Γενετική

Γονιδιακή θεραπεία αντιμετωπίζει πολλαπλές ασθένειες

Μια νέα μελέτη από το Wyss στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ και το Harvard Medical School (HMS) αναφέρει ότι μία μόνο χορήγηση ενός αδενο-συναφούς ιού (AAV) -με βάση γονιδιακή θεραπεία που συνδυάζει τρία γονίδια  μακροζωίας πετυχαίνει σημαντική βελτίωση ή πλήρη αναστροφή πολλαπλών ασθενειών  που σχετίζονται με την ηλικία, υποδηλώνοντας ότι μια προσέγγιση σε επίπεδο συστημάτων για […]

Η νέα βάση δεδομένων στον τομέα της γονιδιωματικής έρευνας

Τα γενικά σύνολα δεδομένων που αποκαλύπτουν τη λειτουργία των γονιδιωματικών παραλλαγών στην υγεία και την ασθένεια έχουν καταστεί ευκολότερα με την έναρξη μιας νέας βάσης δεδομένων ανοιχτού κώδικα που αναπτύχθηκε από ερευνητές της Αυστραλίας και της Βόρειας Αμερικής. Η βάση δεδομένων MaveDB είναι ένα αποθετήριο δεδομένων από πειράματα που ονομάζονται πολλαπλές δοκιμασίες παραλλαγής αποτελέσματος (MAVEs) – […]

Πως διορθώνονται τα γενετικά λάθη που προκαλούν ασθένειες

Η νέα τεχνολογία γονιδιωματικής τροποποίησης (gene editing) ονομάζεται πρωτεύουσα τροποποίηση (prime editing) και έχει περιγραφεί ως ένας «γενετικός επεξεργαστής κειμένου» ικανός να ξαναγράψει με ακρίβεια τον γενετικό κώδικα. Στην έρευνα που δημοσιεύθηκε στο Nature χρησιμοποιήθηκε η τεχνική πρωτεύουσας τροποποίησης για να εισαχθούν ή να απαλειφθούν με απόλυτη ακρίβεια τμήματα του DNA σε κυτταρικές σειρές στο εργαστήριο. […]

Γενετικές παραλλαγές ευθύνονται για τις ασθένειες

Μία πρωτοποριακή τεχνική αιχμής που λέγεται Hi-C, η οποία χαρτογραφεί εκατομμύρια αλληλεπιδράσεων μεταξύ πρωτεϊνών και σφιχτά συσπειρωμένου DNA, που ονομάζεται χρωματίνη (chromatin), χρησιμοποίησε ο Pier Lorenzo Puri, καθηγητής στο Πρόγραμμα Ανάπτυξης, Γήρανσης και Αναγέννησης στο Sanford Burnham Prebys προκειμένου να ρίξει φως στο ρόλο που παίζει το DNA στις ασθένειες. Η μελέτη δείχνει ότι μια […]

Μοριακοί βιολόγοι ανατρέπουν τα δεδομένα στην ανάλυση DNA

Επί χρόνια οι ειδικοί υποστήριζαν ότι το DNA, το κληρονομικό υλικό στους περισσότερους οργανισμούς, δεσμεύεται λόγω δεσμών υδρογόνου. Ωστόσο, νέα έρευνα δείχνει ότι αυτό δεν συμβαίνει και το νερό είναι το κλειδί για να διατηρηθεί η δομή του. Το νέο εύρημα προέρχεται από το Τεχνολογικό Πανεπιστήμιο Chalmers της Σουηδίας, όπου οι μοριακοί βιολόγοι διαψεύδουν την […]

Ερευνητές δημιούργησαν τρισδιάστατο γονιδίωμα

Οι επιστήμονες του St. Jude έχουν χρησιμοποιήσει ένα 3D γονιδίωμα για να βελτιώσουν την κατανόηση της γονιδιακής ρύθμισης κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης και της ασθένειας. Δημιούργησαν τον πρώτο 3-D χάρτη ενός γονιδιώματος ποντικού και το χρησιμοποίησαν για να ανακαλύψουν το επιστημονικό οδηγό, ο οποίος περιλαμβάνει τηνεκμάθηση μηχανών στη γονιδιωματική οργάνωση και λειτουργία κατά τη […]

Οι αλλαγές στο DNA επιταχύνουν τη διαδικασία γήρανσης

Οι αλλαγές του DNA καθ’ όλη τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου μπορούν να αυξήσουν σημαντικά την ευαισθησία τους στις καρδιακές παθήσεις και σε άλλες ασθένειες που σχετίζονται με την ηλικία, σύμφωνα με την έρευνα. Τέτοιες αλλαγές – γνωστές ως σωματικές μεταλλάξεις – μπορούν να επηρεάσουν τον τρόπο λειτουργίας των βλαστοκυττάρων του αίματος και σχετίζονται με καρκίνους […]

Ανακαλύφθηκε γονίδιο που επηρεάζει την ποσότητα του ύπνου

Ένα γονίδιο φαίνεται να έχει άμεση επίδραση στην ποσότητα του ύπνου που χρειάζεται κάποιος, σύμφωνα με νέα ερευνητικά δεδομένα. Η μελέτη αυτή που δημοσιεύτηκε από την επιστημονική επιθεώρηση «Νeuron» επικεντρώθηκε στη μελέτη των μελών μιας οικογένειας που είχαν μειωμένη ανάγκη για ύπνο. O Λούις Πτασέκ, νευρολόγος στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας, είπε πως είναι εντυπωσιακό το […]

Μελέτη φωτίζει τα πιο σκοτεινά μέρη της γενετικής μας κληρονομιάς

Περισσότερο από το ήμισυ του γονιδιώματός μας αποτελείται από τρανσποζόνια, DNA αλληλουχίες που θυμίζουν αρχαίους, εξαφανισμένους ιούς. Τα τρανσποζόνια κανονικά σιωπούν με μια διαδικασία γνωστή ως μεθυλίωση του DNA, αλλά η ενεργοποίησή τους μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές ασθένειες. Πολύ λίγα είναι γνωστά για τις μεταμοσχεύσεις, αλλά οι ερευνητές σε ένα σχέδιο διεθνούς συνεργασίας έχουν […]

Πως μια γονιδιακή μετάλλαξη οδηγεί σε αυτισμό

Ποιοι παράγοντες οδηγούν τον αυτισμό; Αυτή είναι μια ερώτηση στην οποία οι ερευνητές δεν έχουν ακόμα καμία απάντηση. Τώρα, μια νέα μελέτη που διεξήχθη σε ποντίκια και η αξιολόγηση δεδομένων από ανθρώπους υποδηλώνει ότι μια μοναδική γενετική μετάλλαξη μπορεί να διαδραματίσει βασικό ρόλο στην πρόωρη ανάπτυξη του εγκεφάλου, συμβάλλοντας στον αυτισμό. Ένα γονίδιο που παίζει […]