Κληρονομική αιμοχρωμάτωση: Αυξάνει τον κίνδυνο κινητικών διαταραχών

Κληρονομική αιμοχρωμάτωση: Η γονιδιακή μετάλλαξη που είναι κυρίως υπεύθυνη για την κληρονομική αιμοχρωμάτωση μπορεί να είναι ένας παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη κινητικών διαταραχών, όπως η νόσος του Πάρκινσον,

Μια διαταραχή που ονομάζεται κληρονομική αιμοχρωμάτωση, που προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη, έχει ως αποτέλεσμα το σώμα να απορροφά πολύ σίδηρο, οδηγώντας σε βλάβη των ιστών και καταστάσεις όπως ηπατική νόσος, καρδιακά προβλήματα και διαβήτης. Σε μια νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε στο διαδικτυακό τεύχος της JAMA Neurology την 1η Αυγούστου 2022, ερευνητές στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια του Σαν Ντιέγκο, με συναδέλφους στο UC San Francisco, τη Σχολή Δημόσιας Υγείας Johns Hopkins Bloomberg και το Ινστιτούτο Βραβευθέντων για την Έρευνα Εγκεφάλου, αναφέρουν ότι τα άτομα με δύο αντίγραφα της γονιδιακής μετάλλαξης (ένα που κληρονομήθηκε από κάθε γονέα) δείχνουν ενδείξεις σημαντικής συσσώρευσης σιδήρου σε περιοχές του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνες για την κίνηση.

Τα ευρήματα υποδεικνύουν ότι η γονιδιακή μετάλλαξη που είναι κυρίως υπεύθυνη για την κληρονομική αιμοχρωμάτωση μπορεί να είναι ένας παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη κινητικών διαταραχών, όπως η νόσος του Πάρκινσον, η οποία προκαλείται από απώλεια νευρικών κυττάρων που παράγουν τον χημικό αγγελιοφόρο ντοπαμίνη. Επιπλέον, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι άνδρες ευρωπαϊκής καταγωγής που φέρουν δύο από τις γονιδιακές μεταλλάξεις διέτρεχαν τον μεγαλύτερο κίνδυνο.

“Το φύλο-ειδικό αποτέλεσμα είναι σύμφωνο με άλλες δευτερογενείς διαταραχές της αιμοχρωμάτωσης”, δήλωσε ο πρώτος συγγραφέας Robert Loughnan, Ph.D., μεταδιδακτορικός μελετητής στο Εργαστήριο Νευροεπιστήμης και Γενετικής Πληθυσμού στο UC San Diego. «Οι άνδρες εμφανίζουν μεγαλύτερη επιβάρυνση ασθενειών από τις γυναίκες λόγω φυσικών διεργασιών, όπως η έμμηνος ρύση και ο τοκετός που διώχνουν από το σώμα την υπερβολική συσσώρευση σιδήρου στις γυναίκες». Η μελέτη παρατήρησης περιελάμβανε μαγνητική τομογραφία 836 συμμετεχόντων, 165 από τους οποίους διέτρεχαν υψηλό γενετικό κίνδυνο να αναπτύξουν κληρονομική αιμοχρωμάτωση, η οποία επηρεάζει περίπου 1 στους 300 μη Ισπανόφωνους λευκούς, σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων. Οι σαρώσεις εντόπισαν σημαντικές εναποθέσεις σιδήρου εντοπισμένες στα κινητικά κυκλώματα του εγκεφάλου στα άτομα υψηλού κινδύνου.

Στη συνέχεια, οι ερευνητές ανέλυσαν δεδομένα που αντιπροσώπευαν σχεδόν 500.000 άτομα και διαπίστωσαν ότι οι άνδρες, αλλά όχι οι γυναίκες, με υψηλό γενετικό κίνδυνο αιμοχρωμάτωσης διέτρεχαν 1,80 φορές αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης κινητικής διαταραχής, με πολλά από αυτά τα άτομα να μην έχουν ταυτόχρονη διάγνωση για αιμοχρωμάτωση. «Ελπίζουμε ότι η μελέτη μας μπορεί να φέρει περισσότερη ευαισθητοποίηση για την αιμοχρωμάτωση, καθώς πολλά άτομα υψηλού κινδύνου δεν γνωρίζουν τις μη φυσιολογικές ποσότητες σιδήρου που συσσωρεύονται στον εγκέφαλό τους», δήλωσε ο ανώτερος συγγραφέας Chun Chieh Fan, MD, Ph.D., επίκουρος καθηγητής στο UC San Diego και κύριος ερευνητής στο Laureate Institute for Brain Research, που εδρεύει στην Tulsa. «Ο προσυμπτωματικός έλεγχος ατόμων υψηλού κινδύνου για έγκαιρη ανίχνευση μπορεί να είναι χρήσιμος στον καθορισμό του πότε πρέπει να παρέμβει για να αποφευχθούν πιο σοβαρές συνέπειες», κατέληξε.

Νέο νανοσωματίδιο για τη θεραπεία του Πάρκινσον

Νέα ελπιδοφόρα δεδομένα για τη διάγνωση του Πάρκινσον [Μελέτη]

Διάγνωση της νόσου του Πάρκινσον σε πρώιμο στάδιο