Επιστημονικά Νέα

Αλτσχάιμερ γονίδια: Ανακαλύφθηκαν νέες παραλλαγές που τροποποιούν τον κίνδυνο

Αλτσχάιμερ γονίδια: Ανακαλύφθηκαν νέες παραλλαγές που τροποποιούν τον κίνδυνο

Ανακαλύφθηκαν νέες παραλλαγές γονιδίων που τροποποιούν τον κίνδυνο της νόσου του Αλτσχάιμερ

Αλτσχάιμερ γονίδια: Η νόσος του Αλτσχάιμερ (LOAD) είναι η πιο κοινή μορφή άνοιας στους ηλικιωμένους, που πλήττει σχεδόν 44 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως. Παρά τις δεκαετίες έρευνας, οι γενετικοί παράγοντες που προδιαθέτουν τα άτομα στο LOAD δεν είναι κατανοητοί. Με έναν αυξανόμενο ηλικιωμένο πληθυσμό στις ΗΠΑ και σε πολλές άλλες ανεπτυγμένες χώρες, υπάρχει επείγουσα ανάγκη για ακριβείς προγνωστικούς βιοδείκτες και βιώσιμες θεραπευτικές επιλογές.

Εκτός από την προχωρημένη ηλικία, οι παραλλαγές του γονιδίου απολιποπρωτεΐνης Ε (ΑΡΟ) αποτελούν ισχυρό προγνωστικό παράγοντα κινδύνου για ασθένεια. Εκείνοι που φέρουν την παραλλαγή ε4 έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης Αλτσχάιμερ, ενώ όσοι φέρουν διαφορετική παραλλαγή, ɛ2, τυπικά προστατεύονται. Παραδόξως, πολλά άτομα δεν συμμορφώνονται με αυτούς τους κανόνες – ένα παζλ που έχει προκαλέσει σύγχυση στους ερευνητές.

Χρησιμοποιώντας μια νέα μεθοδολογία, οι ερευνητές στο Baylor College of Medicine και το Texas Children’s Hospital εξέτασαν τα γονιδιώματα αυτών των ατόμων που «παραβιάζουν τους κανόνες», γεγονός που οδήγησε στον εντοπισμό 216 νέων παραλλαγών γονιδίων, πολλές από τις οποίες προηγουμένως δεν υπήρχαν υποψίες ότι έπαιξαν ρόλο σε αυτήν την ασθένεια. Αυτό είναι ένα συναρπαστικό πρώτο βήμα προς την κατανόηση αυτού του παράδοξου. Οι πρόσφατα αναγνωρισμένοι βιοδείκτες θα μπορούσαν ενδεχομένως να χρησιμοποιηθούν στο μέλλον για να βελτιώσουν την αξιολόγηση κινδύνου και την πρόγνωση των ασθενών σε πληθυσμούς φορέων APOE2 και APOE4 και να λειτουργήσουν ως θεραπευτικοί στόχοι για αυτήν την μη θεραπεύσιμη κατάσταση.

Η μελέτη, με επικεφαλής τον Δρ. Ο Olivier Lichtarge και ο Juan Botas, καθηγητές μοριακής και ανθρώπινης γενετικής στο Baylor College of Medicine και ερευνητές στο Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute στο Texas Children Hospital, δημοσιεύθηκαν στο Αλτσχάιμερ και στην Άνοια .

«Θέλαμε να δοκιμάσουμε εάν άτομα που δείχνουν παράδοξα αποτελέσματα μπορεί να έχουν άλλες γενετικές παραλλαγές που αμβλύνουν τις επικίνδυνες ή προστατευτικές επιδράσεις του γονότυπου APOE που φέρουν», δήλωσε ο Lichtarge. “Για να αναζητήσω αυτές τις παραλλαγές, ο Young Won Kim, μεταπτυχιακός φοιτητής στο εργαστήριό μου, σχεδίασε νέους αλγόριθμους για να συγκρίνει και να αντιπαραβάλλει τις γενετικές παραλλαγές που υπάρχουν σε κάθε ασθενή. Τότε ήμασταν τυχεροί που μπορούσαμε να τις δοκιμάσουμε με ένα μοναδικό φρούτο υψηλής απόδοσης fly screen που αναπτύχθηκε από τον Juan και την ομάδα του στο Duncan NRI. Αυτό είναι ένα καλό παράδειγμα της δύναμης των συγκριτικών μελετών μεταξύ των ειδών και είναι εφικτό μόνο μέσω διεπιστημονικών συνεργασιών”.

Μια νέα υπολογιστική προσέγγιση βρίσκει 216 γονίδια με διαφορικές παραλλαγές σε παράδοξους πληθυσμούς

Το ευρύ φάσμα κλινικών παρουσιάσεων και σύνθετων προτύπων κληρονομιάς του LOAD και η συνύπαρξή του με άλλες νευροπαθολογίες, καρδιακές διαταραχές και σχετιζόμενες με την ηλικία γνωστικές διαταραχές είναι μερικοί από τους λόγους για τους οποίους οι επιστήμονες βρήκαν το παζλ των παράδοξων ασθενών APOE ɛ2 και ɛ4 ιδιαίτερα προκλητικό. Σε αυτήν τη μελέτη, οι ερευνητές αξιοποίησαν το μεγαλύτερο σύνολο δεδομένων exome που διατίθεται για αυτήν την κατάσταση, που ονομάζεται Alzheimer Disease Sequencing Project (ADSP).

“Για να εξετάσω πιθανές υποψήφιες παραλλαγές, εστίασα στις κωδικοποιητικές περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος και εκτίμησα τη λειτουργική επίδραση των γενετικών παραλλαγών, λαμβάνοντας υπόψη όλες τις προηγούμενες εξελικτικές αλλαγές στις ίδιες γονιδιακές θέσεις. Μέσα από μια σειρά αναλύσεων παλινδρόμησης, βρήκαμε 216 γονίδια με σημαντικές διαφορές στο μεταλλακτικό φορτίο μεταξύ των δύο παράδοξων ομάδων ασθενών.

Πολλά από αυτά τα γονίδια έδειξαν εμπλοκή σε γνωστές οδούς νόσου του Αλτσχάιμερ όπως η συναπτική βιολογία, το κλάδεμα της δενδριτικής σπονδυλικής στήλης και οι φλεγμονώδεις αποκρίσεις στον εγκέφαλο. Επίσης, μπορούσαμε να χρησιμοποιήσουμε μηχανική μάθηση αλγόριθμοι για να προβλέψουν ποιοι φορείς APOE4 θα παραμείνουν υγιείς και ποιοι φορείς APOE2 θα αναπτύξουν το Αλτσχάιμερ με βάση τις παραλλαγές που φέρουν στα 216 γονίδια “, δήλωσε ο επικεφαλής συγγραφέας, Young Won Kim.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο

Διαβάστε Eπίσης:

Τέσσερα προβλήματα μνήμης που δεν σχετίζονται με τη νόσο Αλτσχάιμερ

Νέα έρευνα για τη σχέση ατμοσφαιρικής ρύπανσης με νευρολογικές διαταραχές

Νέο εμβόλιο ικανό να αναχαιτίσει την εξέλιξη της νόσου Αλτσχάιμερ

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Αστρική προβολή : Το μέσο για να επικοινωνήσετε με την κοσμική νοημοσύνη

Οι έρευνες δείχνουν ότι μεταξύ 8 και 20 τοις εκατό των ανθρώπων ισχυρίζονται ότι είχαν κάτι σαν εξωσωματική εμπειρία κάποια στιγμή στη ζωή τους-αίσθηση της συνείδησης, του πνεύματος ή του «αστρικού σώματος» που έφευγε από το φυσικό σώμα.

Η μελέτη των ουδετερόφιλων κυττάρων φέρνει νέα δεδομένα στην κατανόηση του καρκίνου

Καρκίνος: Χρησιμοποιώντας μικροτομογραφία ακτίνων Χ για την παρακολούθηση των αδενοκαρκινωμάτων, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η αφαίρεση της πρωτεΐνης Glut1 από τα TANs οδήγησε σε χαμηλότερο ρυθμό ανάπτυξης του όγκου, αλλά επίσης αύξησε την αποτελεσματικότητα της ακτινοθεραπείας, μιας κοινής θεραπείας για τον καρκίνο του πνεύμονα. Με άλλα λόγια, η ικανότητα των TAN να μεταβολίζουν αποτελεσματικά τη γλυκόζη φαίνεται να καθιστά τον όγκο ικανό να αντιστέκεται στη θεραπεία - τουλάχιστον στον καρκίνο του πνεύμονα.

Οι δεσμοί μεταξύ σκληρών γονεϊκών πρακτικών, παιδικού άγχους και ανατομίας του εγκεφάλου

Ανάπτυξη παιδιού: "Νομίζω ότι αυτό που είναι σημαντικό είναι να καταλάβουν οι γονείς και η κοινωνία ότι η συχνή χρήση σκληρών γονικών πρακτικών μπορεί να βλάψει την ανάπτυξη ενός παιδιού", δήλωσε η Suffren, επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης. "Μιλάμε για την κοινωνική και συναισθηματική τους ανάπτυξη, καθώς και για την ανάπτυξη του εγκεφάλου τους".

Καρκίνος: Η υγιεινή ζωή μειώνει τον κίνδυνο καρκίνου, ακόμη και σε άτομα με υψηλή γενετική προδιάθεση

Καρκίνος: Yγιεινοί τρόποι ζωής όπως η αποχή από το κάπνισμα και το αλκοόλ, ο χαμηλός δείκτης μάζας σώματος και η άσκηση συσχετίζονται με μειωμένη συχνότητα εμφάνισης καρκίνου, ακόμη και σε άτομα με υψηλό γενετικό κίνδυνο.

Μνήμη : Την διαμορφώνουν οι θετικές και αρνητικές καταστάσεις που βιώνει το άτομο

Μνήμη : Στο παρόν άρθρο θα κατανοήσετε πως το συναίσθημα που μας δημιουργήθηκε και το μέρος που διεξάχθηκε ένα συγκεκριμένο περιστατικό μπορεί να καθορίσει πόσο καλά θα το θυμόμαστε.

Τριπλάσιες περιπτώσεις άνοιας αναμένονται ως το 2050

Άνοια: Ερευνητές από το Institute for Health Metrics and Evaluation της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον εκτιμούν ότι ο αριθμός των ατόμων με άνοια θα τριπλασιαστεί: σχεδόν περισσότερα από 152 εκατομμύρια άτομα θα έχουν άνοια έως το 2050. Ο επιπολασμός προβλέπεται να είναι υψηλότερος στην ανατολική υποσαχάρια Αφρική, τη Βόρεια Αφρική και τη Μέση Ανατολή.