουν το επιστημονικό οδηγό, ο οποίος περιλαμβάνει τηνεκμάθηση μηχανών στη γονιδιωματική οργάνωση και λειτουργία κατά τη […]
Οι αλλαγές του DNA καθ’ όλη τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου μπορούν να αυξήσουν σημαντικά την ευαισθησία τους στις καρδιακές παθήσεις και σε άλλες ασθένειες που σχετίζονται με την ηλικία, σύμφωνα με την έρευνα. Τέτοιες αλλαγές – γνωστές ως σωματικές μεταλλάξεις – μπορούν να επηρεάσουν τον τρόπο λειτουργίας των βλαστοκυττάρων του αίματος και σχετίζονται με καρκίνους […]
Ένα γονίδιο φαίνεται να έχει άμεση επίδραση στην ποσότητα του ύπνου που χρειάζεται κάποιος, σύμφωνα με νέα ερευνητικά δεδομένα. Η μελέτη αυτή που δημοσιεύτηκε από την επιστημονική επιθεώρηση «Νeuron» επικεντρώθηκε στη μελέτη των μελών μιας οικογένειας που είχαν μειωμένη ανάγκη για ύπνο. O Λούις Πτασέκ, νευρολόγος στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας, είπε πως είναι εντυπωσιακό το […]
Περισσότερο από το ήμισυ του γονιδιώματός μας αποτελείται από τρανσποζόνια, DNA αλληλουχίες που θυμίζουν αρχαίους, εξαφανισμένους ιούς. Τα τρανσποζόνια κανονικά σιωπούν με μια διαδικασία γνωστή ως μεθυλίωση του DNA, αλλά η ενεργοποίησή τους μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές ασθένειες. Πολύ λίγα είναι γνωστά για τις μεταμοσχεύσεις, αλλά οι ερευνητές σε ένα σχέδιο διεθνούς συνεργασίας έχουν […]
Ποιοι παράγοντες οδηγούν τον αυτισμό; Αυτή είναι μια ερώτηση στην οποία οι ερευνητές δεν έχουν ακόμα καμία απάντηση. Τώρα, μια νέα μελέτη που διεξήχθη σε ποντίκια και η αξιολόγηση δεδομένων από ανθρώπους υποδηλώνει ότι μια μοναδική γενετική μετάλλαξη μπορεί να διαδραματίσει βασικό ρόλο στην πρόωρη ανάπτυξη του εγκεφάλου, συμβάλλοντας στον αυτισμό. Ένα γονίδιο που παίζει […]
Οι επιστήμονες έχουν προτείνει ότι μια νέα αιτία για αυτισμό θα μπορούσε να βρεθεί σε «σκουπίδια» DNA. Αυτό σχετίζεται με την κατάσταση ανάπτυξης του νευρικού συστήματος σε μεταλλάξεις στις μη κωδικοποιητικές περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος, σύμφωνα με τη νέα μελέτη. Η μελέτη προέρχεται από το Ίδρυμα Simons , ένα ιδιωτικό ίδρυμα που εδρεύει στη Νέα Υόρκη, […]
Ακριβώς όπως ένας υπολογιστής απαιτεί κώδικα για να λειτουργήσει, το σώμα μας ρυθμίζεται από μοριακά “προγράμματα” που γράφονται νωρίς στη ζωή και στη συνέχεια πρέπει να κάνουν τη δουλειά τους σωστά για μια ζωή. Αλλά κάνουν; Είναι μια ερώτηση που απασχολεί εδώ και χρόνια τους ερευνητές. Η Claes Wahlestedt, MD, Ph.D., καθηγήτρια ψυχιατρικής και επιστημών […]
Οι γενετικές εξετάσεις μέσω αλληλογραφίας προσφέρουν πληθώρα πληροφοριών σχετικά με την καταγωγή σας και πληροφορίες για ιατρικούς κινδύνους – σε αντάλλαγμα για πολλά δεδομένα. Εδώ είναι όπου πηγαίνουν αυτά τα δεδομένα και πώς να τα διαγράψετε. Τα σετ δοκιμών DNA των καταναλωτών, όπως αυτά των 23andMe, Ancestry.com και MyHeritage, υπόσχονται έναν οδικό χάρτη για την […]
Σε μια ανάλυση του πραγματικού αντίκτυπου ενός πρωτοποριακού τεστ που ονομάζεται μεταγονιδιωματική αλληλουχία επόμενης γενιάς (mNGS), που αναπτύχθηκε από τους επιστήμονες του UCSF για τη διάγνωση ασθενών με μυστηριώδεις φλεγμονώδεις νευρολογικές καταστάσεις, η τεχνική αποδείχθηκε ότι ταυτοποιεί τις μολύνσεις καλύτερα από οποιαδήποτε τυποποιημένη κλινική μέθοδο. “Η μολυσματική αιτία των μισών περιπτώσεων μηνιγγίτιδας και εγκεφαλίτιδας είναι […]
Μια νέα προσέγγιση επέτρεψε στους ερευνητές να δημιουργήσουν εκτεταμένα δυνητικά βλαστοκύτταρα (EPSC) τόσο των χοίρων όσο και των ανθρώπινων κυττάρων. Αυτά τα βλαστοκύτταρα έχουν τα χαρακτηριστικά των πρώτων κυττάρων στο αναπτυσσόμενο έμβρυο και μπορούν να αναπτυχθούν σε οποιοδήποτε τύπο κυττάρου. Η έρευνα από την Ιατρική Σχολή του LKS στο Πανεπιστήμιο του Χονγκ Κονγκ (HKUMed), το […]
Περισσότεροι από 20 νέοι γιγαντιαίοι ιοί έχουν ανακαλυφθεί σε λύματα και φιλτραρισμένο νερό στη Βομβάη της Ινδίας. Οι επιστήμονες πιστεύουν πως οι ιοί αυτοί είναι σε θέση να συσσωρεύουν και να μεταδίδουν νέα γονίδια όταν μεταπηδούν από τον έναν «οικοδεσπότη» σε άλλον, σύμφωνα με τα συμπεράσματα πενταετούς μελέτης, η οποία δημοσιεύθηκε στο περιοδικό «Scientific Reports». […]
Διεθνής ομάδα επιστημόνων ανακάλυψε απομεινάρια ενός νέου, άγνωστου ως τώρα, είδους ανθρώπου στις Φιλιππίνες, αποδεικνύοντας πως η συγκεκριμένων περιοχή έπαιξε σημαντικό ρόλο στην εξελικτική ιστορία του είδους μας. Το νέο είδος, Homo luzonensis, πήρε το όνομά του από το νησί Λουζόν, όπου βρέθηκαν τα απολιθώματα, ηλικίας άνω των 50.000 ετών, κατά τη διάρκεια ανασκαφών στο σπήλαιο […]
Ορισμένοι άνθρωποι τρώνε ό,τι πέσει μπροστά τους, παρόλα αυτά καταφέρνουν να διατηρούνται λεπτοί σε όλη τη ζωή τους. Οι επιστήμονες του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ, με επικεφαλής τον καθηγητή Σαντάφ Φαρούκι, επιβεβαίωσαν ότι σε μεγάλο βαθμό αυτό οφείλεται στο ευνοϊκό DNA τους. Οι ερευνητές, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής PLoS Genetics, ανέλυσαν στοιχεία […]
Αν το πρωινό ξύπνημα είναι συνώνυμο με βασανιστήριο για ορισμένους ανθρώπους, τότε πιθανότατα φταίνε τα γονίδιά τους, σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύεται στην επιστημονική επιθεώρηση Nature Communication και στην οποία καταγράφονται περισσότερα από 350 τα οποία μπορεί να επηρεάζουν το «βιολογικό ρολόι». Η μελέτη επιβεβαιώνει ότι το αν είναι κανείς πρωινός ή βραδινός τύπος […]
Οι ερευνητές έχουν βρει ένα σετ γονιδίων που θεωρούν ότι συνδέεται με την προθυμία μας να παίρνουμε ρίσκα. Αν και υποστηρίζουν ότι δεν υπάρχει συγκεκριμένο γονίδιο ρίσκου, πιστεύουν ότι οι 124 γενετικές παραλλαγές που ανακάλυψαν μπορούν να κάνουν τους ανθρώπους πιο επιρρεπείς στη ριψοκίνδυνη συμπεριφορά. Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Γενετική της Φύσης, αποδεικνύει […]
Περίπου 5.7 εκατομμύρια άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες ζουν σήμερα με τη νόσο του Αλτσχάιμερ. Μια πρόσφατη έκθεση που εκδόθηκε από τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) προβλέπει ότι μέχρι το έτος 2060 ο αριθμός αυτός θα αυξηθεί στα 13,9 εκατομμύρια. Τα γονίδια παίζουν σημαντικό ρόλο στο αν ένα άτομο θα αναπτύξει ή όχι το […]
Σε μελέτη με αρουραίους, ερευνητές του Penn State College of Medicine διαπίστωσαν ότι μετά την κατάποση paraquat, ένα ευρέως χρησιμοποιούμενο ζιζανιοκτόνο που έχει απαγορευτεί στις ΗΠΑ από το 2007, μαζί με λεκτίνες – προκάλεσε στα ζώα παρκινσονισμό. Σύμφωνα με τον Thyagarajan Subramanian, καθηγητή νευρολογίας και συν-συγγραφέα της μελέτης, τα ευρήματα που δημοσιεύθηκαν πρόσφατα στο περιοδικό […]
Μια πρωτοποριακή νέα μελέτη, με επικεφαλής ερευνητές του Ινστιτούτου Lady Davis (LDI) στο Εβραϊκό Γενικό Νοσοκομείο (JGH), κατάφερε να καταρτίσει έναν άτλαντα γενετικών παραγόντων που συνδέονται με την εκτιμώμενη οστική πυκνότητα (BMD), έναν από τους πιο κλινικά σχετικούς παράγοντες στη διάγνωση της οστεοπόρωσης. Η εν λόγω μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο Nature Genetics , εντοπίζει 518 […]
Μια νέα επιστημονική μελέτη, η οποία φέρνει πιο κοντά την προοπτική ενός γενετικού τεστ ρουτίνας για τους πάσχοντες από χρόνια νεφρική νόσο, τα γονίδια είναι αυτά που… ευθύνονται για περίπου μία στις δέκα περιπτώσεις (10%) που αφορούν τους ενηλίκους. Η αμερικανική έρευνα δείχνει επίσης ότι ο εντοπισμός του «ένοχου» γονιδίου έχει άμεση επίπτωση στη θεραπεία […]
Ερευνητές με επικεφαλής τη Σχολή Υγιεινής και Τροπικής Ιατρικής του Λονδίνου, αποκάλυψαν ισχυρά αποδεικτικά στοιχεία ότι οι σεπτίνες φυλακίζουν το παθογόνο βακτήριο Shigella. Η μελέτη αποκαλύπτει για πρώτη φορά ότι αυτές οι πρωτεΐνες μπορούν να ανιχνεύσουν τα βακτηρίδια που διαιρούνται και αποτρέπουν το σχηματισμό δομών που μοιάζουν με κλουβιά γύρω από τα βακτηρίδια. Οι σεπτίνες […]
Δεν υπάρχει αμφιβολία ότι η επιθυμία της συντριπτικής πλειοψηφίας των ανθρώπων για απώλεια βάρους και για να μην παίρνουν μετά κιλά όσο και τρώνε, έχει φτάσει σε επίπεδα εμμονής στις δυτικές κοινωνίες. Η έμφαση στο να είναι κανείς αδύνατος, έως και υπερβολικά αδύνατος σε βαθμό κακής υγείας, συνεχίζει να “τροφοδοτεί” μια γιγαντιαία “βιομηχανία απώλειας βάρους” […]
Μια διεθνής ομάδα επιστημόνων ανακάλυψε 35 γονίδια που προδιαθέτουν γενετικά για την εκδήλωση της χρόνιας νεφρικής νόσου. Η ανακάλυψη αποτελεί σημαντική πρόοδο για την κατανόηση μιας διαταραχής των νεφρών, η οποία συνήθως διαγιγνώσκεται με καθυστέρηση και όταν πια έχει προχωρήσει αρκετά. Αν η χρόνια νεφρική νόσος (ΧΝΝ) δεν διαγνωσθεί έγκαιρα, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή […]
Κοιτώντας γύρω σου σίγουρα θα έχεις παρατηρήσει ότι υπάρχουν πολύ μεγάλες διαφορές στα χαρακτηριστικά και στο σχήμα του σώματος κάθε ανθρώπου. Αυτό συμβαίνει διότι το κάθε σώμα είναι μοναδικό και ο κάθε άνθρωπος έχει τον δικό του σωματότυπο, τα χαρακτηριστικά του οποίου καθορίζονται γονιδιακά. Αυτός είναι ο λόγος που κάποιοι άνθρωποι αποτυγχάνουν να αλλάξουν κάποια […]
