Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία: Πόσο σημασία έχει η έγκαιρη διάγνωση

Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία: Πόσο σημασία έχει η έγκαιρη διάγνωση

Η 24η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί ως η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης (FH Awareness Day) για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (Familial Hypercholesterolaemia – FH – Κληρονομική Χοληστερίνη).

Η 24η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί ως η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης (FH Awareness Day) για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (Familial Hypercholesterolaemia – FH – Κληρονομική Χοληστερίνη).


Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH) είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή του μεταβολισμού, η οποία χαρακτηρίζεται από πολύ υψηλά επίπεδα LDL («κακής») χοληστερόλης από τη γέννηση και αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο καρδιαγγειακής νόσου.

Εκτιμάται πως μόνο το 10% των ατόμων που πάσχουν παγκοσμίως από FH έχουν διαγνωστεί, ενώ στην Ελλάδα υπολογίζεται πως οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία είναι περισσότεροι από 40.000, με το μεγαλύτερο ποσοστό από αυτούς να παραμένουν αδιάγνωστοι.

Στόχος της FH Awareness Day είναι η ενημέρωση του ευρύ κοινού για τη συχνότητα εμφάνισης και τη σοβαρότητα της νόσου, την κληρονομικότητα και τον μεγάλο καρδιαγγειακό κίνδυνο που οφείλεται στην καθυστέρηση της διάγνωσης και έναρξης της κατάλληλης θεραπείας.

Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, οι καρδιαγγειακές παθήσεις παραμένουν η κύρια αιτία θανάτου στην Ευρώπη. Η υψηλή χοληστερόλη, κύριο χαρακτηριστικό της FH, συμβάλλει σε μεγάλο βαθμό στον κίνδυνο καρδιαγγειακής νόσου.

Πρέπει να γίνει κατανοητή η σημαντική  διαφορά μεταξύ της υψηλής LDL χοληστερόλης που σχετίζεται με τον ανθυγιεινό τρόπο ζωής (κακή διατροφή, κάπνισμα, έλλειψη άσκησης) και είναι πιο εύκολα διαχειρίσιμη και της γενετικά υψηλής LDL χοληστερόλης.

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία προκαλεί εξαιρετικά υψηλά επίπεδα LDL χοληστερόλης από τη γέννηση λόγω των  ελαττωματικών γονιδίων που κληρονομούνται. Συνεπώς, τα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία διατρέχουν σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο πρώιμων καρδιαγγειακών παθήσεων, ακόμη και αν διάγουν έναν υγιεινό τρόπο ζωής.

Η Oικογενής Yπερχοληστερολαιμία είναι μία κληρονομική νόσος του μεταβολισμού της χοληστερόλης, στην οποία ένα προβληματικό γονίδιο προκαλεί πολύ υψηλά επίπεδα LDL χοληστερόλης. Η ετερόζυγη (HeFH) μορφή της κληρονομείται από τον έναν γονέα (επιπολασμός 1/250 άτομα), ενώ η ομόζυγη (HoFH), η οποία είναι η πιο σπάνια και σοβαρή μορφή (επιπολασμός 1/400.000), κληρονομείται και από τους δύο γονείς.

Η Oικογενής Yπερχοληστερολαιμία αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακής νόσου και μάλιστα σε νεαρή ηλικία. Η έγκαιρη διάγνωση και η άμεση  χορήγηση κατάλληλης θεραπείας, σε συνδυασμό με δίαιτα χαμηλή σε λιπαρά και σωματική άσκηση, μπορεί να μειώσει σημαντικά τον καρδιαγγειακό κίνδυνο σε άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής τους.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Ποια οφέλη έχουμε από την καθημερινή κατανάλωση μαρουλιού;

Τα ψάρια «αγαπούν» την καρδιά μας - Η ιδανική τροφή

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Βρέθηκαν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για 5 ψυχιατρικές διαταραχές 

Το BDNF είναι σημαντικό για την ανάπτυξη και επιβίωση των νευρώνων. Μεταλλάξεις ή μεταβολές στην έκφρασή του έχουν συσχετιστεί με καταθλιπτικές διαταραχές και διαταραχές άγχους, επηρεάζοντας την πλαστικότητα του εγκεφάλου και την ικανότητα μάθησης.

Οι εκπληκτικές επιδράσεις της καφεΐνης στον ύπνο 

Η νέα έρευνα, που δημοσιεύτηκε σε επιστημονικό περιοδικό κορυφαίας αξιολόγησης, χρησιμοποίησε μεγάλη δείγματος πληθυσμού και προηγμένη τεχνολογία παρακολούθησης του ύπνου. Διαπιστώθηκε ότι η καφεΐνη, ακόμη και όταν καταναλώνεται αρκετές ώρες πριν τον ύπνο, μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την ποιότητά του.

Ανακαλύφθηκε ο πρώτος εγκεφαλικός βιοδείκτης για την αγχώδη διαταραχή 

Η νέα αυτή ανακάλυψη αφορά την ταυτοποίηση ενός βιοδείκτη στον εγκέφαλο, ο οποίος μπορεί να διακρίνει άτομα με αγχώδη διαταραχή από υγιή άτομα. Χρησιμοποιώντας προηγμένες τεχνικές απεικόνισης, όπως η λειτουργική μαγνητική τομογραφία (fMRI), ερευνητές ανέλυσαν τη δραστηριότητα συγκεκριμένων περιοχών του εγκεφάλου, όπως η αμυγδαλή και ο προμετωπιαίος φλοιός.

Εμβολιασμός ή φυσική ανοσία;

Μια πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύθηκε σε επιστημονικό περιοδικό συγκρίνοντας την προστασία από εμβολιασμό και φυσική λοίμωξη διαπίστωσε ότι η ανοσία μετά τον εμβολιασμό παρέχει σταθερή και αξιόπιστη προστασία, η οποία συχνά υπερβαίνει αυτήν που αποκτάται μέσω φυσικής λοίμωξης.

Οι σοβαρότερες μορφές Covid-19 συνδέονται με γενετική προδιάθεση;

Οι ερευνητές τονίζουν ότι η γενετική προδιάθεση δεν αποτελεί τον μοναδικό παράγοντα κινδύνου. Περιβαλλοντικοί παράγοντες, η ηλικία, η ύπαρξη υποκείμενων νοσημάτων και ο τρόπος ζωής επίσης παίζουν σημαντικό ρόλο στην εξέλιξη της νόσου.

Close Icon