Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Σπάνιες Ασθένειες: Προκλήσεις που αντιμετωπίζουν τα άτομα που ζουν με μια ή περισσότερες σπάνιες παθήσεις

Σπάνιες Ασθένειες: Προκλήσεις που αντιμετωπίζουν τα άτομα που ζουν με μια ή περισσότερες σπάνιες παθήσεις

Χάρη στις ερευνητικές μονάδες του Ινστιτούτου Κλινικών Ερευνών του Μόντρεαλ IRCM, είμαστε σε θέση να διεξάγουμε βιοϊατρική έρευνα κάτω από την ίδια στέγη, επιτρέποντάς μας να κατανοήσουμε καλύτερα μια ποικιλία σπάνιων ασθενειών με σκοπό την ανάπτυξη νέων θεραπειών. Αυτός ο συνδυασμός ιατρικής περίθαλψης και βιοϊατρικής έρευνας είναι μοναδικός και εξασφαλίζει την καλύτερη κατανόηση πολλών τύπων σπάνιων ασθενειών.

Σπάνιες Ασθένειες: Νέα έρευνα της Μονάδας Πραγματολογικής Έρευνας Ηθικής της Υγείας του Ινστιτούτου Κλινικών Ερευνών του Μόντρεαλ (IRCM), που υπάγεται στο Πανεπιστήμιο του Μόντρεαλ, αναδεικνύει τις κολοσσιαίες προκλήσεις που αντιμετωπίζουν τα άτομα που ζουν με μία ή περισσότερες σπάνιες ασθένειες τόσο όσον αφορά τη φροντίδα όσο και στον προσωπικό και επαγγελματικό τομέα. Η έρευνα σε 90 άτομα που ζουν με μία ή περισσότερες σπάνιες ασθένειες στο Κεμπέκ αποκαλύπτει ένα ευρύ φάσμα εμποδίων που αντιμετωπίζουν άτομα κάθε ηλικίας και φύλου, από τη διαγνωστική περιπλάνηση έως τη συγκαταβατική στάση του προσωπικού της υγειονομικής περίθαλψης απέναντι σε ασυνήθιστα ή άγνωστα συμπτώματα, έως την αίσθηση ότι υφίστανται διακρίσεις στην επαγγελματική τους σταδιοδρομία και ότι παρεξηγούνται από τους γύρω τους.

Το άρθρο με τίτλο “Κατανόηση των εμπειριών των σπάνιων ασθενειών μέσω της έννοιας των ηθικά προβληματικών καταστάσεων” δημοσιεύθηκε στο HEC Forum στις 29 Ιουλίου 2023. Η κακή ιατρική παρακολούθηση, η δυσκολία πρόσβασης στην κατάλληλη περίθαλψη και η απώλεια εισοδήματος λόγω της αντίληψης που έχουν οι άλλοι για την κατάστασή τους είναι μερικά μόνον από τα εμπόδια που αναφέρουν ότι αντιμετωπίζουν τα άτομα αυτά στην καθημερινή τους ζωή, σύμφωνα με την έρευνα. Τα στοιχεία αυτά επιβεβαιώνουν αυτό που οι ασθενείς που ζουν με μια σπάνια ασθένεια διαισθητικά γνωρίζουν: ότι η ζωή τους είναι πολύπλοκη και γεμάτη με σημαντικές παγίδες. ”Τα στοιχεία αυτά υπογραμμίζουν τη σημασία της παροχής καλύτερης υποστήριξης και εργαλείων για τους ανθρώπους που ζουν με μία ή περισσότερες σπάνιες ασθένειες”, σχολίασε η βιοηθικολόγος δρ Ariane Quintal, πρώτη συγγραφέας της έρευνας και καθηγήτρια στην Ιατρική Σχολή του UdeM. ”Η πρωτοβουλία της κυβέρνησης του Κεμπέκ να υιοθετήσει την πρώτη πολιτική της για τις σπάνιες ασθένειες αποτελεί πηγή ελπίδας για καλύτερη περίθαλψη αυτών των ασθενών”, πρόσθεσε ο Dr. Eric Racine, τακτικός καθηγητής έρευνας στο Πανεπιστήμιο του Μόντρεαλ (Université de Montréal) και διευθυντής της ερευνητικής μονάδας για την Πραγματική Ηθική της Υγείας (Pragmatic Health Ethics) στο Ινστιτούτο Κλινικών Ερευνών του Μόντρεαλ IRCM, η οποία εξετάζει κρίσιμα ζητήματα για τους πολίτες στη συμβολή της υγείας και της ηθικής.

Σπάνιες ασθένειες… όχι και τόσο σπάνιες

Σπάνιες ασθένειες είναι εκείνες που προσβάλλουν λιγότερο από ένα άτομο στα 2.000. Αν και καθεμία από αυτές επηρεάζει περιορισμένο αριθμό ατόμων, είναι ωστόσο πολυάριθμες. Υπάρχουν μεταξύ 5.000 και 8.000 παγκοσμίως. Περίπου το 80% των σπάνιων ασθενειών είναι γενετικές, οι περισσότερες από αυτές κληρονομικές, π.χ. κυστική ίνωση, ορισμένοι τύποι μυϊκής δυστροφίας, αιμορροφιλία κ.ο.κ. Οι σπάνιες ασθένειες περιλαμβάνουν επίσης άλλους τύπους ασθενειών, όπως αυτοάνοσες, μολυσματικές, τοξικές, δυσμορφικές και σπάνιες μορφές καρκίνου. Οι σπάνιες ασθένειες μπορεί να επηρεάζουν έως και το 8% του πληθυσμού του Κεμπέκ. Επηρεάζουν παιδιά, εφήβους και ενήλικες.

Εμπειρογνωμοσύνη του Ινστιτούτου Κλινικών Ερευνών του Μόντρεαλ IRCM στις σπάνιες ασθένειες

Οι σπάνιες ασθένειες μπορεί να προκαλέσουν δυσφορία, αναπηρία ή και θάνατο. Συχνά ελάχιστα γνωστές, μπορεί να είναι πολύπλοκες στη διάγνωση και τη θεραπεία. Για πολλές από αυτές, υπάρχει ελάχιστη ή καθόλου διαθέσιμη θεραπεία. Για να καλύψει τις ανάγκες αυτών των ασθενών, το Ινστιτούτο Κλινικών Ερευνών του Μόντρεαλ IRCM έχει δημιουργήσει το Ερευνητικό Κέντρο για τις σπάνιες και γενετικές ασθένειες στους ενήλικες. Αυτό το κέντρο είναι το μοναδικό μέρος στον Καναδά όπου η εστίαση είναι στη μετάβαση από την παιδιατρική στην ιατρική περίθαλψη ενηλίκων για ασθενείς με σπάνιες ασθένειες. Χάρη στις ερευνητικές μονάδες του Ινστιτούτου Κλινικών Ερευνών του Μόντρεαλ IRCM, είμαστε σε θέση να διεξάγουμε βιοϊατρική έρευνα κάτω από την ίδια στέγη, επιτρέποντάς μας να κατανοήσουμε καλύτερα μια ποικιλία σπάνιων ασθενειών με σκοπό την ανάπτυξη νέων θεραπειών. Αυτός ο συνδυασμός ιατρικής περίθαλψης και βιοϊατρικής έρευνας είναι μοναδικός και εξασφαλίζει την καλύτερη κατανόηση πολλών τύπων σπάνιων ασθενειών.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Νέα μέθοδος για την ανάπτυξη θεραπείας RNA σπάνιων ασθενειών

Οι αλγόριθμοι τεχνητής νοημοσύνης για τη διάγνωση σπάνιων ασθενειών δεν περιλαμβάνουν την τρέχουσα ανθρώπινη ποικιλομορφία

Άννα Σπίνου: Η κυστική ίνωση από θανατηφόρος έχει γίνει Χρόνια Νόσος

Σπάνιες Παθήσεις: Η άμεση προτεραιότητα της δημόσιας υγείας

Οι φρουτόμυγες θα μπορούσαν να βοηθήσουν να ξεκλειδώσουν δίαιτες για τη θεραπεία σπάνιων ασθενειών, σύμφωνα με μελέτη

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Σύνδρομο Lemierre: Συμπτώματα, αιτίες, διάγνωση, θεραπεία 

Σύνδρομο Lemierre: Η πρόγνωση είναι γενικά καλή με έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία. Ωστόσο, η κατάσταση μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία ή εάν εμφανιστούν επιπλοκές όπως σηπτικό σοκ ή αναπνευστική ανεπάρκεια

Θρόμβοι αίματος: Κίνδυνοι, συμπτώματα και πρόληψη

Θρόμβοι αίματος: Η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία είναι ζωτικής σημασίας για τη διαχείριση των θρόμβων αίματος. Εάν υποψιάζεστε θρόμβο αίματος, αναζητήστε άμεση ιατρική βοήθεια για να αποτρέψετε δυνητικά απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.

Τι ανακουφίζει από τα συμπτώματα της φλεγμονώδους νόσου του εντέρου 

IBS: Πρόσφατες μελέτες έχουν προτείνει ότι οι μεταμοσχεύσεις κοπράνων μπορεί να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της IBS αποκαθιστώντας την ισορροπία των βακτηρίων του εντέρου.

Άτομα με υψηλό εισόδημα διατρέχουν χαμηλότερο κίνδυνο θανάτου από εγκεφαλικό

Εγκεφαλικό: Η κοινωνικοοικονομική κατάσταση ενός ατόμου μπορεί να είναι θέμα ζωής και θανάτου στο πλαίσιο του εγκεφαλικού επεισοδίου, ειδικά όταν παίζουν αρκετοί δυσμενείς παράγοντες

Εγκεφαλική φλεγμονή και βλάβη στο DNA

Μακροπρόθεσμη μνήμη: Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, Irvine, ανακάλυψαν ότι η φλεγμονή στον εγκέφαλο που προκαλείται από την ανοσολογική απόκριση σε τραυματισμό ή μόλυνση μπορεί να πυροδοτήσει έναν καταρράκτη γεγονότων που οδηγεί στο σχηματισμό μακροπρόθεσμων αναμνήσεων.

Μια σπάνια μορφή βρεφικής επιληψίας

Σύνδρομο Dravet: Οι υπηρεσίες έγκαιρης παρέμβασης και υποστήριξης, όπως η φυσικοθεραπεία, η εργοθεραπεία και η λογοθεραπεία, μπορούν επίσης να είναι ωφέλιμες για παιδιά με σύνδρομο Dravet.

Έχετε αντικαταστήσει μια άρθρωση; Μελέτη δείχνει ότι ο κίνδυνος μόλυνσης μπορεί να αυξηθεί μετά από χημειοθεραπεία

Η Κόνγουεϊ πιστεύει ότι χρειάζεται περισσότερη μελέτη μεταξύ των ατόμων που υποβάλλονται σε χημειοθεραπεία, για να βοηθηθεί να βρεθεί τρόπος προστασίας των ανθρώπων με αντικαταστάσεις αρθρώσεων από περιττές λοιμώξεις. Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στο τεύχος Μαΐου του Αρχείου Ορθοπεδικής και Τραυματικής Χειρουργικής (Archives of Orthopedic and Trauma Surgery).

Close Icon