Τεχνητή Νοημοσύνη: Οι αλγόριθμοι Αl για τη διάγνωση σπάνιων ασθενειών δεν περιλαμβάνουν την τρέχουσα ανθρώπινη ποικιλομορφία

"Με μεγαλύτερη κατανόηση των δυσμορφολογιών του προσώπου που χαρακτηρίζουν κάθε σύνδρομο και της ποικιλομορφίας του πληθυσμού, είναι δυνατόν να βελτιωθούν τα ποσοστά διάγνωσης, να προσπαθήσουμε να μειώσουμε την προσωπική και οικογενειακή οδύσσεια για την εύρεση διάγνωσης και έτσι να μπορέσουμε να σχεδιάσουμε νωρίτερα θεραπείες για τους ανθρώπους που πάσχουν από σπάνιες μειονοτικές παθολογίες.

Τεχνητή Νοημοσύνη: Έως και το 40% των σπάνιων ασθενειών παρουσιάζουν αλλοιώσεις στο πρόσωπο που επιτρέπουν στους ερευνητές να εντοπίσουν ορισμένες παθολογίες και μπορούν να βοηθήσουν ακόμη και στην έγκαιρη διάγνωση. Ιστορικά, η οπτική αξιολόγηση και η χρήση ορισμένων κλασικών ανθρωπομετρικών μετρήσεων – διάμετρος κεφαλής κ.λπ.- επέτρεψαν την έγκαιρη διάγνωση σε σπάνιες ασθένειες. Με τις πιο εξελιγμένες και αυτοματοποιημένες τεχνικές, που βασίζονται στην τεχνητή νοημοσύνη (AI), είναι πλέον δυνατή η εφαρμογή πιο αντικειμενικών μεθόδων. Ωστόσο, οι περισσότεροι αλγόριθμοι που δημιουργούνται με τεχνητή νοημοσύνη έχουν βάσεις δεδομένων με πληθυσμούς ευρωπαϊκής προέλευσης και αγνοούν τη γενετική και μορφολογική ποικιλομορφία των ανθρώπινων πληθυσμών όλου του κόσμου.

Η συμπερίληψη πληθυσμών ινδιάνικης, αφρικανικής, ασιατικής και ευρωπαϊκής προέλευσης στους αλγόριθμους που δημιουργούνται με τεχνητή νοημοσύνη είναι καθοριστική για τη βελτίωση των διαγνωστικών μεθόδων σπάνιων ασθενειών, όπως αναφέρεται σε νέο άρθρο που δημοσιεύεται στο περιοδικό Scientific Reports. Επικεφαλής της μελέτης είναι ο Neus Martínez-Abadías, λέκτορας στη Σχολή Βιολογίας του Πανεπιστημίου της Βαρκελώνης UB, και σε αυτήν συμμετέχουν εμπειρογνώμονες του Πανεπιστημίου Ramon Llull, του Πανεπιστημίου ICESI στην Κολομβία, του Κέντρου Έρευνας Συγγενών Ανωμαλιών και Σπάνιων Παθήσεων (CIACER) και του Ιδρύματος Valle del Lili στην Κολομβία.

Σπάνιες ασθένειες, εκφυλισμός και γενετική καταγωγή

Η αυτόματη διάγνωση με βάση την τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να αποκαλύψει μοτίβα σοβαρών ή ήπιων δυσμορφιών που είναι χαρακτηριστικά κάθε συνδρόμου “αλλά με σημαντικές διαφορές που μπορούν να εντοπιστούν όταν πραγματοποιείται ποσοτική ανάλυση της μορφολογίας του προσώπου”, τονίζει ο Neus Martínez-Abadías, ειδικός στη βιολογική ανθρωπολογία και μέλος του Τμήματος Εξελικτικής Βιολογίας, Οικολογίας και Περιβαλλοντικών Επιστημών του UB. Για να αντιμετωπίσει αυτό το ζήτημα, η ομάδα αξιολόγησε τους φαινότυπους του προσώπου που σχετίζονται με τέσσερα γενετικά σύνδρομα – Down (DS), Morquio (MS), Noonan (NS) και Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) – σε έναν λατινοαμερικανικό πληθυσμό με άτομα που παρουσίαζαν μεγάλη ποικιλομορφία στον εκφυλισμό και τη γενετική καταγωγή. Προκειμένου να αξιολογήσουν ποσοτικά τα χαρακτηριστικά του προσώπου που σχετίζονται με κάθε σύνδρομο, κατέγραψαν τις δισδιάστατες καρτεσιανές συντεταγμένες 18 σημείων του προσώπου σε ένα δείγμα 51 ατόμων που διαγνώστηκαν με αυτά τα σύνδρομα και 79 ατόμων ελέγχου. Οι διαφορές στο πρόσωπο μελετήθηκαν με τη χρήση της ανάλυσης μήτρας ευκλείδειων αποστάσεων (EDMA), η οποία βασίζεται στη στατιστική σύγκριση των προεξεχόντων ανατομικών αποστάσεων. “Επιπλέον, ελέγξαμε την ακρίβεια της διάγνωσης ενός αλγορίθμου τεχνητής νοημοσύνης -γνωστού ως Face2Gene- που χρησιμοποιείται στην κλινική πρακτική για τον εντοπισμό αυτών των ασθενειών μέσω της ανάλυσης των μορφομετρικών χαρακτηριστικών του προσώπου. Στις περιπτώσεις των συνδρόμων Down και Morquio, μπορέσαμε να συγκρίνουμε τα διαγνωστικά αποτελέσματα μεταξύ των κολομβιανών και των ευρωπαϊκών δειγμάτων”, προσθέτει η Martínez-Abadías.

Αλγόριθμοι που δεν αντιπροσωπεύουν όλους τους ανθρώπινους πληθυσμούς

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα, τα άτομα που διαγνώστηκαν με σύνδρομο Down DS και Morquio MS παρουσίασαν τις πιο σοβαρές δυσμορφίες του προσώπου, με 58,2% και 65,4% των χαρακτηριστικών του προσώπου να διαφέρουν σημαντικά στα άτομα που διαγνώστηκαν με αυτές τις παθήσεις σε σχέση με τον πληθυσμό ελέγχου. Ο φαινότυπος ήταν ελαφρύτερος στο Noonan NS (47,7%) και μη σημαντικός στη Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) (11,4%). Η διαγνωστική ακρίβεια του αυτοματοποιημένου αλγορίθμου βαθιάς μάθησης που χρησιμοποιήθηκε στη μελέτη ήταν πολύ υψηλή στην περίπτωση του συνδρόμου Down ΣΔ και πολύ χαμηλή (κάτω από 10%) στο σύνδρομο Down ΣΔ και την Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1). “Κάθε σύνδρομο παρουσίασε ένα χαρακτηριστικό μοτίβο προσώπου, το οποίο υποστηρίζει τη δυνητική ικανότητα των βιοδεικτών προσώπου ως διαγνωστικών εργαλείων. Σε γενικές γραμμές, τα παρατηρούμενα χαρακτηριστικά συμπίπτουν με εκείνα που περιγράφονται στη βιβλιοθήκη που βασίζεται σε ευρωπαϊκούς πληθυσμούς. Ωστόσο, για κάθε σύνδρομο εντοπίστηκαν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του κολομβιανού πληθυσμού”, σημειώνει ο Luis Miguel Echevverry, διδακτορικός φοιτητής Βιοϊατρικής στο το Πανεπιστήμιο της Βαρκελώνης UB και πρώτος συγγραφέας του άρθρου. Σε σύγκριση με ένα ευρωπαϊκό δείγμα, η μελέτη αποκαλύπτει ότι, παρά το γεγονός ότι η διαγνωστική ακρίβεια για το σύνδρομο Down DS ήταν 100% και στους δύο πληθυσμούς, η διακύμανση στις μέσες ομοιότητες του προσώπου μεταξύ των ατόμων που διαγνώστηκαν με σύνδρομο Down DS και του αυτοματοποιημένου μοντέλου αλγορίθμου ήταν σημαντικά μεγαλύτερη στο δείγμα της Κολομβίας. Στην περίπτωση του Noonan NS, η ακρίβεια ήταν σημαντικά χαμηλότερη, πηγαίνοντας από 66,7% στο δείγμα της Κολομβίας σε 100% στο ευρωπαϊκό δείγμα. Επιπλέον, παρατηρήθηκε ότι για όλα τα σύνδρομα, τα άτομα μεικτής φυλής ήταν ακριβώς εκείνα με τις χαμηλότερες ομοιότητες στο πρόσωπο. Στην περίπτωση του Noonan NS, η ακρίβεια ήταν σημαντικά χαμηλότερη, από 66,7% στο δείγμα της Κολομβίας έως 100% στο ευρωπαϊκό δείγμα. Επιπλέον, παρατηρήθηκε ότι για όλα τα σύνδρομα, τα άτομα μεικτής φυλής ήταν ακριβώς εκείνα με τις χαμηλότερες ομοιότητες στο πρόσωπο.

Ως εκ τούτου, οι αλγόριθμοι αυτόματης διάγνωσης με βάση την τεχνητή νοημοσύνη βελτιστοποιούνται σε ευρωπαϊκούς πληθυσμούς, αλλά δεν λειτουργούν με την ίδια ακρίβεια σε μικτούς πληθυσμούς διαφορετικής γενετικής προέλευσης. “Η ανάπτυξη αμερόληπτων μοντέλων πρόβλεψης είναι ζωτικής σημασίας για την υποστήριξη των γιατρών στη λήψη αποφάσεων και την παροχή μιας προσβάσιμης, καθολικής και αποτελεσματικής τεχνολογίας για όλους τους ανθρώπινους πληθυσμούς”, επισημαίνει η ομάδα. “Με μεγαλύτερη κατανόηση των δυσμορφολογιών του προσώπου που χαρακτηρίζουν κάθε σύνδρομο και της ποικιλομορφίας του πληθυσμού, είναι δυνατόν να βελτιωθούν τα ποσοστά διάγνωσης, να προσπαθήσουμε να μειώσουμε την προσωπική και οικογενειακή οδύσσεια για την εύρεση διάγνωσης και έτσι να μπορέσουμε να σχεδιάσουμε νωρίτερα θεραπείες για τους ανθρώπους που πάσχουν από σπάνιες μειονοτικές παθολογίες. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό σε χώρες με περιορισμένους πόρους και περισσότερες δυσκολίες στη διενέργεια άλλων διαγνωστικών εξετάσεων που βασίζονται σε γενετικές και μοριακές τεχνικές, οι οποίες είναι πολύ πιο δαπανηρές”, καταλήγουν οι ειδικοί.

Πώς η τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να βοηθήσει την ιατρική επιστήμη;

Secure AI Labs (SAIL): Η ιατρική του μέλλοντος σήμερα

Πώς η τεχνητή νοημοσύνη συμβάλλει στην υγεία της καρδιάς;