Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Αυτισμός: Από πού μπορεί να προέρχεται η εμφάνιση του αυτισμού;

Αυτισμός: Από πού μπορεί να προέρχεται η εμφάνιση του αυτισμού;

Αυτισμός: Τα συμπεράσματα της μελέτης προσφέρουν πολύτιμες πληροφορίες για την κατανόηση των γενετικών βάσεων του αυτισμού και υπογραμμίζουν τη σημασία της μελέτης οικογενειών με πολλά παιδιά που πάσχουν.

Ερευνητές που διεξήγαγαν μελέτη σε οικογένειες με πολλά παιδιά που έχουν διαγνωστεί με αυτισμό έκαναν σημαντικές ανακαλύψεις σχετικά με τους γενετικούς παράγοντες που μπορεί να συμβάλλουν στη διαταραχή. Ο επικεφαλής συγγραφέας Dr. Daniel Geschwind, καθηγητής ανθρώπινης γενετικής, νευρολογίας και ψυχιατρικής στο UCLA, υπογράμμισε τη σημασία της μελέτης οικογενειών με περισσότερα από ένα προσβεβλημένα παιδιά, καθώς αυτή η προσέγγιση μπορεί να ρίξει φως στις σπάνιες κληρονομικές παραλλαγές και στην αλληλεπίδρασή τους με τις κοινές γενετικές παραλλαγές που συμβάλλουν στον κίνδυνο αυτισμού.

Αυτισμός

Στο παρελθόν, οι περισσότερες έρευνες για τον αυτισμό επικεντρώνονταν σε οικογένειες με ένα μόνο παιδί με τη διαταραχή, παραμελώντας τον πιθανό αντίκτυπο της μελέτης οικογενειών με πολλά προσβεβλημένα παιδιά. Η μελέτη είχε ως στόχο να καλύψει αυτό το κενό με τη διεξαγωγή αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος σε πάνω από 4.550 άτομα από περισσότερες από 1.000 οικογένειες με τουλάχιστον δύο παιδιά που είχαν διαγνωστεί με αυτισμό. Αυτό περιελάμβανε περισσότερα από 1.800 παιδιά με αυτισμό και πάνω από 400 μη επηρεασμένα παιδιά.

Οι ερευνητές εντόπισαν επτά πιθανά γονίδια, συμπεριλαμβανομένων των PLEKHA8, PRR25, FBXL13, VPS54, SLFN5, SNCAIP και TGM1, τα οποία προβλέπεται να αυξάνουν τον κίνδυνο αυτισμού. Τα γονίδια αυτά υποστηρίχθηκαν κυρίως από σπάνιες κληρονομικές παραλλαγές του DNA που μεταδίδονταν από τους γονείς στα παιδιά τους.

Επιπλέον, η μελέτη διερεύνησε την έννοια του πολυγονιδιακού κινδύνου, όπου η συνδυασμένη επίδραση κοινώς απαντώμενων γενετικών παραλλαγών μπορεί να αυξήσει την πιθανότητα εμφάνισης αυτισμού. Τα ευρήματα αποκάλυψαν ότι τα παιδιά που κληρονόμησαν σπάνιες μεταλλάξεις από μη επηρεασμένους γονείς, σε συνδυασμό με τον πολυγονιδιακό κίνδυνο, είχαν περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσουν αυτισμό.

Τα αποτελέσματα της μελέτης παρείχαν πληροφορίες σχετικά με το γιατί ορισμένοι γονείς που φέρουν μία μόνο σπάνια μετάλλαξη που σχετίζεται με τον αυτισμό μπορεί να μην εμφανίζουν σημάδια της διαταραχής, ακόμη και αν τα παιδιά τους εμφανίζουν. Τα ευρήματα υποστήριξαν επίσης το μοντέλο του ορίου ευθύνης στη γενετική της συμπεριφοράς, υποδηλώνοντας ότι υπάρχει μια προσθετική επίδραση των γονιδίων που επηρεάζουν την πιθανότητα εμφάνισης ορισμένων χαρακτηριστικών, συμπεριλαμβανομένου του αυτισμού.

Μια αξιοσημείωτη παρατήρηση της μελέτης ήταν η σύνδεση μεταξύ του γενετικού κινδύνου για αυτισμό και της γλωσσικής καθυστέρησης. Τα παιδιά με γλωσσική καθυστέρηση είχαν μεγαλύτερη πιθανότητα να κληρονομήσουν ένα πολυγονιδιακό σκορ που σχετίζεται με τον αυτισμό, κάτι που δεν παρατηρήθηκε σε παιδιά χωρίς γλωσσική καθυστέρηση. Το εύρημα αυτό υποδηλώνει ότι η γλώσσα αποτελεί βασικό συστατικό του αυτισμού.


Τα συμπεράσματα της μελέτης προσφέρουν πολύτιμες πληροφορίες για την κατανόηση των γενετικών βάσεων του αυτισμού και υπογραμμίζουν τη σημασία της μελέτης οικογενειών με πολλά παιδιά που πάσχουν. Εντοπίζοντας πιθανά γονίδια κινδύνου και τις αλληλεπιδράσεις τους, οι ερευνητές μπορούν να αναπτύξουν μια πιο ολοκληρωμένη κατανόηση των πολύπλοκων γενετικών παραγόντων που συμβάλλουν στη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού. Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στο Proceedings of the National Academy of Sciences στις 28 Ιουλίου.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Τα αυτιστικά άτομα μπορεί να έχουν εκτεταμένες προκλήσεις μνήμης

Οι ερευνητές αναπτύσσουν θεραπεία για την πρόληψη της αναπτυξιακής καθυστέρησης, του αυτισμού

1 στα 10 παιδιά πάσχουν από αναπτυξιακή αναπηρία

Επιστημονικός oδηγός για γονείς αναφορικά με την διατροφή των αυτιστικών παιδιών

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Ανακαλύφθηκαν κύτταρα που ελέγχουν την πείνα στον εγκέφαλο

Αυτή η ανακάλυψη είναι σημαντική διότι επιτρέπει την ανάπτυξη νέων θεραπειών που στοχεύουν άμεσα σε αυτά τα κύτταρα, αντί να χρησιμοποιούν γενικές μεθόδους απώλειας βάρους όπως η διατροφή και η άσκηση, οι οποίες συχνά αποδεικνύονται ανεπαρκείς ή μη βιώσιμες.

Παχυσαρκία και σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών

Η παχυσαρκία μπορεί να επηρεάσει την ποιότητα του ωαρίου και την ενδομήτρια υποδοχή, καθιστώντας πιο δύσκολη την επίτευξη εγκυμοσύνης και αυξάνοντας τον κίνδυνο αποβολών. Οι γυναίκες με ΣΠΩ και παχυσαρκία έχουν συχνά αυξημένο κίνδυνο αποτυχημένων προσπαθειών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής

Η βλάβη στα οπτικά δίκτυα του εγκεφάλου συνδέεται με ψυχική ασθένεια 

Η βλάβη στα οπτικά δίκτυα μπορεί να προκληθεί από εγκεφαλικά επεισόδια, τραυματισμούς, όγκους ή νευροεκφυλιστικές παθήσεις. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η ψυχική υγεία του ασθενούς μπορεί να επιδεινωθεί λόγω της συνεχούς αναζήτησης λύσεων, της απογοήτευσης και της δυσκολίας προσαρμογής στη νέα πραγματικότητα.

Η άσκηση ωφελεί σημαντικά την ψυχική υγεία των εφήβων

Η εφηβεία είναι ένα κρίσιμο στάδιο της ανθρώπινης ανάπτυξης. Κατά τη διάρκεια αυτής της ασταθούς περιόδου, οι έφηβοι βιώνουν πολυάριθμες σωματικές, συναισθηματικές και κοινωνικές αλλαγές που μπορεί να είναι εξαιρετικά δύσκολες. Είναι μια περίοδος οικοδόμησης ταυτότητας, αυξημένης έκθεσης σε εξωτερικές πιέσεις και αναζήτησης αυτονομίας. Χωρίς την κατάλληλη υποστήριξη, όλα αυτά μπορούν να έχουν σημαντικό συναισθηματικό […]

Αυτοάνοσα νοσήματα και βιολογικοί παράγοντες 

Τα τελευταία χρόνια, η ανάπτυξη των βιολογικών παραγόντων έχει φέρει μια επανάσταση στη θεραπεία των αυτοάνοσων νοσημάτων. Οι βιολογικοί παράγοντες είναι μονοκλωνικά αντισώματα ή άλλοι πρωτεϊνικοί παράγοντες που στοχεύουν συγκεκριμένα μόρια και κυτταρικούς υποδοχείς που εμπλέκονται στη φλεγμονώδη διαδικασία.

Γεύματα 30 λεπτών για πολυάσχολες ημέρες

Γεύματα 30 λεπτών: Η προετοιμασία γρήγορων, θρεπτικών γευμάτων δεν χρειάζεται να είναι πρόκληση. Με απλά υλικά και λίγη οργάνωση, μπορείτε να απολαύσετε νόστιμα γεύματα ακόμα και τις πιο πολυσύχναστες μέρες.

Οι γιατροί διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο κακής ψυχικής υγείας

Οι χώροι εργασίας έχουν πραγματικές δυνατότητες να αποτελέσουν μέρος της λύσης. Τα στοιχεία δείχνουν ότι οι πολυεπίπεδες προσεγγίσεις είναι απαραίτητες για τη δημιουργία ψυχικά υγιών χώρων εργασίας

Close Icon