Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Νέο τεστ αίματος για τη διάγνωση του συνδρόμου Down

Νέο τεστ αίματος για τη διάγνωση του συνδρόμου Down

Περισσότερη ακρίβεια στην προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down υπόσχεται ένα νέο διαγνωστικό τεστ, το οποίο αναλύει το εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας.

Αμερικανοί επιστήμονες δοκίμασαν με επιτυχία ένα νέο μη επεμβατικό τεστ αίματος – DNA, το οποίο μπορεί να διαγνώσει με μεγαλύτερη ακρίβεια αν το έμβρυο μιας εγκύου γυναίκας έχει σύνδρομο Ντάουν.

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Σαν Φρανσίσκο της Καλιφόρνια, με επικεφαλής τη δρα Μαίρη Νόρτον, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό “New England Journal of Medicine”, σύμφωνα με το BBC και το πρακτορείο Ρόιτερς, έλεγξαν σχεδόν 16.000 γυναίκες με μέση ηλικία 30 ετών και ανίχνευσαν στο αίμα τους με ακρίβεια 38 περιπτώσεις συνδρόμου Ντάουν, έναντι μόνο 30 περιπτώσεων που εντόπισαν τα παραδοσιακά διαγνωστικά τεστ. Τα ψευδώς θετικά (δηλαδή παραπλανητικά) αποτελέσματα του νέου τεστ ήσαν μόλις 0,05% έναντι 5,4% των συμβατικών μεθόδων.

Το νέο τεστ με την ονομασία “Harmony” (Αρμονία), που αναπτύχθηκε από την φαρμακευτική εταιρεία Roche, αναλύει τμήματα γενετικού υλικού (DNA) από τον πλακούντα, τα οποία εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας. Το τεστ μπορεί μελλοντικά να αντικαταστήσει τις υπάρχουσες προγεννητικές διαγνωστικές μεθόδους, όπως είναι οι υπέρηχοι, καθώς και η λήψη και ανάλυση αμνιακού υγρού (αμνιοπαρακέντηση). Η τελευταία, λόγω της επεμβατικής φύσης της όλης διαδικασίας, ενέχει τον κίνδυνο αποβολής του εμβρύου σε περίπου μία γυναίκα στις 600.

Το ″σύνδρομο Ντάουν″ ή ″τρισωμία 21″ είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από ένα έξτρα αντίγραφο μιας μεγάλης περιοχής γενετικού υλικού, κάτι που είναι δυνατό να εντοπιστεί στο μητρικό αίμα.

Προηγούμενες μελέτες είχαν δείξει ότι το νέο αιματολογικό – γενετικό τεστ είναι αποτελεσματικό στις μεγαλύτερης ηλικίας γυναίκες υψηλού κινδύνου (συνήθως άνω των 35 ετών). Όμως, η νέα έρευνα δείχνει ότι το πολλά υποσχόμενο τεστ μπορεί να επεκταθεί τελικά σε όλες τις γυναίκες, ανεξαρτήτως της ηλικίας τους και του πόσο κινδυνεύουν να γεννήσουν παιδί με Ντάουν.

Σε πρώτη φάση, πάντως, θεωρείται πιθανότερο ότι το νέο τεστ θα εφαρμόζεται σε εκείνες τις γυναίκες που ανήκουν σε ομάδα υψηλού κινδύνου, προτού υποβληθούν σε αμνιοπαρακέντηση. Μόνον όσες είναι θετικές στο πρώτο τεστ, θα συνεχίζουν με την εξέταση του αμνιακού υγρού, ενώ όσες είναι αρνητικές, θα αποφεύγουν την αμνιοπαρακέντηση. Με αυτό τον τρόπο, εκτιμάται ότι θα μειωθεί αισθητά ο αριθμός των γυναικών που θα υποχρεώνονται στην εν λόγω επεμβατική εξέταση.

Όμως και το νέο τεστ, δεν είναι τέλειο. Αν και περιορίζει τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα, δεν τα εξαλείφει πλήρως. Επίσης, σε σχεδόν 500 γυναίκες από τις 16.000 το τεστ αίματος – DNA δεν κατέστη δυνατό να παράξει αποτελέσματα, διότι δεν υπήρχε επαρκές εμβρυικό γενετικό υλικό που να κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας, έτσι ώστε να είναι ανιχνεύσιμο. Ακόμα, το 2,7% των εμβρύων είχαν άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, πέρα από το σύνδρομο Ντάουν, τις οποίες δεν μπόρεσε να ανιχνεύσει το νέο τεστ.

Η κατάσταση αυτή περιπλέκει τα πράγματα, καθώς ήδη διάφορες εταιρείες σπεύδουν να αναπτύξουν και να κυκλοφορήσουν στην αγορά τέτοια αιματολογικά-γενετικά τεστ. Προς το παρόν, η αρμόδια εποπτική Αρχή των ΗΠΑ, η Αρχή Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), εξετάζει κατά πόσο θα έπρεπε να επιβάλει ρυθμιστικούς κανόνες στα νέα τεστ.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Καινοτομία για την χοληστερίνη: Το ένζυμο που ανοίγει τον δρόμο σε νέες θεραπείες 

1 στα 5 τρόφιμα και ποτά στις ΗΠΑ περιέχει συνθετικές χρωστικές ουσίες

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Εξέταση που ανιχνεύει με ακρίβεια 95% τον καρκίνο του εντέρου βάζει τέλος στην κολονοσκόπηση 

Η νέα εξέταση που παρουσιάζεται, με ακρίβεια 95%, υπόσχεται να αλλάξει ριζικά το τοπίο. Αν και δεν έχει ακόμη ευρέως διαδοθεί, υπόσχεται μια λιγότερο επεμβατική, γρηγορότερη και πιο φιλική προς τον ασθενή μέθοδο διάγνωσης.

Ανακαλύφθηκαν κύτταρα που ελέγχουν την πείνα στον εγκέφαλο

Αυτή η ανακάλυψη είναι σημαντική διότι επιτρέπει την ανάπτυξη νέων θεραπειών που στοχεύουν άμεσα σε αυτά τα κύτταρα, αντί να χρησιμοποιούν γενικές μεθόδους απώλειας βάρους όπως η διατροφή και η άσκηση, οι οποίες συχνά αποδεικνύονται ανεπαρκείς ή μη βιώσιμες.

Αυτοάνοσα νοσήματα και βιολογικοί παράγοντες 

Τα τελευταία χρόνια, η ανάπτυξη των βιολογικών παραγόντων έχει φέρει μια επανάσταση στη θεραπεία των αυτοάνοσων νοσημάτων. Οι βιολογικοί παράγοντες είναι μονοκλωνικά αντισώματα ή άλλοι πρωτεϊνικοί παράγοντες που στοχεύουν συγκεκριμένα μόρια και κυτταρικούς υποδοχείς που εμπλέκονται στη φλεγμονώδη διαδικασία.

Φυτοστερόλες: ρυθμίζουν την ινσουλίνη και μειώνουν τις φλεγμονές σύμφωνα με μελέτη

Οι μελέτες δείχνουν ότι οι φυτοστερόλες μπορούν να ρυθμίσουν τα επίπεδα ινσουλίνης και να βελτιώσουν την ευαισθησία στην ινσουλίνη, γεγονός σημαντικό για την πρόληψη και διαχείριση του διαβήτη τύπου 2.

Υποσχόμενη έρευνα για τον καρκίνο του μαστού για τη βιταμίνη D

Στη μελέτη, ασθενείς με καρκίνο του μαστού που λάμβαναν συμπληρώματα βιταμίνης D σε συνδυασμό με την τυπική χημειοθεραπεία εμφάνισαν διπλάσια ποσοστά ύφεσης σε σύγκριση με αυτούς που έλαβαν μόνο χημειοθεραπεία

Βακτήρια λειτουργούν ως εντομοκτόνα

Σε αντίθεση με τα χημικά εντομοκτόνα, που μπορεί να έχουν αρνητικές επιπτώσεις στη βιοποικιλότητα και την ανθρώπινη υγεία, τα βακτήρια αυτά είναι βιολογικά προϊόντα που διασπώνται εύκολα και δεν συσσωρεύονται στο περιβάλλον.

Τι είναι το ανθεκτικό άμυλο;

Ανθεκτικό άμυλο: Το ανθεκτικό άμυλο είναι ένας πολύτιμος σύμμαχος για όσους επιδιώκουν να ελέγχουν τις θερμίδες και να βελτιώνουν την υγεία του εντέρου τους. Μειώνει την απορρόφηση θερμίδων και ενισχύει τον μεταβολισμό.

Close Icon