Γενετική σοβαρών νοσημάτων διαφέρει σε άνδρες – γυναίκες

Δύο μελέτες από ερευνητές στο πανεπιστήμιο του Σαν Φρανσίσκο δείχνουν ότι οι γενετικές παραλλαγές (μεταλλάξεις) που έχουν διακριτές επιδράσεις στα σωματικά χαρακτηριστικά όπως το ύψος, το βάρος, η μάζα του σώματος, και το σχήμα του σώματος στους άνδρες έναντι των γυναικών συνδέονται επίσης με τον κίνδυνο για μια σειρά από νοσήματα – συμπεριλαμβανομένων του αυτισμού, της σκλήρυνσης κατά πλάκας, του διαβήτη τύπου 1, και άλλων. Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι τουλάχιστον κάποιοι από τους βασικούς βιολογικούς οδηγούς των νόσων μπορεί να είναι σημαντικά διαφορετικοί σε άνδρες και γυναίκες, μια ιδέα που θα μπορούσε να έχει σημαντικές επιπτώσεις για την έρευνα και τη θεραπεία των νοσημάτων, αναφέρουν οι συγγραφείς.

 Η ιδέα των διαφορών των φύλων στη νόσο είναι παλιά. Ορισμένες διαταραχές (όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας ) είναι πιο κοινή σε γυναίκες , ενώ άλλες (όπως ο αυτισμός ) είναι πιο συχνή στους άνδρες. Άλλες ασθένειες, όπως η καρδιαγγειακή νόσος, μπορεί απλά να είναι πολύ διαφορετικές σε άνδρες και γυναίκες, και τα δύο φύλων είναι επίσης γνωστό ότι αντιδρούν διαφορετικά σε ορισμένα φάρμακα, καθιστώντας τις διαφορές ανά φύλο κρίσιμο παράγοντα που θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψιν στη διάγνωση και στη θεραπεία. Παρά την επικράτηση των διαφορών των φύλων σε πολλές ασθένειες, ωστόσο, οι επιστήμονες ακόμα δεν έχουν μια πλήρη κατανόηση της βιολογίας που οδηγεί αυτές τις διαφορές.

Στις δύο νέες μελέτες, η Lauren A. Weiss, PhD, αναπληρώτρια καθηγήτρια ψυχιατρικής, και οι συνεργάτες της, ανέλυσαν πλήρως το γονιδίωμα διερευνώντας διαφορές των φύλων για μια σειρά από ασθένειες,. Η έρευνα έδειξε βασικές βιολογικές διαφορές φύλου στον αυτισμό (άρθρο στο PLoS Genetics). Η ομάδα διαπίστωσε ότι ο κίνδυνος του αυτισμού συνδέεται με γενετικές παραλλαγές που είναι γνωστό ότι συμβάλλουν με διαφορετικό τρόπο σε φυσικά χαρακτηριστικά, όπως το ύψος, το βάρος ή τον δείκτη μάζας σώματος, γεγονός που υποδηλώνει ότι οι επιδράσεις αυτών των παραλλαγών ενδέχεται να διαφέρουν μεταξύ των τα φύλων.

Η ομάδα Weiss ακολούθησε αυτή την έρευνα με ένα δεύτερο άρθρο (στο περιοδικό Genetics) διερευνώντας τον ρόλο των διαφορών των φύλων στη γενετική εννέα άλλων ασθενειών, που μερικές είναι συχνότερες στους άνδρες (αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα και διαβήτης τύπου 1), κάποιες είναι πιο κοινές σε γυναίκες (σκλήρυνση κατά πλάκας και ρευματοειδής αρθρίτιδα), και άλλες εμφανίζονται εξίσου σε άνδρες και γυναίκες (διπολική διαταραχή, στεφανιαία νόσος, νόσος Crohn, υπέρταση και διαβήτης τύπου 2). Οι συγγραφείς βρήκαν ότι το φύλο είχε σημαντική επίδραση σε κάποιες από αυτές τις ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που πιστεύεται ότι έχουν παρόμοιο επιπολασμό σε άνδρες και γυναίκες. Πολλές ασθένειες φάνηκε να επηρεάζεται από τα γονίδια που ρυθμίζονται από ανδρογόνα ή οιστρογόνα. Ιδιαίτερα εντυπωσιακά αρχικά ευρήματα της μελέτης περιλαμβάνουν τον προσδιορισμό της επίδρασης του φύλου στη σκλήρυνση κατά πλάκας, καθώς και τη σημαντικά υψηλότερη κληρονομικότητα της υπέρτασης γυναίκες σε σύγκριση με τους άνδρες.

Περισσότερα χρόνια χόκεϊ αυξάνουν τον κίδυνο χρόνιας τραυματικής εγκεφαλοπάθειας

30 Μαΐου - Παγκόσμια Ημέρα Πολλαπλής Σκλήρυνσης