Pin It

Ερευνητές-γιατροί στο Νότιγχαμ της Αγγλίας δημιούργησαν ένα νέο τεστ που θα εντοπίζει έγκαιρα την απώλεια ακοής σε ασθενείς που πάσχουν από κυστική ίνωση.


Η απώλεια ακοής είναι μια παρενέργεια μερικών από τα ενδοφλέβια αντιβιοτικά που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία των λοιμώξεων του θώρακα, μεταξύ αυτών και της κυστικής ίνωσης. Η έρευνα έχει ως στόχο να ανακαλύψει αν αυτό το νέο τεστ θα μπορούσε να εντοπίσει πρόωρα την πιθανή απώλεια ακοής και να επιτρέψει στους γιατρούς να επανεξετάσουν στο μέλλον την συνταγογράφηση των αντιβιοτικών.


Σύμφωνα με την Dr. Sally Palser, που ηγείται του προγράμματος,… «Οι άνθρωποι με κυστική ίνωση ήδη αντιμετωπίζουν πολλές προκλήσεις στη διαχείριση της υγείας τους. Η απώλεια ακοής, ως αποτέλεσμα της θεραπείας τους, είναι ένα επιπλέον βάρος που δεν πρέπει να φέρουν. Είμαστε πρόθυμοι να μάθουμε αν αυτό το νέο τεστ θα μπορούσε να ενεργήσει ως ένα σύστημα έγκαιρης προειδοποίησης, δίνοντάς μας τη δυνατότητα να ανιχνεύσουμε την απώλεια ακοής πριν οι ίδιοι παρατηρήσουν κάτι. Ο γιατρός τους μπορεί στη συνέχεια να είναι σε θέση να στραφεί σε διαφορετική φαρμακευτική αγωγή για να αποφευχθεί η περαιτέρω ζημία.»


Η κυστική ίνωση ή αλλιώς ινοκυστική νόσος αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στην λευκή φυλή. Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς. Η κυστική ίνωση μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης στους απογόνους. Προκαλείται από μία ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), το οποίο βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα.


Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), η οποία ελέγχει την διέλευση χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου. Μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλομένων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκεια τους.

Pin It