Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Άποψη

Γονίδια αυτοανοσία : Το κοινό χαρακτηριστικό μεταξύ των αυτοάνοσων νοσημάτων

Γονίδια αυτοανοσία : Το κοινό χαρακτηριστικό μεταξύ των αυτοάνοσων νοσημάτων

O επιπολασμός των αυτοάνοσων νοσημάτων στον γενικό πληθυσμό είναι τουλάχιστον 5%-10%, και αποτελούν μία από τις κύριες αιτίες πρόωρης θνησιμότητας κυρίως σε νεαρές και μεσήλικες γυναίκες.

Το κοινό χαρακτηριστικό μεταξύ των αυτοάνοσων νοσημάτων είναι η βλάβη σε ιστούς και όργανα που προκύπτουν από λανθασμένη απόκριση του ανοσοποιητικού συστήματος, έναντι του ίδιου του οργανισμού αναγνωρίζοντας -σαν ξένα- δικά του στοιχεία και, στις περισσότερες περιπτώσεις, με διαφορετική συχνότητα προσβολής μεταξύ των φύλων.

Ελένη Κομνηνού

Συνολικά, ο επιπολασμός των αυτοάνοσων νοσημάτων στον γενικό πληθυσμό είναι τουλάχιστον 5%-10%, και αποτελούν μία από τις κύριες αιτίες πρόωρης θνησιμότητας κυρίως σε νεαρές και μεσήλικες γυναίκες.

«Οι αυτοάνοσες παθήσεις είναι πολυπαραγοντικές ως προς την αιτία τους, με ένα μείγμα γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων να παίζει συχνά ρόλο. Καθώς οι πολυπαραγοντικές καταστάσεις προκαλούνται εν μέρει από γενετικούς παράγοντες, οι αυτοάνοσες παθήσεις τείνουν να εμφανίζονται σε μέλη οικογενειών.
Περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως οι ιοί ή η ηλιακή ακτινοβολία είναι δυνατόν να πυροδοτήσουν μια ανοσολογική απόκριση σε γενετικά ευαίσθητα άτομα» αναφέρει η κ. Ελένη Κομνηνού, Ρευματολόγος Διευθύντρια Κλινικής Αυτοάνοσων Ρευματικών Παθήσεων Μetropolitan General και συνεχίζει:

«Υπάρχουν τρεις κύριες ομάδες γονιδίων που πιστεύεται ότι αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης αυτοάνοσων νοσημάτων:

  • Το HLA DR2 σχετίζεται θετικά με τον συστηματικό ερυθηματώδη λύκο (ΣΕΛ), τη σκλήρυνση κατά πλάκας, ενώ σχετίζεται αντιστρόφως με το σακχαρώδη διαβήτη τύπου Ι
  • Το HLA DR3 συνδέεται έντονα με τη μυασθένεια Gravis, το ΣΕΛ, το διαβήτη τύπου Ι και το σύνδρομο Sjögren
  • Το HLA DR4 συνδέεται στενά με το σακχαρώδη διαβήτη τύπου I, την πέμφιγα και τη ρευματοειδή αρθρίτιδα.
    Αυτά τα γονίδια συνδέονται με διάφορα στοιχεία του ανοσοποιητικού συστήματος όπως: υποδοχείς των Τ-λεμφοκυττάρων, ανοσοσφαιρίνες και τα κύρια σύμπλοκα ιστοσυμβατότητας.
    Οι υποδοχείς των Τ-λεμφοκυττάρων και οι ανοσοσφαιρίνες του ανοσοποιητικού συστήματος -είναι σημαντικοί για την αναγνώριση των αντιγόνων που χρειάζεται το ανοσοποιητικό σύστημα για να μπορεί να στοχεύει έναντι των οργάνων και των ιστών του σώματος.
  • Ένα αξιοσημείωτο παράδειγμα είναι η συσχέτιση μεταξύ Αγκυλοποιητικής Σπονδυλίτιδας και HLA B27

Τα αυτοάνοσα νοσήματα τείνουν να εμφανίζονται συχνά σε μέλη οικογενειών, ενώ είναι προφανές ότι πολλαπλές περιπτώσεις μιας μεμονωμένης αυτοάνοσης νόσου συγκεντρώνονται εντός των οικογενειών. Αυτό που είναι πιο εντυπωσιακό, είναι τα άτομα αυτών των οικογενειών να έχουν προσβληθεί από διαφορετικές αυτοάνοσες νόσους».

Φύλο, κληρονομικότητα και αυτοανοσία

Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με αυτοάνοσα νοσήματα είναι γυναίκες, χωρίς να είναι σαφές το γιατί.

«Πολλές υποθέσεις βασίζονται κυρίως σε ορμονικούς και γενετικούς παράγοντες, οι οποίοι επηρεάζουν διαφορετικά τα αυτοάνοσα συστήματα γυναικών και ανδρών.

Είναι γεγονός πως πολλές από αυτές τις ασθένειες εμφανίζονται ή παρουσιάζουν διακυμάνσεις όταν υπάρχουν ορμονικές αλλαγές, όπως στην εφηβεία και στην εγκυμοσύνη.

Η αναλογία των γυναικών με αυτοάνοσα νοσήματα ποικίλλει ανάλογα με τη νόσο: από 18:1 στην αυτοάνοση νόσο του θυρεοειδούς (AITD), έως 1:1 στην ψωρίαση (PSO) και 1:2 στην αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα (AS), καθώς και στη ρευματοειδή αρθρίτιδα κ.ά.

Οι ορμόνες του φύλου εμπλέκονται στους παράγοντες ευαισθησίας για τα αυτοάνοσα νοσήματα μέσω της διαμόρφωσης της απόκρισης μέσω διαφορετικών ειδών Τ-λεμφοκυττάρων του ανοσιακού συστήματος.

Ο αντίκτυπος των ορμονικών αλλαγών στην πορεία της νόσου στις γυναίκες έχει τεκμηριωθεί στην εγκυμοσύνη: η σοβαρότητα της Σκλήρυνσης Κατά Πλάκας και της Ρευματοειδούς Αρθρίτιδας, έχει αναφερθεί ότι μειώνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ενώ η σοβαρότητα του Συστηματικού Ερυθηματώδους Λύκου, είτε επιδεινώνεται είτε δεν επηρεάζεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης» επισημαίνει η κ. Κομνηνού.

«Θεωρητικά, η αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ και ο προκύπτων χιμαιρισμός ιστών μπορεί να εξηγήσουν τη γυναικεία προδιάθεση για συστηματική αυτοανοσία.

Στα θηλυκά έμβρυα, τα μισά σωματικά τους κύτταρα εκφράζουν αντιγόνα που προέρχονται από το πατρικό Χ και τα μισά από το μητρικό Χ.

Έχουν εξεταστεί πολλές προτάσεις, αλλά καμία δεν έχει απολύτως αποδεδειγμένο πειραματικό υπόβαθρο και εξακολουθούν να αποτελούν μέρος μιας συζήτησης για το φύλο.

Επί του παρόντος γονίδια που συμβάλλουν στην ανάπτυξη αυτοανοσίας, διερευνώνται σε ζωικά μοντέλα διαβήτη και Συστηματικού Ερυθηματώδους Λύκου.

Μια πρόσφατη εξέλιξη είναι ότι το γονίδιο PTPN22, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεϊνική φωσφατάση τυροσίνης, σχετίζεται με διάφορες αυτοάνοσες παθήσεις όπως ο ΣΕΛ, η ρευματοειδής αρθρίτιδα, ο διαβήτης τύπου 1, η λεύκη, η ψωριασική αρθρίτιδα και η νόσος Graves» προσθέτει.

Συμπερασματικά

«Οι βελτιωμένες αναλυτικές και πειραματικές τεχνικές δημιουργούν ελπίδες για κλινικές εφαρμογές της αυτοάνοσης γενετικής.

Η καλύτερη κατανόηση των αιτιολογικών παραλλαγών που συμβάλλουν στην παθολογία της αυτοάνοσης νόσου θα μπορούσε να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων διαγνωστικών τεστ για τον κίνδυνο ασθένειας και, ίσως, βιοδεικτών για την εξέλιξη της νόσου ή τη θεραπευτική απόκριση», καταλήγει η κ. Κομνηνού.

 

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Πώς επηρεάζει η κλιματική αλλαγή τα αυτοάνοσα ρευματικά νοσήματα;

Μεταβολικό Σύνδρομο και Αυτοάνοσα Ρευματικά Νοσήματα: Πώς συνδέονται;

Παίζει ρόλο η κληρονομικότητα στα αυτοάνοσα νοσήματα;

Ρευματικά Νοσήματα & Μητρότητα- Live διαδικτυακή εκδήλωση

Οστεοπόρωση: Η σιωπηλή επιδημία

Κάποιες από τις πιο σημαντικές νευρολογικές διαταραχές

Ο SARS CoV-2 είναι ένας πολύ περίεργος ιός - Μελέτη του Δρα F. Perry Wilson της Ιατρικής Σχολής του Yale.

Τι είναι η αυτοάνοση νόσος και ποιες οι αιτίες της;

Ελπιδοφόρα αποτελέσματα από θεραπεία με CAR T λεμφοκύτταρα σε 15 ασθενείς με αυτοάνοσα νοσήματα

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Τακτική ενημέρωση κοινού για την παγκόσμια ημέρα διακοπής καπνίσματος

ΚΕΦΙ: Ο Σύλλογος, Καρκινοπαθών, Εθελοντών, Φίλων, Ιατρών, «Κ.Ε.Φ.Ι.» για 19η συνεχή χρονιά παρουσιάζει το πρόγραμμα τακτικής ενημέρωσης κοινού, φροντιστών, ασθενών σε θέματα πρόληψης και διαχείρισης του καρκίνου.

ΕΣΑμεΑ: Προσβλητικός με ρατσιστικά χαρακτηριστικά όρος σε απόφαση του υπ. Εθν. Άμυνας «κόβει» ευεργετικά μέτρα από άτομα με αναπηρία

ΕΣΑμεΑ: Ο όρος της «ανικανότητας για κάθε βιοποριστικό επάγγελμα ή εργασία» είναι προσβλητικός, εμπεριέχει καταφανή ρατσιστικά χαρακτηριστικά και έρχεται σε πλήρη αντίθεση με το Σύνταγμα της χώρας.

Ενδοσκόπηση του πεπτικού συστήματος: Τι προσφέρει;

Η ενδοσκόπηση στη Γαστρεντερολογία προσφέρει έλεγχο του πεπτικού συστήματος με τη χρήση εξειδικευμένων εργαλείων. Οι βασικές και πιο συνήθεις ενδοσκοπικές τεχνικές περιλαμβάνουν τη γαστροσκόπηση και την κολονοσκόπηση.

Ελληνικός Ερυθρός Σταυρός: 147 έτη προσφοράς και εθελοντισμού

Ελληνικός Ερυθρός Σταυρός: Μεγάλη εκδήλωση-έκθεση στον Πολυχώρο Εκδηλώσεων του Μετρό Συντάγματος με ενημέρωση για το έργο και τις δράσεις του Ελληνικού Ερυθρού Σταυρού, 31 Μαΐου και 1 Ιουνίου 2024.

ΦΣΘ: Εθελοντική αιμοδοσία 29/5 σε συνεργασία με το νοσοκομείο "Άγιος Παύλος"

ΦΣΘ: Πρόκειται για την 20ή εθελοντική αιμοδοσία του ΦΣΘ η οποία είναι ανοιχτή για τα μέλη του Συλλόγου, τις οικογένειές τους, τους υπαλλήλους των φαρμακείων και του Συνεταιρισμού Φαρμακοποιών (ΣΥ.ΦΑ.) Θεσσαλονίκης, αλλά και για φίλους και γνωστούς.

ΕΣΑμεΑ: Ζητείται άμεση λύση στα προβλήματα των Κ.Δ.Α.Π.Α.μεΑ. όλης της χώρας

ΕΣΑμεΑ: Η Ε.Σ.Α.μεΑ. έχει αγωνιστεί σκληρά για τη δημιουργία του θεσμού των Κ.Δ.Α.Π.Α.μεΑ. και για την απρόσκοπτη συνέχιση της λειτουργίας του, ακόμη και κατά τη διάρκεια της δύσκολης περιόδου των μνημονίων.

Close Icon