Greek English French German Italian
Pin It
Ερευνητές στο Ινστιτούτο Καρκίνου Dana-Farber πραγματοποίησαν τη μεγαλύτερη γονιδιωματική ανάλυση ασθενών με έρπον πολλαπλούν μυέλωμα (SMM), προάγγελο αυτής της αιματολογικής κακοήθειας χωρίς συμπτώματα. Τα προγράμματα τελευταίας γενεάς για την αλληλούχιση βοηθούν στην εξήγηση της βιολογίας της νόσου και του τρόπου με τον οποίο εκτυλίσσεται με το πέρασμα του χρόνου, από ασυμπτωματικά στάδια έως συμπτωματικά, δήλωσε ο Mark Bustoros, MD, μεταδιδακτορικός συνεργάτης στο εργαστήριο της Irene Ghobrial, MD.

"Αυτή η έρευνα επίσης θα μας βοηθήσει να καταλάβουμε ποιοί ασθενείς με SMM διατρέχουν υψηλό κίνδυνο πρόωρης εξέλιξης και τελικά πώς μπορούμε να στοχεύσουμε τα πρώιμα στάδια της νόσου, έτσι ώστε να μην περιμένουμε να τα αντιμετωπίσουμε όταν τα καρκινικά κύτταρα έχουν εξαπλωθεί παντού στο σώμα και προκαλούν σημαντικές βλάβες στα διάφορα όργανα», δήλωσε ο Bustoros, ο οποίος παρουσίασε τα αποτελέσματα της μελέτης στην 59η ετήσια συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Αιματολογίας (ASH) στην Ατλάντα.

Οι επιστήμονες, με επικεφαλής την Ghobrial, πραγματοποίησαν αλληλούχιση σε 186 βιοψίες μυελού των οστών από ασθενείς με SMM, σε μερικούς από τους οποίους η νόσος εξελίχθηκε σε πολλαπλούν μυέλωμα ενώ σε μερικούς από αυτούς όχι. Στη συνέχεια αντιστοίχησαν τα γονιδιωματικά δεδομένα με τυποποιημένες αναλύσεις του κινδύνου εξέλιξης, όπως παρέχονται από τους τρέχοντες μη γενετικούς κλινικούς βιοδείκτες. «Διαπιστώσαμε ότι οι μεταλλάξεις ήταν πιο συχνές στην ομάδα υψηλού κινδύνου ασθενών με SMM, δήλωσε ο Bustoros.

"Επίσης, διαπιστώσαμε ότι ορισμένες μεταλλάξεις που είναι γνωστό ότι είναι οδηγοί για την πρόοδο του καρκίνου ήταν πιο εμπλουτισμένες σε αυτή την ομάδα." Πολλές από τις μεταλλάξεις ήταν μεταξύ γονιδίων στις μοριακές οδούς MAPK και NF-kB, ενώ άλλες ήταν ανωμαλίες του γονιδίου MYC, το οποίο είναι γνωστό ότι μεταβάλλεται σε πολλαπλούν μυέλωμα. Οι ασθενείς που έφεραν αυτές τις μεταλλάξεις είχαν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης της συμπτωματικής νόσου. Εκτός από την ανάλυση βιοψιών του μυελού των οστών, οι επιστήμονες αλληλούχησαν 20 δείγματα DNA άνευ κυττάρων (cfDNA) σε αίμα από ασθενείς με SMM.

"Οι βιοψίες του μυελού των οστών είναι επώδυνες και ενοχλητικές ως διαγνωστικά εργαλεία, οπότε η ιδέα των υγρών βιοψιών αίματος εμφανίσθηκε πριν από μερικά χρόνια", δήλωσε ο Bustoros. Η μελέτη έδειξε ότι τα κλάσματα του DNA όγκου στο αίμα ήταν υψηλότερα στους ασθενείς με υψηλό κίνδυνο SMM σε σχέση με τους ασθενείς με χαμηλό κίνδυνο SΜΜ. Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι τελικά θα αναπτύξουν τρόπους για την εφαρμογή της αλληλούχισης του cfDNA στην παρακολούθηση ασθενών με μυέλωμα και ιδιαίτερα των προδρομικών τους μορφών, τη μονοκλωνική γαμμαπάθεια ασαφούς σημασίας (MGUS) και SMM.
Pin It