Γενετική

Γονίδιο προστατεύει την καρδιά των κατοίκων του Μυλοποτάμου Κρήτης

Γονίδιο προστατεύει την καρδιά των κατοίκων του Μυλοποτάμου Κρήτης

Ένα γονίδιο που προστατεύει την καρδιά όσων ζουν στα χωριά του Μυλοπόταμου Ρεθύμνου, έφερε στο φως μια έρευνα Βρετανών και Ελλήνων επιστημόνων, οι οποίοι ανέλυσαν πλήρως το γονιδίωμα 250 κατοίκων της περιοχής. Παρόλο που οι κάτοικοι του Μυλοποτάμου τρώνε αρκετά ζωικά λίπη, η υγεία τους είναι καλή και συνήθως ζούνε πολλά χρόνια. Γι΄αυτό, οι επιστήμονες ήθελαν να φωτίσουν περισσότερο το γενετικό «προφίλ» αυτών των ανθρώπων.

Οι ερευνητές του μεγαλύτερου ινστιτούτου γενετικής της Βρετανίας, του Wellcome Trust Sanger, με επικεφαλής την ελληνίδα καθηγήτρια γενετικής επιδημιολογίας Ελευθερία Ζεγγίνη, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό “Nature Communications”, δημιούργησαν ένα γενετικό «πορτρέτο» των κατοίκων του Μυλοπόταμου, αναλύοντας δειγματοληπτικά το DNA 250 κατοίκων.

Ήταν η πρώτη φορά που «διαβάστηκε» (αλληλουχήθηκε) το πλήρες γονιδίωμα των κατοίκων της περιοχής και τα στοιχεία αυτά συνδυάσθηκαν με γενετικά δεδομένα για 3.200 κατοίκους, τα οποία ήσαν ήδη γνωστά. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν μια νέα παραλλαγή γονιδίου (rs145556679), άγνωστη έως τώρα, που διαθέτει καρδιοπροστατευτικές ιδιότητες. Χάρη σε αυτό το γονίδιο, ένας άνθρωπος έχει εκ φύσεως χαμηλότερα επίπεδα «κακής» χοληστερίνης (LDL) και χαμηλότερα επίπεδα «κακών» λιπιδίων (τριγλυκεριδίων). Έτσι, μειώνεται ο κίνδυνος καρδιαγγειακής νόσου για όποιον διαθέτει αυτό το γονίδιο, ακόμη κι αν δεν κάνει ιδιαίτερα υγιεινή διατροφή.

Η εν λόγω παραλλαγή αυτού του γονιδίου πιθανότατα είναι μοναδική στον πληθυσμό του Μυλοπόταμου. Μέχρι σήμερα, οι γενετικές αναλύσεις σε χιλιάδες Ευρωπαίους έχουν φέρει στο φως ένα μόνο αντίγραφο του συγκεκριμένου γονιδίου σε έναν μοναδικό άνθρωπο στην Τοσκάνη της Ιταλίας. Μια διαφορετική παραλλαγή του ίδιου γονιδίου έχει βρεθεί να σχετίζεται με χαμηλότερα τριγλυκερίδια στους ‘Αμις των ΗΠΑ.

 Και τέσσερα «διαφορετικά» γονίδια στους Πομάκους

Οι ίδιοι επιστήμονες μελέτησαν επίσης τον πληθυσμό απομονωμένων χωριών Πομάκων της Θράκης, αναλύοντας το γονιδίωμα 1.700 ατόμων. Η γενετική ανάλυση έφερε στο φως τέσσερις παραλλαγές γονιδίων που επηρεάζουν τη διαστολική αρτηριακή πίεση, τα επίπεδα της γλυκόζης (σακχάρου), τον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων και τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης.

«Η νέα έρευνα δείχνει τη σημασία του να διερευνούμε ολόκληρο το γονιδίωμα για να καταλάβουμε καλύτερα τη γενετική αρχιτεκτονική ενός πληθυσμού. Βρίσκουμε νέες παραλλαγές γονιδίων που δεν έχουμε δει ποτέ πριν. Ανακαλύψαμε μάλιστα μια γονιδιακή παραλλαγή που έχει ιατρική σημασία και αφορά χαρακτηριστικά σχετικά με την καρδιαγγειακή νόσο, την πιο συχνή αιτία θανάτου παγκοσμίως», δήλωσε η Ε.Ζεγγίνη.

Η Ελληνίδα ερευνήτρια, με καταγωγή από το Βόλο, σπούδασε βιοχημεία στο Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ (UMIST), από όπου και πήρε το διδακτορικό της το 2003. Από το 2008 διδάσκει και διεξάγει γενετική έρευνα στο Wellcome Trust Sanger Institute ως επικεφαλής της ομάδας Αναλυτικής Γονιδιωματικής Σύνθετων Χαρακτηριστικών, έχοντας ήδη πολλές δημοσιεύσεις σε κορυφαία επιστημονικά περιοδικά.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο

Διαβάστε Eπίσης:

Πώς η γενετική παραλλαγή προκαλεί διαφορές στη μαθηματική ικανότητα

Αναζητείται γενετική αλληλουχία επόμενης γενιάς για βαθύτερη κατανόηση του COVID-19

Εντοπίστηκαν 102 γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό

Εκατόν δύο γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης αυτισμού εντόπισε διεθνής επιστημονική ομάδα στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη γενετικής αλληλούχισης των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος. Σε άρθρο που δημοσιεύεται στο Cell, αναφέρεται χαρακτηριστικά ότι «επιτεύχθηκε μια σημαντική πρόοδος ως προς τη διάκριση των γονιδίων που σχετίζονται με τις διαταραχές αυτιστικού φάσματος από αυτά που […]

Αποκαλύφθηκαν οι γονιδιακές μεταλλάξεις που καθορίζουν το ύψος

Η μεγαλύτερη γενετική μελέτη σε ασιατικό πληθυσμό σχετικά με το ύψος αποκάλυψε πρόσφατα δεκάδες σπάνιες μεταλλάξεις του DNA στους ανθρώπους αυτής της καταγωγής. Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο Nature Communications, συμπληρώνουν τις γνώσεις των επιστημόνων σχετικά με τις πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ των γονιδίων που συμβάλλουν στη φυσιολογική ανάπτυξη και υπογραμμίζουν κάποιες από τις ομοιότητες και […]

Ποιες γενετικές παραλλαγές σχετίζονται με το άγχος

Μια τεράστια ανάλυση γονιδιώματος περίπου 200.000 στρατιωτικών βετεράνων στις ΗΠΑ εντόπισε έξι γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με το άγχος, αναφέρουν ερευνητές από το Yale στο American Journal of Psychiatry. Η νέα μελέτη συμβάλλει περαιτέρω στην πρώτη πειστική μοριακή εξήγηση για το λόγο για τον οποίο συχνά συνυπάρχουν άγχος και κατάθλιψη. “Αυτό είναι το πλουσιότερο σύνολο […]

Πως προκύπτουν καταστροφικές αυτοάνοσες αντιδράσεις

Το ανοσοποιητικό σύστημα χρησιμοποιεί τα μιτοχόνδρια του για να αυτο-διεγείρει τις έμφυτες και προσαρμοστικές αποκρίσεις σε λοίμωξη. Τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου (ROS), το ανοσογονικό μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) και ακόμη και ολόκληρα μιτοχόνδρια κινητοποιούνται τοπικά σε μια ευαίσθητη ισορροπία για να δημιουργήσουν καυτά σημεία φλεγμονώδους δράσης. Όταν ο φυσιολογικός περιορισμός της ανάδρασης σε αυτές τις διεργασίες […]

Η επεξεργασία γονιδίων ικανή να αποτρέψει διαταραχές του εγκεφάλου

Νέα έρευνα σε ποντίκια υποδηλώνει ότι η επεξεργασία γονιδίων θα μπορούσε να αποτρέψει τις αναπτυξιακές διαταραχές του εγκεφάλου. Η επεξεργασία Epigenome είναι ένας τρόπος αλλαγής της έκφρασης ή της ανάγνωσης των γονιδίων χωρίς να αλλοιωθεί ο υποκείμενος κώδικας DNA τους. Μια ομάδα από το πανεπιστήμιο Johns Hopkins στη Βαλτιμόρη, MD, οδήγησε τη μελέτη Nature Communications […]

Το «ανεπιθύμητο DNA» επηρεάζει τον κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου

Ο κίνδυνος ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο επηρεάζεται από γενετικές παραλλαγές σε περιοχές του DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι οποίες προηγουμένως απορρίφθηκαν ως «σκουπίδια DNA», σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο British Journal of Cancer. Αυτή η νέα μελέτη δείχνει ότι ο κληρονομικός κίνδυνος για καρκίνο δεν επηρεάζεται μόνο από μεταλλάξεις στα βασικά γονίδια […]

Οι γενετικές αλληλουχίες που μας οδηγούν στη γήρανση

Η θεωρία των ελεύθερων ριζών κυριάρχησε στην επιστήμη της γήρανσης στη δεκαετία του 1990 και στις αρχές της δεκαετίας του 2000. Αλλά στη συνέχεια αρκετές μελέτες άρχισαν να αντικρούουν τη θεωρία. Όταν τα ζώα, όπως οι σαλαμάνδρες και τα ποντίκια, είχαν σιωπηλά αντιοξειδωτικά γονίδια (τα αντιοξειδωτικά είναι ουσίες που καταστρέφουν τις ελεύθερες ρίζες), αυτό δεν […]

Νέα γενετική ανάλυση βελτιώνει τη διάγνωση της γνωστικής έκπτωσης

Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να διαγνώσει την νοητική αναπηρία με μεγαλύτερη ακρίβεια από άλλες μεθόδους γενετικής ανάλυσης, σύμφωνα με ερευνητές της έκθεσης Karolinska Institutet στο επιστημονικό περιοδικό Genome Medicine. Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος χρησιμοποιώντας αναλυτικά εργαλεία που αναπτύχθηκαν από τους ερευνητές θα εισαχθεί τώρα για κλινική διάγνωση πρώτης γραμμής […]