Γενετική

Μελέτη φωτίζει τα πιο σκοτεινά μέρη της γενετικής μας κληρονομιάς

Μελέτη φωτίζει τα πιο σκοτεινά μέρη της γενετικής μας κληρονομιάς

Περισσότερο από το ήμισυ του γονιδιώματός μας αποτελείται από τρανσποζόνια, DNA αλληλουχίες που θυμίζουν αρχαίους, εξαφανισμένους ιούς. Τα τρανσποζόνια κανονικά σιωπούν με μια διαδικασία γνωστή ως μεθυλίωση του DNA, αλλά η ενεργοποίησή τους μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές ασθένειες. Πολύ λίγα είναι γνωστά για τις μεταμοσχεύσεις, αλλά οι ερευνητές σε ένα σχέδιο διεθνούς συνεργασίας έχουν πλέον καταφέρει για πρώτη φορά να μελετήσουν τι συμβαίνει όταν η μεθυλίωση του DNA χάνεται στα ανθρώπινα κύτταρα. Αυτά τα ευρήματα παρέχουν νέα στοιχεία για το πώς οι αλλαγές στη μεθυλίωση του DNA συμβάλλουν στις ασθένειες.

Ακόμη και όταν το DNA μας είναι ανέπαφο, η έκφραση και η συμπεριφορά των γονιδίων μας μπορεί να αλλάξει. Αυτό μπορεί να συμβεί με διάφορους τρόπους, συμπεριλαμβανομένης της μεθυλίωσης του DNA, μιας χημικής διαδικασίας που κλείνει τα γονίδια και άλλα μέρη του γονιδιώματός μας, όπως τα τρανσποζόνια.

Τα γονίδια μεταφοράς τρανσποζόνια – μερικές φορές αναφέρονται ως το σκοτεινό μέρος του γονιδιώματός μας και αποτελούνται από μεταλλασσόμενες αλληλουχίες ϋΝΑ που μπορούν να προκαλέσουν γενετική αλλαγή, για παράδειγμα εάν ενσωματώνονται σε ένα γονίδιο. Αυτά τα τρανσποζόνια συχνά σιωπούν κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, ειδικά με μεθυλίωση του DNA.

“Μερικές φορές, ωστόσο, η μεθυλίωση του DNA διακόπτεται και μελέτες έχουν δείξει ότι αυτό είναι σημαντικό σε ορισμένους όγκους καρκίνου και σε ορισμένες νευροψυχιατρικές παθήσεις. Η μεθυλίωση του DNA χρησιμοποιείται ως στόχος θεραπείας σε ορισμένους τύπους καρκίνου, όπως η λευχαιμία, για ποιο λόγο αυτό είναι αποτελεσματικό και γιατί λειτουργεί μόνο για ορισμένους τύπους καρκίνου », λέει ο Johan Jakobsson, καθηγητής στο Πανεπιστήμιο Lund και επικεφαλής της μελέτης, ο οποίος συμπεριέλαβε επίσης ερευνητές του Ινστιτούτου Molecular Genetics του Max Planck και του Karolinska Institutet. Τα ευρήματα δημοσιεύονται στο Nature Communications .

Στην πραγματικότητα, γνωρίζουμε ελάχιστα για το ρόλο των τρανσποζονών στο DNA μας. Μια θεωρία που κατέχουν οι ερευνητές του Lund είναι ότι η μεθυλίωση του DNA σιωπά τα τμήματα του γονιδιώματος που δεν χρησιμοποιούνται, αλλά μόνο τώρα είναι δυνατόν να μελετηθεί τι συμβαίνει όταν αυτή η διαδικασία αφαιρεθεί από τα ανθρώπινα κύτταρα.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν την τεχνική CRISPR / Cas9 για να διακόψουν με επιτυχία τη μεθυλίωση του DNA στα ανθρώπινα νευρικά βλαστοκύτταρα στο εργαστήριο. Τα αποτελέσματα ήταν πολύ περίεργα. Αν απενεργοποιήσετε τη μεθυλίωση του DNA σε κύτταρα ποντικιού, δεν επιβιώνουν. Αλλά όταν η μεθυλίωση του DNA τερματίστηκε στα ανθρώπινα νευρικά βλαστοκύτταρα, επέζησαν και ενεργοποιήθηκε ένα συγκεκριμένο σύνολο transpposons. με τη σειρά του επηρέασε πολλά γονίδια που είναι σημαντικά στην ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων », λέει ο Johan Jakobsson.

Ο Johan Jakobsson πιστεύει ότι τα αποτελέσματα ανοίγουν δυνατότητες για μια εντελώς νέα κατανόηση του τρόπου με τον οποίο η απώλεια της μεθυλίωσης του DNA επηρεάζει το γονιδίωμα μας σε διάφορες ασθένειες, αλλά υπογραμμίζει επίσης ότι η μελέτη διεξήχθη σε καλλιεργημένα κύτταρα σε ένα εργαστήριο. Τώρα οι ερευνητές θέλουν να προχωρήσουν και να δουν τι θα συμβεί αν τερματίσουν τη μεθυλίωση σε καρκινικά κύτταρα που επηρεάζονται από τη μεθυλίωση του DNA, για παράδειγμα στο γλοιοβλάστωμα.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Ο ρόλος της γενετικής στον προσδιορισμό της ανοσίας έναντι της covid-19

Νέο εργαλείο για ευρείες μελέτες γενετικής

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Αναζητείται γενετική αλληλουχία επόμενης γενιάς για βαθύτερη κατανόηση του COVID-19

Θα μπορούσε να είναι το μέλλον των διαγνωστικών εξετάσεων για κοινές λοιμώξεις και θα μπορούσε να αποδειχθεί ένα κρίσιμο εργαλείο για την κατανόηση και την καταπολέμηση νέων ιών. Η γενετική ακολουθία της επόμενης γενιάς ή η ακολουθία της επόμενης γενιάς (NGS) γίνεται όλο και πιο συνηθισμένη στην έρευνα, αν και δεν είναι ακόμη ευρέως διαθέσιμη. […]

Εντοπίστηκαν 102 γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό

Εκατόν δύο γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης αυτισμού εντόπισε διεθνής επιστημονική ομάδα στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη γενετικής αλληλούχισης των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος. Σε άρθρο που δημοσιεύεται στο Cell, αναφέρεται χαρακτηριστικά ότι «επιτεύχθηκε μια σημαντική πρόοδος ως προς τη διάκριση των γονιδίων που σχετίζονται με τις διαταραχές αυτιστικού φάσματος από αυτά που […]

Αποκαλύφθηκαν οι γονιδιακές μεταλλάξεις που καθορίζουν το ύψος

Η μεγαλύτερη γενετική μελέτη σε ασιατικό πληθυσμό σχετικά με το ύψος αποκάλυψε πρόσφατα δεκάδες σπάνιες μεταλλάξεις του DNA στους ανθρώπους αυτής της καταγωγής. Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο Nature Communications, συμπληρώνουν τις γνώσεις των επιστημόνων σχετικά με τις πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ των γονιδίων που συμβάλλουν στη φυσιολογική ανάπτυξη και υπογραμμίζουν κάποιες από τις ομοιότητες και […]

Ποιες γενετικές παραλλαγές σχετίζονται με το άγχος

Μια τεράστια ανάλυση γονιδιώματος περίπου 200.000 στρατιωτικών βετεράνων στις ΗΠΑ εντόπισε έξι γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με το άγχος, αναφέρουν ερευνητές από το Yale στο American Journal of Psychiatry. Η νέα μελέτη συμβάλλει περαιτέρω στην πρώτη πειστική μοριακή εξήγηση για το λόγο για τον οποίο συχνά συνυπάρχουν άγχος και κατάθλιψη. “Αυτό είναι το πλουσιότερο σύνολο […]

Πως προκύπτουν καταστροφικές αυτοάνοσες αντιδράσεις

Το ανοσοποιητικό σύστημα χρησιμοποιεί τα μιτοχόνδρια του για να αυτο-διεγείρει τις έμφυτες και προσαρμοστικές αποκρίσεις σε λοίμωξη. Τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου (ROS), το ανοσογονικό μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) και ακόμη και ολόκληρα μιτοχόνδρια κινητοποιούνται τοπικά σε μια ευαίσθητη ισορροπία για να δημιουργήσουν καυτά σημεία φλεγμονώδους δράσης. Όταν ο φυσιολογικός περιορισμός της ανάδρασης σε αυτές τις διεργασίες […]

Η επεξεργασία γονιδίων ικανή να αποτρέψει διαταραχές του εγκεφάλου

Νέα έρευνα σε ποντίκια υποδηλώνει ότι η επεξεργασία γονιδίων θα μπορούσε να αποτρέψει τις αναπτυξιακές διαταραχές του εγκεφάλου. Η επεξεργασία Epigenome είναι ένας τρόπος αλλαγής της έκφρασης ή της ανάγνωσης των γονιδίων χωρίς να αλλοιωθεί ο υποκείμενος κώδικας DNA τους. Μια ομάδα από το πανεπιστήμιο Johns Hopkins στη Βαλτιμόρη, MD, οδήγησε τη μελέτη Nature Communications […]

Το «ανεπιθύμητο DNA» επηρεάζει τον κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου

Ο κίνδυνος ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο επηρεάζεται από γενετικές παραλλαγές σε περιοχές του DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι οποίες προηγουμένως απορρίφθηκαν ως «σκουπίδια DNA», σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο British Journal of Cancer. Αυτή η νέα μελέτη δείχνει ότι ο κληρονομικός κίνδυνος για καρκίνο δεν επηρεάζεται μόνο από μεταλλάξεις στα βασικά γονίδια […]