Η ΦΩΝΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ & ΑΜΕΑ

Ένωση Ασθενών Ελλάδας: Η συμβολή της Ένωσης στη χορήγηση καινοτόμου φαρμάκου σε ανήλικο ασθενή με σπάνιο νόσημα στη Θεσσαλονίκη

Ένωση Ασθενών Ελλάδας: Η συμβολή της Ένωσης στη χορήγηση καινοτόμου φαρμάκου σε ανήλικο ασθενή με σπάνιο νόσημα στη Θεσσαλονίκη

Ένωση Ασθενών Ελλάδας: Για πρώτη φορά στην Ελλάδα χορηγήθηκε σε ανήλικο ασθενή η καινοτόμος θεραπεία για την σπάνια ασθένεια α-Μαννοσίδωση. Η Ένωση Ασθενών Ελλάδας έλαβε πρωτοβουλίες προς τον ΙΦΕΤ για την άρση των γραφειοκρατικών εμποδίων που προκάλεσαν καθυστερήσεις.

Χάρη και στις πρωτοβουλίες που ανέλαβε η Ένωση Ασθενών Ελλάδας προς τον ΙΦΕΤ για την άρση των γραφειοκρατικών εμποδίων που προκάλεσαν καθυστερήσεις, για πρώτη φορά στην Ελλάδα χορηγήθηκε σε ανήλικο ασθενή η καινοτόμος θεραπεία για την σπάνια ασθένεια α-Μαννοσίδωση.

Η χορήγηση έγινε με επιτυχία στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, η οποία αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις (Ειδικό Ιατρείο Συμβουλευτικής Παιδιατρικής και Σπανίων Γενετικών Παθήσεων). Υπεύθυνοι γιατροί για τη χορήγηση της θεραπείας ήταν ο Δημήτριος Ζαφειρίου, καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ, και η Ευθυμία Βαργιάμη, αναπληρώτρια καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ, η οποίοι είναι επικεφαλής ομάδας ιατρονοσηλευτικού προσωπικού.

Όπως αναφέρει στην ανακοίνωση του το Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης Ιπποκράτειο, «το νόσημα χαρακτηρίζεται από προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών».

«Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση. Οι περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί προέρχονται από ολόκληρο τον κόσμο και η πρώτη περίπτωση ασθενούς δημοσιεύθηκε το 1967 (Ockerman)» αναφέρει επίσης το Νοσοκομείο και σημειώνει: «Η velmanase alfa αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α- Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το Μάρτιο του 2018. Πρόκειται για μακροχρόνια αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς (παιδιά, εφήβους και ενήλικες), με ήπια έως μέτρια μορφή της α-Μαννοσίδωσης. Η θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου έχουν ερευνηθεί σε 5 βασικές μελέτες στις οποίες έλαβαν μέρος 33 ασθενείς ηλικίας από 6 έως 35 ετών. Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα».

Σε σημερινή της ανακοίνωση (27/04), η Ένωση Ασθενών Ελλάδας, αναφέρει πως δεσμεύεται να συνεχίσει την προάσπιση στην πράξη του δικαιώματος έγκαιρης πρόσβασης κάθε πολίτη και κάθε ασθενή στο φάρμακο του και στις νέες τεχνολογίες που παρέχουν ποιοτικά έτη ζωής.

Λίγα λόγια για την σπάνια ασθένεια α-Μανοσσίδωση

Η α-μαννοσίδωση πρωτοπεριγράφηκε το 1967 από τον Ockermann. Είναι ένα κληρονομικό λυσοσωμικό νόσημα θησαυρισμού, χαρακτηριζόμενο από ανωμαλίες του προσώπου και του σκελετού, διανοητική καθυστέρηση, ανοσοανεπάρκεια και βαρηκοΐα, και μεταβιβαζόμενο σύμφωνα με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα κληρονομικότητας. Οι κλινικές εκδηλώσεις της μαννοσίδωσης κυμαίνονται από ήπιες έως σοβαρές:

  • Ανοσοανεπάρκεια (εκδηλούμενη με υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, ιδιαίτερα την 1η δεκαετία της ζωής)
  • Σκελετικές ανωμαλίες (ήπια έως μέτρια πολλαπλή δυσόστωση, σκολίωση, παραμορφώσεις του στέρνου)
  • Ιδιόμορφο προσωπείο (ευμεγέθης κεφαλή με προβολή του μετώπου, κυκλοτερείς οφρύες, επιπέδωση ρινικής γέφυρας, μακρογλωσσία, αραιά μεσοδόντια διαστήματα, προγναθισμός, ήπιος στραβισμός)
  • Βαρηκοΐα (μέτρια έως σοβαρή νευροαισθητήρια απώλεια της ακοής)
  • Προοδευτική εξασθένηση των διανοητικών λειτουργιών και ψυχωσικά επεισόδια
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο

Διαβάστε Eπίσης:

Με AstraZeneca εμβολιάστηκε η Δόμνα Μιχαηλίδου

Νίκος Παπαευσταθίου στο healthweb.gr: Δεν σταματάμε να εξυπηρετούμε τους non COVID ασθενείς

Καρκίνος ασθένεια ψυχική υγεία : Έτσι θα αυξήσετε το προσδόκιμο ζωής σας

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

ΚΕΘΕΑ: Αποσύρθηκε το νομοσχέδιο του υπουργείου Υγείας

ΚΕΘΕΑ Εργαζόμενοι: «Το Προσχέδιο της διοίκησης είναι σήμερα παρελθόν. Απορρίφθηκε από τους εργαζόμενους του ΚΕΘΕΑ, αλλά κυρίως από την κοινωνία», επισημαίνουν σε σημερινή ανακοίνωσή τους οι εργαζόμενοι στο ΚΕΘΕΑ.

Διαδικτυακή ενημερωτική εκδήλωση για την καρδιακή ανεπάρκεια και την υπέρταση

Καρδιακή Ανεπάρκεια Αρτηριακή Πίεση: Συνεργασία Ελληνικής Καρδιολογικής Εταιρείας και Ένωσης Ασθενών Ελλάδας σε Διαδικτυακή Εκδήλωση Ενημέρωσης Κοινού για την Καρδιακή Ανεπάρκεια και την Αρτηριακή Υπέρταση την Τρίτη 18 Μαΐου 2021 και ώρα 18.30.

ΕΣΑμεΑ: Προκήρυξη θέσης εργασίας

ΕΣΑμεΑ: Η Εθνική Συνομοσπονδία Ατόμων με Αναπηρία (Ε.Σ.Α.μεΑ.) προκηρύσσε θέση Συντονιστή/στριας/Διαχειριστή/στριας στο πλαίσιο εφαρμογής του Υποέργου 3 (αυτεπιστασία) της Πράξης, με σύμβαση μίσθωσης εργασίας ορισμένου χρόνου.

Επίκαιρο και Διαχρονικό το αίτημα για θεσμοθέτηση της Ανεξάρτητης Διαβίωσης και του Προσωπικού Βοηθού

ΕΣΑμεΑ για Ευρωπαϊκή Ημέρα Ανεξάρτητης Διαβίωσης: Η Εθνική Συνομοσπονδία Ατόμων με Αναπηρία (ΕΣΑμεΑ) χαιρετίζει τη σημερινή ημέρα, την 5η Μάη Ευρωπαϊκή Ημέρα Ανεξάρτητης Διαβίωσης και όλους τους φορείς και τις κινήσεις που τη στηρίζουν και μεταφέρουν το μήνυμά της.

Παραλείψεις και αυθαιρεσίες από μέρους της Προέδρου του ΚΕ.Σ.Υ. καταγγέλει ο Σύνδεσμος Καρδιοπαθών

ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟΣ ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΩΝ: Ο Πανελλήνιος Σύνδεσμος Πασχόντων από Συγγενείς Καρδιοπάθειες απαντά δια επιστολής προς την Πρόεδρο του ΚΕ.Σ.Υ, κα Μίνα Γκάγκα, αναφορικά με την ανταπόκριση του ΚΕ.Σ.Υ. σε προγενέστερη παρέμβαση του Συνδέσμου για τη λειτουργία και σύνθεση της επιτροπής του ΚΕΣΥ με αντικείμενο εστιασμένο στις συγγενείς καρδιοπάθειες.

Η ΕΛΠΙΔΑ και το Ίδρυμα Μαριάννα Β. Βαρδινογιάννη αγκαλιάζουν με αγάπη τους συνανθρώπους μας

Μαριάννα Βαρδινογιάννη Ελπίδα: Το φετινό Πάσχα βρίσκει τη χώρα μας, όπως και ολόκληρη την ανθρωπότητα, αντιμέτωπη με το σκληρό πρόσωπο της πανδημίας, με τεράστιες δυσκολίες και προβλήματα.  Η κοινωνία μας μένει, όμως,  όρθια χάρη στις διαρκείς  προσπάθειες του καθενός από εσάς, και όλων μας, με  τους  ήρωες γιατρούς και νοσηλευτές βεβαίως στην πρώτη γραμμή της μάχης.  Όλοι μαζί, ο καθένας από την πλευρά του, αγωνιζόμαστε για να στηρίξουμε όσους έχουν ανάγκη και να τους δώσουμε δύναμη κι ελπίδα.

ΣΟΦΨΥ Σερρών: Με δωρεά του ιδρύματος ΤΙΜΑ, ο ΣΟΦΨΥ Ν.Σερρών υλοποιεί το πρόγραμμα «ΣΤΗΡΙΖΩ»

ΣΟΦΨΥ Σερρών ΣΤΗΡΙΖΩ: Με αποκλειστική δωρεά του κοινωφελούς ιδρύματος ΤΙΜΑ, για τους επόμενους 18 μήνες ο ΣΟΦΨΥ Ν.ΣΕΡΡΩΝ θα υλοποιήσει το πρόγραμμα «ΣΤΗΡΙΖΩ» και θα προσφέρει εντελώς ΔΩΡΕΑΝ ατομικές υπηρεσίες φροντίδας κατ’οίκον σε 120 άτομα με άνοια και τις οικογένειες φροντιστές τους.

Ένωση Ασθενών Ελλάδας: Ο εμβολιασμός αποτελεί διαχρονικά την πιο αξιόπιστη και ασφαλή λύση για την υγεία

Ένωση Ασθενών Ελλάδας: Η Ένωση Ασθενών Ελλάδας τιμάει την Ευρωπαϊκή Ημέρα Εμβολιασμών αναγνωρίζοντας πως τα εμβόλια αποτελούν διαχρονικά τα εργαλεία για την προάσπιση της δημόσιας υγείας, την κοινωνική ασφάλεια και ευημερία.