Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Η ΦΩΝΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ & ΑΜΕΑ

Ένωση Ασθενών Ελλάδας: Η συμβολή της Ένωσης στη χορήγηση καινοτόμου φαρμάκου σε ανήλικο ασθενή με σπάνιο νόσημα στη Θεσσαλονίκη

Ένωση Ασθενών Ελλάδας: Η συμβολή της Ένωσης στη χορήγηση καινοτόμου φαρμάκου σε ανήλικο ασθενή με σπάνιο νόσημα στη Θεσσαλονίκη

Ένωση Ασθενών Ελλάδας: Για πρώτη φορά στην Ελλάδα χορηγήθηκε σε ανήλικο ασθενή η καινοτόμος θεραπεία για την σπάνια ασθένεια α-Μαννοσίδωση. Η Ένωση Ασθενών Ελλάδας έλαβε πρωτοβουλίες προς τον ΙΦΕΤ για την άρση των γραφειοκρατικών εμποδίων που προκάλεσαν καθυστερήσεις.

Χάρη και στις πρωτοβουλίες που ανέλαβε η Ένωση Ασθενών Ελλάδας προς τον ΙΦΕΤ για την άρση των γραφειοκρατικών εμποδίων που προκάλεσαν καθυστερήσεις, για πρώτη φορά στην Ελλάδα χορηγήθηκε σε ανήλικο ασθενή η καινοτόμος θεραπεία για την σπάνια ασθένεια α-Μαννοσίδωση.

Η χορήγηση έγινε με επιτυχία στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, η οποία αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις (Ειδικό Ιατρείο Συμβουλευτικής Παιδιατρικής και Σπανίων Γενετικών Παθήσεων). Υπεύθυνοι γιατροί για τη χορήγηση της θεραπείας ήταν ο Δημήτριος Ζαφειρίου, καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ, και η Ευθυμία Βαργιάμη, αναπληρώτρια καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ, η οποίοι είναι επικεφαλής ομάδας ιατρονοσηλευτικού προσωπικού.

Όπως αναφέρει στην ανακοίνωση του το Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης Ιπποκράτειο, «το νόσημα χαρακτηρίζεται από προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών».

«Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση. Οι περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί προέρχονται από ολόκληρο τον κόσμο και η πρώτη περίπτωση ασθενούς δημοσιεύθηκε το 1967 (Ockerman)» αναφέρει επίσης το Νοσοκομείο και σημειώνει: «Η velmanase alfa αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α- Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το Μάρτιο του 2018. Πρόκειται για μακροχρόνια αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς (παιδιά, εφήβους και ενήλικες), με ήπια έως μέτρια μορφή της α-Μαννοσίδωσης. Η θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου έχουν ερευνηθεί σε 5 βασικές μελέτες στις οποίες έλαβαν μέρος 33 ασθενείς ηλικίας από 6 έως 35 ετών. Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα».

Σε σημερινή της ανακοίνωση (27/04), η Ένωση Ασθενών Ελλάδας, αναφέρει πως δεσμεύεται να συνεχίσει την προάσπιση στην πράξη του δικαιώματος έγκαιρης πρόσβασης κάθε πολίτη και κάθε ασθενή στο φάρμακο του και στις νέες τεχνολογίες που παρέχουν ποιοτικά έτη ζωής.


Λίγα λόγια για την σπάνια ασθένεια α-Μανοσσίδωση

Η α-μαννοσίδωση πρωτοπεριγράφηκε το 1967 από τον Ockermann. Είναι ένα κληρονομικό λυσοσωμικό νόσημα θησαυρισμού, χαρακτηριζόμενο από ανωμαλίες του προσώπου και του σκελετού, διανοητική καθυστέρηση, ανοσοανεπάρκεια και βαρηκοΐα, και μεταβιβαζόμενο σύμφωνα με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα κληρονομικότητας. Οι κλινικές εκδηλώσεις της μαννοσίδωσης κυμαίνονται από ήπιες έως σοβαρές:

  • Ανοσοανεπάρκεια (εκδηλούμενη με υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, ιδιαίτερα την 1η δεκαετία της ζωής)
  • Σκελετικές ανωμαλίες (ήπια έως μέτρια πολλαπλή δυσόστωση, σκολίωση, παραμορφώσεις του στέρνου)
  • Ιδιόμορφο προσωπείο (ευμεγέθης κεφαλή με προβολή του μετώπου, κυκλοτερείς οφρύες, επιπέδωση ρινικής γέφυρας, μακρογλωσσία, αραιά μεσοδόντια διαστήματα, προγναθισμός, ήπιος στραβισμός)
  • Βαρηκοΐα (μέτρια έως σοβαρή νευροαισθητήρια απώλεια της ακοής)
  • Προοδευτική εξασθένηση των διανοητικών λειτουργιών και ψυχωσικά επεισόδια

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Με AstraZeneca εμβολιάστηκε η Δόμνα Μιχαηλίδου

Νίκος Παπαευσταθίου στο healthweb.gr: Δεν σταματάμε να εξυπηρετούμε τους non COVID ασθενείς

Καρκίνος ασθένεια ψυχική υγεία : Έτσι θα αυξήσετε το προσδόκιμο ζωής σας

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Ένωση Ασθενών χαιρετίζει την εφαρμογή αξιολόγησης των νοσοκομείων από τους τους πολίτες

Η Ένωση Ασθενών Ελλάδας χαιρετίζει την εφαρμογή του ψηφιακού εργαλείου αξιολόγησης των δημόσιων νοσοκομείων από τους ίδιους τους πολίτες.Η φωνή των ασθενών στο επίκεντρο της αξιολόγησης των νοσοκομείων.

Συνάντηση της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας με τον Υφυπουργό Υγείας Μάριο Θεμιστοκλέους

Σε πολύ θετικό κλίμα και με κοινή διάθεση για ανοιχτή και σταθερή συνεργασία πραγματοποιήθηκε συνάντηση εκπροσώπων της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας (ΕΝ.ΑΣ.ΕΛ.) με τον Υφυπουργό Υγείας κ. Μάριο Θεμιστοκλέους.

Η καμπάνια «ΠΡΟΣΟΧΗ ΣΤΟ ΚΕΝΟ» συνεχίζεται με πράξεις ουσίας

Μια ακόμα δράση για να γεφυρώσουμε το κενό: Το δεύτερο και πιο ουσιαστικό σκέλος της μουσικής εκδήλωσης «Γεφυρώνουμε το Κενό με Μουσική» ολοκληρώθηκε με επιτυχία, αφήνοντας πίσω του εντυπωσιακά δείγματα κοινωνικής ευαισθησίας και συμμετοχής.

Παρέμβαση ΕΝ.ΑΣ.ΕΛ. στην Επιτροπή για το νομοσχέδιο προστασίας ανηλίκων από προϊόντα καπνού και αλκοόλ

Με ουσιαστική παρέμβαση συμμετείχε η Ένωση Ασθενών Ελλάδας στη συζήτηση του σχεδίου νόμου του Υπουργείου Υγείας στην αρμόδια κοινοβουλευτική επιτροπή, το οποίο εστιάζει στην προστασία των ανηλίκων από προϊόντα καπνού και αλκοόλ, καθώς και στη δημιουργία ψηφιακού μητρώου ελέγχου για καπνικά, αλκοολούχα και λοιπά μη καπνικά προϊόντα.

Πρόγραμμα Εκπαίδευσης ΙΝ- ΕΣΑμεΑ

Ε.Σ.Α.μεΑ.: Πρόγραμμα Εκπαίδευσης ΙΝ- ΕΣΑμεΑ «Εξυπηρέτηση-Παροχή Συνδρομής σε Επιβάτες με Αναπηρία, Χρόνιες Παθήσεις και Μειωμένη Κινητικότητα».

Κ.Ε.Φ.Ι.:«Με έγκαιρη διάγνωση, έχεις τον χρόνο»

Ο Σύλλογος Καρκινοπαθών, Εθελοντών, Φίλων, Ιατρών «Κ.Ε.Φ.Ι.» διοργάνωσε Επιστημονική Ημερίδα σε συνδιοργάνωση με τον Δήμο Κηφισιάς και το Κέντρο Ψυχοθεραπείας και Τέχνης «Συνώθηση» με θέμα «Με έγκαιρη διάγνωση, έχεις τον χρόνο», η οποία  πραγματοποιήθηκε την Τετάρτη 18 Ιουνίου 2025 και ώρα 18:30 – 21:00 στην έπαυλη ΔΡΟΣΙΝΗ.

Ο Ι. Βαρδακαστάνης για την δικαιοπρακτική ικανότητα

''Θα ήθελα να ξεκινήσω καλωσορίζοντάς όλους σας και ευχαριστώντας ιδιαίτερα τα μέλη μας για τη φιλοξενία μας εδώ στην όμορφη πόλη του Βίλνιους. Το Λιθουανικό Φόρουμ Ατόμων με  Αναπηρία είναι ένα αφοσιωμένο και ενεργό μέλος του Ευρωπαϊκού Φόρουμ Ατόμων με Αναπηρία και εκτιμούμε βαθύτατα τις προσπάθειες που έχετε καταβάλει για τη διοργάνωση αυτής της συνάντησης και καθώς και της ευρύτερης σειράς εκδηλώσεων που πραγματοποιούμε από κοινού.'' είπε ο Ι. Βαρδακαστάνης .

Close Icon