Γενετική

Εντοπίστηκαν 102 γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό

Εντοπίστηκαν 102 γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό

Εκατόν δύο γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης αυτισμού εντόπισε διεθνής επιστημονική ομάδα στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη γενετικής αλληλούχισης των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος. Σε άρθρο που δημοσιεύεται στο Cell, αναφέρεται χαρακτηριστικά ότι «επιτεύχθηκε μια σημαντική πρόοδος ως προς τη διάκριση των γονιδίων που σχετίζονται με τις διαταραχές αυτιστικού φάσματος από αυτά που σχετίζονται με την διανοητική αναπηρία και την αναπτυξιακή υστέρηση, καταστάσεις συχνά επικαλυπτόμενες».

Στο πλαίσιο της μελέτης, η επιστημονική ομάδα απαρτιζόμενη από ερευνητές από περισσότερα από 50 εκπαιδευτικά ιδρύματα παγκοσμίως ανέλυσαν δείγματα περισσοτέρων από 35.000 ατόμων. Στο δείγμα περιλαμβάνονταν και σχεδόν 12.000 άτομα με διαταραχή αυτιστικού φάσματος, το μεγαλύτερο μέχρι σήμερα κλινικό δείγμα.

Χρησιμοποιώντας ένα υπερ-αναλυτικό πλάνο εργασίας ώστε να ενσωματώσουν σπάνιες κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις και αυθόρμητες (αυτές που συμβαίνουν όταν σχηματίζεται το ωάριο ή το σπερματοζωάριο), οι ειδικοί εντόπισαν 102 γονίδια που σχετίζονται άμεσα με τον κίνδυνο διαταραχών του αυτιστικού φάσματος. Από αυτά τα 49 σχετίζονται και με άλλες αναπτυξιακές υστερήσεις.

«Πρόκειται για μελέτη ορόσημο, τόσο ως προς το μέγεθος όσο και ως προς το εύρος της επιστημονικής συνεργασίας. Με τα γονίδια που ανακαλύψαμε μπορούμε πια να αρχίσουμε να κατανοούμε τις αλλαγές στον εγκέφαλο που σχετίζονται με τις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος και να αρχίσουμε φυσικά να σκεπτόμαστε νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις», σχολιάζει ο Joseph D. Buxbaum, διευθυντής του Κέντρου Έρευνας και Θεραπείας του Αυτισμού Seaver του «Όρους Σινά», καθηγητής Νευρολογίας, Νευροεπιστήμης και Γενετικής στην Ιατρική Σχολή Icahn του «Όρους Σινά».

Εκτός από τον εντοπισμό υποομάδων των 102 γονιδίων που σχετίζονται με τις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος και τα οποία φέρουν de novo (αυθόρμητες) μεταλλάξεις σε άτομα με αναπτυξιακή υστέρηση ή σε αυτούς με διαταραχές του αυτιστικού φάσματος, οι ερευνητές απέδειξαν ότι αυτά τα γονίδια επιδρούν στην ανάπτυξη του εγκεφάλου ή τη λειτουργία του και αυτές οι διαταραχές συντελούν στον αυτισμό. Ακόμα παρατήρησαν ότι τόσο μείζονες ομάδες νευρικών κυττάρων, οι διεγερτικοί νευρώνες και οι ανασταλτικοί νευρώνες επηρεάζονται από τον αυτισμό.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο

Διαβάστε Eπίσης:

Πώς η γενετική παραλλαγή προκαλεί διαφορές στη μαθηματική ικανότητα

Αναζητείται γενετική αλληλουχία επόμενης γενιάς για βαθύτερη κατανόηση του COVID-19

Αποκαλύφθηκαν οι γονιδιακές μεταλλάξεις που καθορίζουν το ύψος

Η μεγαλύτερη γενετική μελέτη σε ασιατικό πληθυσμό σχετικά με το ύψος αποκάλυψε πρόσφατα δεκάδες σπάνιες μεταλλάξεις του DNA στους ανθρώπους αυτής της καταγωγής. Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο Nature Communications, συμπληρώνουν τις γνώσεις των επιστημόνων σχετικά με τις πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ των γονιδίων που συμβάλλουν στη φυσιολογική ανάπτυξη και υπογραμμίζουν κάποιες από τις ομοιότητες και […]

Ποιες γενετικές παραλλαγές σχετίζονται με το άγχος

Μια τεράστια ανάλυση γονιδιώματος περίπου 200.000 στρατιωτικών βετεράνων στις ΗΠΑ εντόπισε έξι γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με το άγχος, αναφέρουν ερευνητές από το Yale στο American Journal of Psychiatry. Η νέα μελέτη συμβάλλει περαιτέρω στην πρώτη πειστική μοριακή εξήγηση για το λόγο για τον οποίο συχνά συνυπάρχουν άγχος και κατάθλιψη. “Αυτό είναι το πλουσιότερο σύνολο […]

Πως προκύπτουν καταστροφικές αυτοάνοσες αντιδράσεις

Το ανοσοποιητικό σύστημα χρησιμοποιεί τα μιτοχόνδρια του για να αυτο-διεγείρει τις έμφυτες και προσαρμοστικές αποκρίσεις σε λοίμωξη. Τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου (ROS), το ανοσογονικό μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) και ακόμη και ολόκληρα μιτοχόνδρια κινητοποιούνται τοπικά σε μια ευαίσθητη ισορροπία για να δημιουργήσουν καυτά σημεία φλεγμονώδους δράσης. Όταν ο φυσιολογικός περιορισμός της ανάδρασης σε αυτές τις διεργασίες […]

Η επεξεργασία γονιδίων ικανή να αποτρέψει διαταραχές του εγκεφάλου

Νέα έρευνα σε ποντίκια υποδηλώνει ότι η επεξεργασία γονιδίων θα μπορούσε να αποτρέψει τις αναπτυξιακές διαταραχές του εγκεφάλου. Η επεξεργασία Epigenome είναι ένας τρόπος αλλαγής της έκφρασης ή της ανάγνωσης των γονιδίων χωρίς να αλλοιωθεί ο υποκείμενος κώδικας DNA τους. Μια ομάδα από το πανεπιστήμιο Johns Hopkins στη Βαλτιμόρη, MD, οδήγησε τη μελέτη Nature Communications […]

Το «ανεπιθύμητο DNA» επηρεάζει τον κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου

Ο κίνδυνος ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο επηρεάζεται από γενετικές παραλλαγές σε περιοχές του DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι οποίες προηγουμένως απορρίφθηκαν ως «σκουπίδια DNA», σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο British Journal of Cancer. Αυτή η νέα μελέτη δείχνει ότι ο κληρονομικός κίνδυνος για καρκίνο δεν επηρεάζεται μόνο από μεταλλάξεις στα βασικά γονίδια […]

Οι γενετικές αλληλουχίες που μας οδηγούν στη γήρανση

Η θεωρία των ελεύθερων ριζών κυριάρχησε στην επιστήμη της γήρανσης στη δεκαετία του 1990 και στις αρχές της δεκαετίας του 2000. Αλλά στη συνέχεια αρκετές μελέτες άρχισαν να αντικρούουν τη θεωρία. Όταν τα ζώα, όπως οι σαλαμάνδρες και τα ποντίκια, είχαν σιωπηλά αντιοξειδωτικά γονίδια (τα αντιοξειδωτικά είναι ουσίες που καταστρέφουν τις ελεύθερες ρίζες), αυτό δεν […]

Νέα γενετική ανάλυση βελτιώνει τη διάγνωση της γνωστικής έκπτωσης

Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να διαγνώσει την νοητική αναπηρία με μεγαλύτερη ακρίβεια από άλλες μεθόδους γενετικής ανάλυσης, σύμφωνα με ερευνητές της έκθεσης Karolinska Institutet στο επιστημονικό περιοδικό Genome Medicine. Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος χρησιμοποιώντας αναλυτικά εργαλεία που αναπτύχθηκαν από τους ερευνητές θα εισαχθεί τώρα για κλινική διάγνωση πρώτης γραμμής […]

Γονιδιακή θεραπεία αντιμετωπίζει πολλαπλές ασθένειες

Μια νέα μελέτη από το Wyss στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ και το Harvard Medical School (HMS) αναφέρει ότι μία μόνο χορήγηση ενός αδενο-συναφούς ιού (AAV) -με βάση γονιδιακή θεραπεία που συνδυάζει τρία γονίδια  μακροζωίας πετυχαίνει σημαντική βελτίωση ή πλήρη αναστροφή πολλαπλών ασθενειών  που σχετίζονται με την ηλικία, υποδηλώνοντας ότι μια προσέγγιση σε επίπεδο συστημάτων για […]