Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Okur-Chung: Κληρονομικές μεταλλάξεις στο νευροαναπτυξιακό σύνδρομο

Okur-Chung: Κληρονομικές μεταλλάξεις στο νευροαναπτυξιακό σύνδρομο

Okur-Chung: Πρόκειται για μια σπάνια αυτοσωμική διαταραχή, χαρακτηρίζεται από αναπτυξιακές καθυστερήσεις, νοητικές αναπηρίες, υποτονία, διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου και καθυστερημένη ομιλία.

Το νευροαναπτυξιακό σύνδρομο Okur-Chung (OCNDS) έχει μπερδέψει εδώ και καιρό την ιατρική κοινότητα με τις ποικίλες εκδηλώσεις και τη γενετική του προέλευση. Μια πρόσφατη μελέτη, με επικεφαλής ερευνητές στο Translational Genomics Research Institute (TGen), μέρος του City of Hope, αποκάλυψε πληροφορίες για τις κληρονομικές πτυχές του OCNDS, ρίχνοντας φως στα γενετικά υποστρώματα και τις πιθανές επιπτώσεις για τις πληγείσες οικογένειες.

Το OCNDS, μια σπάνια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή, χαρακτηρίζεται από αναπτυξιακές καθυστερήσεις, νοητικές αναπηρίες, υποτονία, διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου και καθυστερημένη ομιλία. Σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Clinical Genetics, οι ερευνητές παρέχουν στοιχεία για κληρονομικές παραλλαγές CSNK2A1 σε οικογένειες με OCNDS, ανοίγοντας νέους δρόμους για διάγνωση, γενετική συμβουλευτική και κλινική διαχείριση.

Η ερευνητική ομάδα εντόπισε τρεις οικογένειες με OCNDS, όπου οι επηρεαζόμενοι γονείς και τα παιδιά εμφάνιζαν χαρακτηριστικά σύμφωνα με περιπτώσεις που είχαν αναφερθεί προηγουμένως. Χρησιμοποιώντας προηγμένη ανάλυση αλληλουχίας ολικού εξώματος (WES), η μελέτη εντόπισε συγκεκριμένες μεταλλάξεις ή αλλαγές στο γονίδιο CSNK2A1 που είναι υπεύθυνο για το OCNDS. Συγκεκριμένα, η Οικογένεια 1 έφερε μια μητρικά κληρονομούμενη ετερόζυγη μετάλλαξη, ενώ η Οικογένεια 2 παρουσίασε μια πατρικά κληρονομική μετάλλαξη και η Οικογένεια 3 εμφάνισε μια μητρικά κληρονομούμενη μετάλλαξη CSNK2A1.

“Τα ευρήματά μας παρέχουν μια βαθύτερη κατανόηση σχετικά με την κληρονομική φύση του OCNDS. Αυτή η μελέτη όχι μόνο επεκτείνει τις γνώσεις μας για τη γενετική βάση του συνδρόμου, αλλά υπογραμμίζει επίσης τη σημασία του ολοκληρωμένου γενετικού ελέγχου για ακριβή διάγνωση και εξατομικευμένη διαχείριση”, δήλωσε ο Sampath Rangasamy, Ph.D. ., Επιστημονικός Αναπληρωτής Καθηγητής στο Τμήμα Νευρογονιδιωματικής του TGen και ένας από τους ανώτερους συγγραφείς της εργασίας.

Ενώ οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις και η διανοητική αναπηρία υπήρχαν σε όλες τις οικογένειες, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων διέφερε. Προβλήματα συμπεριφοράς, όπως η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, οι στερεοτυπικές κινήσεις, η επιθετικότητα, οι εκρήξεις και η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής, παρατηρήθηκαν στις Οικογένειες 1 και 3, υπογραμμίζοντας την πολυπλοκότητα του τρόπου με τον οποίο παρουσιάζεται κάθε περίπτωση.

Εντοπίζοντας κληρονομικές μεταλλάξεις CSNK2A1 και εξηγώντας με ακρίβεια τη μεταβλητότητα εντός των οικογενειών, η έρευνα συμβάλλει στη βελτίωση της κατανόησης της νόσου, στην ενισχυμένη γενετική συμβουλευτική και σε πιο αποτελεσματικές κλινικές στρατηγικές. Με την αυξανόμενη χρήση της αλληλουχίας επόμενης γενιάς, οι ερευνητές αναμένουν τον εντοπισμό επιπλέον οικογενειών και ατόμων με OCNDS, οδηγώντας τελικά σε βελτιωμένη φροντίδα και υποστήριξη για όσους επηρεάζονται.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Γιατί οι ιδιοκτήτες συχνά δυσκολεύονται να συνδεθούν με το νέο τους σκύλο;

Γιατί υποφέρει η Kaley Cuoco από το Big Bang Theory;

Ακροκυάνωση: Πώς σχετίζεται η μακρά Covid με τα "μπλε πόδια";

Χρόνια νόσος Lyme: Ποια είναι τα συμπτώματα που πρέπει να σας ανησυχήσουν;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Μελέτη ψωρίασης δείχνει υψηλό επίπεδο συμπτωμάτων αρθρίτιδας

Ψωρίαση: Το ποσοστό του 25% επιβεβαιώνει τις υπάρχουσες γνώσεις ότι έως και το ένα τρίτο θα αναπτύξει ψωριασική αρθρίτιδα (ΨΑ), η οποία προκαλεί φλεγμονή και επώδυνες αρθρώσεις και τένοντες.

Επίδραση της υπέρτασης σε νεαρούς άνδρες και γυναίκες

Υπέρταση ηλικία: Η υπέρταση, ή η υψηλή αρτηριακή πίεση, επηρεάζει ολοένα και περισσότερο τους νέους άνδρες και τις γυναίκες, θέτοντας σημαντικούς κινδύνους για την υγεία που μπορεί να έχουν άμεσες και μακροπρόθεσμες συνέπειες.

Μικρορομπότ από φύκια παραδίδουν φάρμακα απευθείας σε καρκινικούς όγκους

Μετά από μια σειρά επιτυχημένων δοκιμών, η καινοτόμος αυτή θεραπεία θα δοκιμαστεί στη συνέχεια σε κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους. Εάν αποδειχθεί η αποτελεσματικότητα και η ασφάλειά της, θα μπορούσε να βοηθήσει στην καταπολέμηση του καρκίνου σε πρώιμο στάδιο και στην αποτροπή της εξάπλωσης ασθενειών.

Ποιες είναι οι πιο σημαντικές πληροφορίες που πρέπει να γνωρίζουμε για τις Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές

Οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές (ΝΔΔ) περιλαμβάνουν μια σειρά καταστάσεων που επηρεάζουν τη λειτουργία και την ανάπτυξη του εγκεφάλου, οδηγώντας σε βλάβες στην προσωπική, κοινωνική, ακαδημαϊκή ή επαγγελματική λειτουργία.

Η σπουδαιότητα της μετεγχειρητικής νευροαποκατάστασης για ασθενείς με όγκο στον εγκέφαλο;

Μετεγχειρητική νευροαποκατάσταση: Η μετεγχειρητική νευροαποκατάσταση είναι ζωτικής σημασίας για ασθενείς με όγκο στον εγκέφαλο λόγω της πολύπλοκης και λεπτής φύσης της χειρουργικής επέμβασης στον εγκέφαλο και της επακόλουθης διαδικασίας ανάρρωσης.

Close Icon