Γενετική

Αποκαλύφθηκαν οι γονιδιακές μεταλλάξεις που καθορίζουν το ύψος

Αποκαλύφθηκαν οι γονιδιακές μεταλλάξεις που καθορίζουν το ύψος

Η μεγαλύτερη γενετική μελέτη σε ασιατικό πληθυσμό σχετικά με το ύψος αποκάλυψε πρόσφατα δεκάδες σπάνιες μεταλλάξεις του DNA στους ανθρώπους αυτής της καταγωγής. Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο Nature Communications, συμπληρώνουν τις γνώσεις των επιστημόνων σχετικά με τις πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ των γονιδίων που συμβάλλουν στη φυσιολογική ανάπτυξη και υπογραμμίζουν κάποιες από τις ομοιότητες και τις διαφορές στις οποίες βασίζονται γενετικοί παράγοντες που καθορίζουν το ύψος στα διάφορα μέρη του κόσμου.

Το ύψος του κάθε ανθρώπου καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από μεταλλάξεις στην ακολουθία του DNA που κληρονομεί από τους γονείς του. Υπάρχουν χιλιάδες γονίδια που επηρεάζουν την ανάπτυξη των οστών και των χόνδρων, όπως και άλλων σωματικών διεργασιών. Αναρίθμητες εκτενείς μελέτες, κυρίως σε ανθρώπους ευρωπαϊκής καταγωγής, έχουν παράσχει εδώ και χρόνια αυτές τις γνώσεις στους επιστήμονες, από τη στιγμή, όμως, που οι διαφορετικοί πληθυσμοί συνήθως φιλοξενούν κάποιες μοναδικές γονιδιακές μεταλλάξεις, η γενική, παγκόσμια γονιδιακή εικόνα για το ύψος παραμένει ανολοκλήρωτη.

Για να συμπληρώσει, λοιπόν, την εικόνα αυτή όσον αφορά στην Ανατολική Ασία, ο Yoichiro Kamatani, πρώην επικεφαλής του Εργαστηρίου Στατιστικής Ανάλυσης στο Κέντρο Ολοκληρωμένων Ιατρικών Επιστημών RIKEN και οι συνεργάτες του, ανέλυσαν γενετικά και κλινικά δεδομένα από σχεδόν 200.00 άτομα στην Ιαπωνία, αναζητώντας συνδέσεις ανάμεσα στο ύψος ενός ενηλίκου και περίπου 28 εκατομμύρια διαφορετικές θέσεις στο γονιδίωμα.

Οι επιστήμονες περιέγραψαν συνολικά 573 μεταλλάξεις σχετικές με το ύψος, εκ των οποίων οι 64 παρατηρούνται σε χαμηλή συχνότητα στον πληθυσμό της Ιαπωνίας. Οι σπάνιες αυτές μεταλλάξεις, πολλές από τις οποίες εμφανίζονται μόνο στους Ασιάτες της Ανατολής, συνδέθηκαν κατά κύριο λόγο με γονίδια που σχετίζονται με το αυξημένο ύψος, ενώ οι σπάνιες μεταλλάξεις που έχουν εντοπιστεί στους Ευρωπαίους τείνουν να έχουν την αντίθετη επίπτωση, δηλαδή περιορισμένο ύψος. «Η γενετική αρχιτεκτονική του ανθρώπινου ύψους είναι σε γενικές γραμμές παρόμοια μεταξύ ιαπωνικών και ευρωπαϊκών πληθυσμών. Ωστόσο, καταφέραμε να εντοπίσουμε σπάνιες και χαμηλής συχνότητας μεταλλάξεις σχετικές με το ύψος που βρίσκονται συγκεκριμένα στον πληθυσμό της Ανατολικής Ασίας», εξηγεί ο Δρ. Katamani.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο

Διαβάστε Eπίσης:

Ο ρόλος της γενετικής στον προσδιορισμό της ανοσίας έναντι της covid-19

Νέο εργαλείο για ευρείες μελέτες γενετικής

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Αναζητείται γενετική αλληλουχία επόμενης γενιάς για βαθύτερη κατανόηση του COVID-19

Θα μπορούσε να είναι το μέλλον των διαγνωστικών εξετάσεων για κοινές λοιμώξεις και θα μπορούσε να αποδειχθεί ένα κρίσιμο εργαλείο για την κατανόηση και την καταπολέμηση νέων ιών. Η γενετική ακολουθία της επόμενης γενιάς ή η ακολουθία της επόμενης γενιάς (NGS) γίνεται όλο και πιο συνηθισμένη στην έρευνα, αν και δεν είναι ακόμη ευρέως διαθέσιμη. […]

Εντοπίστηκαν 102 γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό

Εκατόν δύο γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης αυτισμού εντόπισε διεθνής επιστημονική ομάδα στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη γενετικής αλληλούχισης των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος. Σε άρθρο που δημοσιεύεται στο Cell, αναφέρεται χαρακτηριστικά ότι «επιτεύχθηκε μια σημαντική πρόοδος ως προς τη διάκριση των γονιδίων που σχετίζονται με τις διαταραχές αυτιστικού φάσματος από αυτά που […]

Ποιες γενετικές παραλλαγές σχετίζονται με το άγχος

Μια τεράστια ανάλυση γονιδιώματος περίπου 200.000 στρατιωτικών βετεράνων στις ΗΠΑ εντόπισε έξι γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με το άγχος, αναφέρουν ερευνητές από το Yale στο American Journal of Psychiatry. Η νέα μελέτη συμβάλλει περαιτέρω στην πρώτη πειστική μοριακή εξήγηση για το λόγο για τον οποίο συχνά συνυπάρχουν άγχος και κατάθλιψη. “Αυτό είναι το πλουσιότερο σύνολο […]

Πως προκύπτουν καταστροφικές αυτοάνοσες αντιδράσεις

Το ανοσοποιητικό σύστημα χρησιμοποιεί τα μιτοχόνδρια του για να αυτο-διεγείρει τις έμφυτες και προσαρμοστικές αποκρίσεις σε λοίμωξη. Τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου (ROS), το ανοσογονικό μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) και ακόμη και ολόκληρα μιτοχόνδρια κινητοποιούνται τοπικά σε μια ευαίσθητη ισορροπία για να δημιουργήσουν καυτά σημεία φλεγμονώδους δράσης. Όταν ο φυσιολογικός περιορισμός της ανάδρασης σε αυτές τις διεργασίες […]

Η επεξεργασία γονιδίων ικανή να αποτρέψει διαταραχές του εγκεφάλου

Νέα έρευνα σε ποντίκια υποδηλώνει ότι η επεξεργασία γονιδίων θα μπορούσε να αποτρέψει τις αναπτυξιακές διαταραχές του εγκεφάλου. Η επεξεργασία Epigenome είναι ένας τρόπος αλλαγής της έκφρασης ή της ανάγνωσης των γονιδίων χωρίς να αλλοιωθεί ο υποκείμενος κώδικας DNA τους. Μια ομάδα από το πανεπιστήμιο Johns Hopkins στη Βαλτιμόρη, MD, οδήγησε τη μελέτη Nature Communications […]

Το «ανεπιθύμητο DNA» επηρεάζει τον κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου

Ο κίνδυνος ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο επηρεάζεται από γενετικές παραλλαγές σε περιοχές του DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι οποίες προηγουμένως απορρίφθηκαν ως «σκουπίδια DNA», σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο British Journal of Cancer. Αυτή η νέα μελέτη δείχνει ότι ο κληρονομικός κίνδυνος για καρκίνο δεν επηρεάζεται μόνο από μεταλλάξεις στα βασικά γονίδια […]

Οι γενετικές αλληλουχίες που μας οδηγούν στη γήρανση

Η θεωρία των ελεύθερων ριζών κυριάρχησε στην επιστήμη της γήρανσης στη δεκαετία του 1990 και στις αρχές της δεκαετίας του 2000. Αλλά στη συνέχεια αρκετές μελέτες άρχισαν να αντικρούουν τη θεωρία. Όταν τα ζώα, όπως οι σαλαμάνδρες και τα ποντίκια, είχαν σιωπηλά αντιοξειδωτικά γονίδια (τα αντιοξειδωτικά είναι ουσίες που καταστρέφουν τις ελεύθερες ρίζες), αυτό δεν […]