Έλλειψη πρωτεΐνης εξηγεί 1 στις 3 περιπτώσεις αυτισμού

Σε έως και 1/3 των ατόμων με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ASD) μπορεί να λείπει μοναδική πρωτεΐνη στον εγκέφαλό τους, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύθηκε στο Molecular Cell. Η ανακάλυψη, που έγινε από επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο του Toronto, θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέες θεραπείες για ορισμένα άτομα με την πάθηση.

Τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων των ΗΠΑ (CDC) περιγράφουν την ASD ως «μια αναπηρία της ανάπτυξης που μπορεί να οδηγήσει σε σημαντικό κοινωνικό, επικοινωνιακό και συμπεριφορικό έλλειμμα». Τα άτομα με ASD επικοινωνούν, με τους άλλους και μαθαίνουν με τρόπους που διαφέρουν από αυτούς των περισσότερων ανθρώπων. Η συμπεριφορά τους μπορεί επίσης να είναι ασυνήθιστη. Ο αντίκτυπος της ASD μπορεί να είναι ήπιος ή σοβαρός. Αναφορικά με τις ικανότητές τους τα άτομα με ASD μπορεί να είναι από εξαιρετικά προικισμένα, συνήθως σε ένα συγκεκριμένο τομέα, έως με πολύ σοβαρές δυσκολίες. Μερικά άτομα με ASD θα χρειαστούν πρόσθετη στήριξη στην καθημερινή τους ζωή, ενώ για άλλα,  οι προκλήσεις μπορεί να είναι πολύ λιγότερο ορατές ή σημαντικές.

Μεταξύ 1 και 2% του πληθυσμού πιστεύεται ότι έχουν κάποια μορφή ASD. Περίπου 1 στα 68 παιδιά πιστεύεται ότι έχουν ASD, με τα αγόρια να έχουν τέσσερις και μισή φορές περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσουν ASD από ότι τα κορίτσια. Μια αξιόπιστη διάγνωση είναι συνήθως δυνατή στην ηλικία των 2 ετών, αλλά τα περισσότερα παιδιά διαγιγνώσκονται μετά τα 4 έτη. Η ακριβής αιτία της ASD παραμένει ασαφής, στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο γενετικοί παράγοντες είναι γνωστό ότι παίζουν κάποιο ρόλο. Τώρα, ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Toronto, πιστεύουν ότι έχουν ανακαλύψει μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που θα μπορούσε να είναι το κλειδί για την κατανόηση πολλών περιπτώσεων ASD.

Επικεφαλής της μελέτης ήταν ο καθηγητής Benjamin Blencowe, του Πανεπιστημίου του Donnelly στο Τορόντο, και η καθηγήτρια Sabine Cordes, του Τμήματος Μοριακής Γενετικής και του Ερευνητικού Ινστιτούτου Lunenfeld-Tanenbaum. Οι επιστήμονες έχουν ήδη δείξει ότι τα άτομα με ASD έχουν χαμηλά επίπεδα μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται nSR100, ή SRRM4, η οποία παίζει καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξη του εγκεφάλου. Στην τρέχουσα πειραματική εργασία, η ομάδα μείωσε τα επίπεδα αυτής της πρωτεΐνης σε ποντίκια. Όταν το έκαναν αυτό, τα ποντίκια άρχισαν να εμφανίζουν κάποια από τα χαρακτηριστικά σημεία του αυτισμού. Μετά από μια μείωση της τάξης του 50 % των επιπέδων του nSR100, οι ποντικοί άρχισαν να αποφεύγουν την κοινωνική αλληλεπίδραση, και έγιναν πιο ευαίσθητοι στο θόρυβο. Αυτά τα ευρήματα υποδεικνύουν ότι η πρωτεΐνη nSR100 έχει σημαντική επίδραση στην κοινωνική συμπεριφορά και άλλες πτυχές της ASD.

Οι συγγραφείς ελπίζουν ότι μ’ αυτή τη γνώση οι επιστήμονες θα είναι σε θέση να δοκιμάσουν μικρά μόρια που θα μπορούσαν να διορθώσουν τα χαμηλά επίπεδα της nSR100 που έχουν ανευρεθεί σε άτομα με αυτισμό.

Πώς πρέπει να αντιδράσουν οι γονείς όταν ανακαλύψουν ότι τα παιδιά λένε ψέματα;

Μπορεί η έλλειψη βιταμίνης D να σας προκαλέσει εφιάλτες;