Επιστημονικά Νέα

Στο Ice Bucket Challenge: νέα ανακάλυψη του ALS γονιδίου

Στο Ice Bucket Challenge: νέα ανακάλυψη του ALS γονιδίου

Ποιος δεν θυμάται την τρέλα που επικράτησε στα social media πριν από δύο χρόνια με την πρόκληση του Ice Bucket. Άνθρωποι παγκόσμιας φήμης, ηγέτες χωρών και εκατομμύρια απλών πολιτών, έπαιρναν έναν κουβά γεμάτο με νερό και παγάκια και τον έριχναν πάνω τους, και όλο αυτό το κατέγραφαν σε βίντεο και το πόσταραν στα social media. Κατόπιν δώριζαν ένα κεφάλαιο, ο καθένας ότι μπορούσε, για την έρευνα σχετικά με την νευροεκφυλιστική νόσο ALS, της οποίας οι πάσχοντες περιλαμβάνουν και τον διάσημο Βρετανό φυσικό Stephen Hawking.

Αυτή η καμπάνια, μπορεί να προκαλούσε γέλιο, αλλά το σημαντικότερο είναι ότι έφερε στην δημοσιότητα μια ασθένεια και παρακίνησε εκατομμύρια κόσμου να δωρίσουν, ότι μπορεί ο καθένας, για να βρεθεί η θεραπεία της. Κάπως έτσι, μαζεύτηκαν εκατοντάδες εκατομμύρια δολάρια, (για παράδειγμα το καθόλου ευκαταφρόνητο ποσό των 16,2εκ δολαρίων, μαζεύτηκε από το Ice Bucket Challenge στον Καναδά), και βοήθησαν μέσα από την έρευνα που έγινε, τον εντοπισμό ενός νέου γονιδίου, που κρύβεται πίσω από τη νόσο του Lou Gehrig.

Τα νούμερα είναι πραγματικά αξιοσημείωτα. Εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο έλαβαν μέρος στην πρόκληση το 2014, προσελκύοντας περισσότερες από 400 εκατομμύρια προβολές στο social media. Η πρόκληση μάζεψε 220 εκατομμύρια δολάρια σε όλο τον κόσμο, σύμφωνα με το ALS Association.

Τα νέα της ανακάλυψης του γονιδίου έκανε και πάλι το Ice Bucket Challenge viral, αναδεικνύοντας το ως ένα από τα κορυφαία trending θέματα στο Twitter προχθές.

Το τεράστιο οικονομικό ποσό, που χρηματοδότησε την μεγαλύτερη μελέτη που έγινε ποτέ, για το ALS, προσδιόρισε ένα νέο γονίδιο, το NEK1, που κατατάσσεται μεταξύ των πιο κοινών γονιδίων, που συμβάλλουν στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση.

«Η παγκόσμια συνεργασία μεταξύ των επιστημόνων, η οποία έγινε πραγματικά δυνατή μέσα από τις δωρεές του ALS Ice Bucket Challenge, οδήγησε σε αυτή τη σημαντική ανακάλυψη», είπε ο John Landers, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Μασαχουσέτης.

Ο Landers και ο Jan Veldink του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου της Ουτρέχτης ήταν οι επικεφαλής της μελέτης, στην οποία συμμετείχαν ερευνητές σε 11 χώρες. «Είναι ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα της επιτυχίας που μπορεί να προέλθει από τις συνδυασμένες προσπάθειες τόσων πολλών ανθρώπων, όλοι αφιερωμένοι στην εξεύρεση των αιτίων της ALS», δήλωσε ο Landers.
Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature Genetics αυτή.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Πώς να βοηθήσετε κάποιον που κατέρρευσε από θερμοπληξία;

Καρκίνος: Συσχέτιση μεταξύ της βιταμίνης D, του εντερικού μικροβιώματος και της ανοσοθεραπείας - Νέα έρευνα

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Ο θόρυβος μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων

Με ένα αυξανόμενο ποσοστό του πληθυσμού που εκτίθεται σε επιβλαβή κυκλοφοριακό θόρυβο ακόμα και μετά το τέλος της πανδημίας του Covid, οι προσπάθειες ελέγχου του θορύβου και οι νόμοι για τη μείωση του θορύβου έχουν μεγάλη σημασία για τη μελλοντική δημόσια υγεία.

Βασικά στοιχεία για να διατηρήσουμε γερά οστά

Υγεία οστών: Η υγεία των οστών συχνά παραβλέπεται μέχρι να προκύψει κάποιο πρόβλημα, αλλά η προληπτική διαχείριση μπορεί να αποτρέψει πολλά ζητήματα που σχετίζονται με τα οστά, όπως η οστεοπόρωση και τα κατάγματα.

Ο RSV αυξάνει τους καρδιακούς κινδύνους 

Μία από τις κύριες ανησυχίες με τον RSV είναι η δυνατότητά του να επιδεινώσει προϋπάρχουσες καρδιακές παθήσεις. Η μόλυνση από RSV μπορεί να επιβαρύνει επιπλέον την καρδιά, οδηγώντας σε επιπλοκές όπως αρρυθμίες, καρδιακή ανεπάρκεια και μυοκαρδίτιδα.

Η εξέταση αίματος μπορεί κάποια μέρα να διαγνώσει πρώιμη σκλήρυνση κατά πλάκας

«Φανταστείτε να μπορούσαμε να διαγνώσουμε τη σκλήρυνση κατά πλάκας προτού φτάσουν ορισμένοι ασθενείς στην κλινική», δήλωσε ο ανώτερος ερευνητής Δρ Στίβεν Χάουζερ, διευθυντής του Ινστιτούτου Νευροεπιστημών UCSF Weill. «Αυξάνει τις πιθανότητές μας να περάσουμε από την καταστολή στη θεραπεία».

Αποκωδικοποιήθηκε γονίδιο που συνδέεται με την επιληψία και τον αυτισμό

Πώς οι αλλαγές στο γονίδιο SCN2A επηρεάζουν το εάν ένα παιδί θα αναπτύξει αυτισμό ή επιληψία, την ηλικία στην οποία ξεκινούν οι κρίσεις για τα άτομα με επιληψία και τη σοβαρότητα των άλλων βλαβών του παιδιού;

Τι γνωρίζουμε για τη νόσο των Λεγεωνάριων;

Η νόσος των λεγεωνάριων μπορεί να ποικίλλει σε σοβαρότητα από ήπια συμπτώματα γρίπης έως σοβαρή πνευμονία και μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή, ιδιαίτερα σε άτομα με εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα ή υποκείμενες παθήσεις υγείας.