Η ιχθύωση είναι μια πάθηση που επηρεάζει κυρίως το δέρμα. Τα βρέφη με αυτή την πάθηση γεννιούνται συνήθως με ένα σφιχτό, διαυγές περίβλημα που καλύπτει το δέρμα τους που ονομάζεται μεμβράνη κολλοδίου. Αυτή η μεμβράνη συνήθως στεγνώνει και ξεφλουδίζει κατά τη διάρκεια των πρώτων εβδομάδων της ζωής και στη συνέχεια γίνεται φανερό ότι τα μωρά που έχουν προσβληθεί έχουν φολιδωτό δέρμα και τα βλέφαρα και τα χείλη είναι στραμμένα προς τα έξω. Τα άτομα με ιχθύωση συνήθως έχουν μεγάλα, σκούρα λέπια που μοιάζουν με πλάκες που καλύπτουν το δέρμα τους στο μεγαλύτερο μέρος του σώματός τους.
Βρέφη με ελασματική ιχθύωση μπορεί να αναπτύξουν λοιμώξεις, υπερβολική απώλεια υγρών (αφυδάτωση) και αναπνευστικά προβλήματα. Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί επίσης να έχουν απώλεια μαλλιών (αλωπεκία), μη φυσιολογικά σχηματισμένα νύχια χεριών και ποδιών (δυστροφία νυχιών), μειωμένη ικανότητα εφίδρωσης (υποιδρωσία), αυξημένη ευαισθησία στη θερμότητα και πάχυνση του δέρματος στις παλάμες των χεριών και στα πέλματα των ποδιών (κερατοδερμία). Λιγότερο συχνά, τα προσβεβλημένα άτομα έχουν κοκκινίλα στο δέρμα (ερύθημα) και παραμορφώσεις στις αρθρώσεις (συσπάσεις).
Η ελασματική ιχθύωση υπολογίζεται ότι επηρεάζει 1 στα 100.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες. Αυτή η κατάσταση είναι πιο συχνή στη Νορβηγία, όπου υπολογίζεται ότι επηρεάζεται 1 στα 91.000 άτομα.
Οι μεταλλάξεις σε ένα από τα πολλά γονίδια μπορούν να προκαλέσουν ελασματική ιχθύωση. Αυτά τα γονίδια παρέχουν οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών που βρίσκονται στο πιο εξωτερικό στρώμα του δέρματος (την επιδερμίδα). Οι δερματικές ανωμαλίες που σχετίζονται με την ελασματική ιχθύωση διαταράσσουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της επιδερμίδας, με αποτέλεσμα την εξασθενημένη ρύθμιση της θερμοκρασίας του σώματος, την κατακράτηση νερού και την αντίσταση στις λοιμώξεις.
Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο TGM1 ευθύνονται για περίπου το 90 τοις εκατό των περιπτώσεων ελασματοειδούς ιχθύωσης. Το γονίδιο TGM1 παρέχει οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου που ονομάζεται τρανσγλουταμινάση 1. Αυτό το ένζυμο εμπλέκεται στο σχηματισμό του κερατινοποιημένου κυτταρικού φακέλου, που είναι μια δομή που περιβάλλει τα κύτταρα του δέρματος και βοηθά στο σχηματισμό ενός προστατευτικού φραγμού μεταξύ του σώματος και του περιβάλλοντος. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου TGM1 οδηγούν σε σοβαρά μειωμένη ή απουσία παραγωγής ενζύμων, η οποία εμποδίζει το σχηματισμό του κερατινοποιημένου κυτταρικού φακέλου.
Οι μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια που σχετίζονται με την ελασματική ιχθύωση ευθύνονται καθεμία μόνο για ένα μικρό ποσοστό περιπτώσεων. Σε ορισμένα άτομα με ελασματική ιχθύωση, η αιτία της διαταραχής είναι άγνωστη. Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει πολλαπλές περιοχές χρωμοσωμάτων που περιέχουν γονίδια που μπορεί να σχετίζονται με την ελασματική ιχθύωση, αν και τα συγκεκριμένα γονίδια δεν έχουν ταυτοποιηθεί.