«Η μελλοντική έρευνα θα πρέπει να επικεντρωθεί σε μακροπρόθεσμα νευρο-γνωστικά αποτελέσματα μετά από προσυμπτωματική θεραπεία και πρόβλεψη για το ποια παιδιά είναι πιο πιθανό να ανταποκριθούν καλά σε αυτή τη νέα προσέγγιση κλινικής φροντίδας».
Sturge-Weber: Ερευνητές του Ινστιτούτου Kennedy Krieger και του Παιδιατρικού Νοσοκομείου της Βοστώνης ανακάλυψαν έναν νέο τρόπο για να μειώσουν την πιθανότητα πρώιμων κρίσεων και να βελτιώσουν τα νευρολογικά αποτελέσματα στα βρέφη με σύνδρομο Sturge-Weber (SWS). Αυτή η συνεργασία είναι η πρώτη πολυκεντρική μελέτη του είδους της που επικεντρώνεται σε αυτήν τη σπάνια πάθηση. Σχεδόν το 90% των βρεφών με σύνδρομο Sturge-Weber SWS εμφανίζουν μια κρίση πριν από την ηλικία των δύο ετών και αυτές οι πρώιμες κρίσεις μπορεί να συμβάλουν σε εγκεφαλική βλάβη και χειρότερα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα.
Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι οι νεαροί ασθενείς που υποβλήθηκαν σε προσυμπτωματική θεραπεία για το σύνδρομο Sturge-Weber SWS είχαν σημαντικά λιγότερες πιθανότητες να εμφανίσουν πρώιμες κρίσεις. Η Δρ Anne Comi, διευθύντρια του Κέντρου Hunter Nelson Sturge-Weber στο Kennedy Krieger και συν-κύρια ερευνήτρια σε αυτό το έργο, λέει ότι αυτή η πρωτοποριακή ανακάλυψη θα επηρεάσει την ποιότητα ζωής των νεαρών ασθενών με το σύνδρομο Sturge-Weber SWS. «Με τη θεραπεία αυτών των βρεφών έγκαιρα, μπορούμε να μειώσουμε αυτές τις πιθανότητες να εμφανίσουν πρώιμες κρίσεις σχεδόν στο μισό», είπε ο Δρ Comi. “Στην ομάδα μελέτης μας, μειώσαμε το ποσοστό των ασθενών που διαγνώστηκαν με πρώιμες κρίσεις από 88% σε 53% και βελτιώσαμε την έκβαση στα δύο χρόνια. Αυτή η ανακάλυψη δείχνει ότι η θεραπεία των βρεφών πριν αρχίσουν να εμφανίζουν σημαντικά συμπτώματα βελτιώνει την ποιότητα ζωής τους.” Το σύνδρομο Sturge-Weber SWS είναι μια νευροαγγειακή διαταραχή που συχνά χαρακτηρίζεται από ένα σημάδι στο πρόσωπο, το οποίο ονομάζεται γενετικό σημάδι port-wine, που βρίσκεται στο άνω μέρος του προσώπου. Το σημάδι είναι συνήθως ένας δείκτης ότι ένας ασθενής θεωρείται υψηλού κινδύνου για μη φυσιολογικά αγγεία στον εγκέφαλο και πιθανές κρίσεις.
Εκτός από την προσυμπτωματική θεραπεία, οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι η διεξαγωγή ενός κλινικού ηλεκτροεγκεφαλογράμματος (EEG), μιας δοκιμής που μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα στον εγκέφαλο, μπορεί να προβλέψει την έναρξη των κρίσεων. Ο Δρ Comi πιστεύει ότι αυτά τα αποτελέσματα θα αλλάξουν τις θεραπευτικές προσεγγίσεις σε όλο τον κόσμο. «Το να σταματήσουμε έγκαιρα τις κρίσεις σημαίνει ότι μειώνουμε τον κίνδυνο εγκεφαλικών τραυματισμών». είπε ο Δρ Κόμι. «Τα βρέφη με σημάδι στο πρόσωπο θα πρέπει να επισκέπτονται επειγόντως έναν νευρολόγο, ώστε να μπορέσουμε να κάνουμε ένα κλινικό ΗΕΓ, να αξιολογήσουμε την εγκεφαλική δραστηριότητα, να κάνουμε σωστή απεικόνιση MRI και να αναπτύξουμε ένα προσυμπτωματικό σχέδιο θεραπείας». Η προσυμπτωματική θεραπεία περιλαμβάνει τη χορήγηση συνδυασμού αντισπασμωδικών φαρμάκων και χαμηλής δόσης ασπιρίνης. Προηγουμένως, η παρέμβαση δεν ξεκινούσε παρά μόνον αφού οι ασθενείς είχαν ήδη εμφανίσει επιληπτικές κρίσεις. Ωστόσο, μέχρι εκείνο το σημείο, τα βρέφη συχνά ανέπτυξαν εγκεφαλικές κακώσεις λόγω φλεβικών εγκεφαλικών επεισοδίων, οδηγώντας σε οπισθοδρόμηση στη γνωστική ανάπτυξη. «Το σύνδρομο Sturge-Weber SWS είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή με πολλές διαφορετικές αιτίες και ήταν επείγουσα ανάγκη να βρεθεί μια παρέμβαση για την προστασία των μωρών υψηλού κινδύνου προκειμένου να βελτιωθούν τα αποτελέσματά τους», δήλωσε η Δρ Anna Pinto, Διευθύντρια της κλινικής Sturge Weber στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης και συν-κύριος ερευνητής στο έργο. «Χωρίς έγκαιρη παρέμβαση, υπάρχουν χειρότερα αποτελέσματα», είπε η Δρ Comi. “Οι επιληπτικές κρίσεις διαταράσσουν τη ροή του αίματος που προκαλεί φλοιώδη βλάβη, οδηγώντας σε γνωστικές βλάβες στους ασθενείς μέχρι τη σχολική ηλικία. Η χρήση αντισπασμωδικών φαρμάκων και χαμηλής δόσης ασπιρίνης αντιμετωπίζει τα προβλήματα της ροής του αίματος και τον υψηλό κίνδυνο πρώιμων κρίσεων.” Τα επόμενα βήματα θα είναι η χρήση των δεδομένων που συλλέχθηκαν για να κατανοήσουμε πώς να προβλέψουμε καλύτερα την πρώιμη έναρξη των κρίσεων.
Ο Δρ Yangming Ou, μέλος ΔΕΠ στο Κέντρο Επιστήμης Δεδομένων Εμβρυϊκής ΝευροΕικόνας Νεογνών στο Boston Children’s και συν-ερευνητής σε αυτήν την εργασία, λέει ότι η τεχνητή νοημοσύνη (AI) θα είναι ένα χρήσιμο εργαλείο για τη θεραπεία ασθενών με το σύνδρομο Sturge-Weber SWS νωρίτερα. «Ξεκινήσαμε να εκπαιδεύουμε εργαλεία τεχνητής νοημοσύνης χρησιμοποιώντας αυτά τα δεδομένα που έχουν συλλεχθεί από προηγούμενη κλινική φροντίδα παιδιών, για να προσδιορίσουμε καλύτερα προγνωστικά στοιχεία για την έναρξη της πρώτης κρίσης και τον αντίκτυπο της θεραπείας των ασθενών πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα» είπε η Δρ. «Οι μέθοδοι τεχνητής νοημοσύνης μας μπορούν να βοηθήσουν τους κλινικούς γιατρούς να καθορίσουν την καλύτερη πορεία θεραπείας για κάθε μεμονωμένο ασθενή με αυτή τη σπάνια ασθένεια». Πολλά κέντρα σε όλη τη χώρα σχεδιάζουν τώρα να χρησιμοποιήσουν προσυμπτωματική θεραπεία στους νεαρούς ασθενείς τους. Η Δρ Comi λέει ότι τα αποτελέσματα είναι συναρπαστικά και θα βοηθήσουν τις οικογένειες που επηρεάζονται από το σύνδρομο Sturge-Weber SWS. Ο Kennedy Krieger και το Ναοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης (Boston Children’s Hospital) αναζητούν ασθενείς που μπορούν να επωφεληθούν από αυτή τη νέα μάθηση για να συμμετάσχουν σε έρευνα επόμενου επιπέδου. «Είμαστε ενθουσιασμένοι με αυτά τα ευρήματα». είπε ο Δρ Κόμι. «Η μελλοντική έρευνα θα πρέπει να επικεντρωθεί σε μακροπρόθεσμα νευρο-γνωστικά αποτελέσματα μετά από προσυμπτωματική θεραπεία και πρόβλεψη για το ποια παιδιά είναι πιο πιθανό να ανταποκριθούν καλά σε αυτή τη νέα προσέγγιση κλινικής φροντίδας».
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
