Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Okur-Chung: Κληρονομικές μεταλλάξεις στο νευροαναπτυξιακό σύνδρομο

Okur-Chung: Κληρονομικές μεταλλάξεις στο νευροαναπτυξιακό σύνδρομο

Okur-Chung: Πρόκειται για μια σπάνια αυτοσωμική διαταραχή, χαρακτηρίζεται από αναπτυξιακές καθυστερήσεις, νοητικές αναπηρίες, υποτονία, διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου και καθυστερημένη ομιλία.

Το νευροαναπτυξιακό σύνδρομο Okur-Chung (OCNDS) έχει μπερδέψει εδώ και καιρό την ιατρική κοινότητα με τις ποικίλες εκδηλώσεις και τη γενετική του προέλευση. Μια πρόσφατη μελέτη, με επικεφαλής ερευνητές στο Translational Genomics Research Institute (TGen), μέρος του City of Hope, αποκάλυψε πληροφορίες για τις κληρονομικές πτυχές του OCNDS, ρίχνοντας φως στα γενετικά υποστρώματα και τις πιθανές επιπτώσεις για τις πληγείσες οικογένειες.


Το OCNDS, μια σπάνια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή, χαρακτηρίζεται από αναπτυξιακές καθυστερήσεις, νοητικές αναπηρίες, υποτονία, διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου και καθυστερημένη ομιλία. Σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Clinical Genetics, οι ερευνητές παρέχουν στοιχεία για κληρονομικές παραλλαγές CSNK2A1 σε οικογένειες με OCNDS, ανοίγοντας νέους δρόμους για διάγνωση, γενετική συμβουλευτική και κλινική διαχείριση.

Η ερευνητική ομάδα εντόπισε τρεις οικογένειες με OCNDS, όπου οι επηρεαζόμενοι γονείς και τα παιδιά εμφάνιζαν χαρακτηριστικά σύμφωνα με περιπτώσεις που είχαν αναφερθεί προηγουμένως. Χρησιμοποιώντας προηγμένη ανάλυση αλληλουχίας ολικού εξώματος (WES), η μελέτη εντόπισε συγκεκριμένες μεταλλάξεις ή αλλαγές στο γονίδιο CSNK2A1 που είναι υπεύθυνο για το OCNDS. Συγκεκριμένα, η Οικογένεια 1 έφερε μια μητρικά κληρονομούμενη ετερόζυγη μετάλλαξη, ενώ η Οικογένεια 2 παρουσίασε μια πατρικά κληρονομική μετάλλαξη και η Οικογένεια 3 εμφάνισε μια μητρικά κληρονομούμενη μετάλλαξη CSNK2A1.

“Τα ευρήματά μας παρέχουν μια βαθύτερη κατανόηση σχετικά με την κληρονομική φύση του OCNDS. Αυτή η μελέτη όχι μόνο επεκτείνει τις γνώσεις μας για τη γενετική βάση του συνδρόμου, αλλά υπογραμμίζει επίσης τη σημασία του ολοκληρωμένου γενετικού ελέγχου για ακριβή διάγνωση και εξατομικευμένη διαχείριση”, δήλωσε ο Sampath Rangasamy, Ph.D. ., Επιστημονικός Αναπληρωτής Καθηγητής στο Τμήμα Νευρογονιδιωματικής του TGen και ένας από τους ανώτερους συγγραφείς της εργασίας.

Ενώ οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις και η διανοητική αναπηρία υπήρχαν σε όλες τις οικογένειες, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων διέφερε. Προβλήματα συμπεριφοράς, όπως η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, οι στερεοτυπικές κινήσεις, η επιθετικότητα, οι εκρήξεις και η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής, παρατηρήθηκαν στις Οικογένειες 1 και 3, υπογραμμίζοντας την πολυπλοκότητα του τρόπου με τον οποίο παρουσιάζεται κάθε περίπτωση.

Εντοπίζοντας κληρονομικές μεταλλάξεις CSNK2A1 και εξηγώντας με ακρίβεια τη μεταβλητότητα εντός των οικογενειών, η έρευνα συμβάλλει στη βελτίωση της κατανόησης της νόσου, στην ενισχυμένη γενετική συμβουλευτική και σε πιο αποτελεσματικές κλινικές στρατηγικές. Με την αυξανόμενη χρήση της αλληλουχίας επόμενης γενιάς, οι ερευνητές αναμένουν τον εντοπισμό επιπλέον οικογενειών και ατόμων με OCNDS, οδηγώντας τελικά σε βελτιωμένη φροντίδα και υποστήριξη για όσους επηρεάζονται.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Γιατί οι ιδιοκτήτες συχνά δυσκολεύονται να συνδεθούν με το νέο τους σκύλο;

Γιατί υποφέρει η Kaley Cuoco από το Big Bang Theory;

Ακροκυάνωση: Πώς σχετίζεται η μακρά Covid με τα "μπλε πόδια";

Χρόνια νόσος Lyme: Ποια είναι τα συμπτώματα που πρέπει να σας ανησυχήσουν;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Βρέθηκαν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για 5 ψυχιατρικές διαταραχές 

Το BDNF είναι σημαντικό για την ανάπτυξη και επιβίωση των νευρώνων. Μεταλλάξεις ή μεταβολές στην έκφρασή του έχουν συσχετιστεί με καταθλιπτικές διαταραχές και διαταραχές άγχους, επηρεάζοντας την πλαστικότητα του εγκεφάλου και την ικανότητα μάθησης.

Οι εκπληκτικές επιδράσεις της καφεΐνης στον ύπνο 

Η νέα έρευνα, που δημοσιεύτηκε σε επιστημονικό περιοδικό κορυφαίας αξιολόγησης, χρησιμοποίησε μεγάλη δείγματος πληθυσμού και προηγμένη τεχνολογία παρακολούθησης του ύπνου. Διαπιστώθηκε ότι η καφεΐνη, ακόμη και όταν καταναλώνεται αρκετές ώρες πριν τον ύπνο, μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την ποιότητά του.

Ανακαλύφθηκε ο πρώτος εγκεφαλικός βιοδείκτης για την αγχώδη διαταραχή 

Η νέα αυτή ανακάλυψη αφορά την ταυτοποίηση ενός βιοδείκτη στον εγκέφαλο, ο οποίος μπορεί να διακρίνει άτομα με αγχώδη διαταραχή από υγιή άτομα. Χρησιμοποιώντας προηγμένες τεχνικές απεικόνισης, όπως η λειτουργική μαγνητική τομογραφία (fMRI), ερευνητές ανέλυσαν τη δραστηριότητα συγκεκριμένων περιοχών του εγκεφάλου, όπως η αμυγδαλή και ο προμετωπιαίος φλοιός.

Εμβολιασμός ή φυσική ανοσία;

Μια πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύθηκε σε επιστημονικό περιοδικό συγκρίνοντας την προστασία από εμβολιασμό και φυσική λοίμωξη διαπίστωσε ότι η ανοσία μετά τον εμβολιασμό παρέχει σταθερή και αξιόπιστη προστασία, η οποία συχνά υπερβαίνει αυτήν που αποκτάται μέσω φυσικής λοίμωξης.

Close Icon