Οι επιστήμονες ανακαλύπτουν μεταλλάξεις που σχετίζονται με την πρώιμη έναρξη της άνοιας
Άνοια μετάλλαξη: Οι επιστήμονες στο Trinity College του Δουβλίνου ανακοίνωσαν σήμερα μια σημαντική πρόοδο στην κατανόησή μας για μια μορφή πρώιμης εμφάνισης άνοιας που μπορεί επίσης να προχωρήσει στην κατανόησή μας για καταστάσεις όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ.
Η έναρξη της ενήλικης λευκοεγκεφαλοπάθειας με αξονικά σφαιροειδή και χρωστική ουσία (ALSP) είναι μια εξαιρετικά σπάνια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται υποδοχέας παράγοντα-1 διέγερσης αποικίας (CSF1R). Η κατάσταση εκδηλώνεται αρχικά με ψυχιατρικές και συμπεριφορικές αλλαγές σε ασθενείς που ακολουθούνται από ταχεία εξέλιξη της άνοιας κατά την τρίτη ή τέταρτη δεκαετία της ζωής. Ενώ η κατάσταση είναι πολύ σπάνια, για τις πληγείσες οικογένειες μπορεί να αντιπροσωπεύει μια καταστροφική διάγνωση.
Δεδομένου ότι η κατάσταση περιλαμβάνει τον εκφυλισμό της λευκής ύλης στον εγκέφαλο, οι επιστήμονες προηγουμένως πίστευαν ότι τα ανοσοκύτταρα στον εγκέφαλο που ονομάστηκαν μικρογλοία ήταν οι πρωταρχικοί ένοχοι στην οδήγηση της παθολογίας που παρατηρήθηκε σε αυτήν την κατάσταση. Ωστόσο, η ομάδα Trinity, σε συνεργασία με δείγματα ασθενών, καθώς και προ-κλινικά μοντέλα, μπόρεσαν να δείξουν ότι τα δυσλειτουργικά κυκλοφορούντα λευκά αιμοσφαίρια ήταν ο βασικός παράγοντας του νευροεκφυλισμού.
“Αυτό ήταν ουσιαστικά ένα μεταφραστικό ερευνητικό έργο, όπου δεδομένα που ελήφθησαν από δείγματα ασθενών ενημέρωσαν κριτικά την κατεύθυνση των προκλινικών μελετών μας. Τα ευρήματά μας έχουν ρίξει φως σε έναν νέο μηχανισμό νευροεκφυλισμού που μπορεί τελικά να μας διδάξει περισσότερα για τις κοινές μορφές άνοιας”. είπε ο Dr. Matthew Campbell, Αναπληρωτής Καθηγητής στο Trinity.
Είναι σημαντικό ότι η εργασία έχει εντοπίσει ότι μια διακοπή της λειτουργίας του CSF1R σε ασθενείς, καθώς και σε προ-κλινικά μοντέλα, προκαλεί βλάβη στο λεγόμενο φράγμα αίματος-εγκεφάλου (BBB). Αυτή η βλάβη μπορεί στη συνέχεια να αλλάξει την ακεραιότητα των τριχοειδών στον εγκέφαλο, προκαλώντας τη διαρροή και πυροδοτώντας την επιδείνωση του εγκεφάλου. Είναι ενδιαφέρον ότι τα δυσλειτουργικά λευκά αιμοσφαίρια φαίνεται να είναι ο κύριος παράγοντας αυτής της βλάβης του BBB.
Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπείες για καταστάσεις όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ, η οποία οφείλεται εν μέρει στην έλλειψη ισχυρής κατανόησης των πρώτων αρχών της νόσου. Εάν μπορούμε να καταλάβουμε καλύτερα ποια είναι τα πρώτα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του Αλτσχάιμερ, ενδέχεται να είμαστε σε θέση να αναπτύξουμε νέες μορφές θεραπείας που στοχεύουν σε αυτές τις πρόσφατα ανακαλυφθείσες μηχανιστικές οδούς.
Ο Δρ Conor Delaney, μελετητής του Ιρλανδικού Συμβουλίου Έρευνας, μεταδιδακτορικός ερευνητής και πρώτος συγγραφέας της μελέτης, πρόσθεσε: «Η πιο συναρπαστική πτυχή της μελέτης μας είναι ότι τώρα έχουμε επικεντρωθεί σε ένα νέο μονοπάτι που μέχρι σήμερα δεν έχει διερευνηθεί σε μεγάλο Επιπλέον, τα δεδομένα μας υποδηλώνουν ότι η τροποποίηση της λειτουργίας των λευκών αιμοσφαιρίων μπορεί να είναι θεραπευτικά σχετική για προοδευτικές νευροεκφυλιστικές καταστάσεις». Μια πολυεπιστημονική ομάδα γενετιστών, ανοσολόγων, νευρολόγων και νευροπαθολόγων από το Trinity, το Royal College of Surgeons Ireland (RCSI), το University College Cork (UCC), το Sligo General Hospital και το Πανεπιστήμιο της Γάνδης ανέλαβαν τη μελέτη.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
