Γενετική

Το «ανεπιθύμητο DNA» επηρεάζει τον κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου

Το «ανεπιθύμητο DNA» επηρεάζει τον κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου

Ο κίνδυνος ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο επηρεάζεται από γενετικές παραλλαγές σε περιοχές του DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι οποίες προηγουμένως απορρίφθηκαν ως «σκουπίδια DNA», σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο British Journal of Cancer. Αυτή η νέα μελέτη δείχνει ότι ο κληρονομικός κίνδυνος για καρκίνο δεν επηρεάζεται μόνο από μεταλλάξεις στα βασικά γονίδια του καρκίνου – γνωστά ως ογκογονίδια και γονίδια καταστολής όγκων – αλλά ότι οι μεταβολές στο DNA που ελέγχουν την έκφραση αυτών των γονιδίων μπορούν επίσης να οδηγήσουν την ασθένεια.

Υπό την καθοδήγηση μιας διεθνούς ομάδας επιστημόνων, η έρευνα αυτή ρίχνει φως στο γιατί κάποιοι άνθρωποι αναπτύσσουν καρκίνο, ενώ άλλοι δεν το κάνουν. Η κατανόηση του τρόπου με τον οποίο το μη κωδικοποιημένο DNA επηρεάζει την ανάπτυξη αυτής της ασθένειας θα μπορούσε κάποια μέρα να βελτιώσει τον γενετικό έλεγχο για τον κίνδυνο του καρκίνου. Και στο μέλλον, αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέες στρατηγικές πρόληψης ή να βοηθήσει τους γιατρούς να εντοπίσουν τη νόσο νωρίτερα, όταν είναι πιθανότερο να αντιμετωπιστούν με επιτυχία.

Οι ερευνητές διερεύνησαν 846 γενετικές μεταβολές εντός μη κωδικοποιημένων τμημάτων DNA, οι οποίες εντοπίσθηκαν από προηγούμενες μελέτες ότι επηρεάζουν τον κίνδυνο καρκίνου. Αυτοί οι Ενιαίοι Νουκλεοτιδικοί Πολυμορφισμοί (SNP) είναι ιδιαίτερες θέσεις στο ανθρώπινο γονιδίωμα όπου ένα μόνο γράμμα του γενετικού κώδικα ποικίλλει μεταξύ των ανθρώπων.

Σε αντίθεση με τις μεταλλάξεις στο DNA που κωδικοποιούν, όπως το BRCA, οι οποίες είναι σπάνιες αλλά αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο, τα μη κωδικοποιημένα SNP είναι σχετικά κοινά στον πληθυσμό, αλλά αυξάνουν ελαφρώς τον κίνδυνο καρκίνου. Η ομάδα ανέλυσε εάν υπήρξε συσχέτιση μεταξύ της παρουσίας ενός συγκεκριμένου SNP και της έκφρασης συγκεκριμένων γονιδίων. Συνολικά, εξέτασαν πάνω από 6 εκατομμύρια γενετικές παραλλαγές σε 13 διαφορετικούς ιστούς του σώματος.

Διαπίστωσαν ότι οι αποκλίσεις στις περιοχές που ρυθμίζουν την έκφραση ογκογονιδίων και γονιδίων καταστολής όγκων επηρεάζουν τον κίνδυνο καρκίνου. Η μελέτη αποκάλυψε επίσης ότι αυτά τα SNPs με κίνδυνο καρκίνου τείνουν να βρίσκονται ειδικά σε περιοχές που ρυθμίζουν το ανοσοποιητικό σύστημα και τις διαδικασίες που σχετίζονται με τον ιστό – υπογραμμίζοντας τη σημασία αυτών των κυτταρικών διεργασιών για την ανάπτυξη καρκίνου.

Ο καθηγητής John Quackenbush, επικεφαλής ερευνητής της μελέτης της Σχολής Δημόσιας Υγείας του Χάρβαρντ Τσάν, δήλωσε: “Αυτό που βρήκαμε μας εξέπληξε, όπως ποτέ δεν είχε αναφερθεί προηγουμένως-τα αποτελέσματά μας δείχνουν ότι οι μικρές γενετικές παραλλαγές λειτουργούν συλλογικά για να μετατοπίσουν τη δραστηριότητα των γονιδίων που ελπίζουμε ότι αυτή η προσέγγιση θα μπορούσε μία μέρα να σώσει ζωές βοηθώντας τον εντοπισμό ατόμων που κινδυνεύουν από καρκίνο, καθώς και άλλων πολύπλοκων ασθενειών ».

Το επόμενο βήμα των ερευνητών θα είναι η ανάπτυξη μοντέλων AI για την καλύτερη πρόβλεψη του κινδύνου για καρκίνο. Σκοπός τους είναι επίσης να προσδιοριστούν τα «κέντρα ελέγχου» που ρυθμίζουν την έκφραση πολλών γονιδίων που σχετίζονται με την ανάπτυξη του καρκίνου, τα οποία θα μπορούσαν να αποτελέσουν αντικείμενο νέων θεραπειών για τον καρκίνο.

Η Emily Farthing, διευθυντής της ερευνητικής πληροφόρησης της Cancer Research UK, δήλωσε: «Ενώ οι μικρές γενετικές αλλαγές έχουν μικρή μόνο επίδραση στον κίνδυνο του καρκίνου, οι παραλλαγές που αναλύονται σε αυτή τη μελέτη είναι πολυάριθμες και συχνές στον πληθυσμό. της διακύμανσης της συχνότητας εμφάνισης καρκίνου μεταξύ ατόμων και οικογενειών που δεν μπορεί να εξηγηθεί από καλά γνωστά γονίδια κινδύνου για τον καρκίνο ή από τους παράγοντες του τρόπου ζωής μόνο “.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο

Διαβάστε Eπίσης:

Πώς η γενετική παραλλαγή προκαλεί διαφορές στη μαθηματική ικανότητα

Αναζητείται γενετική αλληλουχία επόμενης γενιάς για βαθύτερη κατανόηση του COVID-19

Εντοπίστηκαν 102 γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό

Εκατόν δύο γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης αυτισμού εντόπισε διεθνής επιστημονική ομάδα στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη γενετικής αλληλούχισης των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος. Σε άρθρο που δημοσιεύεται στο Cell, αναφέρεται χαρακτηριστικά ότι «επιτεύχθηκε μια σημαντική πρόοδος ως προς τη διάκριση των γονιδίων που σχετίζονται με τις διαταραχές αυτιστικού φάσματος από αυτά που […]

Αποκαλύφθηκαν οι γονιδιακές μεταλλάξεις που καθορίζουν το ύψος

Η μεγαλύτερη γενετική μελέτη σε ασιατικό πληθυσμό σχετικά με το ύψος αποκάλυψε πρόσφατα δεκάδες σπάνιες μεταλλάξεις του DNA στους ανθρώπους αυτής της καταγωγής. Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο Nature Communications, συμπληρώνουν τις γνώσεις των επιστημόνων σχετικά με τις πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ των γονιδίων που συμβάλλουν στη φυσιολογική ανάπτυξη και υπογραμμίζουν κάποιες από τις ομοιότητες και […]

Ποιες γενετικές παραλλαγές σχετίζονται με το άγχος

Μια τεράστια ανάλυση γονιδιώματος περίπου 200.000 στρατιωτικών βετεράνων στις ΗΠΑ εντόπισε έξι γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με το άγχος, αναφέρουν ερευνητές από το Yale στο American Journal of Psychiatry. Η νέα μελέτη συμβάλλει περαιτέρω στην πρώτη πειστική μοριακή εξήγηση για το λόγο για τον οποίο συχνά συνυπάρχουν άγχος και κατάθλιψη. “Αυτό είναι το πλουσιότερο σύνολο […]

Πως προκύπτουν καταστροφικές αυτοάνοσες αντιδράσεις

Το ανοσοποιητικό σύστημα χρησιμοποιεί τα μιτοχόνδρια του για να αυτο-διεγείρει τις έμφυτες και προσαρμοστικές αποκρίσεις σε λοίμωξη. Τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου (ROS), το ανοσογονικό μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) και ακόμη και ολόκληρα μιτοχόνδρια κινητοποιούνται τοπικά σε μια ευαίσθητη ισορροπία για να δημιουργήσουν καυτά σημεία φλεγμονώδους δράσης. Όταν ο φυσιολογικός περιορισμός της ανάδρασης σε αυτές τις διεργασίες […]

Η επεξεργασία γονιδίων ικανή να αποτρέψει διαταραχές του εγκεφάλου

Νέα έρευνα σε ποντίκια υποδηλώνει ότι η επεξεργασία γονιδίων θα μπορούσε να αποτρέψει τις αναπτυξιακές διαταραχές του εγκεφάλου. Η επεξεργασία Epigenome είναι ένας τρόπος αλλαγής της έκφρασης ή της ανάγνωσης των γονιδίων χωρίς να αλλοιωθεί ο υποκείμενος κώδικας DNA τους. Μια ομάδα από το πανεπιστήμιο Johns Hopkins στη Βαλτιμόρη, MD, οδήγησε τη μελέτη Nature Communications […]

Οι γενετικές αλληλουχίες που μας οδηγούν στη γήρανση

Η θεωρία των ελεύθερων ριζών κυριάρχησε στην επιστήμη της γήρανσης στη δεκαετία του 1990 και στις αρχές της δεκαετίας του 2000. Αλλά στη συνέχεια αρκετές μελέτες άρχισαν να αντικρούουν τη θεωρία. Όταν τα ζώα, όπως οι σαλαμάνδρες και τα ποντίκια, είχαν σιωπηλά αντιοξειδωτικά γονίδια (τα αντιοξειδωτικά είναι ουσίες που καταστρέφουν τις ελεύθερες ρίζες), αυτό δεν […]

Νέα γενετική ανάλυση βελτιώνει τη διάγνωση της γνωστικής έκπτωσης

Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να διαγνώσει την νοητική αναπηρία με μεγαλύτερη ακρίβεια από άλλες μεθόδους γενετικής ανάλυσης, σύμφωνα με ερευνητές της έκθεσης Karolinska Institutet στο επιστημονικό περιοδικό Genome Medicine. Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος χρησιμοποιώντας αναλυτικά εργαλεία που αναπτύχθηκαν από τους ερευνητές θα εισαχθεί τώρα για κλινική διάγνωση πρώτης γραμμής […]

Γονιδιακή θεραπεία αντιμετωπίζει πολλαπλές ασθένειες

Μια νέα μελέτη από το Wyss στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ και το Harvard Medical School (HMS) αναφέρει ότι μία μόνο χορήγηση ενός αδενο-συναφούς ιού (AAV) -με βάση γονιδιακή θεραπεία που συνδυάζει τρία γονίδια  μακροζωίας πετυχαίνει σημαντική βελτίωση ή πλήρη αναστροφή πολλαπλών ασθενειών  που σχετίζονται με την ηλικία, υποδηλώνοντας ότι μια προσέγγιση σε επίπεδο συστημάτων για […]