Γενετική

Πως μια γονιδιακή μετάλλαξη οδηγεί σε αυτισμό

Πως μια γονιδιακή μετάλλαξη οδηγεί σε αυτισμό

Ποιοι παράγοντες οδηγούν τον αυτισμό; Αυτή είναι μια ερώτηση στην οποία οι ερευνητές δεν έχουν ακόμα καμία απάντηση. Τώρα, μια νέα μελέτη που διεξήχθη σε ποντίκια και η αξιολόγηση δεδομένων από ανθρώπους υποδηλώνει ότι μια μοναδική γενετική μετάλλαξη μπορεί να διαδραματίσει βασικό ρόλο στην πρόωρη ανάπτυξη του εγκεφάλου, συμβάλλοντας στον αυτισμό.

Ένα γονίδιο που παίζει σημαντικό ρόλο στην πρόωρη ανάπτυξη του φλοιού μπορεί να προκαλέσει αυτισμό, σύμφωνα με νέα μελέτη. Ο αυτισμός – που οι επιστήμονες και οι επαγγελματίες του τομέα της υγείας συχνά αναφέρονται ως διαταραχές του φάσματος του αυτισμού (ASD) – διαφέρει για τα διαφορετικά άτομα και τα χαρακτηριστικά του συνήθως γίνονται ορατά στην παιδική ηλικία.

Οι ειδικοί θεωρούν τον αυτισμό ως μια «αναπτυξιακή διαταραχή» και τα αυτιστικά άτομα μπορεί να έχουν διαφορετικές εμπειρίες όσον αφορά τη σχέση τους με άλλους ανθρώπους. Μπορούν να μάθουν διαφορετικά και να συμμετέχουν σε επαναλαμβανόμενη κίνηση. Για μερικούς ανθρώπους, αυτά τα χαρακτηριστικά δεν αποτελούν εμπόδιο στην καθημερινή τους ζωή. Άλλοι μπορεί να θεωρήσουν αυτές ή τις πτυχές αυτών των χαρακτηριστικών άχρηστες ή ότι προκαλούν δυσκολίες όσον αφορά την εμπλοκή με τους ανθρώπους γύρω τους.

Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι επαγγελματίες υγείας μπορούν να συμβουλεύουν για διαφορετικούς τρόπους αντιμετώπισης ή για στρατηγικές αυτο-ανάπτυξης. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν συμμετοχή σενοητική συμπεριφορική θεραπεία (CBT), τη θεραπεία διαχείρισης συμπεριφοράς ή την κατάρτιση για κοινωνικές δεξιότητες. Άλλοι μπορεί να προτείνουν τη λήψη κάποιου φαρμάκου , όπως αντικαταθλιπτικά ή φάρμακα κατά του άγχους, όπου ενδείκνυται.

Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ), περίπου 1 στα 160 παιδιά σε όλο τον κόσμο είναι αυτιστικά. Παρά ταύτα, οι επιστήμονες εξακολουθούν να μην είναι βέβαιοι ακριβώς ποιοι παράγοντες οδηγούν την ανάπτυξη των αυτιστικών χαρακτηριστικών.

Μια νέα μελέτη από τη Σχολή Ιατρικής του Πανεπιστημίου της Βόρειας Καρολίνας (UNC) στο Chapel Hill, υποδηλώνει ότι μια γενετική μετάλλαξη που οδηγεί χαρακτηριστικά της πρώιμης ανάπτυξης του εγκεφαλικού φλοιού μπορεί να διαδραματίσει βασικό ρόλο στον αυτισμό. Οι επιστήμονες πραγματοποίησαν την έρευνά τους σε μοντέλα ποντικών και επίσης αξιολόγησαν τις γενετικές πληροφορίες που συλλέχθηκαν από τον άνθρωπο Οι συγγραφείς παρουσιάζουν τα ευρήματά τους σε ένα έγγραφο μελέτης που εμφανίζεται στο περιοδικό Neuron .

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Ο ρόλος της γενετικής στον προσδιορισμό της ανοσίας έναντι της covid-19

Νέο εργαλείο για ευρείες μελέτες γενετικής

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Αναζητείται γενετική αλληλουχία επόμενης γενιάς για βαθύτερη κατανόηση του COVID-19

Θα μπορούσε να είναι το μέλλον των διαγνωστικών εξετάσεων για κοινές λοιμώξεις και θα μπορούσε να αποδειχθεί ένα κρίσιμο εργαλείο για την κατανόηση και την καταπολέμηση νέων ιών. Η γενετική ακολουθία της επόμενης γενιάς ή η ακολουθία της επόμενης γενιάς (NGS) γίνεται όλο και πιο συνηθισμένη στην έρευνα, αν και δεν είναι ακόμη ευρέως διαθέσιμη. […]

Εντοπίστηκαν 102 γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό

Εκατόν δύο γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης αυτισμού εντόπισε διεθνής επιστημονική ομάδα στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη γενετικής αλληλούχισης των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος. Σε άρθρο που δημοσιεύεται στο Cell, αναφέρεται χαρακτηριστικά ότι «επιτεύχθηκε μια σημαντική πρόοδος ως προς τη διάκριση των γονιδίων που σχετίζονται με τις διαταραχές αυτιστικού φάσματος από αυτά που […]

Αποκαλύφθηκαν οι γονιδιακές μεταλλάξεις που καθορίζουν το ύψος

Η μεγαλύτερη γενετική μελέτη σε ασιατικό πληθυσμό σχετικά με το ύψος αποκάλυψε πρόσφατα δεκάδες σπάνιες μεταλλάξεις του DNA στους ανθρώπους αυτής της καταγωγής. Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο Nature Communications, συμπληρώνουν τις γνώσεις των επιστημόνων σχετικά με τις πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ των γονιδίων που συμβάλλουν στη φυσιολογική ανάπτυξη και υπογραμμίζουν κάποιες από τις ομοιότητες και […]

Ποιες γενετικές παραλλαγές σχετίζονται με το άγχος

Μια τεράστια ανάλυση γονιδιώματος περίπου 200.000 στρατιωτικών βετεράνων στις ΗΠΑ εντόπισε έξι γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με το άγχος, αναφέρουν ερευνητές από το Yale στο American Journal of Psychiatry. Η νέα μελέτη συμβάλλει περαιτέρω στην πρώτη πειστική μοριακή εξήγηση για το λόγο για τον οποίο συχνά συνυπάρχουν άγχος και κατάθλιψη. “Αυτό είναι το πλουσιότερο σύνολο […]

Πως προκύπτουν καταστροφικές αυτοάνοσες αντιδράσεις

Το ανοσοποιητικό σύστημα χρησιμοποιεί τα μιτοχόνδρια του για να αυτο-διεγείρει τις έμφυτες και προσαρμοστικές αποκρίσεις σε λοίμωξη. Τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου (ROS), το ανοσογονικό μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) και ακόμη και ολόκληρα μιτοχόνδρια κινητοποιούνται τοπικά σε μια ευαίσθητη ισορροπία για να δημιουργήσουν καυτά σημεία φλεγμονώδους δράσης. Όταν ο φυσιολογικός περιορισμός της ανάδρασης σε αυτές τις διεργασίες […]

Η επεξεργασία γονιδίων ικανή να αποτρέψει διαταραχές του εγκεφάλου

Νέα έρευνα σε ποντίκια υποδηλώνει ότι η επεξεργασία γονιδίων θα μπορούσε να αποτρέψει τις αναπτυξιακές διαταραχές του εγκεφάλου. Η επεξεργασία Epigenome είναι ένας τρόπος αλλαγής της έκφρασης ή της ανάγνωσης των γονιδίων χωρίς να αλλοιωθεί ο υποκείμενος κώδικας DNA τους. Μια ομάδα από το πανεπιστήμιο Johns Hopkins στη Βαλτιμόρη, MD, οδήγησε τη μελέτη Nature Communications […]

Το «ανεπιθύμητο DNA» επηρεάζει τον κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου

Ο κίνδυνος ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο επηρεάζεται από γενετικές παραλλαγές σε περιοχές του DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι οποίες προηγουμένως απορρίφθηκαν ως «σκουπίδια DNA», σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο British Journal of Cancer. Αυτή η νέα μελέτη δείχνει ότι ο κληρονομικός κίνδυνος για καρκίνο δεν επηρεάζεται μόνο από μεταλλάξεις στα βασικά γονίδια […]