Η άνοια με σωμάτια Lewy (DLB) έχει ένα μοναδικό γενετικό προφίλ, διαφορετικό από εκείνο της νόσου Aλτσχάιμερ ή της νόσου Πάρκινσον, σύμφωνα με την πρώτη γενετική μελέτη μεγάλης κλίμακας αυτού του συνήθους τύπου άνοιας. Αυτή η μελέτη γονιδιώματος διεξήχθη υπό την καθοδήγηση του University College London (UCL) από 65 πανεπιστημιακούς ερευνητές σε 11 χώρες και δημοσιεύθηκε στην ιατρική επιθεώρηση The Lancet Neurology.
«Η (DLB) αντιπροσωπεύει το 10-15% των περιπτώσεων άνοιας, αλλά η κατανόησή μας γι’αυτήν υστερεί συγκριτικά με τη γνωστότερη άνοια τύπου Αλτσχάιμερ. Τα ευρήματα της μελέτης διευκρινίζουν τη γενετικά διακριτή υπογραφή της νόσου και στο μέλλον θα συμβάλλουν στη βελτίωση των κλινικών μελετών και θα οδηγήσουν σε πιο στοχευμένες θεραπείες» είπε ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, Δρ Jose Bras (Ινστιτούτο Νευρολογίας του UCL).
Η ερευνητική ομάδα μελέτησε τον γονότυπο σε 1.743 ασθενείς με (DLB) – συμπεριλαμβανομένων κλινικών δειγμάτων και μετά θάνατο σε 1.324 άτομα από παθολογοανατομικά δείγματα – και 4.454 άτομα ομάδας ελέγχου. Δύο από τις γενετικές θέσεις που βρέθηκαν να σχετίζονται σημαντικά με την DLB, οι APOE και GBA, δείχνουν συσχέτιση με την Αλτσχάιμερ και την Πάρκινσον, αντίστοιχα.
Άλλη μία από τις ταυτοποιηθείσες θέσεις, η SNCA, συνδέεται επίσης με τη νόσο Πάρκινσον, αλλά με διαφορετικό τρόπο, καθώς οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι ένα διαφορετικό τμήμα του γονιδίου σχετίζεται με την DLB. Η ομάδα διαπίστωσε επίσης ότι μερικές θέσεις που σχετίζονται με τη νόσο Αλτσχάιμερ και την Πάρκινσον δεν φαίνεται να σχετίζονται με την DLB. Οι ερευνητές ήταν σε θέση να προσδιορίσουν, για πρώτη φορά και κατ’εκτίμηση, την κληρονομικότητα της DLB σε 36%, η οποία είναι παρόμοια με εκείνη της Πάρκινσον.
Η κληρονομικότητα ήταν ιδιαίτερα για περιοχές επί τεσσάρων συγκεκριμένων χρωμοσωμάτων, γεγονός που υποδηλώνει ότι η περαιτέρω έρευνα θα μπορούσε να επικεντρωθεί σε αυτά τα χρωμοσώματα για την ταυτοποίηση νέων τόπων. «Η DLB και η Πάρκινσον έχουν πολλές ομοιότητες, καθώς τα άτομα με DLB συχνά αναπτύσσουν συμπτώματα της Πάρκινσον και η Πάρκινσον συχνά οδηγεί σε άνοια. Με την κατανόηση του γενετικού τους υπόβαθρου, μπορούμε να στοχεύσουμε πιο αποτελεσματικά θεραπείες στις διάφορες ομάδες,» είπε ο Δρ Bras. Ο Δρ Doug Brown, δήλωσε: «Η DLB είναι συχνά παρεξηγημένη, θεωρούμενη ως ένα μείγμα της Αλτσχάιμερ και της Πάρκινσον, αλλά αυτή η μελέτη επιβεβαιώνει ότι είναι πραγματικά μια μοναδική νόσος.»