Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Η ΦΩΝΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ & ΑΜΕΑ

Νόσος Gaucher: Μια σπάνια γενετική διαταραχή

Νόσος Gaucher: Μια σπάνια γενετική διαταραχή

Νόσος Gaucher: Τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη διαταραχή παρουσιάζουν έλλειψη επαρκών δραστικών ποσοτήτων ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοσερεβροσιδάση.

Με αφορμή την Παγκόσμια ημέρα νόσου Gaucher την 1η Οκτωβρίου, αξίζει να μάθουμε περισσότερα πράγματα γι’ αυτή την σπάνια νόσο. Η νόσος Gaucher (GD) είναι μια σπάνια, κληρονομική γενετική διαταραχή. Τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη διαταραχή παρουσιάζουν έλλειψη επαρκών δραστικών ποσοτήτων ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοσερεβροσιδάση. Έτσι σαν αποτέλεσμα της συγκεκριμένης ενζυμικής έλλειψης μια λιπαρή ουσία, το γλυκοσερεβροσίδιο, συσσωρεύεται στα όργανα του σώματος και καταλήγει σε συμπτωματική νόσο, η σοβαρότητα της οποίας διαφέρει από ασθενή σε ασθενή.

Παγκοσμίως λιγότεροι από 10000 άνθρωποι πάσχουν από τη νόσο.

Διάγνωση

Η ενζυμική ανάλυση είναι ειδική μέθοδος για τη διάγνωση της GD. Ο προσδιορισμός της ποσότητας της γλυκοσερεβροσιδάσης σε λευκά αιμοσφαίρια ή κύτταρα ινοβλαστών (κύτταρα δέρματος), μετά από καλλιέργεια αυτών, δίνει βέβαιη διάγνωση.
Επιπρόσθετα, οι ασθενείς μπορούν να ολοκληρώσουν το διαγνωστικό τους έλεγχο κάνοντας ανάλυση DNA έτσι ώστε να μάθουν το δικό τους γενετικό κώδικα.


Θεραπεία

Το 1992 δημιουργήθηκε μια τροποποιημένη μορφή της γλυκοσερεβροσιδάσης που εισέρχεται στα κύτταρα που είναι αποθηκευμένο το γλυκοσερεβροσίδιο και το διασπούν.  Τα τελευταία χρόνια νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις εμφανίστηκαν για την αντιμετώπιση της νόσου Gaucher.

Η πρώτη από του στόματος θεραπεία, καθώς και άλλες ενδοφλέβιες θεραπείες αντιμετωπίζουν επαρκώς τα περισσότερα συμπτώματα της νόσου και βελτιώνουν την ποιότητα ζωής των ασθενών. Λόγω όμως της ποικιλομορφίας της νόσου η απόφαση για την έναρξη της θεραπείας των ασθενών εξαρτάται από πολλούς παράγοντες οι οποίοι σταθμίζονται από τον θεράποντα ιατρό.

Η γονιδιακή θεραπεία αποτελεί το αντικείμενο εντατικών ερευνών για τη ριζική αντιμετώπιση της νόσου. Κλινικές έρευνες έχουν ήδη δρομολογηθεί με ενθαρρυντικά αποτελέσματα αλλά με αρκετά προβλήματα ακόμη προς επίλυση.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Γιώργος Μεντής στο healthweb: Στόχος των ερευνητών είναι η ίαση των παθήσεων του κεντρικού νευρικού συστήματος

Σύνδρομο Williams: Τι είναι αυτή η σπάνια γενετική πάθηση;

ΔΟΘ: Νέος οδηγός για τη διατροφή ατόμων με θαλασσαιμία και σπάνιες αναιμίες

Ο υπερβολικά εύκαμπτος συνδετικός ιστός προκαλεί προβλήματα στις αρθρώσεις και σε όλο το σώμα και συχνά διαφεύγει από τους γιατρούς

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Παρέμβαση ΕΝ.ΑΣ.ΕΛ. στην Επιτροπή για το νομοσχέδιο προστασίας ανηλίκων από προϊόντα καπνού και αλκοόλ

Με ουσιαστική παρέμβαση συμμετείχε η Ένωση Ασθενών Ελλάδας στη συζήτηση του σχεδίου νόμου του Υπουργείου Υγείας στην αρμόδια κοινοβουλευτική επιτροπή, το οποίο εστιάζει στην προστασία των ανηλίκων από προϊόντα καπνού και αλκοόλ, καθώς και στη δημιουργία ψηφιακού μητρώου ελέγχου για καπνικά, αλκοολούχα και λοιπά μη καπνικά προϊόντα.

Πρόγραμμα Εκπαίδευσης ΙΝ- ΕΣΑμεΑ

Ε.Σ.Α.μεΑ.: Πρόγραμμα Εκπαίδευσης ΙΝ- ΕΣΑμεΑ «Εξυπηρέτηση-Παροχή Συνδρομής σε Επιβάτες με Αναπηρία, Χρόνιες Παθήσεις και Μειωμένη Κινητικότητα».

Κ.Ε.Φ.Ι.:«Με έγκαιρη διάγνωση, έχεις τον χρόνο»

Ο Σύλλογος Καρκινοπαθών, Εθελοντών, Φίλων, Ιατρών «Κ.Ε.Φ.Ι.» διοργάνωσε Επιστημονική Ημερίδα σε συνδιοργάνωση με τον Δήμο Κηφισιάς και το Κέντρο Ψυχοθεραπείας και Τέχνης «Συνώθηση» με θέμα «Με έγκαιρη διάγνωση, έχεις τον χρόνο», η οποία  πραγματοποιήθηκε την Τετάρτη 18 Ιουνίου 2025 και ώρα 18:30 – 21:00 στην έπαυλη ΔΡΟΣΙΝΗ.

Ο Ι. Βαρδακαστάνης για την δικαιοπρακτική ικανότητα

''Θα ήθελα να ξεκινήσω καλωσορίζοντάς όλους σας και ευχαριστώντας ιδιαίτερα τα μέλη μας για τη φιλοξενία μας εδώ στην όμορφη πόλη του Βίλνιους. Το Λιθουανικό Φόρουμ Ατόμων με  Αναπηρία είναι ένα αφοσιωμένο και ενεργό μέλος του Ευρωπαϊκού Φόρουμ Ατόμων με Αναπηρία και εκτιμούμε βαθύτατα τις προσπάθειες που έχετε καταβάλει για τη διοργάνωση αυτής της συνάντησης και καθώς και της ευρύτερης σειράς εκδηλώσεων που πραγματοποιούμε από κοινού.'' είπε ο Ι. Βαρδακαστάνης .

Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου : Χρειάζονται οι ασθενείς καλύτερη πρόληψη και φροντίδα

Η Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου, θεσπισμένη από τον ΟΗΕ το 2008, είναι μια ευκαιρία ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για καλύτερη πρόληψη και φροντίδα γύρω από μια σοβαρή, αλλά λιγότερο γνωστή στο ευρύ κοινό, κληρονομική νόσο του αίματος η οποία επηρεάζει εκατοντάδες συμπολίτες μας σε όλη τη χώρα που πάσχουν από αυτήν ή ζουν ως φορείς της νόσου.

Close Icon