Κυστική Ίνωση

5 γενετικές περιοχές καθοριστικές για την Κυστική Ίνωση

5 γενετικές περιοχές καθοριστικές για την Κυστική Ίνωση

Της Νικολέτας Ντάμπου

Αν έχετε δύο ελαττωματικά αντίγραφα του γονιδίου CFTR, τότε έχετε κυστική ίνωση. Όμως, η σοβαρότητα της νόσου σας θα εξαρτηθεί από περιβαλλοντικούς παράγοντες και πολλά άλλα γονίδια. Ο εντοπισμός αυτών των γονιδίων που μεταβάλλουν τη λειτουργία τους θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέες θεραπείες. Μια συνεργασία ερευνητικών ιδρυμάτων στις Ηνωμένες Πολιτείες, τον Καναδά και τη Γαλλία, αναφέρουν ότι πέντε περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος διαδραματίζουν μείζονα ρόλο στη βαρύτητα της νόσου.

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου της Βόρειας Καρολίνας Σχολή Ιατρικής / UNC του Ινστιτούτου Marsico Lung και του Case Western University , εξέτασαν φάρμακα τα οποία δρουν εναντίον στόχων που σχετίζονται με τις δύο αυτές τις περιοχές. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτά τα φάρμακα έχουν τη δυνατότητα να βελτιώσουν την πνευμονική νόσο σε ορισμένους ασθενείς.
Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Communications, είναι η μεγαλύτερη που έγινε ποτέ σε γονιδιώματα που συνδέονται με την κυστική ίνωση ή οποιαδήποτε άλλη σπάνια ασθένεια. Δείγματα από 6.365 άτομα με κυστική ίνωση (CF) συλλέχθηκαν κατά τη διάρκεια αρκετών ετών από δεκάδες κέντρα κατά της κυστικής ίνωσης, προκειμένου να καταστεί δυνατή η έρευνα.

Όπως δήλωσαν οι επιστήμονες, «Ο εντοπισμός του γενετικού υπόβαθρου για τις διαφορές στην ασθένεια του πνεύμονα με κυστική ίνωση, θα ωθήσει την περαιτέρω ανάπτυξη νέων φαρμάκων.”

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί παχιά, κολλώδη βλέννα στους πνεύμονες. Αυτή η συσσώρευση καθιστά τους ασθενείς περισσότερο επιρρεπείς σε λοιμώξεις, όπως η πνευμονία. Κατά τη διάρκεια των δύο τελευταίων δεκαετιών, οι βελτιωμένες θεραπείες έχουν αυξήσει το προσδόκιμο ζωής για πολλούς ασθενείς, αλλά η σοβαρότητα της νόσου ποικίλλει ευρέως, ακόμη και μεταξύ των ασθενών με την ίδια ακριβώς μετάλλαξη του γονιδίου CFTR.

Ένα νέο φάρμακο για την κυστική ίνωση εισήχθη τον Ιούλιο και έχει σχεδιαστεί για να «διορθώνει» τη μετάλλαξη Δέλτα-F – που είναι η πιο κοινή μετάλλαξη της κυστικής ίνωσης. Αλλά το φάρμακο δεν παρέχει πλήρη λύση και για μερικούς ανθρώπους με τη μετάλλαξη Delta-F, το φάρμακο δεν λειτουργεί καθόλου.

«Ο λόγος έγκειται εν μέρει σε τροποποιημένα γονίδια που βρέθηκαν σε πέντε σημεία του γονιδιώματος », δήλωσε ο Γκάρι Κοπή, MD, καθηγητής παιδιατρικής και ιατρικής κλινικής στο Johns Hopkins και συγγραφέας της εργασίας Nature Communications. “Μερικά από αυτά τα γονίδια δημιουργούν πρωτεΐνες που έχουν μια λειτουργική αλληλεπίδραση με το γονίδιο CFTR, ή έχουν συμπληρωματικούς ρόλους για την προστασία του πνεύμονα από την βλάβη που βρίσκεται σε εξέλιξη. Παίζουν σημαντικό ενισχυτικό ρόλο στον έλεγχο της πρωτεΐνη CFTR και άλλες πρωτεΐνες αλλά και στους προστατευτικούς μηχανισμούς, όπου ελέγχουν ότι όλα λειτουργούν σωστά.

Σύμφωνα με τους επιστήμονες, οι πρωτεΐνες αυτές μπορούν να μειώσουν τη σοβαρότητα της νόσου για τους ασθενείς.
Οι ερευνητές ανέλυσαν περισσότερα από 8,5 εκατομμύρια SNPs ή παραλλαγές αλληλουχίας του DNA – σε διάρκεια 12 μηνών για να βρουν τις πέντε γενετικές θέσεις στα χρωμοσώματα 3, 5, 6, 11, και το Χ, που συσχετίζονταν σημαντικά με τη μεταβολή της ασθένειας των πνευμόνων.

Οι ερευνητές τώρα, προσπαθούν να συνδέσουν τον πολυμορφισμό της γονιδιακής έκφρασης με τα ποσοστά των πρωτεϊνών που δημιουργούν τα γονίδια. Αυτό θα επιτρέψει και σε άλλους ερευνητές να σχεδιάσουν πιο στοχευμένες θεραπείες για να μειώσουν τη σοβαρότητα της νόσου, τη μείωση των λοιμώξεων και των νοσηλειών και τέλος να παρατείνουν τη ζωή αυτών των ασθενών.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο

Διαβάστε Eπίσης:

Πως η κυστική ίνωση επηρεάζει τη γονιμότητα

Λιθίαση του νεφρού και οριστική λύση

Συμβουλές επιβίωσης για όσους πάσχουν από κυστική ίνωση

Η ζωή με την κυστική ίνωση δεν είναι εύκολη, αλλά ειδικά το καλοκαίρι οι ασθενείς πρέπει να έχουν μερικά πρόσθετα πράγματα στο νου τους. «Η ζέστη και η υγρασία είναι παράγοντες που επηρεάζουν την υγεία των ινοκυστικών ασθενών», λέει η κυρία Αγγελική Πρεφτίτση, πρόεδρος του ελληνικού Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση. «Τόσο το αναπνευστικό σύστημα […]

Κυστική Ίνωση: Πρόβληματα με την προμήθεια των νέων φαρμάκων

Τεράστια προβλήματα με την έγκαιρη προμήθεια των νέων φαρμάκων αναφέρουν ασθενείς που πάσχουν από την νόσο οι οποίοι αναγκάζονται ακόμα και να διακόψουν  την θεραπεία τους με επικίνδυνες συνέπειες για την υγεία τους. Στην Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης που ήταν στις 8 Σεπτεμβρίου, εκπρόσωποι του Συλλόγου ανέφεραν τα προβλήματα στις προμήθειες των νέων αυτών φαρμάκων […]

Τεστ για την απώλεια ακοής στην κυστική ίνωση

Ερευνητές-γιατροί στο Νότιγχαμ της Αγγλίας δημιούργησαν ένα νέο τεστ που θα εντοπίζει έγκαιρα την απώλεια ακοής σε ασθενείς που πάσχουν από κυστική ίνωση. Η απώλεια ακοής είναι μια παρενέργεια μερικών από τα ενδοφλέβια αντιβιοτικά που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία των λοιμώξεων του θώρακα, μεταξύ αυτών και της κυστικής ίνωσης. Η έρευνα έχει ως στόχο να […]

Κυστική ίνωση:Νέα επαναστατική θεραπεία εντός του 2017

Νέα επαναστατική θεραπεία της κυστικής ίνωσης θα προστεθεί στην φαρέτρα των γιατρών εντός του 2017 αφού αναμένεται έγκριση του συνδυασμού των ουσιών lumacaftor και ivacaftor για τους ομόζυγους ασθενείς με μετάλλαξη ΔF508 που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου. «Εντός του 2017», επίσης, «περιμένουμε νέα φάρμακα για τις υπόλοιπες μεταλλάξεις, θεραπείες που ήδη αλλάζουν ριζικά το […]