Νόσος Gaucher: Μια σπάνια γενετική διαταραχή

Νόσος Gaucher: Τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη διαταραχή παρουσιάζουν έλλειψη επαρκών δραστικών ποσοτήτων ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοσερεβροσιδάση.

Με αφορμή την Παγκόσμια ημέρα νόσου Gaucher την 1η Οκτωβρίου, αξίζει να μάθουμε περισσότερα πράγματα γι’ αυτή την σπάνια νόσο. Η νόσος Gaucher (GD) είναι μια σπάνια, κληρονομική γενετική διαταραχή. Τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη διαταραχή παρουσιάζουν έλλειψη επαρκών δραστικών ποσοτήτων ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοσερεβροσιδάση. Έτσι σαν αποτέλεσμα της συγκεκριμένης ενζυμικής έλλειψης μια λιπαρή ουσία, το γλυκοσερεβροσίδιο, συσσωρεύεται στα όργανα του σώματος και καταλήγει σε συμπτωματική νόσο, η σοβαρότητα της οποίας διαφέρει από ασθενή σε ασθενή.

Παγκοσμίως λιγότεροι από 10000 άνθρωποι πάσχουν από τη νόσο.

Διάγνωση

Η ενζυμική ανάλυση είναι ειδική μέθοδος για τη διάγνωση της GD. Ο προσδιορισμός της ποσότητας της γλυκοσερεβροσιδάσης σε λευκά αιμοσφαίρια ή κύτταρα ινοβλαστών (κύτταρα δέρματος), μετά από καλλιέργεια αυτών, δίνει βέβαιη διάγνωση.
Επιπρόσθετα, οι ασθενείς μπορούν να ολοκληρώσουν το διαγνωστικό τους έλεγχο κάνοντας ανάλυση DNA έτσι ώστε να μάθουν το δικό τους γενετικό κώδικα.

Θεραπεία

Το 1992 δημιουργήθηκε μια τροποποιημένη μορφή της γλυκοσερεβροσιδάσης που εισέρχεται στα κύτταρα που είναι αποθηκευμένο το γλυκοσερεβροσίδιο και το διασπούν.  Τα τελευταία χρόνια νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις εμφανίστηκαν για την αντιμετώπιση της νόσου Gaucher.

Η πρώτη από του στόματος θεραπεία, καθώς και άλλες ενδοφλέβιες θεραπείες αντιμετωπίζουν επαρκώς τα περισσότερα συμπτώματα της νόσου και βελτιώνουν την ποιότητα ζωής των ασθενών. Λόγω όμως της ποικιλομορφίας της νόσου η απόφαση για την έναρξη της θεραπείας των ασθενών εξαρτάται από πολλούς παράγοντες οι οποίοι σταθμίζονται από τον θεράποντα ιατρό.

Η γονιδιακή θεραπεία αποτελεί το αντικείμενο εντατικών ερευνών για τη ριζική αντιμετώπιση της νόσου. Κλινικές έρευνες έχουν ήδη δρομολογηθεί με ενθαρρυντικά αποτελέσματα αλλά με αρκετά προβλήματα ακόμη προς επίλυση.

Γιώργος Μεντής στο healthweb: Στόχος των ερευνητών είναι η ίαση των παθήσεων του κεντρικού νευρικού συστήματος

Σύνδρομο Williams: Τι είναι αυτή η σπάνια γενετική πάθηση;

ΔΟΘ: Νέος οδηγός για τη διατροφή ατόμων με θαλασσαιμία και σπάνιες αναιμίες

Ο υπερβολικά εύκαμπτος συνδετικός ιστός προκαλεί προβλήματα στις αρθρώσεις και σε όλο το σώμα και συχνά διαφεύγει από τους γιατρούς