Το ABL1, ένα ανθρώπινο γονίδιο γνωστό για τη σύνδεσή του με τον καρκίνο τώρα έχει συνδεθεί με μια αναπτυξιακή διαταραχή. Η μελέτη, η οποία πραγματοποιήθηκε από μια ομάδα ερευνητών από ιδρύματα σε όλο τον κόσμο, συμπεριλαμβανομένων των Baylor College of Medicine, και το Νοσοκομείο Παίδων του Τέξας, εμφανίζεται στο Nature Genetics .
«Επανεξετάζαμε δεδομένα γονιδιωματικής, από έξι ασθενείς που μοιράζονται παρόμοια κλινικά χαρακτηριστικά, αλλά δεν βρήκαμε να συμμετέχει κανένα από τα ήδη γνωστά γονίδια που σχετίζονται με νόσο», είπε ο πρώτος συγγραφέας Δρ Xia Wang, βοηθός καθηγητής γενετικής του ανθρώπου στο Baylor. «Αντ ‘αυτού, βρήκαμε ότι οι ασθενείς φέρουν νέες μεταλλάξεις, που δεν είχαν περιγραφεί παλαιότερα από άλλους ερευνητές, στο γονίδιο ABL1, ένα γονίδιο που μέχρι τώρα είχε παρατηρηθεί να υφίσταται γενετικές αλλαγές στα καρκινικά κύτταρα.»
Οι γενετικές μεταβολές που αφορούν το γονίδιο ABL1 στα καρκινικά κύτταρα συνίστανται στη σύντηξη του γονιδίου ABL με ένα άλλο γονίδιο, το γονίδιο BCR, στο χρωμόσωμα 22, το οποίο στη συνέχεια ονομάζεται χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας. Αυτή η αλλαγή λαμβάνει χώρα μόνο σε καρκινικά κύτταρα, ειδικά λευχαιμίας ή αιματολογικού καρκίνο και όχι στα άλλα κύτταρα του σώματος. Από την άλλη πλευρά, οι νέες μεταλλάξεις στο ABL1 που ανακαλύφθηκε είναι διαφορετικές από αυτές που περιγράφονται για το χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας και είναι παρούσες σε όλα τα κύτταρα του σώματος κατά τη γέννηση.
Οι νέες μεταλλάξεις του ABL1 και τα παρόμοια κλινικά χαρακτηριστικά των ασθενών μας έκαναν να πιστεύουμε ότι οι μεταλλάξεις του γονιδίου θα μπορούσε να είναι καλοί υποψήφιοι για να εξηγήσουν κλινικά χαρακτηριστικά των ασθενών,» δήλωσε ο Wang. Τα κλινικά χαρακτηριστικά των ασθενών περιλαμβάνουν καρδιακές ανωμαλίες, διεύρυνση της αορτής (η οποία μπορεί να προδιαθέτει σε ρήξη της αορτής), καθώς και δυσπλασίες στο σκελετό, όπως προβλήματα αρθρώσεων και ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου, μεταξύ άλλων.
Από τη μελέτη της κλινικής εικόνας και τις γονιδιωματικές πληροφορίες από άμεσους συγγενείς των προσβεβλημένων ατόμων, οι ερευνητές έμαθαν ότι «σε ορισμένους από τους ασθενείς, η μετάλλαξη ABL1 είναι de novo» ανέφερε ο επίσης συγγραφέας Δρ Yaping Yang, αναπληρωτής καθηγητής της ανθρώπινης γενετικής. «Σε ορισμένες από τις οικογένειες, η μετάλλαξη ABL1 ήταν παρούσα σε πολλές γενεές. «Μία από τις οικογένειες στη μελέτη μας έχει τέσσερις γενιές που πάσχουν από τη διαταραχή αυτή,» ανέφερε έτερος συγγραφέας, ο Δρ Christian Schaaf, βοηθός καθηγητής γενετικής του ανθρώπου στο Baylor. «Ορισμένα από τα μέλη της οικογένειας είχαν – λανθασμένα – διάγνωση συνδρόμου Marfan». «Αυτή είναι μια σπάνια πάθηση,» είπε ο Yang. «Μέχρι το τέλος της μελέτης αυτής είχαμε αλληλουχήσει γονίδια 7.000 ασθενών, οι περισσότεροι από τους οποίους είχαν αναπτυξιακά προβλήματα.»
«Το ABL1 είναι ένα σημαντικό γονίδιο που έχει μελετηθεί εκτενώς στον καρκίνο. Ωστόσο, αυτή είναι η πρώτη φορά που κληρονομήσιμες μεταλλάξεις έχουν ταυτοποιηθεί και συνδεθεί με ένα πρόσφατα περιγραφέν ειδικό σύνδρομο που δεν σχετίζεται με τον καρκίνο,». είπε ο συν-συγγραφέας Δρ James R. Lupski, Cullen Καθηγητής Μοριακής και Ανθρώπινης Γενετικής στο Baylor.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
