Νόσος Pompe: Νέα θεραπεία για μία σπάνια θανατηφόρα ασθένεια

Νόσος Pompe: Η νόσος Pompe προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που παράγει ένα ένζυμο που διασπά το γλυκογόνο στα κύτταρα. Αυτό προκαλεί τη συσσώρευση γλυκογόνου σε όλο το σώμα.

Οι γιατροί ελπίζουν ότι μια καινοτόμος θεραπεία που πραγματοποιείται πριν από τη γέννηση μπορεί να βοηθήσει τα παιδιά που γεννιούνται με τη σπάνια γενετική και συχνά θανατηφόρα πάθηση που ονομάζεται νόσος Pompe. Ένα παιδί από τον Καναδά είναι απόδειξη ότι η θεραπεία ενώ βρίσκεται ακόμα στη μήτρα προσφέρει καλύτερα αποτελέσματα.

Θεραπεία για τη νόσο Pompe

Γιατροί από τις Ηνωμένες Πολιτείες και τον Καναδά δημοσίευσαν μια μελέτη περίπτωσης στις 9 Νοεμβρίου στο New England Journal of Medicine που περιγράφει λεπτομερώς τις προσπάθειές τους να σώσουν το μωρό. Οι γονείς της έχασαν άλλες δύο κόρες από την πάθηση, ανέφερε το Associated Press.

Η νέα θεραπεία μπορεί όχι μόνο να έσωσε την Ayla Bashir, τώρα 16 μηνών, αλλά και να έχει προσθέσει σε πιθανές εμβρυϊκές θεραπείες. «Κρατά μια αχτίδα ελπίδας για το ότι μπορούμε να τα θεραπεύσουμε στη μήτρα αντί να περιμένουμε έως ότου η βλάβη έχει ήδη εδραιωθεί», δήλωσε στο AP η Δρ Karen Fung Kee Fung. Είναι ειδικευόμενη στην ιατρική της μητέρας-εμβρυϊκής ιατρικής στο The Ottawa Hospital που έδωσε τη θεραπεία και γέννησε την Ayla.

Το σχέδιο θεραπείας αναπτύχθηκε από τον Δρ Tippi MacKenzie, παιδοχειρουργό και συνδιευθυντή του Κέντρου Ιατρικής Ακριβείας Μητέρας-Εμβρύου στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο. Η MacKenzie μοιράστηκε την έρευνά της με τον Fung Kee Fung όταν η πανδημία COVID εμπόδισε την οικογένεια Bashir να ταξιδέψει για φροντίδα, ανέφερε το AP. «Ήμασταν όλοι παρακινημένοι να το κάνουμε αυτό να συμβεί για αυτήν την οικογένεια», είπε ο MacKenzie στο AP.

Η νόσος Pompe προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που παράγει ένα ένζυμο που διασπά το γλυκογόνο στα κύτταρα. Αυτό προκαλεί τη συσσώρευση γλυκογόνου σε όλο το σώμα. Η κατάσταση συνήθως αντιμετωπίζεται αμέσως μετά τη γέννηση με ένζυμα υποκατάστασης. Μερικά από τα μωρά γεννιούνται επίσης με μια ανοσολογική πάθηση που μπλοκάρει τα εγχυόμενα ένζυμα, οπότε η θεραπεία σταματά τελικά να λειτουργεί, σύμφωνα με την έκθεση.

Η νόσος Pompe επηρεάζει περίπου 1 στις 40.000 γεννήσεις, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικών των ΗΠΑ. Χωρίς θεραπεία, τα περισσότερα μωρά με Pompe πεθαίνουν από καρδιακό ή αναπνευστικό πρόβλημα τον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Η Ayla υποβλήθηκε σε θεραπεία με τα ένζυμα μέσω μιας βελόνας που εισήχθη στην κοιλιά της μητέρας της και στη συνέχεια οδηγήθηκε σε μια φλέβα του ομφάλιου λώρου, ανέφερε το AP. Αυτό ξεκίνησε στις 24 εβδομάδες κύησης και συνεχίστηκε για έξι διεβδομαδιαίες εγχύσεις.

Οι γιατροί της Ayla και η οικογένειά της ελπίζουν ότι η έγκαιρη θεραπεία θα περιορίσει την προβληματική ανοσολογική απόκριση που προκαλεί η Pompe, αν και η μακροπρόθεσμη προοπτική της είναι άγνωστη. «Η καινοτομία εδώ δεν ήταν το φάρμακο και δεν ήταν η πρόσβαση στην εμβρυϊκή κυκλοφορία», είπε ο Δρ Pranesh Chakraborty στο AP. Είναι γενετιστής μεταβολισμού στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο του Ανατολικού Οντάριο και φροντίζει την οικογένεια της Ayla για χρόνια. “Η καινοτομία ήταν η θεραπεία νωρίτερα και η θεραπεία ενώ ήταν ακόμη στη μήτρα.”

Η Ayla συνεχίζει να λαμβάνει εβδομαδιαίες εγχύσεις ενζύμων και φάρμακα που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό της σύστημα. Θα χρειαστεί να το κάνει για μια ζωή. Είναι επίσης δραστήρια, χαρούμενη και αναπτυξιακά σε καλό δρόμο, είπαν οι γονείς της Ayla. «Είναι απλώς ένα κανονικό μικρό παιδί 1½ ετών που μας κρατά σε εγρήγορση», είπε ο πατέρας της, Zahid Bashir, στο AP. “Είναι σουρεαλιστικό. Μας εκπλήσσει κάθε φορά”, είπε η μητέρα της Ayla, Sobia Qureshi. “Είμαστε τόσο ευλογημένοι. Ήμασταν πολύ, πολύ ευλογημένοι.”

Η οικογένεια έχει έναν 13χρονο γιο, τον Hamza, και την 5χρονη κόρη Maha, οι οποίοι δεν έχουν προσβληθεί από την ασθένεια. Έχασαν τις κόρες Zara, η οποία ήταν 2½ ετών, και τη Sara, η οποία ήταν 8 μηνών, από τη νόσο Pompe. Η οικογένεια διέκοψε επίσης μια άλλη εγκυμοσύνη λόγω της πάθησης. Και οι δύο γονείς φέρουν ένα υπολειπόμενο γονίδιο για τη νόσο Pompe, δίνοντάς τους 1 στις 4 πιθανότητες να προσβληθεί ένα έμβρυο σε κάθε εγκυμοσύνη. Η μουσουλμανική πίστη τους οδήγησε να συνεχίσουν να προσπαθούν να κάνουν περισσότερα παιδιά. Όταν το ζευγάρι έμαθε ότι περίμεναν την Ayla, έμαθαν επίσης ότι είχε την ασθένεια. «Ήταν πολύ, πολύ τρομακτικό», είπε ο Κουρέσι στο AP.

Ενώ οι γιατροί αντιμετώπιζαν έμβρυα με χειρουργικές επεμβάσεις για την αποκατάσταση γενετικών ανωμαλιών όπως η δισχιδής ράχη ή με μεταγγίσεις αίματος μέσω του ομφάλιου λώρου για πολλά χρόνια, αυτή είναι η πρώτη στην οποία χορηγήθηκαν κρίσιμα φάρμακα. Στην προσπάθεια αυτή συμμετείχαν επίσης ειδικοί στο Πανεπιστήμιο Duke στο Durham, N.C., και στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον στο Σιάτλ. Οι ερευνητές είπαν ότι είναι ακόμα πολύ νωρίς για να πούμε εάν αυτή η διαδικασία θα γίνει τελικά αποδεκτή θεραπεία για τη διαταραχή.

Γιατί οι γυναίκες πάσχουν σπανίως από νεφρικές νόσους;

Πώς η μουσική συμβάλλει στην αντιμετώπιση του Αλτσχάιμερ;

Η χορήγηση αντιπηκτικών είναι ασφαλής για άτομα μικρής ηλικίας;

Ποια είναι η κατάλληλη θεραπεία για τη Χρόνια Νεφρική Νόσο;