Γενετική

Νέα γενετική ανάλυση βελτιώνει τη διάγνωση της γνωστικής έκπτωσης

Νέα γενετική ανάλυση βελτιώνει τη διάγνωση της γνωστικής έκπτωσης

Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να διαγνώσει την νοητική αναπηρία με μεγαλύτερη ακρίβεια από άλλες μεθόδους γενετικής ανάλυσης, σύμφωνα με ερευνητές της έκθεσης Karolinska Institutet στο επιστημονικό περιοδικό Genome Medicine. Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος χρησιμοποιώντας αναλυτικά εργαλεία που αναπτύχθηκαν από τους ερευνητές θα εισαχθεί τώρα για κλινική διάγνωση πρώτης γραμμής στο εργαστήριο του Πανεπιστημίου Karolinska στη Σουηδία.

“Τα πρόσφατα τεχνικά άλματα στη γενετική διάγνωση έχουν αποκαλύψει πολλές νέες γενετικές ανωμαλίες που προκαλούν διανοητική αναπηρία”, λέει η Άννα Λίντσταντ, αναπληρώτρια καθηγήτρια στο Τμήμα Μοριακής Ιατρικής και Χειρουργικής, Karolinska Institutet και ειδική κλινικής γενετίστρια στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Karolinska.

“Δεδομένου ότι υπάρχουν σήμερα πάνω από 800 διαφορετικές διαγνώσεις που περιγράφονται στη βιβλιογραφία, η διάγνωση μπορεί να είναι χρονοβόρος διαδικασία”. Υπολογίζεται ότι το 1,5% του Σουηδικού πληθυσμού έχει κάποιο είδος πνευματικής αναπηρίας, που προκαλείται στις περισσότερες περιπτώσεις από γενετικές ανωμαλίες, οτιδήποτε από μικρές σημειακές μεταλλάξεις (ένα ή λίγα ζεύγη βάσεων) σε μεμονωμένα γονίδια ή μερικές επαναλήψεις ζευγών βάσεων, μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων που περιλαμβάνουν ένα ή περισσότερα γονίδια.

Στα περισσότερα άτομα με νοητική αναπηρία προσφέρεται κλινική εξέταση χρησιμοποιώντας τη λεγόμενη συστοιχία δόσεων γονιδίων και ανάλυση DNA για το σύνδρομο Fragile X. Αυτές οι γενετικές εξετάσεις παράγουν μια μοριακή αιτιώδη διάγνωση σε περίπου 12 % των περιπτώσεων, από τις οποίες στη συνέχεια ανατίθενται περαιτέρω αναλυτικές εξετάσεις που κυμαίνονται από μεμονωμένα γονίδια έως ολόκληρο το γονιδίωμα (αλληλούχηση ολόκληρου του γονιδιώματος). Στην παρούσα μελέτη, οι ερευνητές ανέπτυξαν το δικό τους αναλυτικό εργαλείο, το οποίο σε συνδυασμό με την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος, ανακαλύπτει σημειακές μεταλλάξεις, δομικές ανωμαλίες χρωμοσωμάτων και επαναλήψεις (επεκτάσεις). Διεξάγοντας παράλληλες δοκιμές συστοιχίας δόσεων γονιδίων και αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος για 100 άτομα, οι ερευνητές μπόρεσαν να αποδείξουν ότι περισσότεροι από δύο φορές περισσότεροι ασθενείς (27%) θα μπορούσαν να λάβουν μια αιτιώδη διάγνωση με τη δική τους ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος σε σύγκριση με την τεχνική συστοιχίας.

“Σε ένα μικρό χρονικό διάστημα, η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος έχει γίνει αρκετά φθηνή ώστε να χρησιμοποιηθεί ως μια σφαιρική δοκιμή για την εύρεση διαφορετικών γενετικών μεταλλάξεων”, λέει η Δρ. Lindstrand. “Το κόστος της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος ενός ατόμου είναι τώρα μόνο οριακά υψηλότερο από άλλες γενετικές αναλύσεις που χρησιμοποιούνται σήμερα για την εύρεση γενετικών μεταλλάξεων”. Το εργαστήριο του Πανεπιστημίου Karolinska στη Στοκχόλμη της Σουηδίας θα είναι τώρα ένα από τα πρώτα κλινικά εργαστήρια στον κόσμο που θα εισαγάγει την αλληλούχηση ολόκληρου του γονιδιώματος ως κλινικό διαγνωστικό εργαλείο πρώτης γραμμής για διανοητική αναπηρία.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο

Διαβάστε Eπίσης:

Πώς η γενετική παραλλαγή προκαλεί διαφορές στη μαθηματική ικανότητα

Αναζητείται γενετική αλληλουχία επόμενης γενιάς για βαθύτερη κατανόηση του COVID-19

Εντοπίστηκαν 102 γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό

Εκατόν δύο γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης αυτισμού εντόπισε διεθνής επιστημονική ομάδα στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη γενετικής αλληλούχισης των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος. Σε άρθρο που δημοσιεύεται στο Cell, αναφέρεται χαρακτηριστικά ότι «επιτεύχθηκε μια σημαντική πρόοδος ως προς τη διάκριση των γονιδίων που σχετίζονται με τις διαταραχές αυτιστικού φάσματος από αυτά που […]

Αποκαλύφθηκαν οι γονιδιακές μεταλλάξεις που καθορίζουν το ύψος

Η μεγαλύτερη γενετική μελέτη σε ασιατικό πληθυσμό σχετικά με το ύψος αποκάλυψε πρόσφατα δεκάδες σπάνιες μεταλλάξεις του DNA στους ανθρώπους αυτής της καταγωγής. Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο Nature Communications, συμπληρώνουν τις γνώσεις των επιστημόνων σχετικά με τις πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ των γονιδίων που συμβάλλουν στη φυσιολογική ανάπτυξη και υπογραμμίζουν κάποιες από τις ομοιότητες και […]

Ποιες γενετικές παραλλαγές σχετίζονται με το άγχος

Μια τεράστια ανάλυση γονιδιώματος περίπου 200.000 στρατιωτικών βετεράνων στις ΗΠΑ εντόπισε έξι γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με το άγχος, αναφέρουν ερευνητές από το Yale στο American Journal of Psychiatry. Η νέα μελέτη συμβάλλει περαιτέρω στην πρώτη πειστική μοριακή εξήγηση για το λόγο για τον οποίο συχνά συνυπάρχουν άγχος και κατάθλιψη. “Αυτό είναι το πλουσιότερο σύνολο […]

Πως προκύπτουν καταστροφικές αυτοάνοσες αντιδράσεις

Το ανοσοποιητικό σύστημα χρησιμοποιεί τα μιτοχόνδρια του για να αυτο-διεγείρει τις έμφυτες και προσαρμοστικές αποκρίσεις σε λοίμωξη. Τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου (ROS), το ανοσογονικό μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) και ακόμη και ολόκληρα μιτοχόνδρια κινητοποιούνται τοπικά σε μια ευαίσθητη ισορροπία για να δημιουργήσουν καυτά σημεία φλεγμονώδους δράσης. Όταν ο φυσιολογικός περιορισμός της ανάδρασης σε αυτές τις διεργασίες […]

Η επεξεργασία γονιδίων ικανή να αποτρέψει διαταραχές του εγκεφάλου

Νέα έρευνα σε ποντίκια υποδηλώνει ότι η επεξεργασία γονιδίων θα μπορούσε να αποτρέψει τις αναπτυξιακές διαταραχές του εγκεφάλου. Η επεξεργασία Epigenome είναι ένας τρόπος αλλαγής της έκφρασης ή της ανάγνωσης των γονιδίων χωρίς να αλλοιωθεί ο υποκείμενος κώδικας DNA τους. Μια ομάδα από το πανεπιστήμιο Johns Hopkins στη Βαλτιμόρη, MD, οδήγησε τη μελέτη Nature Communications […]

Το «ανεπιθύμητο DNA» επηρεάζει τον κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου

Ο κίνδυνος ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο επηρεάζεται από γενετικές παραλλαγές σε περιοχές του DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι οποίες προηγουμένως απορρίφθηκαν ως «σκουπίδια DNA», σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο British Journal of Cancer. Αυτή η νέα μελέτη δείχνει ότι ο κληρονομικός κίνδυνος για καρκίνο δεν επηρεάζεται μόνο από μεταλλάξεις στα βασικά γονίδια […]

Οι γενετικές αλληλουχίες που μας οδηγούν στη γήρανση

Η θεωρία των ελεύθερων ριζών κυριάρχησε στην επιστήμη της γήρανσης στη δεκαετία του 1990 και στις αρχές της δεκαετίας του 2000. Αλλά στη συνέχεια αρκετές μελέτες άρχισαν να αντικρούουν τη θεωρία. Όταν τα ζώα, όπως οι σαλαμάνδρες και τα ποντίκια, είχαν σιωπηλά αντιοξειδωτικά γονίδια (τα αντιοξειδωτικά είναι ουσίες που καταστρέφουν τις ελεύθερες ρίζες), αυτό δεν […]

Γονιδιακή θεραπεία αντιμετωπίζει πολλαπλές ασθένειες

Μια νέα μελέτη από το Wyss στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ και το Harvard Medical School (HMS) αναφέρει ότι μία μόνο χορήγηση ενός αδενο-συναφούς ιού (AAV) -με βάση γονιδιακή θεραπεία που συνδυάζει τρία γονίδια  μακροζωίας πετυχαίνει σημαντική βελτίωση ή πλήρη αναστροφή πολλαπλών ασθενειών  που σχετίζονται με την ηλικία, υποδηλώνοντας ότι μια προσέγγιση σε επίπεδο συστημάτων για […]