Οι πρωτεΐνες SUMO είναι μικρά πεπτίδια, που μαζί με άλλες πρωτεΐνες ρυθμίζουν τη δραστηριότητα τους. Ενώ οι SUMO έχουν πολλούς ρυθμιστικούς ρόλους στα κύτταρα, είναι ιδιαίτερα σημαντικές για τον έλεγχο της γονιδιακής έκφρασης κατά τη διάρκεια της πρώιμης ανάπτυξης. Μόλις πριν από λίγα χρόνια αυτή η σύνδεση μεταξύ των SUMO και της γονιδιακή ρύθμισης ήταν σχετικά άγνωστη. Η μετα-μεταφραστική τροποποίηση με SUMO εμπλέκεται σε διάφορες κυτταρικές διαδικασίες, όπως η μεταφορά μεταξύ πυρήνα – κυτταροπλάσματος, η μεταγραφική ρύθμιση, η απόπτωση, η σταθερότητα των πρωτεϊνών και η απόκριση στο στρες.
Σε αντίθεση με την ουβικουϊτίνη, οι SUMO δεν χρησιμοποιούνται για να επισημάνουν πρωτεΐνες για αποικοδόμηση. Η ώριμη SUMO παράγεται όταν τα τελευταία τέσσερα αμινοξέα του C-τελικού της άκρου έχουν αποκοπεί για να επιτραπεί ο σχηματισμός ενός ισοπεπτιδικού δεσμού μεταξύ του C-τερματικού υπολείμματος γλυκίνης της SUMO και μιας λυσίνης-δέκτη επί της πρωτεΐνης-στόχου. Τώρα ερευνητές από το πανεπιστήμιο Notre Dame διερευνούν πως μια διαταραχή των πρωτεϊνών SUMO της ρύθμισης της ανάπτυξης του εμβρύου μπορεί να συνδέεται με συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς.
Oι Paul Huber & Norman Dovichi, καθηγητές χημείας και βιοχημείας, εργάζονται από κοινού για να κατανοήσουν το ρόλο όλων των πρωτεϊνών στην ανάπτυξη του εμβρύου, χρησιμοποιώντας ως πειραματόζωα βατράχια (κυρίως Xenopus laevis, αυτό το είδος είναι γνωστό ότι διαθέτει μια παρόμοια δομή γονιδίων με εκείνη του ανθρώπου, πράγμα που σημαίνει ότι τα ευρήματα που σχετίζονται με αυτό το είδος έχουν τη δυνατότητα να παρέχουν πληροφορίες για ανθρώπινες νόσους).
Ο Dovichi είπε: «Χρησιμοποιήσαμε έμβρυα Xenopus laevis για να καταλάβουμε πώς περισσότερες από 4.000 πρωτεΐνες παρουσιάζουν διακυμάνσεις κατά τα διάφορα στάδια της ανάπτυξης. Για παραδείγματος χάριν, ένας αριθμός πρωτεϊνών που χρησιμοποιούνται κατά τη δημιουργία των καρδιαγγειακών ιστών αυξήθηκε κατά τη διάρκεια του σταδίου 13, όταν αναπτύσσονται όργανα.»
Ο Huber διαπίστωσε ότι όταν η δραστηριότητα της SUMO ήταν κατεσταλμένη, πολλά από τα έμβρυα είχαν δύο κυριαρχούντες φαινοτύπους, ένας από τους οποίους ήταν με ανωμαλίες της καρδιάς. Στη συνέχεια, νέες μελέτες άρχισαν να συνδέουν μεταλλάξεις στο γονίδιο της πρωτεΐνης SUMO με καρδιακή ανεπάρκεια, καθώς και με συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς.
Για την υποστήριξη της έρευνας, η Οlivia Cox, μεταπτυχιακή φοιτήτρια στο Νotre Dame, συνεργάστηκε με τον Daniel Weeks, καθηγητή βιοχημείας και Παιδιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Αϊόβα, και προσδιόρισε τρεις κυριαρχούσες καρδιακές ανωμαλίες με ανεπάρκεια SUMO: διαφραγματικά ελλείμματα, ανώμαλη στροφή της οδού εκροής, και μυοκαρδιοπάθεια μη συμπαγούς μυοκαρδίου. Αυτή η έρευνα θα μπορούσε να βοηθήσει να εξηγήσει γιατί προκύπτουν τα ελλείμματα ανάπτυξης, και τελικά να οδηγήσει σε μια λύση για την αύξηση της έκφρασης των πρωτεϊνών SUMO όταν συμβεί μια μετάλλαξη.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
