Pin It

Ερευνητές στο Ιατρικό Κέντρο του Wake Forest διαπίστωσαν ότι οι πληροφορίες που βρίσκονται στο διαδίκτυο μπορούν να χρησιμεύσουν ως μέσο για τη διάγνωση ατόμων που υποψιάζονται ότι έχουν σπάνια διαταραχή που δεν έχει εντοπιστεί από τους γιατρούς τους. Στη μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Genetics in Medicine, οι ερευνητές ήθελαν να αξιολογήσουν την αυτοπαραπομπή τους από το διαδίκτυο για τη γενετική διάγνωση πολλών σπάνιων κληρονομικών νεφρικών νόσων.

Για το λόγο αυτό μελέτησαν 664 παραπομπές που έγιναν μεταξύ του 1996 και του 2017 στο Ερευνητικό Κέντρο Wake Forest School of Medicine που ειδικεύεται στην νεφρική πάθηση Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease (ADTKD) η οποία είναι κληρονομική από τους γονείς στα παιδιά σε ποσοστό 50%.

Μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 500 οικογένειες έχουν πρόβλημα με την πάθηση ενώ, ο επιπολασμός σε άλλες χώρες είναι πιθανότερο να είναι παρόμοιος. Τα κύρια συμπτώματα της ADTKD εμφανίζονται σταδιακά, αλλά τυπικά εμφανίζονται σε μέση ηλικία 28 ετών. Ορισμένες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν την πολυουρία, την αναιμία, τη μεταβολική οξέωση, την ουραιμία και την προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια. Η πάθηση μακροπρόθεσμα οδηγεί σε χρόνια νεφρική νόσο, η οποία αργότερα επηρεάζει τη λειτουργία των νεφρών. Με τον καιρό, τα νεφρά παύουν να λειτουργούν.

Όπως υπογραμμίζουν οι ερευνητές, από τους ασθενείς με ADTKD, το 40% των παραπομπών έγιναν από παρόχους υγειονομικής περίθαλψης σε ακαδημαϊκά ιατρικά κέντρα, το 27% ήταν αυτοπαραπομπές από τον ασθενή ή μέλη της οικογένειας και το 33% προέρχονταν από μη ακαδημαϊκούς παρόχους υγείας.

Οι αυτοπαραπομπές ήταν άτομα ή μέλη της οικογένειας που προσπαθούσαν να ελαχιστοποιήσουν τις ανησυχίες τους συλλέγοντας στοιχεία μέσω του διαδικτύου χωρίς τη βοήθεια ενός παρόχου υγειονομικής περίθαλψης. Όταν συγκρίθηκαν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων, διαπίστωσαν ότι το 27% των περιπτώσεων που αναφέρθηκαν από τα ακαδημαϊκά κέντρα ήταν θετικά ή έδειξαν την παρουσία του ADTKD, το 25% των ατόμων που αναφέρονται από μη ακαδημαϊκά κέντρα ήταν θετικά και το 24% έφτασε στο κέντρο το θετικό.

Pin It