Τα άτομα με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ ή Υ – μια γενετική πάθηση γνωστή ως υπεράριθμη ανευπλοειδία του φυλετικού χρωμοσώματος – έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν θρόμβους αίματος γνωστούς ως φλεβική θρομβοεμβολή (ΦΘΕ), σύμφωνα με μια μελέτη Geisinger. Τα αποτελέσματα δημοσιεύτηκαν στο Journal of the American Medical Association (JAMA).
Η φλεβική θρομβοεμβολή, η οποία είναι συχνά θανατηφόρα, επηρεάζει περίπου 900.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες κάθε χρόνο και είναι μια συχνή επιπλοκή για ασθενείς σε εντατική θεραπεία και για άτομα με ιατρικές παθήσεις όπως ο καρκίνος και η COVID-19. Η φλεβική θρομβοεμβολή περιλαμβάνει εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση (θρόμβος αίματος σε μια βαθιά φλέβα, συνήθως στο πόδι) και πνευμονική εμβολή (θρόμβος αίματος στον πνεύμονα).
Η ερευνητική ομάδα Geisinger, με επικεφαλής τον Matthew Oetjens, Ph.D., επίκουρο καθηγητή στο Geisinger’s Autism & Developmental Medicine Institute, ανέλυσε δεδομένα γενετικών και ηλεκτρονικών αρχείων υγείας σε δύο ομάδες ασθενών -642.544 συνολικά- που ήταν εγγεγραμμένοι στην MyCode Community Health Initiative του Geisinger και η UK Biobank, μια άλλη μεγάλη πληθυσμιακή μελέτη με έδρα το Ηνωμένο Βασίλειο. Διαπίστωσαν ότι περίπου ένας στους 500 ασθενείς Geisinger έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ ή Υ στο γονιδίωμά του πέρα από τα τυπικά δύο που βρίσκονται στις γυναίκες (XX) και στους άνδρες (XY).
Όσοι είχαν επιπλέον χρωμόσωμα Χ ή Υ είχαν κίνδυνο για φλεβική θρομβοεμβολή που ήταν τέσσερις έως πέντε φορές υψηλότερος από τον αναμενόμενο. «Ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ ή Υ είναι πιο κοινό από ό,τι πιστεύουν πολλοί άνθρωποι, αλλά δεν τυγχάνει συχνά κλινικής προσοχής», είπε ο Δρ Oetjens. «Η μελέτη μας δείχνει ότι υπάρχουν υποεκτιμημένοι κίνδυνοι για την υγεία που σχετίζονται με αυτές τις διαταραχές που θα μπορούσαν να αλλάξουν την ιατρική περίθαλψη εάν είναι γνωστοί εκ των προτέρων». «Η φλεβική θρομβοεμβολή είναι μια απειλητική για τη ζωή ασθένεια, αλλά μπορεί να προληφθεί», δήλωσε ο Alex Berry, Ph.D., επιστήμονας στο Geisinger και πρώτος συγγραφέας της μελέτης.
«Είναι σημαντικό να εντοπιστούν άτομα υψηλού κινδύνου για ΦΘΕ για να ελαχιστοποιηθούν οι περιττές ασθένειες και ο θάνατος». Η ανάλυση υποδηλώνει επίσης ότι η απώλεια ενός χρωμοσώματος Χ ή Υ, γνωστό ως σύνδρομο Turner, δεν σχετίζεται με υψηλότερο κίνδυνο θρόμβων αίματος. Απαιτείται περαιτέρω έρευνα για να κατανοηθούν οι ιατρικές επιπτώσεις αυτής της συσχέτισης, έγραψε η ερευνητική ομάδα.