Μελέτη: Μια νέα μελέτη αναφέρει ότι οι ανωμαλίες στην πρωτεΐνη SOD1 είναι ένας κοινός παράγοντας σε όλους τους τύπους ασθενειών των κινητικών νευρώνων.
Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι μια μη φυσιολογική πρωτεΐνη που, συνήθως συνδέεται με μια σπάνια κληρονομική μορφή νόσου των κινητικών νευρώνων και υπάρχει σε όλους τους τύπους νόσου των κινητικών νευρώνων, υποδηλώνοντας μια κοινή σύνδεση μεταξύ των διαφορετικών μορφών της νόσου.
Σύνδεση των κινητικών νευρώνων με μία μη “φυσιολογική”πρωτεΐνη
Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό νευροεπιστήμης Brain, είναι η πρώτη που επιβεβαιώνει τοξικές αλλαγές στην πρωτεΐνη σε άτομα με γενετικές ή μη γενετικές μορφές νόσου των κινητικών νευρώνων. Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι η πιο κοινή μορφή νόσου των κινητικών νευρώνων. Το 10% των περιπτώσεων ALS είναι κληρονομικές, ενώ οι υπόλοιπες περιπτώσεις δεν έχουν εμφανή γενετική αιτία.
“Τα αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι αυτή η μη φυσιολογική πρωτεΐνη συμβάλλει στον κυτταρικό θάνατο σε πολλές μορφές νόσου των κινητικών νευρώνων, όχι μόνο σε σπάνιες γενετικές περιπτώσεις νόσου των κινητικών νευρώνων”, λέει ο ανώτερος συγγραφέας καθηγητής Kay Double από το Brain and Mind Center, Faculty of Medicine and Health. “Είναι ένα μεγάλο βήμα για την προώθηση της κατανόησής μας για τη νόσο των κινητικών νευρώνων. Τα ευρήματά μας θα κατευθύνουν περαιτέρω έρευνα και θα μπορούσαν τελικά να οδηγήσουν σε πιο αποτελεσματικές θεραπείες”. Κανονικά, η πρωτεΐνη υπεροξείδιο δισμουτάση 1 (SOD1) προστατεύει τα κύτταρα, αλλά μια μετάλλαξη στο γονίδιο της θεωρείται ότι καθιστά την πρωτεΐνη “τοξική”. Αυτή η μορφή τοξικής πρωτεΐνης σχετίζεται με κληρονομικές μορφές ALS. Το μη φυσιολογικό μεταλλαγμένο SOD1 βρίσκεται μόνο σε περιοχές του νωτιαίου μυελού όπου πεθαίνουν τα νευρικά κύτταρα, γεγονός που εμπλέκει αυτήν την ανώμαλη πρωτεΐνη στον κυτταρικό θάνατο.
Προηγούμενες έρευνες για τον ρόλο των τοξικών μορφών της πρωτεΐνης SOD1 επικεντρώθηκαν σε μεγάλο βαθμό σε μεταλλαγμένες μορφές της πρωτεΐνης και διεξήχθησαν κυρίως χρησιμοποιώντας ζωικά και κυτταρικά μοντέλα ALS. Η μελέτη, με επικεφαλής μια ομάδα από το Κέντρο Εγκεφάλου και Νου του Πανεπιστημίου του Σίδνεϊ, προάγει την κατανόησή μας για τα αίτια της νόσου των κινητικών νευρώνων μελετώντας αυτήν την ανώμαλη πρωτεΐνη σε μεταθανάτιους ιστούς από ασθενείς με ALS.
“Δείξαμε για πρώτη φορά ότι μηχανισμοί ασθένειας που υποτίθεται εδώ και καιρό ότι εμφανίζονται σε ζωικά και κυτταρικά μοντέλα είναι παρόντες σε ασθενείς με νόσο των κινητικών νευρώνων”, λέει ο επικεφαλής συγγραφέας Δρ. Benjamin Trist από το Brain and Mind Center, Faculty of Medicine and Health. . “Αυτό είναι ένα σημαντικό ορόσημο στην κατανόησή μας για το ALS και τη νόσο των κινητικών νευρώνων ευρύτερα”. Σε σχετικά πειράματα, η καθηγήτρια Double και η ομάδα της επίσης μελετούν επί του παρόντος πώς το μη φυσιολογικό SOD1 αλληλεπιδρά με άλλες πρωτεΐνες που συνδέονται με την ασθένεια στη νόσο των κινητικών νευρώνων.
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
