Κυστική Ίνωση

Τεστ για την απώλεια ακοής στην κυστική ίνωση

Τεστ για την απώλεια ακοής στην κυστική ίνωση

Ερευνητές-γιατροί στο Νότιγχαμ της Αγγλίας δημιούργησαν ένα νέο τεστ που θα εντοπίζει έγκαιρα την απώλεια ακοής σε ασθενείς που πάσχουν από κυστική ίνωση.

Η απώλεια ακοής είναι μια παρενέργεια μερικών από τα ενδοφλέβια αντιβιοτικά που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία των λοιμώξεων του θώρακα, μεταξύ αυτών και της κυστικής ίνωσης. Η έρευνα έχει ως στόχο να ανακαλύψει αν αυτό το νέο τεστ θα μπορούσε να εντοπίσει πρόωρα την πιθανή απώλεια ακοής και να επιτρέψει στους γιατρούς να επανεξετάσουν στο μέλλον την συνταγογράφηση των αντιβιοτικών.

Σύμφωνα με την Dr. Sally Palser, που ηγείται του προγράμματος,… «Οι άνθρωποι με κυστική ίνωση ήδη αντιμετωπίζουν πολλές προκλήσεις στη διαχείριση της υγείας τους. Η απώλεια ακοής, ως αποτέλεσμα της θεραπείας τους, είναι ένα επιπλέον βάρος που δεν πρέπει να φέρουν. Είμαστε πρόθυμοι να μάθουμε αν αυτό το νέο τεστ θα μπορούσε να ενεργήσει ως ένα σύστημα έγκαιρης προειδοποίησης, δίνοντάς μας τη δυνατότητα να ανιχνεύσουμε την απώλεια ακοής πριν οι ίδιοι παρατηρήσουν κάτι. Ο γιατρός τους μπορεί στη συνέχεια να είναι σε θέση να στραφεί σε διαφορετική φαρμακευτική αγωγή για να αποφευχθεί η περαιτέρω ζημία.»

Η κυστική ίνωση ή αλλιώς ινοκυστική νόσος αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στην λευκή φυλή. Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς. Η κυστική ίνωση μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης στους απογόνους. Προκαλείται από μία ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), το οποίο βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα.

Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), η οποία ελέγχει την διέλευση χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου. Μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλομένων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκεια τους.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο

Διαβάστε Eπίσης:

Πως η κυστική ίνωση επηρεάζει τη γονιμότητα

Λιθίαση του νεφρού και οριστική λύση

Συμβουλές επιβίωσης για όσους πάσχουν από κυστική ίνωση

Η ζωή με την κυστική ίνωση δεν είναι εύκολη, αλλά ειδικά το καλοκαίρι οι ασθενείς πρέπει να έχουν μερικά πρόσθετα πράγματα στο νου τους. «Η ζέστη και η υγρασία είναι παράγοντες που επηρεάζουν την υγεία των ινοκυστικών ασθενών», λέει η κυρία Αγγελική Πρεφτίτση, πρόεδρος του ελληνικού Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση. «Τόσο το αναπνευστικό σύστημα […]

Κυστική Ίνωση: Πρόβληματα με την προμήθεια των νέων φαρμάκων

Τεράστια προβλήματα με την έγκαιρη προμήθεια των νέων φαρμάκων αναφέρουν ασθενείς που πάσχουν από την νόσο οι οποίοι αναγκάζονται ακόμα και να διακόψουν  την θεραπεία τους με επικίνδυνες συνέπειες για την υγεία τους. Στην Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης που ήταν στις 8 Σεπτεμβρίου, εκπρόσωποι του Συλλόγου ανέφεραν τα προβλήματα στις προμήθειες των νέων αυτών φαρμάκων […]

5 γενετικές περιοχές καθοριστικές για την Κυστική Ίνωση

Της Νικολέτας Ντάμπου Αν έχετε δύο ελαττωματικά αντίγραφα του γονιδίου CFTR, τότε έχετε κυστική ίνωση. Όμως, η σοβαρότητα της νόσου σας θα εξαρτηθεί από περιβαλλοντικούς παράγοντες και πολλά άλλα γονίδια. Ο εντοπισμός αυτών των γονιδίων που μεταβάλλουν τη λειτουργία τους θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέες θεραπείες. Μια συνεργασία ερευνητικών ιδρυμάτων στις Ηνωμένες Πολιτείες, τον […]

Κυστική ίνωση:Νέα επαναστατική θεραπεία εντός του 2017

Νέα επαναστατική θεραπεία της κυστικής ίνωσης θα προστεθεί στην φαρέτρα των γιατρών εντός του 2017 αφού αναμένεται έγκριση του συνδυασμού των ουσιών lumacaftor και ivacaftor για τους ομόζυγους ασθενείς με μετάλλαξη ΔF508 που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου. «Εντός του 2017», επίσης, «περιμένουμε νέα φάρμακα για τις υπόλοιπες μεταλλάξεις, θεραπείες που ήδη αλλάζουν ριζικά το […]