Το 10% των Ελλήνων πάσχουν από κάποια σπάνια πάθηση . Σπάνιες παθήσεις, μια φράση που χαρακτηρίζει τις παθήσεις εκείνες που προσβάλλουν μια μικρή μερίδα του πληθυσμού, δηλαδή λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα, σύμφωνα με τον επίσημο ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης.
Για εκατό από τις 7.000 σπάνιες παθήσεις υπάρχει θεραπεία ενώ το 10% των Ελλήνων εκτιμάται ότι πάσχουν από κάποια σπάνια πάθηση. Πολλοί γιατροί δυσκολεύονται να διαγνώσουν μια σπάνια πάθηση, ενώ είναι πολύ πιθανόν να μην έχουν αντιμετωπίσει κανένα περιστατικό στην καριέρα τους.
Οι μελέτες δείχνουν ότι -μέχρι να διαγνωστούν- οι ασθενείς συνήθως επισκέπτονται μέχρι και οκτώ γιατρούς (τέσσερις πρωτοβάθμιας περίθαλψης και τέσσερις ειδικούς) και λαμβάνουν -κατά μέσο όρο- δύο έως τρεις λανθασμένες διαγνώσεις. Εκτιμάται ότι μέχρι να διαγνωστεί μία σπάνια πάθηση περνούν, κατά μέσο όρο, σχεδόν οκτώ χρόνια.
Ο Αβραάμ Λίνκολν έπασχε από μια σπάνια γενετική ασθένεια που ονομάζεται σύνδρομο Marfan, και αυτό αναγνωρίστηκε από τα χαρακτηριστικά του προσώπου του, σε φωτογραφίες από τους ιστορικούς. Χωρίς ακριβές και χρονοβόρες δοκιμές, είναι δύσκολο να εντοπιστούν οι γενετικές ασθένειες, ωστόσο πλέον υπάρχει ένα νέο πρόγραμμα υπολογιστή που έχει σχεδιαστεί για να βοηθήσει τη διάγνωση σπάνιων γενετικών ασθενειών με τη χρήση οικογενειακές φωτογραφίες.
Μια σπάνια πάθηση συχνά «κρύβεται» πίσω από τα συμπτώματα κοινών ασθενειών, καθιστώντας τη διάγνωση εξαιρετικά δύσκολη και με συχνή τη λανθασμένη διάγνωση. Σε πολλές περιπτώσεις, τα αρχικά συμπτώματα φαίνονται μικρά, γεγονός το οποίο μπορεί να καθυστερήσει τον ασθενή ή την οικογένειά του στο να αντιδράσουν άμεσα.
Το 80% των παθήσεων αυτών είναι γενετικής φύσης, με το 75% να προσβάλλει παιδιά. Τρεις στους δέκα μικρούς ασθενείς χάνουν τελικά τη ζωή τους πριν φτάσουν στην ηλικία των 7 ετών.
Μεγάλη ταλαιπωρία βιώνουν όμως και οι… τυχεροί εκείνοι ασθενείς που γνωρίζουν από ποιο σπάνιο νόσημα πάσχουν, καθώς είναι δυσχερής η πρόσβαση στις δομές του συστήματος υγείας αλλά και στη θεραπεία. Είναι ενδεικτικό, ότι ενώ ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων έχει εγκρίνει από το 2010 «ορφανά» φάρμακα, δηλαδή για τις σπάνιες παθήσεις, αυτά δεν περιλαμβάνονται ακόμη στη θετική λίστα και συνεπώς δεν αποζημιώνονται από τον ΕΟΠΥΥ.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
