σπάνιες ασθένειες

Η ΕΟΚΕ υποστηρίζει μια συνολική προσέγγιση της ΕΕ που λαμβάνει υπόψη όλες τις ανάγκες των ανθρώπων που ζουν με σπάνιες ασθένειες από το 2009.

Χάρη στις ερευνητικές μονάδες του Ινστιτούτου Κλινικών Ερευνών του Μόντρεαλ IRCM, είμαστε σε θέση να διεξάγουμε βιοϊατρική έρευνα κάτω από την ίδια στέγη, επιτρέποντάς μας να κατανοήσουμε καλύτερα μια ποικιλία σπάνιων ασθενειών με σκοπό την ανάπτυξη νέων θεραπειών. Αυτός ο συνδυασμός ιατρικής περίθαλψης και βιοϊατρικής έρευνας είναι μοναδικός και εξασφαλίζει την καλύτερη κατανόηση πολλών τύπων σπάνιων ασθενειών.

Εάν οι κυβερνήσεις και τα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης δεν είναι προετοιμασμένα να αναλάβουν το τρέχον κόστος των θεραπειών, οι επενδύσεις στην έρευνα και την τεχνολογία παραγωγής που θα βελτιστοποιήσει την παραγωγή και θα μειώσει το κόστος στο μέλλον θα πρέπει να αποτελούν κορυφαία προτεραιότητα

"Με μεγαλύτερη κατανόηση των δυσμορφολογιών του προσώπου που χαρακτηρίζουν κάθε σύνδρομο και της ποικιλομορφίας του πληθυσμού, είναι δυνατόν να βελτιωθούν τα ποσοστά διάγνωσης, να προσπαθήσουμε να μειώσουμε την προσωπική και οικογενειακή οδύσσεια για την εύρεση διάγνωσης και έτσι να μπορέσουμε να σχεδιάσουμε νωρίτερα θεραπείες για τους ανθρώπους που πάσχουν από σπάνιες μειονοτικές παθολογίες.

Μυϊκή ατροφία: Ένας ηλεκτρομαγνητικός αισθητήρας κατασκευασμένος από αγώγιμα "e-threads" θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί ως εναλλακτική λύση στη συχνή παρακολούθηση με χρήση μαγνητικής τομογραφίας. 

Καναδάς: Πολλοί Καναδοί που ζουν με σπάνιες ασθένειες αγωνίζονται για χρόνια για να λάβουν διάγνωση ή να έχουν πρόσβαση σε περίθαλψη, σύμφωνα με τα αποτελέσματα νέας εθνικής έρευνας.

"Το γεγονός ότι οι μύγες έχουν επίσης στη διάθεσή τους μια πλήρως προσαρμόσιμη διατροφή ανοίγει πραγματικά την πόρτα για την κατανόηση του τρόπου με τον οποίο η διατροφή και τα γονίδιά μας αλληλεπιδρούν", πρόσθεσε ο αναπληρωτής καθηγητής Piper. Ωστόσο, ο Δρ Τζόνσον προειδοποίησε ότι μπορεί να χρειαστεί χρόνος για να μεταφραστούν οι δίαιτες που θεραπεύουν τις άρρωστες μύγες σε ασθενείς με αυτές τις ασθένειες. "Ο στόχος είναι πραγματικά να εντοπίσουμε ασθένειες που μπορεί να ανταποκρίνονται στη διατροφή, χρησιμοποιώντας το μοντέλο της μύγας μας ως σημείο εκκίνησης", δήλωσε.

Υγειονομική περίθαλψη: Σύμφωνα με μελέτη των στατιστικών στοιχείων, το κόστος για πολλές σπάνιες ασθένειες υποτιμάται σημαντικά, από 3 έως και 5 φορές