Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Ψυχική Υγεία

Γενετική συμβουλευτική: Κατανόηση της σημασίας της γενετικής συμβουλευτικής

Γενετική συμβουλευτική: Κατανόηση της σημασίας της γενετικής συμβουλευτικής

Γενετική συμβουλευτική: Η πρόοδος των τεχνολογιών στον τομέα της γενετικής και της γονιδιοματικής έχει συμβάλει σημαντικά στη διάγνωση, διαχείριση, θεραπεία, εκτίμηση κινδύνου και πρόληψη γενετικών διαταραχών.

Η πρόοδος των τεχνολογιών στον τομέα της γενετικής και της γονιδιωματικής έχει συμβάλει σημαντικά στη διάγνωση, διαχείριση, θεραπεία, εκτίμηση κινδύνου και πρόληψη γενετικών διαταραχών. Είναι επιτακτική ανάγκη να συμβαδίζουμε με τις εξελισσόμενες τεχνολογίες και την επακόλουθη μετάφραση και τον αντίκτυπό τους στην υγειονομική περίθαλψη. Με τη συμπερίληψη νέων βιοδεικτών και γενετικών δοκιμών που εξελίσσονται γύρω τους, η αποτελεσματική επικοινωνία της ερμηνείας του τεστ και ο αντίκτυπος των αποτελεσμάτων στον ασθενή και στα μέλη της οικογένειας είναι απαραίτητη. Εδώ υποδεικνύεται ο ρόλος του γενετικού συμβούλου καθώς είναι οι μεσολαβητές και ένα ολοκληρωμένο μέλος των παρόχων υγειονομικής περίθαλψης στη γενετική και τη γονιδιωματική ιατρική.

Τι είναι η Γενετική Συμβουλευτική;

Η γενετική συμβουλευτική (GC) είναι η διαδικασία εκπαίδευσης και επικοινωνίας του ασθενούς, των οικογενειών και του κλινικού ιατρού σχετικά με τη διαγνωσμένη κατάστασή τους, το μοτίβο κληρονομικότητας και τη γενετική και γονιδιωματική βάση της κλινικής διαταραχής. Η γενετική συμβουλευτική πριν και μετά τη δοκιμή μπορεί να παρέχεται σε προγαμιαία, προγεννητικά και μεταγεννητικά στάδια. Τα βασικά στοιχεία της συμβουλευτικής περιλαμβάνουν κλινικό ιστορικό του ασθενούς, γενεαλογική αξιολόγηση, οικογενειακό ιστορικό, προσδιορισμό κινδύνου, οικογενειακές μελέτες, εργαστηριακά ευρήματα, εάν δοκιμαστούν νωρίτερα και υποστήριξη στον ασθενή όσον αφορά τις θεραπευτικές και προληπτικές κλινικές επιλογές.

Τομείς Γενετικής Ανάλυσης και Συμβουλευτικής;

Γενετικές διαταραχές, υπογονιμότητα με επιπτώσεις προεμφυτευτικής γενετικής, καρκίνος, γενετική που περιλαμβάνει νοητική υστέρηση και γενετικές ανωμαλίες , νευρογενετική, λοιμώδη νοσήματα και κοινές παθήσεις των ενηλίκων (υπέρταση, διαβήτης, άσθμα κ.λπ.) είναι μερικοί από τους σύγχρονους τομείς γενετικού ελέγχου και συμβουλευτικής. Η συμβουλευτική για οικογενειακές διαταραχές και οι εξετάσεις που σχετίζονται με την αναπαραγωγική γενετική είναι πολύ σημαντικές και πρέπει να αντιμετωπίζονται με προσοχή καθώς υπάρχουν κλινικές αποφάσεις ότι το ζευγάρι θα λαμβάνει βάση τις προγεννητικές αναφορές του εμβρύου.

Ποιος είναι ο ρόλος του Γενετικού Συμβούλου;

Ένας γενετικός σύμβουλος είναι ένας σύνδεσμος που συνδέει την ιατρική αδελφότητα, τους ασθενείς και τα διαγνωστικά εργαστήρια. Ο σύμβουλος παρέχει πλήρεις και ακριβείς πληροφορίες για την πάθηση με την οποία έχει διαγνωστεί ο ασθενής, καθορίζει τη γενετική βάση, εκτιμά τον κίνδυνο και τη γενετική προδιάθεση. Ο γενετικός σύμβουλος εντοπίζει τις κατάλληλες επιλογές εξέτασης και παρέχει μια εξατομικευμένη ιατρική σύσταση για τον ασθενή και τον γιατρό.

Τα τεστ γενετικού προσυμπτωματικού ελέγχου είναι σχετικά νέα, πολύπλοκα και εξελισσόμενα. Ο σύμβουλος διευκολύνει και εξηγεί τις συνέπειες των αποτελεσμάτων των εξετάσεων στον ασθενή και στα μέλη της οικογένειας με πολύ επαγγελματικό τρόπο και σε μια τοπική γλώσσα για ευκολότερη κατανόηση. Ερμηνεύουν τις γονιδιωματικές παραλλαγές που σχετίζονται με την εξατομικευμένη υγεία και βοηθούν τους ασθενείς στη διαδικασία λήψης αποφάσεων. Βοηθούν επίσης τις οικογένειες να χειριστούν ψυχοκοινωνικά και ηθικά ζητήματα που αφορούν την κατάστασή τους. Ιδανικός γενετικός σύμβουλος είναι αυτός που είναι γνώστης, εκπαιδευμένος, υπομονετικός, έχει καλές επικοινωνιακές δεξιότητες και έχει συμπόνια και ενσυναίσθηση προς τους ασθενείς.

Ποιος χρειάζεται Γενετική Συμβουλευτική;

Γενετική Συμβουλευτική ζητείται από κάθε άτομο που έχει διαγνωστεί με οποιαδήποτε γενετική διαταραχή και επιθυμεί να μάθει εάν η ασθένεια είναι κληρονομική, εάν τα μέλη της οικογένειάς του είναι ευαίσθητα στην πάθηση ή εάν υπάρχουν διαθέσιμες επιλογές θεραπείας ή πρόληψης. Απαιτείται επίσης συμβουλευτική για ζευγάρια που έχουν γενετικά μη φυσιολογικό παιδί και όπου υπάρχουν διαθέσιμες επιλογές όπως η προγεννητική διάγνωση, ώστε να μπορέσουν να δοκιμάσουν τις επόμενες εγκυμοσύνες για να αποκτήσουν ένα υγιές παιδί. Οι γυναίκες με συχνές αμβλώσεις ή υπογονιμότητα χρειάζονται επίσης συμβουλές για να κατανοήσουν τις αιτίες και τις δυνατότητες θεραπειών που θα τους επέτρεπαν να βιώσουν τη μητρότητα.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Κληρονομικές μεταλλάξεις στο νευροαναπτυξιακό σύνδρομο Okur-Chung

Πώς η δρεπανοκυτταρική αναιμία σε έγκυες γυναίκες επηρεάζει την εγκυμοσύνη και τον τοκετό;

Ποια είναι η αυτοάνοση ασθένεια που αλλάζει το χρώμα του δέρματος;

"Μοιραστείτε τα δεδομένα" προτρέπει ο ΠΟΥ την Κίνα στις συνομιλίες για το κύμα Covid

Νέο online εργαλείο υποστηρίζει τους μελλοντικούς γονείς

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Tο κάπνισμα αυξάνει τον κίνδυνο για προβλήματα συμπεριφοράς 

Κάπνισμα παιδιά: Οι χημικές ουσίες που βρίσκονται στα τσιγάρα μπορούν να επηρεάσουν τη φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία του εγκεφάλου, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα με τον έλεγχο των παρορμήσεων, την προσοχή και τη λήψη αποφάσεων.

Διερεύνηση του αυτοτραυματισμού και της υπερβολικής χρήσης ψηφιακής τεχνολογίας σε νέους με βιωμένη εμπειρία ψυχικής υγείας

"Αυτή η έρευνα αποκαλύπτει ορισμένες σημαντικές γνώσεις σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο η ψηφιακή τεχνολογία χρησιμοποιείται από νέους με βιωμένη εμπειρία από παθήσεις ψυχικής υγείας και θέτει τα θεμέλια για μελλοντικές μελέτες σε αυτόν τον τομέα - οι οποίες είναι πολύ απαραίτητες. Τελικά, ελπίζουμε ότι αυτά τα ευρήματα θα οδηγήσουν για την καλύτερη υποστήριξη των νέων που αγωνίζονται με την ψυχική τους υγεία».

Εγωκεντρική συμπεριφορά στους εφήβους και η σχέση της με τον ναρκισσισμό 

Έρευνες έχουν δείξει ότι οι έφηβοι που επιδεικνύουν εγωκεντρική συμπεριφορά είναι πιο πιθανό να σημειώσουν υψηλότερη βαθμολογία στα μέτρα του ναρκισσισμού, επιδεικνύοντας μια αυξημένη αίσθηση δικαιώματος, ανωτερότητας και αυτοαπορρόφησης.

ΔΕΠΥ: Γιατί 1 στα 2 παιδιά αντιμετωπίζει συναισθηματικά προβλήματα;

ΔΕΠΥ: Επηρεάζει περίπου έναν στους 14 νέους ηλικίας κάτω των 18 ετών και περίπου στις μισές από αυτές τις περιπτώσεις επιμένει μέχρι την ενηλικίωση, προκαλώντας προβλήματα όπως υπερκινητικότητα, παρορμητικότητα και δυσκολία εστίασης της προσοχής.

Close Icon