Η εκδήλωση της νευρικής ανορεξίας στους άντρες είναι πιο σπάνια, περίπου 1 περιστατικό άντρα για κάθε 10 γυναίκες. Η νευρική ανορεξία είναι μια ψυχική νόσος και ανήκει στην κατηγορία των διατροφικών διαταραχών. Ο όρος ανορεξία, αν και παραπέμπει στην απώλεια της όρεξης, στην πραγματικότητα αναφέρεται στην άρνηση του ατόμου να φάει. Εκτιμάται ότι, η νευρική […]
Η βλεφαρόπτωση περιγράφει την κατάσταση όπου το ένα ή και τα δύο βλέφαρα του ματιού χαλαρώνουν και πέφτουν. Η βλεφαρόπτωση μπορεί να οφείλεται σε διάφορες αιτίες, όπως ένας τραυματισμός, η ηλικία ή κάποιες παθήσεις. Σε κάποια άτομα μπορεί να εμφανίζεται από τη γέννησή τους, ενώ σε άλλα εκδηλώνεται αργότερα. Ο ανελκτήρας μυς είναι υπεύθυνος για […]
Η μελέτη της τρισδιάστατης δομής του DNA και της δυναμικής του αποκαλύπτει πολλές πληροφορίες σχετικά με τη γονιδιακή έκφραση, διευρύνοντας τις γνώσεις μας για τον τρόπο με τον οποίο τα κύτταρα, οι ιστοί και τα όργανα δουλεύουν στην υγεία και τις ασθένειες. Η σωστή παραγωγή και διαχείριση αυτού του μεγάλου όγκου δεδομένων είναι τόσο δύσκολη […]
Οι επιστήμονες στο όρος Σινά έχουν αναπτύξει μια νέα τεχνολογία για την ταυτόχρονη ανάλυση των λειτουργιών εκατοντάδων γονιδίων με ανάλυση που φτάνει στο επίπεδο ενός κυττάρου. Η τεχνολογία βασίζεται σε μια προσέγγιση barcoding χρησιμοποιώντας μια νέα πρωτεΐνη που περιγράφεται σε ένα έγγραφο που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Cell . Δεδομένου ότι η αλληλούχιση του πρώτου ανθρώπινου […]
Οι ιικοί φορείς που χρησιμοποιούνται για την παροχή γονιδιακών θεραπειών υποβάλλονται σε αυθόρμητες αλλαγές κατά τη διάρκεια της παρασκευής, οι οποίες επηρεάζουν τη δομή και τη λειτουργία τους, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύτηκε στη Μοριακή Θεραπεία, σύμφωνα με ερευνητές της Perelman School of Medicine του Πανεπιστημίου της Πενσυλβανίας. Καθώς οι προσεγγίσεις γονιδιακής θεραπείας καθίστανται πιο […]
Η Ελλάδα χαιρέτισε την πρωτοβουλία της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για την δημιουργία βάσης δεδομένων για το ανθρώπινο γονιδίωμα αλλά επισήμανε ότι η Ευρωπαϊκή Ένωση θα πρέπει να διαδραματίσει καίριο ρόλο στην εναρμόνιση των εθνικών πολιτικών στο θέμα αυτό. Η Χώρα μας μέσω του υπουργείου Υγείας υπήρξε η 15η χώρα που υπέγραψε την διακήρυξη, που συντάχθηκε με […]
Για πρώτη φορά επιστήμονες στις ΗΠΑ χρησιμοποίησαν σε προγεννητικό στάδιο τη νέα τεχνική γονιδιακής τροποποίησης ακριβείας CRISPR-Cas9 για να επέμβουν σε ένα παθολογικό γονίδιο και να προλάβουν την εκδήλωση μιας θανατηφόρας μεταβολικής διαταραχής σε πειραματόζωα. Με αυτόν τον τρόπο, έκαναν ένα σημαντικό βήμα για να πετύχουν μελλοντικά κάτι ανάλογο στο DNA ανθρώπινων εμβρύων, θεραπεύοντας έτσι […]
Tη σχέση μεταξύ βλάβης του DNA και εμφάνισης καρκίνου με τον εντοπισμό μίας υποκείμενης αιτίας πίσω από την πρώιμη εμφάνιση λευχαιμίας, φέρνει στο φως νέα έρευνα Αυστραλών και Ολλανδών επιστημόνων που εδρεύουν στο Ινστιτούτο Ιατρικών Ερευνών της Μελβούρνης και στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου Εράσμους στην Ολλανδία, αντίστοιχα. Στη μελέτη εξετάσθηκαν δείγματα από τρεις, ηλικίας […]
Μια διεθνής ομάδα επιστημόνων με επικεφαλής ερευνητές από τη Σχολή Ιατρικής του Πανεπιστημίου του Κολοράντο έχει εντοπίσει προηγουμένως άγνωστες γενετικές αιτίες μιτοχονδριακών ασθενειών. Τα ευρήματα δημοσιεύονται στην έκδοση της 3ης Οκτωβρίου του περιοδικού Nature Communications. Ο Johan Van Hove, MD, Ph.D., καθηγητής παιδιατρικής στο CU School of Medicine, είναι ο ανώτερος συγγραφέας και ο Marisa […]
Στις προηγούμενες δεκαετίες ελάχιστοι άνθρωποι υποβάλλονταν σε εξέταση DNA, και αν αυτό γινόταν ήταν καθαρά για ιατρικούς λόγους, είτε για να μάθουν την πατρότητα κάποιου παιδιού. Μία νέα δημοσκόπηση που έγινε από την Εθνική Επιτροπή Δημοσκοπήσεων για την Υγιή Γήρανση, αποκάλυψε ότι σήμερα, όλο και περισσότεροι άνθρωποι θέλουν να γνωρίζουν ποιο θα είναι το μέλλον […]
Στη μεγαλύτερη μελέτη αλληλουχίας του DNA της Διαταραχής Tourette (TD) μέχρι σήμερα, οι ερευνητές του Πανεπιστημίου του Σαν Φρανσίσκο και οι συνεργάτες τους έχουν αποκαλύψει νέα στοιχεία που υποδεικνύουν έναν πιθανό ρόλο για διαταραχές της κυτταρικής πολικότητας στην ανάπτυξη αυτής της κατάστασης. Οι ερευνητές επικεντρώθηκαν στις μεταλλάξεις de novo ή σε σπάνιες μεταλλάξεις που εμφανίζονται […]
Η μιτοχονδριακή γενετική μηχανική είναι η προσαρμογή των τεχνικών γενετικής μηχανικής σε συγκεκριμένα μιτοχονδριακά προβλήματα. Αν και δεν είναι συνηθισμένο να γεννιόμαστε με σοβαρά μιτοχονδριακά ζητήματα, όλοι τελικά θα πρέπει να αντιμετωπίσουμε αυτά τα προβλήματα με τη μία ή την άλλη μορφή, υπό την προϋπόθεση ότι θα ζήσουμε αρκετά καιρό. Ίσως το πιο ισχυρό εργαλείο […]
Ερευνητές από το Κολλέγιο Ανθρώπινης Ιατρικής του Πανεπιστημίου του Μίτσιγκαν και οι γιατροί από το Spectrum Health έχουν αναγνωρίσει για πρώτη φορά σε έναν άνθρωπο μια γενετική διαταραχή που περιγράφηκε προηγουμένως μόνο σε ζωικά μοντέλα. Η διαταραχή προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο γνωστό ως αποκαρβοξυλάση ορνιθίνης 1 (ODC1) και ορίζεται από μια σειρά κλινικών […]
Το πιο συχνά μεταλλαγμένο γονίδιο στον καρκίνο έχει “μολύνει” τους επιστήμονες για δεκαετίες σχετικά με το μήνυμα των μεταλλάξεων του. Παρόλο που οι μεταλλάξεις μπορούν να εμφανιστούν σε περισσότερες από 1.100 θέσεις εντός του γονιδίου TP53, εμφανίζονται με τη μεγαλύτερη συχνότητα σε λίγα σημεία που ονομάζονται “καυτά σημεία”. Μήπως αυτή η ανισορροπία υποδηλώνει ότι οι […]
Το ανοσοποιητικό μας σύστημα λειτουργεί καθημερινά για να μας προστατεύει από τα βακτηρίδια, τους ιούς και τα παράσιτα, αλλά μπορεί επίσης να ανιχνεύσει πότε καταστρέφονται τα κύτταρα μας. Έρευνα που διεξήχθη από το Πανεπιστήμιο Lancaster ανακάλυψε τώρα πως τα κύτταρα του δέρματος προειδοποιούν το ανοσοποιητικό σύστημα, όταν το DNA τους έχει υποστεί βλάβη χωρίς την […]
Τη λειτουργία ενός γονιδίου που ευθύνεται για τη γήρανση και τη μακροζωία στα πρωτεύοντα μελέτησαν Κινέζοι επιστήμονες. Ένα γονίδιο που διαδραματίζει ρόλο στην ανάπτυξη, στο προσδόκιμο ζωής των πρωτευόντων και στη γήρανση, αναγνώρισαν Κινέζοι επιστήμονες χρησιμοποιώντας τεχνολογία μεταβολής του γονιδιώματος και κάνοντας πειράματα σε πιθήκους και ανθρώπινα βλαστοκύτταρα. Η μελέτη πιθανώς να ανοίξει την πόρτα […]
Οι επιστήμονες στο Hollings Cancer Center στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο της Νότιας Καρολίνας έχουν διαπιστώσει ότι μερικά κύτταρα μπορούν να χωριστούν χωρίς ένα μόριο που είχε θεωρηθεί προηγουμένως απαραίτητο. Τα αποτελέσματά τους, που δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Genes and Development εξηγούν πώς τα ηπατικά κύτταρα μπορούν να αναγεννηθούν μετά από τραυματισμό και μπορεί να μας βοηθήσουν να […]
Σε άρθρο που δημοσίευσαν επιστήμονες στο PLOS ONE, πρόκειται για μια από τις μεγαλύτερες μελέτες του είδους, που εντόπισε 899 περιοχές στο ανθρώπινο γονιδίωμα οι οποίες σχετίζονται με τη χαμηλή οστική πυκνότητα, εκ των οποίων οι 613 εντοπίζονται για πρώτη φορά. Τα άτομα υψηλού κινδύνου (περίπου το 2% όσων ελέγχθησαν) είχαν περίπου 17 φορές περισσότερες […]
Οι επιστήμονες έχουν ρίξει φως στο πώς μια μεγάλη αιτία ανθρώπινων και ζωικών ασθενειών μπορεί να μεταπηδήσει μεταξύ των ειδών, μελετώντας τα γονίδια της. Τα ευρήματα αποκαλύπτουν νέες αντιλήψεις για το πώς αναδύονται νέα στελέχη που προκαλούν ασθένειες των βακτηρίων, που ονομάζεται Staphylococcus aureus. Οι ειδικοί λένε ότι η έρευνα θα μπορούσε να βοηθήσει στη […]
Οι ερευνητές έχουν καταγράψει βίντεο που δείχνουν πώς τα κομμάτια του DNA που κάποτε θεωρούνταν άχρηστα μπορούν να λειτουργήσουν ως switches on-off για γονίδια. Αυτά τα κομμάτια του DNA αποτελούν μέρος του 90% του γενετικού υλικού που δεν είναι γονίδια. Οι ερευνητές γνωρίζουν τώρα ότι αυτό το “σκουπίδια DNA” περιέχει τις περισσότερες πληροφορίες που μπορούν […]
Μια ομάδα επιστημόνων του Σίδνεϊ έχει κάνει μια πρωτοποριακή ανακάλυψη στη βιολογία των τελομερών, με επιπτώσεις για καταστάσεις που κυμαίνονται από τον καρκίνο μέχρι τη γήρανση και τις καρδιακές παθήσεις. Το ερευνητικό έργο προήλθε από τον Δρ. Tony Cesare, Επικεφαλής της Μονάδας Ακεραιότητας του Γονιδιώματος στο Ινστιτούτο Ιατρικών Ερευνών για παιδιά (CMRI) στο Westmead, σε […]
Η γονιδιακή θεραπεία έχει κερδίσει δυναμική κατά το παρελθόν έτος, ακολουθώντας την έγκριση της ομοσπονδιακής κυβέρνησης για τις πρώτες τέτοιες θεραπείες για κληρονομικές ασθένειες του αμφιβληστροειδούς και σκληρή για θεραπεία λευχαιμία. Τώρα, η έρευνα που διεξήχθη από τη Σχολή Ιατρικής του Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον στο Σαιντ Λούις έδειξε, σε ποντίκια, ότι το γενετικό υλικό μπορεί να […]
Το εθνικό ινστιτούτο επιστήμης της Αυστραλίας CSIRO έχει εντοπίσει ένα νέο γονίδιο που διαδραματίζει κρίσιμο ρόλο στη ρύθμιση της ανοσοποιητικής αντίδρασης του οργανισμού σε λοιμώξεις και ασθένειες. Η ανακάλυψη θα μπορούσε να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών για τη γρίπη, την αρθρίτιδα και ακόμη και τον καρκίνο. Το γονίδιο, αποκαλούμενο C6orf106 ή “C6”, ελέγχει την […]
Διεθνής επιστημονική ομάδα υποστηρίζει ότι η ικανότητα να νιώσουμε και να ανταποκριθούμε στα συναισθήματα των άλλων, αυτό που ονομάζεται ενσυναίσθηση, δεν είναι μόνο αποτέλεσμα της ανατροφής και των εμπειριών που έχουν βιώσει, αλλά είναι και αποτέλεσμα του γονιδιακού μας προφίλ. Στη νέα μελέτη, που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Translational Psychiatry, ερευνητές του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ […]
Το αλκοόλ μπορεί να επιφέρει μη αναστρέψιμες βλάβες στο DNA των βλαστικών κυττάρων, γεγονός που εξηγεί εν μέρει γιατί συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου, σύμφωνα με βρετανική μελέτη που δημοσιεύεται στο Nature. Προηγούμενες μελέτες επί του θέματος είχαν γίνει σε κυτταρικές καλλιέργειες. Ωστόσο, στην παρούσα έρευνα ειδικοί του Εργαστηρίου Μοριακής Βιολογίας του Κέιμπριτζ, με […]
Μια μοναδική συνεργασία μεταξύ του Shriners Hospital for Children, του CHU Sainte-Justine και του Πανεπιστημίου McGill, στον Καναδά, επέτρεψε στους ερευνητές να εντοπίσουν τις γενετικές μεταλλάξεις που εμπλέκονται σε μια σπάνια ασθένεια που προκαλεί σκολίωση και οστικές δυσπλασίες. Τα ευρήματα, που δημοσιεύονται στο αμερικανικό περιοδικό Human Genetics , είναι πιθανό να βοηθήσουν τους ιατρούς να […]
Τα παιδιά κληρονομούν από τους πατέρες τους έως τέσσερις φορές περισσότερες νέες γενετικές μεταλλάξεις, σε σχέση με αυτές που κληρονομούν από τις μητέρες τους, σύμφωνα με μια νέα ισλανδική επιστημονική έρευνα. Τα λάθη στο πατρικό DNA, τα οποία περνάνε στους απογόνους, μπορεί να είναι η αιτία για τις σπάνιες κληρονομικές παθήσεις των παιδιών. Αυτό αποδίδεται […]
Επιστήμονες από τις ΗΠΑ και στη Νότια Κορέα, για πρώτη φορά, τροποποίησαν σε ανθρώπινα έμβρυα ελαττωματικά γονίδια που προκαλούν μία γενετική πάθηση (υπερτροφική καρδιομυοπάθεια), εμποδίζοντας έτσι την παθογόνο μετάλλαξη να περάσει στις επόμενες γενιές. Κάτι ανάλογο για μια άλλη κληρονομική πάθηση είχαν πρώτοι κάνει Κινέζοι επιστήμονες προ μηνών. Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Χουάν […]
Γενετικά τροποποιημένες μπανάνες πλούσιες σε βιταμίνη Α άρχισαν να καλλιεργούνται στην Αφρική, όπου χιλιάδες παιδιά χάνουν την όραση ή και τη ζωή τους εξαιτίας της έλλειψής της. Η πρώτη καλλιέργεια δημιουργήθηκε στην Ουγκάντα έπειτα από δέκα χρόνια ερευνών ομάδας Αυστραλών επιστημόνων. Η καλλιέργεια βασίζεται σε μία ποικιλία αφρικανικής μπανάνας και η θρεπτική αξία της υπερκάλυψε […]
Πολλοί άνθρωποι -έως ένας στους πέντε- που φαινομενικά είναι υγιείς, στην πραγματικότητα είναι πιθανό ότι έχουν στο γονιδίωμά τους μεταλλάξεις, οι οποίες τους προδιαθέτουν για σπάνιες νόσους, σύμφωνα με μια νέα αμερικανική επιστημονική έρευνα. Η μελέτη με την ονομασία MedSeq Project, η πρώτη στον κόσμο τυχαιοποιημένη κλινική δοκιμή που αξιολόγησε το πλήρες γονιδίωμα των υγιών […]
Ένα γονίδιο που προστατεύει την καρδιά όσων ζουν στα χωριά του Μυλοπόταμου Ρεθύμνου, έφερε στο φως μια έρευνα Βρετανών και Ελλήνων επιστημόνων, οι οποίοι ανέλυσαν πλήρως το γονιδίωμα 250 κατοίκων της περιοχής. Παρόλο που οι κάτοικοι του Μυλοποτάμου τρώνε αρκετά ζωικά λίπη, η υγεία τους είναι καλή και συνήθως ζούνε πολλά χρόνια. Γι΄αυτό, οι επιστήμονες […]
Εεπιστήμονες στη Βρετανία κατάφεραν να φτιάξουν πενικιλίνη (τη γνωστή αντιβιοτική ουσία που άλλαξε την ιστορία της ιατρικής) από ζυμομύκητα της γνωστής σε όλους μας μαγιάς! Οι ερευνητές του Κέντρου Συνθετικής Βιολογίας του Imperial College του Λονδίνου, με επικεφαλής τον δρα Τομ Έλις, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό “Nature Communications” κατάφεραν να τροποποιήσουν γενετικά […]
Εκατοντάδες νέα γονίδια που επηρεάζουν τον χρόνο έναρξης της περιόδου στα κορίτσια και την είσοδό τους στην εφηβεία, έφερε στο φως μια νέα διεθνής επιστημονική έρευνα, με τη συμμετοχή Ελλήνων ερευνητών της διασποράς. Όσο πιο πρόωρη είναι η έναρξη της εφηβείας, τόσο φαίνεται να αυξάνεται ο κίνδυνος καρκίνου αργότερα. Η γενετική μελέτη, η μεγαλύτερη του […]
Αν κάποιος κοιμάται αργά και δυσκολεύεται να ξυπνάει το πρωί τότε μπορεί να επιρρίψει ευθύνες στο DNA του. Επιστήμονες στις ΗΠΑ ανακάλυψαν ότι η μετάλλαξη ενός γονιδίου, του CRY1, αλλάζει τον τρόπο λειτουργίας του βιολογικού ρολογιού, με συνέπεια να μένει κανείς άγρυπνος πιο εύκολα από ό,τι οι άλλοι άνθρωποι. Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Ροκφέλερ της […]
Ερευνητές αναφέρουν ότι έχουν βρει τη γενετική αιτία μιας σπάνιας διαταραχής που προκαλεί σε παιδιά να γεννηθούν με κώφωση, τύφλωση, λεύκη και εύθραυστα οστά. Το σύνδρομο ονομάζεται COMMAD. Αυτό συμβαίνει όταν τα παιδιά κληρονομούν δύο μεταλλάξεις -μία από κάθε γονέα – ενός γονιδίου που ονομάζεται MITF (microphthalmia-associated transcription factor). Κάθε γονέας είναι επίσης κωφός λόγω […]
Ένα γενετικό τεστ που αποκαλύπτει σε ποια ηλικία είναι πιθανό να εκδηλώσει κάποιος νόσο Αλτσχάιμερ, ανέπτυξαν επιστήμονες από την Καλιφόρνια. Υψηλή βαθμολογία στο τεστ, που βασίζεται σε 33 γενετικούς δείκτες, σημαίνει διάγνωση της νόσου πολλά χρόνια νωρίτερα απ’ ό,τι σε άτομα με χαμηλό γενετικό κίνδυνο για άνοια. Στην πραγματικότητα, η σχετική μελέτη έδειξε πως όσοι […]
Ερευνητές έχουν ανακαλύψει ότι μια συνηθισμένη γενετική παραλλαγή διαταράσσει τη φυσιολογική γήρανση του εγκεφάλου και μπορεί να αυξήσει την ευαισθησία σε νόσο Αλτσχάιμερ και άλλες νευροεκφυλιστικές νόσους. Ειδικότερα οι ερευνητές διαπιστώνουν ότι η ύπαρξη δύο «κακών» αντιγράφων του γονιδίου TMEM106B μπορεί να επιταχύνει την γήρανση του εγκεφάλου. Σε μια νέα μελέτη, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι […]
Το ABL1, ένα ανθρώπινο γονίδιο γνωστό για τη σύνδεσή του με τον καρκίνο τώρα έχει συνδεθεί με μια αναπτυξιακή διαταραχή. Η μελέτη, η οποία πραγματοποιήθηκε από μια ομάδα ερευνητών από ιδρύματα σε όλο τον κόσμο, συμπεριλαμβανομένων των Baylor College of Medicine, και το Νοσοκομείο Παίδων του Τέξας, εμφανίζεται στο Nature Genetics . «Επανεξετάζαμε δεδομένα γονιδιωματικής, […]
Οι ερευνητές μπόρεσαν να αποδείξουν την κληρονομική φύση ορισμένων μορφών εμβοών. Οι εμβοές αμφοτερόπλευρα αποδείχθηκε ότι εξαρτώνται από γενετικούς παράγοντες, ιδιαίτερα σε άνδρες. Η μελέτης σε δίδυμους, η οποία δημοσιεύεται στο περιοδικό Genetics in Medicine, διεξήχθη από ερευνητές του Ινστιτούτου Καρολίνσκα, μαζί με συναδέλφους από το ευρωπαϊκό ερευνητικό δίκτυο TINNET. Το 15% των κατοίκων στη […]
Ερευνητές έδειξαν για πρώτη φορά ότι οι καθιερωμένες διαγνωστικές εξετάσεις για τη φυματίωση (ΤΒ) μπορούν να αντικατασταθούν από μια γενετική εξέταση – με αποτέλεσμα σε λιγότερο από 24 ώρες – που εφαρμόζεται στα βακτήρια της ΤΒ στα πτύελα των ασθενών. Σήμερα απαιτούνται έως και δύο μήνες για να αποκτήσουμε πλήρεις διαγνωστικές πληροφορίες για έναν ασθενή […]
