Γενετική

Νέα επιστημονική ανακάλυψη για τη χρόνια νεφρική νόσο

Νέα επιστημονική ανακάλυψη για τη χρόνια νεφρική νόσο

Μια διεθνής ομάδα επιστημόνων ανακάλυψε 35 γονίδια που προδιαθέτουν γενετικά για την εκδήλωση της χρόνιας νεφρικής νόσου. Η ανακάλυψη αποτελεί σημαντική πρόοδο για την κατανόηση μιας διαταραχής των νεφρών, η οποία συνήθως διαγιγνώσκεται με καθυστέρηση και όταν πια έχει προχωρήσει αρκετά.

Αν η χρόνια νεφρική νόσος (ΧΝΝ) δεν διαγνωσθεί έγκαιρα, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή δυσλειτουργία των νεφρών και τελικά στην ανάγκη ο ασθενής να χρειασθεί αιμοκάθαρση ή και μεταμόσχευση νεφρών.

Ρίχνοντας φως στο γενετικό υπόβαθρο της ΧΝΝ, οι επιστήμονες ελπίζουν ότι στο μέλλον θα αναπτύξουν νέα διαγνωστικές εξετάσεις και θεραπείες για μια πάθηση που εκδηλώνεται σχεδόν στον έναν στους δέκα ενήλικες. Αρκετοί άνθρωποι πάσχουν από ΧΝΝ χωρίς να το γνωρίζουν, γι’ αυτό η νόσος κατατάσσεται στους «σιωπηλούς δολοφόνους».

Οι ερευνητές από τη Βρετανία, την Πολωνία και την Αυστραλία, με επικεφαλής τον καθηγητή Μάκιετζ Τομαζέφσκι του Πανεπιστημίου του Μάντσεστερ, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό “Nature Communications”.

«Η χρόνια νεφρική νόσος είναι γνωστό ότι έχει μια ισχυρή γενετική συνιστώσα. Όμως έως τώρα είχαμε περιορισμένη γνώση για τους ακριβείς γενετικούς μηχανισμούς της, πράγμα που εξηγεί γιατί είναι ακόμη αργή η πρόοδος στην ανάπτυξη νέων διαγνωστικών τεστ και θεραπειών. Ελπίζουμε ότι μερικά από τα γονίδια που ανακαλύψαμε στα νεφρά, θα αποτελέσουν ελκυστικούς στόχους για την ανάπτυξη μελλοντικών διαγνωστικών και θεραπευτικών μεθόδων για τους ασθενείς με ΧΝΝ» δήλωσε ο Τομαζέφσκι.

Οι ερευνητές ελπίζουν ότι στο μέλλον θα είναι εφικτή η ανίχνευση των ατόμων εκείνων που κινδυνεύουν με ΧΝΝ, προτού καν εμφανισθούν τα πρώτα συμπτώματα, έτσι ώστε ο ασθενής να μπορεί να αμυνθεί πιο έγκαιρα και αποτελεσματικά, είτε με τη λήψη προστατευτικών για τα νεφρά φαρμάκων, είτε αντίστροφα με την αποφυγή εκείνων των φαρμάκων που έχουν τοξική επίπτωση στα νεφρά, καταστρέφοντας σταδιακά τη λειτουργία τους.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Ο ρόλος της γενετικής στον προσδιορισμό της ανοσίας έναντι της covid-19

Νέο εργαλείο για ευρείες μελέτες γενετικής

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Αναζητείται γενετική αλληλουχία επόμενης γενιάς για βαθύτερη κατανόηση του COVID-19

Θα μπορούσε να είναι το μέλλον των διαγνωστικών εξετάσεων για κοινές λοιμώξεις και θα μπορούσε να αποδειχθεί ένα κρίσιμο εργαλείο για την κατανόηση και την καταπολέμηση νέων ιών. Η γενετική ακολουθία της επόμενης γενιάς ή η ακολουθία της επόμενης γενιάς (NGS) γίνεται όλο και πιο συνηθισμένη στην έρευνα, αν και δεν είναι ακόμη ευρέως διαθέσιμη. […]

Εντοπίστηκαν 102 γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό

Εκατόν δύο γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης αυτισμού εντόπισε διεθνής επιστημονική ομάδα στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη γενετικής αλληλούχισης των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος. Σε άρθρο που δημοσιεύεται στο Cell, αναφέρεται χαρακτηριστικά ότι «επιτεύχθηκε μια σημαντική πρόοδος ως προς τη διάκριση των γονιδίων που σχετίζονται με τις διαταραχές αυτιστικού φάσματος από αυτά που […]

Αποκαλύφθηκαν οι γονιδιακές μεταλλάξεις που καθορίζουν το ύψος

Η μεγαλύτερη γενετική μελέτη σε ασιατικό πληθυσμό σχετικά με το ύψος αποκάλυψε πρόσφατα δεκάδες σπάνιες μεταλλάξεις του DNA στους ανθρώπους αυτής της καταγωγής. Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο Nature Communications, συμπληρώνουν τις γνώσεις των επιστημόνων σχετικά με τις πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ των γονιδίων που συμβάλλουν στη φυσιολογική ανάπτυξη και υπογραμμίζουν κάποιες από τις ομοιότητες και […]

Ποιες γενετικές παραλλαγές σχετίζονται με το άγχος

Μια τεράστια ανάλυση γονιδιώματος περίπου 200.000 στρατιωτικών βετεράνων στις ΗΠΑ εντόπισε έξι γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με το άγχος, αναφέρουν ερευνητές από το Yale στο American Journal of Psychiatry. Η νέα μελέτη συμβάλλει περαιτέρω στην πρώτη πειστική μοριακή εξήγηση για το λόγο για τον οποίο συχνά συνυπάρχουν άγχος και κατάθλιψη. “Αυτό είναι το πλουσιότερο σύνολο […]

Πως προκύπτουν καταστροφικές αυτοάνοσες αντιδράσεις

Το ανοσοποιητικό σύστημα χρησιμοποιεί τα μιτοχόνδρια του για να αυτο-διεγείρει τις έμφυτες και προσαρμοστικές αποκρίσεις σε λοίμωξη. Τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου (ROS), το ανοσογονικό μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) και ακόμη και ολόκληρα μιτοχόνδρια κινητοποιούνται τοπικά σε μια ευαίσθητη ισορροπία για να δημιουργήσουν καυτά σημεία φλεγμονώδους δράσης. Όταν ο φυσιολογικός περιορισμός της ανάδρασης σε αυτές τις διεργασίες […]

Η επεξεργασία γονιδίων ικανή να αποτρέψει διαταραχές του εγκεφάλου

Νέα έρευνα σε ποντίκια υποδηλώνει ότι η επεξεργασία γονιδίων θα μπορούσε να αποτρέψει τις αναπτυξιακές διαταραχές του εγκεφάλου. Η επεξεργασία Epigenome είναι ένας τρόπος αλλαγής της έκφρασης ή της ανάγνωσης των γονιδίων χωρίς να αλλοιωθεί ο υποκείμενος κώδικας DNA τους. Μια ομάδα από το πανεπιστήμιο Johns Hopkins στη Βαλτιμόρη, MD, οδήγησε τη μελέτη Nature Communications […]

Το «ανεπιθύμητο DNA» επηρεάζει τον κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου

Ο κίνδυνος ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο επηρεάζεται από γενετικές παραλλαγές σε περιοχές του DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι οποίες προηγουμένως απορρίφθηκαν ως «σκουπίδια DNA», σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο British Journal of Cancer. Αυτή η νέα μελέτη δείχνει ότι ο κληρονομικός κίνδυνος για καρκίνο δεν επηρεάζεται μόνο από μεταλλάξεις στα βασικά γονίδια […]