Τεχνολογία

Γονίδιο PIEZO2: Φορητή συσκευή βοηθά άτομα με σπάνια γενετική πάθηση

Γονίδιο PIEZO2: Φορητή συσκευή βοηθά άτομα με σπάνια γενετική πάθηση

Γονίδιο PIEZO2: Μια ομάδα ερευνητών στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ και τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) ανέπτυξαν πρόσφατα την πρώτη φορητή απτική συσκευή που θα μπορούσε να βοηθήσει άτομα με μία σπάνια πάθηση να ολοκληρώσουν τις καθημερινές τους εργασίες.

Το συστατικό 2 του μηχανοευαίσθητου καναλιού ιόντων τύπου Piezo, ή PIEZO2, είναι ένα γονίδιο που κωδικοποιεί πρωτεΐνη που έχει συνδεθεί με μηχανικά ενεργοποιημένα κανάλια κατιόντων (MA), τα οποία συνδέουν μηχανικές δυνάμεις με βιολογικά σήματα. Η κωδικοποιημένη πρωτεΐνη PIEZO2 μπορεί να προσαρμόσει γρήγορα τα ρεύματα ΜΑ στους σωματοαισθητηριακούς νευρώνες, οι οποίοι είναι υπεύθυνοι για την επεξεργασία των αισθητηριακών πληροφοριών.

Οι μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας (LOF) στο γονίδιο PIEZO2 μπορεί να οδηγήσουν σε μια σπάνια γενετική πάθηση που σχετίζεται με βλάβες στη λειτουργία των σωματοαισθητηριακών νευρώνων. Έχει επίσης ως αποτέλεσμα την απουσία ιδιοδεκτικότητας (δηλαδή την αντίληψη ή την επίγνωση της θέσης και των κινήσεων του ίδιου του σώματος) και το ελαφρύ άγγιγμα. Οι άνθρωποι που επηρεάζονται από αυτή τη σπάνια γενετική πάθηση βρίσκουν πολύ δύσκολη την ολοκλήρωση λειτουργικών εργασιών, όπως το περπάτημα και το χειρισμό αντικειμένων. Παρόλο που μπορεί να είναι εξαιρετικά επιβλαβής, μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν θεραπείες ή υποστηρικτικές τεχνολογίες ειδικά σχεδιασμένες για το PIEZO-2 LOF.

Μια ομάδα ερευνητών στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ και τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) ανέπτυξαν πρόσφατα την πρώτη φορητή απτική συσκευή που θα μπορούσε να βοηθήσει άτομα που επηρεάζονται από τη σπάνια πάθηση να ολοκληρώσουν τις καθημερινές τους εργασίες. Αυτή η συσκευή, που παρουσιάζεται σε ένα έγγραφο που έχει προδημοσιευτεί στο arXiv, έχει σχεδιαστεί για να ανιχνεύει ερεθίσματα στο περιβάλλον και στη συνέχεια να μεταδίδει ιδιοδεκτικές πληροφορίες στους χρήστες. «Δεν υπάρχουν διαθέσιμες φαρμακολογικές θεραπείες ή υποστηρικτικές τεχνολογίες για άτομα με PIEZO2-LOF», έγραψαν οι ερευνητές στην εργασία τους. “Προτείνουμε μια συσκευή αισθητηριακής υποκατάστασης που επικοινωνεί την ιδιοδεκτική ανάδραση μέσω ανιχνεύσιμων απτικών ερεθισμάτων.”

Για να φορέσουν τη νέα συσκευή, οι χρήστες πρέπει να τη στερεώσουν γύρω από έναν από τους βραχίονες τους χρησιμοποιώντας φαρδιούς ιμάντες με γάντζο και βρόχο που είναι ενσωματωμένοι στη συσκευή. Καθώς κινούνται, η συσκευή θα μεταφράσει πληροφορίες που σχετίζονται με τη γωνία στην οποία είναι τοποθετημένος ο αγκώνας τους σε ερεθίσματα βαθιάς πίεσης, τα οποία στη συνέχεια εφαρμόζονται στον πήχη του χρήστη. «Δημιουργήσαμε ένα φορετό πρωτότυπο που χαρτογραφεί τις μετρήσεις της κίνησης του αγκώνα στη βαθιά πίεση που εφαρμόζεται στον αντιβράχιο», εξήγησαν οι ερευνητές στην εργασία τους. “Το πρωτότυπο ισχύει έως και 18 N, περιλαμβάνει έναν ενσωματωμένο αισθητήρα δύναμης και είναι προγραμματιζόμενο ώστε να επιτρέπει διάφορες αντιστοιχίσεις γωνίας-πίεσης.”

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Καρκίνος παχέος εντέρου: Aνακαλύφθηκε ο λόγος υποτροπής μετά τη χημειοθεραπεία

Σύνδρομο Zellweger: Σπάνιες γενετικές αλλαγές σε οποιοδήποτε γονίδιο

Γενετική & μαγνητική τομογραφία προβλέπουν τo Αλτσχάιμερ

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Τι είναι οι βοηθητικές συσκευές και πώς ακριβώς λειτουργούν;

Βοηθητικές συσκευές: Οι βοηθητικές συσκευές είναι εργαλεία, εξοπλισμός ή προϊόντα που έχουν σχεδιαστεί για να βοηθήσουν άτομα με αναπηρίες ή περιορισμούς στην εκτέλεση καθημερινών εργασιών, ενισχύοντας την ανεξαρτησία, την κινητικότητα και τη συνολική ποιότητα ζωής τους.

Ρομποτικές ιατρικές παρεμβάσεις και πώς βοηθούν ασθενείς που χρειάζονται χειρουργείο

Οι ασθενείς που υποβάλλονται σε ρομποτική χειρουργική τείνουν επίσης να βιώνουν λιγότερο πόνο και ταχύτερη ανάρρωση σε σύγκριση με τις παραδοσιακές ανοιχτές επεμβάσεις.

Τα smartphones παρέχουν βολικές τοξικολογικές δοκιμές

Η ανάπτυξη νέων εργαλείων για τη διενέργεια τοξικο-επιδημιολογικών μελετών είναι ζωτικής σημασίας και ο εντοπισμός των ουσιών που καταναλώνονται σε μια συγκεκριμένη περιοχή μπορεί να βοηθήσει τις ιατρικές ομάδες να διαχειριστούν πιθανή τοξίκωση.

Νέα μελέτη προωθεί την κατανόηση της αναγέννησης των πνευμόνων

Το νέο μοντέλο θα βοηθήσει τους ερευνητές πνευμονικών παθήσεων να εμβαθύνουν στην κατανόησή τους για την αναγέννηση των πνευμόνων, ειδικά μετά από μόλυνση ή έκθεση σε τοξίνες, καθώς και ασθένειες του κυψελιδικού επιθηλίου.

Γιατί οι ασθενείς φέρνουν τις δικές τους συσκευές σε κλινικές δοκιμές;

Η τεχνολογία έχει προχωρήσει την τελευταία δεκαετία και οι ασθενείς μπορούν να καταγράφουν, να παρακολουθούν και να αποθηκεύουν πολλά δεδομένα σχετικά με την υγεία τους στις έξυπνες συσκευές τους.

Ο αντίκτυπος της τεχνολογίας υγείας στη φροντίδα ηλικιωμένων

Η τεχνολογία υγείας στη φροντίδα ηλικιωμένων προσφέρει σημαντικά πλεονεκτήματα, βελτιώνοντας την ασφάλεια, ενισχύοντας την επικοινωνία και αυξάνοντας τη συνολική ευημερία για τους ηλικιωμένους.