Ένωση Ασθενών Ελλάδας: Για πρώτη φορά στην Ελλάδα χορηγήθηκε σε ανήλικο ασθενή η καινοτόμος θεραπεία για την σπάνια ασθένεια α-Μαννοσίδωση. Η Ένωση Ασθενών Ελλάδας έλαβε πρωτοβουλίες προς τον ΙΦΕΤ για την άρση των γραφειοκρατικών εμποδίων που προκάλεσαν καθυστερήσεις.
Χάρη και στις πρωτοβουλίες που ανέλαβε η Ένωση Ασθενών Ελλάδας προς τον ΙΦΕΤ για την άρση των γραφειοκρατικών εμποδίων που προκάλεσαν καθυστερήσεις, για πρώτη φορά στην Ελλάδα χορηγήθηκε σε ανήλικο ασθενή η καινοτόμος θεραπεία για την σπάνια ασθένεια α-Μαννοσίδωση.
Η χορήγηση έγινε με επιτυχία στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, η οποία αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις (Ειδικό Ιατρείο Συμβουλευτικής Παιδιατρικής και Σπανίων Γενετικών Παθήσεων). Υπεύθυνοι γιατροί για τη χορήγηση της θεραπείας ήταν ο Δημήτριος Ζαφειρίου, καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ, και η Ευθυμία Βαργιάμη, αναπληρώτρια καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ, η οποίοι είναι επικεφαλής ομάδας ιατρονοσηλευτικού προσωπικού.
Όπως αναφέρει στην ανακοίνωση του το Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης Ιπποκράτειο, «το νόσημα χαρακτηρίζεται από προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών».
«Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση. Οι περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί προέρχονται από ολόκληρο τον κόσμο και η πρώτη περίπτωση ασθενούς δημοσιεύθηκε το 1967 (Ockerman)» αναφέρει επίσης το Νοσοκομείο και σημειώνει: «Η velmanase alfa αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α- Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το Μάρτιο του 2018. Πρόκειται για μακροχρόνια αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς (παιδιά, εφήβους και ενήλικες), με ήπια έως μέτρια μορφή της α-Μαννοσίδωσης. Η θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου έχουν ερευνηθεί σε 5 βασικές μελέτες στις οποίες έλαβαν μέρος 33 ασθενείς ηλικίας από 6 έως 35 ετών. Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα».
Σε σημερινή της ανακοίνωση (27/04), η Ένωση Ασθενών Ελλάδας, αναφέρει πως δεσμεύεται να συνεχίσει την προάσπιση στην πράξη του δικαιώματος έγκαιρης πρόσβασης κάθε πολίτη και κάθε ασθενή στο φάρμακο του και στις νέες τεχνολογίες που παρέχουν ποιοτικά έτη ζωής.
Λίγα λόγια για την σπάνια ασθένεια α-Μανοσσίδωση
Η α-μαννοσίδωση πρωτοπεριγράφηκε το 1967 από τον Ockermann. Είναι ένα κληρονομικό λυσοσωμικό νόσημα θησαυρισμού, χαρακτηριζόμενο από ανωμαλίες του προσώπου και του σκελετού, διανοητική καθυστέρηση, ανοσοανεπάρκεια και βαρηκοΐα, και μεταβιβαζόμενο σύμφωνα με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα κληρονομικότητας. Οι κλινικές εκδηλώσεις της μαννοσίδωσης κυμαίνονται από ήπιες έως σοβαρές:
- Ανοσοανεπάρκεια (εκδηλούμενη με υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, ιδιαίτερα την 1η δεκαετία της ζωής)
- Σκελετικές ανωμαλίες (ήπια έως μέτρια πολλαπλή δυσόστωση, σκολίωση, παραμορφώσεις του στέρνου)
- Ιδιόμορφο προσωπείο (ευμεγέθης κεφαλή με προβολή του μετώπου, κυκλοτερείς οφρύες, επιπέδωση ρινικής γέφυρας, μακρογλωσσία, αραιά μεσοδόντια διαστήματα, προγναθισμός, ήπιος στραβισμός)
- Βαρηκοΐα (μέτρια έως σοβαρή νευροαισθητήρια απώλεια της ακοής)
- Προοδευτική εξασθένηση των διανοητικών λειτουργιών και ψυχωσικά επεισόδια
