Μια ερευνητική ομάδα από το University College London (UCL) έχει εντοπίσει μια σπάνια μετάλλαξη που προκαλεί μια ασυνήθιστα χαμηλή ευαισθησία στον πόνο στα μέλη μιας οικογένειας. Οι ερευνητές ελπίζουν ότι τα ευρήματα, που δημοσιεύονται στην επιστημονική επιθεώρηση Brain, θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για τον εντοπισμό νέων θεραπειών για τον χρόνιο πόνο.
Μελετήθηκαν έξι άτομα που έχουν μια ξεχωριστή αντίδραση στον πόνο που δεν έχει εντοπιστεί σε κανέναν παγκοσμίως. “Τα μέλη αυτής της οικογένειας μπορούν να καούν ή να βιώσουν οστικές καταγμάτων χωρίς πόνο χωρίς να αισθανθούν πόνο. Αλλά έχουν μια φυσιολογική πυκνότητα νευρικών ινών, που σημαίνει ότι τα νεύρα τους είναι εκεί, αλλά απλά δεν λειτουργούν όπως θα έπρεπε. Προσπαθούμε να κατανοήσουμε καλύτερα γιατί ακριβώς δεν αισθάνονται πόνο, να δούμε αν αυτό θα μας βοηθήσει να βρούμε νέες θεραπείες ανακούφισης πόνου », δήλωσε ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, Δρ James Cox (Ινστιτούτο Βιολογικής Ιατρικής UCL-Wolfson).
Ένα στα δέκα άτομα αντιμετωπίζει μέτρια έως σοβαρή δυσλειτουργία λόγω χρόνιου πόνου, αλλά οι θεραπείες πέραν των κοινών παυσίπονων παραμένουν αόριστες. Η κατανόηση των αιτιών της συγγενούς αναλγησίας, της σπάνιας κληρονομικής νόσου που μειώνει την ικανότητα του να αισθάνεται κάποιος σωματικό πόνο , είναι ένας από τους κύριους τομείς έρευνας που θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέες θεραπείες ανακούφισης πόνου.
Δύο άλλες μεταλλάξεις που προκαλούν συγγενή αναλγησία διερευνώνται ενεργά από φαρμακευτικές εταιρείες, αλλά δεν έχουν ακόμη αποδώσει κανένα αναδυόμενο φάρμακο. Χρησιμοποιώντας DNA από δείγματα αίματος, οι ερευνητές διεξήγαγαν μια ολόκληρη αλληλουχία-χαρτογράφηση των γονιδίων κωδικοποίησης πρωτεϊνών στο γονιδίωμα κάθε μέλους της οικογένειας. Προσδιόρισαν μια νέα σημειακή μετάλλαξη στο γονίδιο ZFHX2.
Οι ερευνητές διεξήγαγαν στη συνέχεια δύο μελέτες σε πειραματόζωα για να καταλάβουν πώς το γονίδιο επηρεάζει τις αισθήσεις του πόνου σε ποντίκια. Αρχικά χρησιμοποίησαν ποντίκια που είχαν εκτραφεί με το γονίδιο ZFHX2 εντελώς απόν και διαπίστωσαν ότι είχαν τροποποιημένα κατώτατα όρια πόνου. Στη συνέχεια, έφεραν μια νέα σειρά ποντικών που είχαν τη σχετική μετάλλαξη και τα ποντίκια αυτά δεν ήταν ιδιαίτερα ευαίσθητα στις υψηλές θερμοκρασίες.
Περαιτέρω ανάλυση των ποντικών που φέρουν τη μετάλλαξη διευκρίνισε ότι το γονίδιο ρυθμίζει ένα πλήθος άλλων γονιδίων που έχουν γνωστές συνδέσεις με τη σηματοδότηση πόνου. “Με τον εντοπισμό αυτής της μετάλλαξης και τη διευκρίνιση ότι συμβάλλει στην ανυπαρξία του πόνου της οικογένειας, έχουμε ανοίξει μια εντελώς νέα οδό για την ανακάλυψη φαρμάκων για ανακούφιση από τον πόνο.”
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
